Boală rinichi policistă la copii

Boala polichistică autosomal recesivă, de asemenea, cunoscut sub numele de boala de rinichi polichistic copii polichistice sau copii ale rinichilor, este o boală ereditară a nou-născuți sau sugari, caracterizata prin dezvoltarea de chisturi multiple in ambele rinichi si fibroza periportale.

[1],

Epidemiologie

Boala polichistică a rinichilor la copii este o boală foarte rară: incidența acesteia este de 1: 6000-1: 40.000 nou-născuți vii. Boala polichistică a rinichilor la copii este moștenită printr-o cale autosomală recesivă. Localizarea daunelor genice nu a fost încă stabilită.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cauze boală rinichi polichistică la copii

Odată cu apariția bolii la nou-născuți, se formează chisturi în regiunea tubulilor distanți și tuburilor de colectare. Glomeruli renați, interstițiu interchannel, caliciu, pelvis și ureter rămân intacte. Ca rezultat, raza din zona cortexului renal dezvăluie chisturi mari, ceea ce duce la o creștere accentuată a dimensiunii rinichilor. Dacă procesul patologic se dezvoltă mai târziu, la începutul copilăriei, atunci numărul de chisturi și dimensiunea lor scade. În plus față de rinichi, ficatul este implicat în procesul patologic. Examinarea morfologică relevă extinderea canalelor biliare intrahepatice, o imagine a fibrozei periportale. Cauzele și patogeneza rinichilor polichistice la copii nu au fost studiate în mod adecvat.

[8], [9], [10], [11]

Simptome boală rinichi polichistică la copii

În funcție de vârsta copiilor, în care au apărut primele simptome ale bolii policlinice de rinichi la copii, au fost identificate patru grupuri: perinatal, neonatal, copilărie timpurie și juvenilă. Grupurile diferă semnificativ în imaginea clinică și în prognosticul bolii. Cu dezvoltarea perinatală și neonatală a bolii la nou-născuți, 90% din țesutul renal este înlocuit cu chisturi, ceea ce duce la o creștere accentuată a rinichilor și, respectiv, la nivelul volumului stomacului. Copiii dezvoltă insuficiență renală progresivă rapidă, dar cauza morții (care apare în câteva zile după naștere) este sindromul de detresă respiratorie datorat hipoplaziei pulmonare și pneumotoraxului.

Odată cu dezvoltarea rinichilor polichistice la copiii în vârstă fragedă (de la 3 până la 6 luni) și la vârsta minoră (de la 6 luni la 5 ani), numărul de chisturi este mult mai mic, dar apar semne de patologie hepatică. La acești copii, examinarea clinică arată o creștere a dimensiunii rinichilor, a ficatului și, adesea, a hepatosplenomegaliei. Cele mai frecvente simptome ale bolii policiclice la rinichi la copii sunt hipertensiunea arterială ridicată persistentă  , infecția tractului urinar. Treptat, se dezvoltă insuficiența renală, manifestată prin afectarea funcției renale, dezvoltarea anemiei, osteodistrofiei și un decalaj semnificativ în creșterea copilului. În același timp, există manifestări ale fibrozei hepatice, adesea complicate de hemoragii esofagiene și gastrointestinale, dezvoltarea hipertensiunii portale.

Prognosticul la pacienții de vârstă fragedă și minoră este semnificativ mai bun decât la copiii din grupul neonatal sau perinatal: moartea survine în 2-15 ani de la debutul bolii. În studiile recente, sa demonstrat că, cu un tratament simptomatic activ, copiii care au supraviețuit primelor 78 de luni de viață au o vârstă de 15 ani. Cauzele decesului la copiii cu boală rinichi policistă sunt insuficiența renală sau complicațiile insuficienței hepatice.

Diagnostice boală rinichi polichistică la copii

Diagnosticul rinichilor polichistici ai copiilor se bazează pe o imagine clinică tipică a bolii, diagnosticul fiind confirmat de date de examinare instrumentală -  ultrasunete, scintigrafie și CT ale rinichilor și ficatului. Adesea, biopsia ficatului de puncție este utilizată pentru a clarifica patologia hepatică.

[12], [13], [14]

Tratament boală rinichi polichistică la copii

Tratamentul specific al bolii polichistice a rinichilor este absent. Odată cu dezvoltarea sa în vârstă fragedă sau minoră, măsurile terapeutice vizează inhibarea progresiei insuficienței renale și hepatice. În acest sens, accentul se pune pe tratamentul hipertensiunii arteriale și a infecțiilor tractului urinar. Tratamentul insuficienței renale cronice avansate este în general acceptat și nu are caracteristici specifice (a se vedea eșecul renal cronic). În dezvoltarea complicațiilor de ciroză periportală (hipertensiune portală), ultimii ani au utilizat cu succes manevre portocavale sau splenorenale. Pacienții cu insuficiență renală cronică terminală și insuficiență renală severă sunt recomandați pentru transplantul hepatic combinat și pentru transplantul renal.