Diagnosticul glicogenazelor

Glicogenoză de tip I

Metode de bază confirma diagnosticul - biochimice (determinarea activității enzimei glucoză-6-fosfatazei în biopsia ficatului) și moleculare genetice (identificarea mutatii in gene G6PC si G6PT). Glicogenia tip 1a este mai frecventă, astfel încât diagnosticul începe cu excluderea acestei forme a bolii, dar dacă se observă neutropenie la pacienți, gena G6PT este mai întâi examinată .

In analiza generală de sânge relevă trombocitopenie, anemie normocitara, neutropenie (glicogen stocare tip boala lb), în analiza biochimică a sângelui: acidoză metabolică, scăderea glicemiei, creșterea concentrației de lactat (5-10 mM) și acid uric, lipide crescute (în principal trigliceride, colesterol , fosfolipide, lipoproteine cu densitate foarte mică, lipoproteine cu densitate joasă [LDL]), fosfatază alcalină crescută, 8-glutamil. În analiza generală a urinei - proteinurie. Biopsia hepatică: reducerea glucozei-6-fosfatazei, creșterea cantității de glicogen (de 3 ori și mai mult). Ecografie abdominala: creșterea dimensiunii ficatului, rinichilor si splina. Studiul morfologica dezvăluie hepatocitelor hepatice creșterea depunerilor de glicogen și a grăsimilor, studiul morfologic al rinichilor - glomeruloscleroza segmentara focal si fibroza-interstițiul cială.

Glikogenov de tip III

Diagnosticul este confirmat prin determinarea activității enzimatice în leucocite, eritrocite sau fibroblaste sau prin metode de analiză ADN. Este posibilă efectuarea diagnosticului prenatal în familiile cu ereditate împovărătoare.

Biopsie hepatică, mușchi: scăderea activității amilo-1,6-glucozidazei, creșterea conținutului de glicogen (de 4 ori și mai mult).

Analiza biochimică a sângelui: creșterea acidului uric seric, activitate crescută CPK, alanin aminotransferază, aspartat aminotransferaza, scăderea concentrației de glucoză, creșterea concentrațiilor de colesterol, trigliceridelor.

Glicogenă tip IV

Principalele metode pentru confirmarea diagnosticului de glicogenoză IV sunt moleculare-genetice. Este posibilă efectuarea diagnosticului prenatal în familiile cu ereditate împovărătoare.

În biopsia hepatică - acumularea de glicogen dintr-o structură modificată.

Test de sânge biochimic: activitate crescută a fosfatazei alcaline, alanin aminotransferazei, aspartat aminotransferazei.

Glicogenoza de tip VI

Principalele metode de confirmare a diagnosticului sunt genetice genetice: detectarea mutațiilor în gena PYGL. Diagnosticul prenatal în familiile cu ereditate împovărătoare este posibil, dar etic de discutabil în legătură cu un curs benign.

Tipul glicogenic IX

Diagnosticarea exactă a acestei boli se efectuează prin metode genetice moleculare. Diagnosticul prenatal este posibil, dar în legătură cu evoluția benignă a bolii este discutabil din punct de vedere etic.

Glicogenă de tip 0

Pacienții cu glicogenoză de tip 0 pot fi observați de mult timp de endocrinologi, în special atunci când au glucozurie și cetonurie. Diagnosticul este confirmat cu o biopsie hepatică - o scădere a conținutului de glicogen și o deficiență a enzimei de glicogen sintază. Este posibilă efectuarea diagnosticării ADN.

Glicogenoză de tip II

Principala metodă de confirmare a diagnosticului este de a determina activitatea a-glicozidazei într-o cultură a fibroblastelor pielii sau o biopsie musculară. De asemenea, este posibilă efectuarea diagnosticării ADN.

În biopsia măduvei osoase - "celule spumoase"; depunerea glicogenului în mușchi și hepatocite.

Este posibilă efectuarea diagnosticului prenatal în familiile cu ereditate împovărătoare.

Glicogenoza de tip V

Pentru a confirma diagnosticul, determinați amoniacul, lactatul și CKK pe fundalul testului ischemic. În studiul biopsiei musculare, acumulările subsarcolemice de glicogen sunt detectate. Principala metodă de confirmare a diagnosticului este detectarea mutațiilor în gena miofosforilazei. Este posibilă efectuarea diagnosticului prenatal în familiile cu ereditate împovărătoare.

Glicogenoza de tip VII

Biopsia musculară dezvăluie structuri subaracholamice de glicogen normal. Principala metodă de confirmare a diagnosticului este diagnosticarea ADN.

Instrumente metodice

Glicogenoza de tip III

Electromiografia prezintă semne de afectare a mușchilor primari. Cu ecocardiografia, există semne de cardiomiopatie.

Glicogenă tip IV

Ecografia cavității abdominale arată o creștere a dimensiunii ficatului.

Diagnostice diferențiale

Glicogenoză de tip I

Diagnosticul diferențial include și alte forme de glicogenoza hepatică: tipurile III, hepatomegalia IV, VI și alte boli metabolice ereditare însoțite: deficit de al-antitripsina, defecte ale acidului gras beta-oxidare; mutații ale genomului mitocondrial (manifestare sub formă de insuficiență hepatică).

Glicogenoza de tip III

Diagnosticul diferențial trebuie efectuată cu alte glicogenoza, în principal, cu tipul 1a, V, VI, și boli metabolice ereditare caracterizate prin hipotonie, acidoză lactică și hepatomegalie (defecte de acid gras beta-oxidare, boli mitocondriale).

Glicogenă tip IV

Diagnostice diferențiate: hepatită cu diferite etiologii, glicogenoză de tip 1a, III, VI. Alte boli ereditare metabolice, care sunt caracterizate prin ciroza: deficiență de a1-antitripsină, mutatie genomului mitocondrial manifestate prin ambele insuficiență hepatică, tirozinemia, tip 1a.

Glicogenoză de tip II

Diagnosticul diferențial al bolii Pompe ar trebui să fie efectuat cu distrofie musculară, polimiozită, atrofie musculară spinoasă, sindroame skapuloperonei și boala Danone.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]