Tratamentul glicogenazelor

Scopul principal al tratamentului glicogenelor este prevenirea hipoglicemiei și a tulburărilor metabolice secundare.

Tratamentul non-medicament al glicogenelor

Glicogenoză de tip I

Inițial, recomandările de tratament au inclus numai frecvente alăptări cu un conținut ridicat de carbohidrați, dar acest lucru nu a permis întotdeauna un nivel normal de glucoză în timpul zilei. Prin urmare, copiii mici cu hipoglicemie severa, plus mese frecvente in timpul zilei este prezentat fiecare noapte hrănire printr-un tub nasogastric, care asigură niveluri normale ale glucozei din sange, precum si un somn de noapte plina pentru pacientii si parintii lor. Polimeri nazogastrică de glucoza si de glucoza administrate sau soluțiile utilizate formulate special amestec (fără zaharoză și lactoză) suplimentat cu maltodextrină. Hrănirea prin sondă trebuie să înceapă la o oră după ultima masă de seară. În unele cazuri, pacienții cu glicogenă de tip 1 se hrănesc prin gastrostomie. Pacienții cu tip lb sunt contraindicați pentru stabilirea unei gastrostomii datorită riscului crescut de infecție. Toți pacienții primesc o dietă bogată în carbohidrați: carbohidrați - 65-70%, proteine - 10-15%, grăsimi - 20-25%, hrănire frecventă. Pentru a mări intervalul dintre mese, se folosește amidonul de porumb brut. Întrucât activitatea amilazei pancreatice la copii sub 1 an nu este suficientă, amidonul ar trebui să fie prescris la o vârstă mai înaintată. Doza inițială este de 0,25 g / kg; ar trebui să fie crescut încet pentru a preveni efectele secundare ale tractului gastro-intestinal. Amidonul de porumb este amestecat cu apă într-un raport de 1: 2. Dacă se utilizează pentru hrănirea pe timp de noapte, glucoza nu trebuie adăugată pentru a preveni eliberarea de insulină. Pentru a determina frecvența introducerii amidonului de porumb, monitorizarea zilnică a nivelului de glucoză în sânge trebuie efectuată pe fundalul aplicării sale. La majoritatea pacienților, utilizarea amidonului permite menținerea nivelurilor normale de glucoza timp de 6-8 ore. Excesul de glucoză poate duce la hiperglicemie nedorită, făcând pacienții mai susceptibili la hipoglicemie și crește rata de depunere de grăsime. În timpul infecțiilor intercurente, este necesară monitorizarea nivelului de glucoză și a aportului acesteia, deși acest lucru prezintă anumite dificultăți datorate posibilelor greață, refuzului de a mânca și diareei. Cu o creștere a temperaturii corporale, glucoza este metabolizată mai repede, astfel că unele alimente suplimentare ar trebui înlocuite cu soluții de polimeri de glucoză. În cazurile acute, este necesară o alimentație continuă pe 24 de ore prin tubul nazogastric și spitalizarea în clinica pentru terapia cu perfuzie. Răspunsul la întrebarea eliminarea completă a fructelor (ca sursă de fructoză) și produse lactate (sursa galactoză) este ambiguă, deoarece aceste produse - o sursă importantă de calciu, proteine si vitamine. Se crede că este de dorit să se limiteze în mod semnificativ aportul lor, dar nu să se excludă complet din dietă. Atunci când este necesară o intervenție chirurgicală de urgență pentru a normaliza timpul de coagulare a sângelui prin constanta gavaj timp de câteva zile, sau soluții de terapie de perfuzie de glucoza timp de 24-48 ore. Este necesar pentru a controla glucoza si lactat în timpul intervenției chirurgicale.

Glicogenoza de tip III

Principala sarcină în dieteoterapie este prevenirea hipoglicemiei și corectarea hiperlipidemiei. Terapia Dieta este similara cu cea din glicogenoza 1a, dar din moment ce tendința de hipoglicemie este mai puțin pronunțată, în majoritatea cazurilor, pentru a menține glucoza normală peste noapte suficient introducerea de amidon de porumb. Cu glicogeneza de tip III, spre deosebire de glicogenaza de tip I, nu este necesar să se limiteze fructoza și lactoza, deoarece metabolismul lor nu este deranjat. Hepatomegalia cu disfuncție hepatică și anomalii biochimice găsite la toți pacienții din copilărie tind să dispară în perioada post-pubertală. Cu toate acestea, la unii pacienți se poate dezvolta ciroză. Aproximativ 25% dintre acești pacienți dezvoltă adenom hepatic.

Glicogenă tip IV

La numirea unei diete, pacienții cu glicogenă de tip IV nu au nevoie.

Glicogenoza de tip VI

Tratamentul este simptomatic și constă în prevenirea hipoglicemiei. Alocați o dietă bogată în carbohidrați.

Tipul glicogenic IX

Tratamentul este simptomatic și constă în prevenirea hipoglicemiei. Alocați o dietă bogată în carbohidrați și hrăniți frecvent după-amiaza, de la o vârstă fragedă, de asemenea, recomandați hrănirea târziu și de noapte. Prognosticul pentru forme hepatice de glicogenă de tip IX este favorabil.

Glicogenoza de tip

Tratamentul este simptomatic și constă în prevenirea hipoglicemiei. Alocați o dietă bogată în carbohidrați, hrană frecventă și copiii care se hrănesc noaptea târziu. Deși la majoritatea pacienților intelectul nu suferă, în legătură cu perioadele frecvente de hipoglicemie, poate fi observată întârzierea dezvoltării. Toleranța la foamete crește odată cu vârsta.

Glicogenoza de tip V

Tratamentul specific nu este dezvoltat. Sacroza îmbunătățește toleranța exercitării și poate asigura un efect preventiv dacă este folosit înainte de sarcina planificată. Zaharoza trece rapid în glucoză și fructoză, ambii compuși trec blocul biochimic în metabolismul lor și îmbunătățesc glicoliza.

Glicogenul de tip VII

Nu sunt dezvoltate metode specifice de tratament. Spre deosebire de glicogeneza de tip V, cu glicogeneza de tip VII, este necesar să se limiteze aportul de zaharoză. Pacienții cu această boală sunt mai puțin susceptibili de a suferi stres fizic după consumul de carbohidrați bogați, fapt care se datorează faptului că glucoza reduce nivelul acizilor grași liberi și al organismelor cetone, o sursă alternativă de energie pentru țesutul muscular.

Medicament

Glicogenoză de tip I

Alocați calciu și vitamina D. Creșterea metabolismului calciului trebuie menținută datorită aportului adecvat de vitamina B1. Pentru a preveni nefropatia uretului și guta, se prescrie alopurinol, asigurându-se că concentrația acidului uric nu depășește 6,4 mg / dl. Dacă se observă microalbuminurie la un pacient, sunt necesari inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei pentru a preveni disfuncția renală. Pentru a reduce riscul de a dezvolta pancreatita si formarea de calculi biliari in hipertrigliceridemia aratat preparatele severe de reducere a trigliceridelor (acid nicotinic). Pacienții cu lb cu neutropenie severă primesc un factor de stimulare a coloniilor de granulocite: lenograstim (granocite 34), filgrastim (neupogen). Pacienții răspund, de obicei, bine la tratamentul cu doze mici (doza inițială de 2,5 mg / kg în fiecare zi). Pe fondul consumului de droguri, dimensiunea splinei crește uneori. Un studiu citogenetic al măduvei osoase este necesar înainte de începerea tratamentului și la un an după administrarea medicamentului. Prognoza este favorabilă în majoritatea cazurilor.

Glicogenoză de tip II

În prezent, se dezvoltă metodele de tratare a bolii. Cea mai promițătoare dintre acestea este terapia de substituție a enzimei. Medicamentul pentru mulți (Myozyme, Genzyme) este o enzimă recombinantă umană alfa-glicozidază. Medicamentul este înregistrat în multe țări din Europa, SUA și Japonia. Recent, au fost efectuate mai multe studii clinice, la care au participat pacienții cu formă infantilă a bolii. Aceste studii au arătat că terapia de înlocuire a enzimelor poate reduce cardiomegalia, îmbunătăți funcția inimii și a mușchilor scheletici și poate prelungi viața copilului. În acest caz, începe tratamentul anterior, cu atât este mai eficient. Myozimul este prescris într-o doză de 20 mg / kg la fiecare 2 săptămâni, continuu, continuu.

Tratamentul chirurgical

În cazurile de corecție deficitară a tulburărilor metabolice, terapia dietetică pentru glicogenoza de tip I prezintă transplantul de ficat.

Transplantul hepatic cu glicogenizare de tip III se efectuează numai în cazul modificărilor ireversibile ale ficatului. Prognozele sunt, de obicei, favorabile pentru forma hepatică, dar cu miopatie progresivă și cardiomiopatie se pot dezvolta chiar și după o lungă perioadă de timp, în ciuda tratamentului.

Singura metodă eficientă de tratament în forma clasică (hepatică) de glicogenă de tip IV este transplantul de ficat.