Hemofilie

Hemofilia la copii este un grup de boli în care deficiența factorilor de coagulare (mai des de VIII și IX) conduce la apariția sindromului hemoragic.

Alocați forme congenitale și dobândite de hemofilie. Mai frecvent se constată hemofilie congenitală: hemofilia A (deficit de factor VIII) și hemofilia B (deficit de factor IX, - boala Christmass). Hemofilia C (deficiență a factorului XI) este mult mai puțin frecventă, foarte rar - hemofilie convoluționată (deficiență simultană a factorilor VIII și IX), adesea însoțită de o violare a vederii culorii. Hemofilia dobândită la copii este rară, de obicei cu apariția anticorpilor la factorii de coagulare în bolile autoimune și mieloproliferative.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologia hemofiliei

Incidența hemofiliei este de 13-14 la 100.000 de bărbați. Raportul dintre hemofilia A și hemofilia B este de 4: 1. Caracterul ereditar al hemofiliei a fost observat la 70-90% dintre pacienți, sporadic - în 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Clasificarea hemofiliei

• Forma foarte severă de hemofilie (cu o formă foarte severă de hemofilie, activitatea factorului VIII / IX nu depășește 0,99%).
• Forma severă de hemofilie (activitatea factorului VIII / IX este de 1-2,99%).
• Forma moderată severă de hemofilie (activitatea factorului VIII / IX este de 3-4%).
• O formă ușoară de hemofilie (activitatea factorului VIII / IX este de 5-12%).
• Forma erectă a hemofiliei (activitatea factorului VIII / IX este de 13-50%).

Tip:

1. hemofilia A (deficiență a factorului VIII de coagulare a sângelui);
2. hemofilie B (deficit de factor IX al coagulării sângelui);
3. hemofilia C (deficiență a factorului XI al coagulării sângelui).

Gradul de severitate (curent):

1. Lumină (activitate factor - 5-10%);
2. mediu-greu (activitate factor mai puțin de 1-5%);
3. greu (activitate factor mai puțin de 1%);
4. latente (activitate de factor mai mare de 15%).

Etapa Gemartroză și artropatii:

1. hemartroza fără a întrerupe funcția articulației;
2. hemartroză cu sinovită fibrină aderentă și osteoporoză, disfuncție inițială a funcției articulare;
3. regresie cu creștere și deformare completă a articulațiilor, disfuncții severe ale funcției articulare;
4. o îngustare ascuțită a fisurii intraarticulare, sclerozei și epifizelor chistice, sunt posibile fracturi intraarticulare; anchiloză a articulațiilor.

Hemofilia A este o boală recesivă legată de X, numai băieții sunt bolnavi (frecvența este de 1 la 5000-10000 copii). Istoria familială este indicată: în 75% din cazuri, rudele materne de pe linia maternă se caracterizează prin creșterea sângerării.

Hemofilie B - Boală recesivă legată de X. Frecvența acesteia este de aproximativ 4 ori mai puțin decât hemofilia A.

Hemofilia C este o boală cu un tip de moștenire autosomal recesiv, caracteristic atât băieților, cât și fetelor. In perioada neonatală, simptomele de sangerare in hemofilie este foarte rar, numai în caz de deficit sever (antihemofilic conținut factor sub 3-5% din normal). Pentru hemofilie A și B sunt tipice întârziate (2-4 ore după naștere), sângerare din bontului ombilical, hematoame (inclusiv cephalohematoma) rar - hemoragie intracraniană. În același timp, pentru hemofilie C, în perioada neonatală de obicei se dezvolta cephalhaematoma masive, rar - sângerare din cordonul ombilical.

Diagnosticul de Hemofilie la copii, pe baza datelor de istorie de familie și teste de laborator (de coagulare a sângelui, la creșterea timpului de timp sângerare normală și numărul de trombocite. Creșterea APTT în diagnosticul confirmării deficienței normale MF factor de determinare VIII, IX sau X.

[13], [14]

Tratamentul hemofiliei la copii

În funcție de forma hemofiliei, se folosește terapia de substituție. La nou-născuți, dozele de factori anti-hemofili nu sunt perfecționate.

Haemofilia A

Odată cu introducerea globulei anti-hemofilice 1 U / kg, activitatea factorului endogene anti-hemofil crește cu 2%. De obicei, se folosește factorul VIII de coagulare a sângelui (Cryoprecipitate, plasmă antigemofilă). Introduceți 0,3 doze / kg intravenos, dacă este necesar, repetați introducerea.

Hemofilia B

Aplicați un concentrat de factor de coagulare IX (1 unitate / kg greutate corporală crește nivelul factorului în sânge cu 1%). Medicamentul se administrează intravenos, bolus. Dozele de medicament la adulți variază de la 30 la 50 unități / kg greutate corporală și chiar până la 100 unități / kg cu sângerare masivă. Un nou-născut nu primește mai mult de 30 U / kg greutate corporală. Tratamentul complement factor de coagulare a sângelui transfuzie VIII (Crioprecipitat, plasma antihemofilic) conținând factor de coagulare IX, la o doză de cel puțin 25 ml / kg intravenos.

Hemofilia C

Se aplică factorul de coagulare a sângelui VIII (Crioprecipitat, plasma antihemofilic) la o doză de cel puțin 25 ml / kg intravenos sau un preparat complex de protrombină (15-30 UI per 1 kg greutate corporală, în bolus intravenos).

Atunci când este aplicat local pansament extern presiune sangerare, burete de colagen hemostatică (INN: Acid Boric + + colagen nitrofurazone), trombină, gheață.