Boală rinichi policistă

Boala autozomal dominanta rinichiului polichistic, adult, sau cum este mai frecvent numit, boala de rinichi polichistic adult, este o boala ereditara rinichi caracterizată prin prezența de chisturi multiple in ambii rinichi. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Aceasta este cea mai frecventă patologie din grupul bolilor policiclice de rinichi. Frecvența sa în populație este de aproximativ 1: 1000 de populație, ceea ce corespunde detectării a aproximativ 6000 de cazuri noi de boală pe an în țări precum Rusia și Statele Unite. Majoritatea covârșitoare a pacienților cu boală renală polichistică dezvoltă insuficiență renală. În rândul pacienților cu uremie, tratați cu hemodializă cronică, pacienții cu rinichi polichistici reprezintă în medie 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Cauze boală de rinichi policist

Boala polichistică a rinichilor la adulți este o boală determinată genetic care este moștenită de un tip dominant autosomal. Aceasta înseamnă că probabilitatea apariției bolii la copiii ai căror părinți suferă de boală de rinichi polichistic este de 50%. Nu există nicio diferență în moștenirea bolii, în funcție de faptul că tatăl sau mama este purtătorul genei patologice; În mod similar, boala este adesea transmisă băieților și fetelor.

In prezent, am definit trei variante de mutatii genetice boli de rinichi polichistic: 80-85% dintre pacienții cu tip moștenit gena polichistice 1 - PKD1-mutație în brațul scurt al cromozomului 16; apare la 10-15% din polichistic tip genei 2 - mutatie RKD2 pe cromozomul 4. In 5-10% dintre pacienți diagnosticați cu nou (primul recunoscut și nu au fost încă decodificate) mutația genelor. Sediu tulburări genetice afectează cursul natural al adulților polichistice: la primul tip de vazut cea mai rapida rata de dezvoltare a insuficienței renale, în timp ce la tipurile 2 și 3 pentru favorabile polichistic și dezvoltarea insuficienței renale în stadiu terminal are loc după 70 de ani.

Cum apare boala polichistică a rinichilor la adulți și mecanismul de formare a chisturilor în prezent nu este determinat definitiv.

Ca urmare a unui studiu activ al mecanismelor celulare care stau la baza formării chisturilor, au fost identificate următoarele legături majore în acest proces:

• proliferarea celulelor tubulare, ducând la obstrucția, dilatarea și creșterea presiunii intracanale;
• afectarea dilatabilității ereditare a membranei bazale a tubulilor, ducând la dilatarea tubului chiar și la presiunea intrachannelală normală;
• acumularea excesivă de fluid, care poate fi conectat cu încălcarea și polaritatea pompei de sodiu, ca o consecință, un aflux de sodiu în chisturi, dar nu și în sânge, precum și celulele epiteliale produc chisturi celule adipoase neutre, care contribuie la acumularea de lichid.

Se arată că un număr de factori provoacă dezvoltarea bolii de rinichi polichistic. Dintre aceste substanțe chimice și medicamente :. Insecticide, conservanți alimentari, difenilamina, toți antioxidanții, preparatele litiu aloxan și streptozotocin, un număr de medicamente antitumorale, inclusiv cisplatin, etc. La pacienții cu efect genei polichistică factorii menționați mai sus manifestă dezvoltare mai devreme clinice manifestări ale bolii.

[13], [14], [15], [16]

Simptome boală de rinichi policist

Simptomele rinichiului polichistic sunt împărțite în renal și extrarenal.

Simptome renale ale bolii polichistice la rinichi la adulți

• Durerea acută și permanentă în cavitatea abdominală.
• Hematuria  (micro- sau macroematurie).
• Hipertensiunea arterială.
• Infecția tractului urinar (vezică, parenchim renal, chisturi).
• Nefrolitiază.
• Nefromegaliya.
• Insuficiența renală.

Diagnostice boală de rinichi policist

Diagnosticul de "policicidă a rinichilor adulților" se bazează pe o imagine clinică tipică a bolii și pe identificarea modificărilor în urină,  hipertensiune arterială, insuficiență renală la persoanele cu ereditate ereditară pentru afecțiuni renale. Confirmați diagnosticul examinării clinice a pacientului - detectarea palpării rinichilor expandați tuberosi (valoarea lor poate ajunge la 40 cm) și datele cercetării instrumentale. În centrul diagnosticului instrumental al acestei boli se află detectarea chisturilor în rinichi - markerul clinic principal al bolii polichistice a rinichilor.

[17], [18], [19], [20], [21]

Tratament boală de rinichi policist

În stadiul actual, boala polichistică a rinichilor la adulți nu este tratată. În ultimii ani (începutul anului 2000), s-au făcut încercări de a dezvolta o abordare patogenetică a tratamentului, care consideră această patologie din punctul de vedere al procesului neoplastic. Tratamentul șoarecilor cu agenți antitumorali experimentale polichistice (paclitaxel) și inhibitor al tirozin kinazei, inhibarea proliferării celulare, inhibarea a condus la o scădere a kistoobrazovanie și chisturi disponibile. Aceste metode de tratament sunt testate într-un experiment și nu au fost încă introduse în practica clinică.