Glicogenă la copii

Tulburările de schimb de glicogen sunt boli ereditare asociate cu defecte în scindarea glicogenului, gluconeogeneza și sinteza glicogenului. Toate acestea se numesc "glicogene", deși nu sunt încălcate toate procesele de dezintegrare a glicogenului.

Codul ICD-10

• E74.0 Bolile de acumulare de glicogen.
• E74.4 Tulburări cu piruvat și gliconeogeneză.

Epidemiologie

Glicogenoza de tip I este una dintre bolile metabolice ereditare rare. Incidența bolii este de 1 la 50.000-100.000 de nașteri vii.

Tip glicogenic III, glicogenoză de tip IV, glicogenoză de tip V, glicogenoză de tip VI, glicogenoză de tip VII - incidența nu este exact stabilită; aceasta este o boală metabolică ereditară rară.

Tipul glicogenic IX - frecvența exactă nu este stabilită. Una dintre cele mai frecvente variante ale glicogenelor.

Glicogenul de stocare a bolii de tip II - în funcție de incidența țării și etnia bolii variază de la 1 la 14.000 la 1 la 300 000. Forma infantil a bolii Pompe este destul de comuna in randul afro-americani, precum și în sudul Chinei și Taiwan, în timp ce adultul forma bolii este în Olanda. Frecvența totală este estimată la 1 la 40 000.

Tipul de glicogenie XI - în literatura de specialitate sunt descrise cinci cazuri de această boală.

Se descrie glicogenoza de tip X - aproximativ zece pacienți cu această formă de glicogeneză.

Tipul glicogenic XII - în literatură există doar o descriere a pacientului cu această boală.

Tipul glicogenic XIII - descris la un pacient.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cauzele glicogenazelor

Glicogenele sunt cauzate de o deficiență a enzimelor implicate în sinteza sau scindarea glicogenului; o deficiență poate să apară în ficat sau mușchi și să provoace hipoglicemie sau depunerea unor cantități sau tipuri anormale de glicogen (sau metaboliții săi intermediari) în țesuturi.

Glicogenele sunt moștenite prin tipul autosomal recesiv, cu excepția glicogeniei tip VIII / IX, care este moștenit în tip X-link. Frecvența este de aproximativ 1/25 000 de nașteri, dar poate fi mai mare, din moment ce formele subclinice ușoare pot rămâne nediagnosticate.

Ce cauzează glicogenele?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Patogeneza glicogenelor

Glicogenoză de tip I

Glucoza-6-fosfatazei catalizează reacția finală și gluconeogeneza, și hidroliza glicogen și realizează hidroliza glucoză-6-fosfat la glucoză și fosfat anorganic. Glucoza-6-fosfatazei - între enzimă specială implicată în metabolismul glicogenului este ficatul. Site - ul activ al glucozei-6-fosfatazei este situată în lumenul reticulului endoplasmatic, ceea ce necesită transportul substraturilor și produselor din membrana de reacție. Prin urmare, eșecul enzimei sau transportorul proteinei substrat conduce la efecte clinice si biochimice similare: hipoglicemie chiar și la cea mai mică foame din cauza blocării glicogenolizei și gluconeogenezei și la acumularea de glicogen în ficat (ca o consecință - ciroză hepatică ), rinichiului și mucoasa intestinală, ducând la disfuncții aceste organisme.

Patogeneza glicogenelor

Simptomele glicogenelor

Vârsta de debut, manifestările clinice și severitatea acestora variază în funcție de tip, cu toate acestea, simptomele includ cel mai adesea semne de hipoglicemie și miopatie. Diagnosticul este suspectat pe baza anamnezei, examinării și detectării glicogenului și a metaboliților intermediari în țesuturile cu RMN și biopsie.

Simptomele glicogenelor

Clasificarea glicogenelor

Glicogenul este un homopolimer ramificat de glucoză, care are o structură "asemănătoare copacilor". Reziduurile de glucoză sunt legate printr-o legătură alfa (1 -> 4) -glicozidică și la punctele de ramificație printr-o legătură alfa (1-6) -glicozidică. Glicogenul este depozitat în ficat și mușchi. Glicogenul din ficat servește în principal la menținerea nivelurilor de glucoză din sânge, în timp ce în mușchi este sursa unităților de hexoză utilizate în timpul glicolizei în organul în sine. Există 12 forme de glicogenoză, cele mai frecvente dintre ele la copii - tipurile I, II, III, IX și la adulți - tip V. Frecvența totală a glicogeniei este de 1:20 000 de născuți vii. Glicogenele sunt împărțite în două grupe mari - cu leziuni predominante ale ficatului și cu o leziune predominantă a țesutului muscular. Conform clasificării acceptate, fiecăruia dintre glicogenozele i se atribuie un număr care reflectă succesiunea descrierii lor.

Clasificarea glicogenelor

Diagnosticul glicogenazelor

Diagnosticul este confirmat printr-o scădere pronunțată a activității enzimei in ficat (I, III, VI și VII I / IX tipuri), mușchi (IIb, III, VII și VIII / IX tipuri), fibroblasti cutanate (Na și IV tipuri) sau eritrocite (VII tip) sau lipsa de creștere a lactatului în sângele venos în timpul mișcărilor / ischemiei antebrațului (tipurile V și VII).

Defectele de glicoliză (rareori) pot duce la apariția unor sindroame asemănătoare cu glicogenele. Deficiența fosfoglicerat kinazei, fosfogliceratului mutazei și lactatului dehidrogenazei este similară cu miopatiile din glicogenă de tip V și VII; deficiența proteinei 2, implicată în transportul de glucoză (sindromul Fanconi-Bickel), se aseamănă clinic cu hepatopatia în alte tipuri de glicogen (de exemplu, I, III, IV, VI).

Diagnosticul glicogenazelor

[14], [15], [16], [17]

Tratamentul glicogenazelor

Prognostic și tratament variază în funcție de tipul, cu toate acestea, tratamentul implică de obicei de îmbogățire a amidonului de porumb alimentar pentru a furniza o sursă constantă de forme de glucoza glicogenoza hepatice, precum și excluderea pentru forme de exerciții musculare.

Tratamentul glicogenazelor