Clasificarea glicogenozelor

Glicogenul este un homopolimer ramificat al glucozei cu o structură „arborescentă”. Reziduurile de glucoză sunt legate printr-o legătură alfa (1-"4)-glicozidică, iar la punctele de ramificare - printr-o legătură alfa (1-,6)-glicozidică. Glicogenul este stocat în ficat și mușchi. Glicogenul hepatic servește în principal la menținerea nivelului de glucoză în sânge, în timp ce în mușchi este o sursă de unități de hexoză utilizate în timpul glicolizei în organul însuși. Există 12 forme cunoscute de glicogenoze, cele mai frecvente dintre ele la copii fiind tipurile I, II, III, IX, iar la adulți - tipul V. Frecvența totală a glicogenozelor este de 1:20.000 de nou-născuți vii. Glicogenozele sunt împărțite în două mari grupe - cu leziuni hepatice predominante și cu leziuni ale țesutului muscular predominante. Conform clasificării acceptate, fiecăreia dintre glicogenoze i se atribuie un număr care reflectă secvența descrierii lor.

Formele hepatice includ glicogenoza I, III, IV, VI, varianta hepatică IX și 0. Majoritatea sunt caracterizate prin hepatomegalie, scăderea nivelului de glucoză din sânge și retard de creștere. Glicogenoza de tip I este cea mai severă formă a acestui grup, deoarece perturbă nu numai descompunerea glicogenului, ci și sinteza glucozei din alte surse (gluconeogeneză). Glicogenoza de tip VI și forma hepatică de tip IX sunt cele mai ușoare forme ale bolii, în care se observă o ușoară scădere a nivelului de glucoză, dimensiunea ficatului revine la normal odată cu vârsta, iar calitatea vieții pacienților este practic neafectată.

Formele hepatice ale glicogenozelor

Glicogenoza de tip I - sinonime: boala von Gierke, boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD I). Glicogenoza de tip I este o boală ereditară care se manifestă la o vârstă fragedă. Glicogenoza de tip I este împărțită în două forme - 1a și lb, care sunt cauzate de mutații în gene diferite și diferă oarecum clinic.

Glicogenoză tip III - sinonime: deficit de amilo-1,6-glucozidază, boala Cori, boala Forbes, boala de stocare a glicogenului tip HI (GSD III). Există două forme clinice ale bolii. Majoritatea pacienților prezintă deficit enzimatic generalizat (activitatea sa este redusă în ficat, țesutul muscular, leucocite și fibroblaste cutanate) - glicogenoză tip IIIa; clinic se manifestă ca miopatie și cardiomiopatie. În aproximativ 15%, manifestările clinice se limitează la afectarea hepatică - glicogenoză IIIb.

Glicogenoză de tip IV - sinonime: deficit de enzimă ramificatoare a glicogenului, deficit de amilo-1,4:1,6-glucantransferază, boala Andersen, amilopectinoză, boala corpilor poliglucozați, boala de stocare a glicogenului de tip IV (GSD IV). Sunt cunoscute mai multe forme, care diferă prin vârsta de debut și manifestările clinice.

Glicogenoză tip VI - sinonime: deficit de glicogen fosforilază, boala Hers, boala de stocare a glicogenului tip VI (GSD VI).

Glicogenoza de tip IX - sinonime: deficit de fosforilază kinază, boala de stocare a glicogenului de tip IX (GSD IX). Glicogenoza de tip IX este un grup de tulburări ereditare ale stocării glicogenului cu diferite tipuri de moștenire. În funcție de tipul de moștenire și manifestările clinice, se disting șase subtipuri ale bolii:

• Varianta hepatică legată de cromozomul X (XLG sau GSD IXa) este cea mai frecventă;
• varianta combinată hepatică și musculară (GSD IXb);
• varianta hepatică autosomal recesivă (GSD IXc);
• Varianta musculară legată de cromozomul X (GSD IXd);
• variantă musculară autosomal recesivă (GSD IXe);
• cu boală a mușchiului cardiac (GSD IXf), al cărei tip de moștenire nu a fost stabilit.

Glicogenoză tip 0 - sinonime: deficit de glicogen sintază, boala de stocare a glicogenului tip 0 (GSD 0). În această boală, nu se observă acumulare de glicogen în ficat, dar deoarece simptomele bolii sunt similare cu cele ale altor glicogenoze, este clasificată în acest grup, deși aceasta este o tulburare nu a descompunerii, ci a sintezei glicogenului.

Forme musculare de glicogenoză

În repaus, acizii grași sunt principala sursă de energie în țesutul muscular. În timpul exercițiilor fizice, se utilizează și glucoză, cea mai mare parte provenind din glicogenul hepatic. În timpul exercițiilor fizice intense, principala sursă de energie este glicoliza anaerobă, care rezultă din descompunerea glicogenului muscular. Defectele enzimelor implicate în aceste căi metabolice afectează funcția musculară.

Glicogenoză de tip II - sinonime: boala Pompe, deficit de aD-glucozidază acidă, deficit de maltază acidă, boala de stocare a glicogenului de tip II (GSD II). Glicogenoza de tip I este o boală autosomal recesivă asociată cu metabolismul afectat al glicogenului, legată de formele musculare ale glicogenozelor, precum și de bolile de stocare lizozomale. Această boală poate fi clasificată drept patologie neuromusculară, miopatie metabolică sau glicogenoză (boala Pompe este singura glicogenoză în care degradarea afectată a glicogenului este asociată cu un defect al funcției lizozomilor), iar forma infantilă a bolii este, de asemenea, clasificată drept patologie cardiologică din cauza modificărilor pronunțate ale inimii.

Glicogenoză tip V - sinonime: deficit de miofosforilază, boala McArdle, boala de stocare a glicogenului tip V (GSD V).

Glicogenoză tip VII - sinonime: deficit de fosfofructokinază (PFK), boala Tarui, boala de stocare a glicogenului tip VII (GSD VII).

Forme rare de glicogenoză musculară

Glicogenoză tip IIb - sinonime: boala Danon. boala de stocare a glicogenului tip IB (GSD IB). boala pseudo-Pompe.

Deficit de fosfoglicerat kinază.

Glicogenoză tip XI - sinonime: boala de stocare a glicogenului tip XI (GSD XI), deficit de lactat dehidrogenază.

Glicogenoză tip X - sinonime: deficit de fosfoglicerat mutază (PGAM), boala de stocare a glicogenului tip X (GSD X).

Glicogenoză tip XII - sinonime: boala de stocare a glicogenului tip XII (GSD XII), deficit de aldolază A.

Glicogenoză tip XIII - sinonime: boala de stocare a glicogenului tip XIII (GSD XIII), deficit (Z-enolază).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]