Mieloza funiculară

Mieloza funiculară, sindromul neuroanemic sau sindromul mieloza funiculară sunt denumite mielopatii, deoarece este rezultatul unui astfel de proces patologic al sistemului nervos central ca distrugerea tecii de mielină de protecție a fibrelor nervoase spinale, ceea ce duce la degenerescența combinată subacută. A măduvei spinării.

Epidemiologie

Nu există date cu privire la prevalența mielozei funiculare, dar se știe că afectează de obicei persoanele cu vârsta peste patruzeci de ani și că la 95% dintre pacienți, factorul etiologic al acestui sindrom este anemia pernicioasă, de natură autoimună: prezența anticorpilor la celulele parietale ale stomacului și la factorul intern Castle, care asigură absorbția vitaminei B12 în ileon.

Și, conform statisticilor internaționale, 1-2% din toate cazurile raportate de anemie sunt anemii pernicioase.

În țările europene, deficitul de vitamina B12 este observat la 5-46% dintre vârstnici, iar în America Latină - la 60% din populația adultă. De asemenea, 20-85% dintre vegetarieni suferă de deficit de cobalamină.

Cauze mieloza funiculară

Principalele cauze ale mielozei funiculare - demielinizarea fibrelor nervoase ale funiculului sau coloanelor măduvei spinării - este  lipsa de vitamina B12  (cobalamină) în organism. [1]

De asemenea, tulburările în metabolismul vitaminei B12  (în special, malabsorbția acesteia) și anemiile megaloblastice asociate cu un deficit de acid folic și cobalamină  pot duce la această patologie  .

Cum sunt legate anemia pernicioasă sau cu deficit de B12 și mieloza funiculară? Datorită compoziției sale, cobalamina joacă un rol important în multe procese biologice și este necesară pentru transformarea acizilor grași, a unor aminoacizi și a acidului folic; pentru biosinteza ADN-ului, nucleotidelor și metioninei; pentru maturizarea celulelor roșii din sânge și creșterea axonilor celulelor neuronale.

Această vitamină contribuie la menținerea funcției normale a sistemului nervos, deoarece este un cofactor în producerea proteinei principale a tecii fibrei nervoase - mielina de către celulele Schwann și oligodendrocite.

Factori de risc

Experții văd factorii de risc pentru dezvoltarea mielozei funiculare în deficiența cronică de cobalamină în organism, probabilitatea căreia, la rândul său, crește odată  cu aciditatea scăzută a stomacului ; gastrită hipoacidă, atrofică sau anacidă cu  aclorhidrie , precum și atunci când o parte a stomacului este îndepărtată. Și acest lucru se datorează faptului că vitamina B12 asociată cu proteina alimentelor este eliberată în stomac - sub acțiunea acidului clorhidric și a proteazei produse de celulele stomacului - pepsinogen.

Factorii care cresc riscul de deficit de B12 odată cu apariția simptomelor neurologice includ boala hepatică cronică (deoarece acolo sunt depozitate depozitele acestei vitamine sub formă de transcobalamină I), precum și  boala Crohn , boala Addison, hipoparatiroidismul și insuficiență pancreatică,  sindrom Zollinger-Ellison , boală celiacă, sclerodermie sistemică autoimună cu afectare a tractului gastro-intestinal, neoplasme maligne (inclusiv limfom),  difilobotrieză . [2]

Patogeneza

Explicând patogeneza modificărilor degenerative ale  măduvei spinării , trebuie remarcat faptul că manifestările neurologice în această afecțiune se datorează înfrângerii corzilor posterioare (funiculus dorsalis) și laterale (funiculus lateralis) ale substanței albe ale măduvei spinării, constând din procese (axoni) ai neuronilor. Aceste corzi sunt căi conductive asociative, ascendente (aferente) și descendente (eferente) de-a lungul cărora impulsurile corespunzătoare trec între măduva spinării și creier. Adică, axonii sunt afectați atât în căile ascendente ale coloanei posterioare, cât și în căile piramidale descendente. [3]

Demielinizarea corzilor cu un deficit de vitamina B12 este asociată cu activarea stresului în reticulul endoplasmatic (reticul) al celulelor, care poate fi cauzată de o creștere a fosforilării kinazelor (IRE1α și PERK) și a factorului de inițiere a traducerii 2 ( EIF2), precum și expresia factorului de transcripție activant 6 (ATF6). Ca urmare, există o scădere a inițierii traducerii (sinteza proteinelor de către ribozom pe ARN mesager) și inhibarea sintezei totale a proteinelor, ceea ce duce la oprirea ciclului celular și accelerarea apoptozei celulelor mielinice. [4]

În plus, producția de melanină alterată anormal - cu un conținut redus de lipide - este posibilă datorită creșterii nivelului mitocondrial al coenzimei metilmalonil-CoA din cauza lipsei de cobalamină, care interferează cu sinteza acizilor grași și provoacă acumularea de acid metilmalonic, care duce la stres oxidativ în celule.

Citește și -  Patogenia deficitului de vitamina B12

Simptome mieloza funiculară

Există astfel de tipuri sau forme de mieloză funiculară: ataxia senzorială coloană posterioară sau mieloza funiculară cu afectarea cordoanelor posterioare ale măduvei spinării; mieloza funiculară piramidală - cu deteriorarea funiculusului lateralis, precum și mixtă (cu deteriorarea cordoanelor posterioare și laterale). [5]

Există, de asemenea, trei etape sau perioade în dezvoltarea patologiei. Primele semne ale perioadei prodromale de degenerare combinată subacută a măduvei spinării sunt senzațiile de amorțeală și furnicături (parestezie) în vârfurile degetelor de la picioare, ocazional în degetele de la picioare și mâini; scăderea sensibilității lor. În timp, aceste senzații s-au răspândit la picioare și mâini. Pacienții se plâng de slăbiciune musculară, pierderea frecventă a echilibrului și modificări ale mersului.[6]

Pe măsură ce progresează - în a doua etapă - simptome precum ataxia (afectarea coordonării mișcărilor), modificări ale sensibilității posturale, scăderea unor reflexe tendinoase, pierderea sensibilității profunde, rigiditatea mișcărilor extremităților inferioare datorită parezei spastice, se observă dificultăți de mers și imobilitate a pacientului. Vederea se poate deteriora (din cauza tulburărilor pupilare). [7]

În cea de-a treia etapă, la simptomele existente se pot adăuga o tulburare a urinării (sub formă de retenție sau incontinență a urinei) și defecare (manifestată prin constipație). Modificările pronunțate din partea psihicului nu sunt neobișnuite.

A se vedea, de asemenea, -  Simptome de leziuni ale măduvei spinării

Complicații și consecințe

Cele mai semnificative consecințe și complicații ale mielozei funiculare: tulburări neurologice, progresia către parapareza spastică mai mică (paraplegie) și modificări mentale - până la disfuncția cognitivă parțială.

În cazurile severe, este posibilă deteriorarea substanței cenușii și a axonilor cornului anterior al măduvei spinării și a părților corticale ale creierului. [8]

Diagnostice mieloza funiculară

Diagnosticul de rutină începe cu înregistrarea simptomelor existente, examinarea istoricului, examinarea pacientului și  examinarea reflexelor .

Se fac analize de sânge: generale, pentru nivelul de vitamina B12 și folati, homocisteină și acid metilmalonic, pentru prezența anticorpilor la factorul intrinsec (AIFAB) și celulele parietale ale mucoasei gastrice (APCAB) etc.

Diagnosticul instrumental include  electroneuromiografia  și RMN ale părților corespunzătoare ale coloanei vertebrale. [9]

Diagnostic diferentiat

Pentru a exclude radiația sau herpesul mielitei, scleroza amiotrofică laterală și multiplă, polinevrita, mielopatia spondilogenă, mielopatia vacuolară HIV, forma tardivă a neurosifilisului (tabes dorsum), sarcoidoza, sindroamele ereditare și diverse polineuropatii motor-senzoriale, astrocitom, leukoenopatii.

Tratament mieloza funiculară

Tratamentul vizează oprirea anemiei și a procesului de demielinizare a axonilor prin injecții intramusculare de vitamina B12 (cianocobalamină) împreună cu alte vitamine B. Mai multe informații în articol -  Tratamentul deficitului de vitamina B12 [10]

Profilaxie

Deficitul prelungit de vitamina B12 duce la afectarea ireversibilă a sistemului nervos, prin urmare, dieta ar trebui să conțină suficiente alimente care conțin cobalamină. Ce alimente îl conțin, în detaliu în publicație -  Vitamina B12 .

De asemenea, dacă este posibil, cauzele deficitului de vitamina B12 ar trebui eliminate  , deși predispoziția la anemie pernicioasă este moștenită într-un mod autosomal dominant.

Prognoză

Ce determină prognosticul mieloza funiculară? Din stadiul sindromului în momentul mersului la medic, severitatea simptomelor și eficacitatea tratamentului. Fără tratament, starea pacienților se agravează, dar terapia poate ameliora parestezia și ataxia. Cu toate acestea, în jumătate din cazuri în stadiul târziu,   este aproape imposibil să se facă față paraplegiei spastice .