Spasmofilie la copii

În pediatrie, o tendință patologică către spasme musculare involuntare și convulsii spontane - tetanie (din grecescul tetanos - convulsie), cauzată de o excitabilitate neuromusculară crescută care încalcă metabolismul calciului în organism, este adesea definită ca spasmofilie la copii. [1]

Epidemiologie

Dezvoltarea rahitismului la copiii din țările dezvoltate, conform statisticilor, este de 1-2 cazuri la 100 de mii de copii în primul an de viață; în Ucraina, medicii pediatri observă semne de rahitism la 3% dintre copiii sub 6 luni. [2]

Conform unor rapoarte, la copiii care suferă de rahitism, spasmofilia se dezvoltă în 3,5-4% din cazuri. 

Cauze spasmofilie la un copil

Cauzele  sindromului convulsiv  sau ale spasmofiliei la copiii cu vârsta sub doi ani se pot datora:

• niveluri scăzute de  calciu  la un copil la naștere -  hipocalcemie la nou-născuți , ceea ce duce la un dezechilibru ionic în sânge;
• deficit de vitamina D (calciferol) -  rahitism care apare de obicei la sugarii cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 luni;
• încălcarea formării 1,25-dihidroxivitaminei D (dihidroxicolecalciferol) în rinichi, care se numește rahitism hipocalcemic sau  diabet zaharat fosfat de tip  III sau IV; [3]
• disfuncție a  glandelor paratiroide  - hipoparatiroidism neonatal, al cărui rezultat este lipsa hormonului paratiroidian circulant (hormon paratiroidian sau PTH) și, la rândul său, scăderea nivelului de calciu.
• sunt descrise cazurile de dezvoltare a spasmofiliei cu hipokaliemie în absența alcalozei. [4], [5]

Factori de risc

Experții se referă la factorii de risc pentru spasmofilie la copii:

• bebeluși prematuri și subponderali la nașterea bebelușilor pe termen lung;
• toxicoza mamelor în timpul sarcinii;
• deficit de vitamina D la femeile gravide, precum și antecedente de preeclampsie, osteomalacie severă (înmuierea țesutului osos cu mineralizarea sa scăzută), intoleranță la gluten;
• asfixia nou-născuților; [6]
• imaturitatea glandelor paratiroide ale copilului la momentul nașterii;
• hrănirea artificială a copilului;
• insolatie insuficienta (expunere la razele UV);
• malabsorbția vitaminei D în intestin;
• exces de fosfați (hiperfosfatemie);
• niveluri scăzute de magneziu - hipomagnezemie primară autozomală dominantă  . [7], [8]

Patogeneza

Patogeneza stării de excitabilitate crescută a sistemului nervos central și periferic constă în tulburări ale metabolismului perinatal și concentrația anormală a electroliților din serul sanguin, ceea ce duce la o creștere a frecvenței potențialului de acțiune al celulelor musculare sau al fibrelor nervoase inervante. Mușchii.

Cu rahitismul, fie metabolismul vitaminei D (care este implicat în metabolismul mineral - absorbția calciului în intestin - și creșterea oaselor) este perturbat, fie metabolismul fosfor-calciu, care asigură formarea țesutului osos și mineralizarea acestuia.

Spasmofilia însoțită de convulsii generalizate și tremurături la copiii cu vârsta sub un an poate avea un mecanism determinat genetic:

• cu rahitism dependent de vitamina D de tip I asociat cu anomalii ale genei care codifică enzima renală 25-hidroxi-D-1α-hidroxilază (CYP27B1), care este necesară pentru a activa această vitamină cu transformare (în ficat, rinichi și intestine) în 1, 25-dihidroxivitamină D;
• cu rahitismul dependent de vitamina D tip II - rahitismul rezistent la 1,25-dihidroxivitamină D (denumit și rahitismul hipofosfatemic), care apare din cauza unei gene VDR defectă (pe cromozomul 12q13), care codifică receptorii de vitamina D din țesuturile corpului și este implicat în menținerea nivelurilor normale de calciu; [9]
• cu hipoparatiroidism moștenit cu secreția afectată a hormonului paratiroidian (PTH), care menține calciul seric în anumite limite;
• cu hipomagneziemie primară, care nu numai că duce la hipocalcemie, ci previne și eliberarea hormonului paratiroidian. În special, deficiența de magneziu la copiii mici este posibilă datorită mutațiilor genei FXYD2 (care codifică subunitatea gamma a ATPazei transmembranare electrogenă exprimată în tubii renali distali) sau a genei HNF1B (care codifică factorul de transcripție epitelială renală). Aceste anomalii genetice (moștenite sau sporadice) sunt diagnosticate ca sindrom Gitelman sau sindrom Bartter și, de fapt, se referă la  tubulopatii ereditare . [10]

Ce se întâmplă atunci când nivelul de calciu total și ionizat din sânge  și lichidul interstițial este insuficient ? Sarcina pozitivă din spațiul extracelular scade, iar potențialul membranei se deplasează spre depolarizare - provocând hiperexcitabilitatea neuronilor periferici și crescând posibilitatea potențialelor de acțiune. Și potențialele de acțiune care apar spontan provoacă o contracție involuntară a mușchilor scheletici periferici.

Citește și -  Criză hipocalcemică la copii

Simptome spasmofilie la un copil

Primele semne de spasmofilie - convulsii clonice și tonice  (sindrom convulsiv) la copii  - cu deficit de calciu neonatal pot apărea literalmente din primele zile de naștere sau în decurs de două săptămâni după nașterea unui copil. [11]

Destul de des, simptomele pot fi ușoare: sub formă de spasme musculare focale și parestezii. Cu toate acestea, există și contracții tonice dureroase ale mușchilor scheletici - convulsii cu spasmofilie la copii sau  crampe  generalizate.

De asemenea, semiotica spasmofiliei la copii include laringospasmul - o contracție involuntară a mușchilor laringelui și a corzilor vocale, ceea ce duce la îngustarea căilor respiratorii sau obstrucția acestora. Cu laringospasm ușor, pielea copilului devine palidă cu apariția transpirației reci, se observă stridor (respirație șuierătoare). În acest caz, poate exista o bătăi cardiace accelerate și respirație intermitentă rapidă. Durata unui astfel de atac nu depășește un minut și jumătate până la două minute, dar în timpul zilei poate fi repetată de mai multe ori.

Există, de asemenea, spasme ale mușchilor mâinii (la încheietura mâinii) cu extinderea articulațiilor interfalangiene, aducția și flexia articulațiilor metacarpofalangiene; spasme ale mușchilor picioarelor lângă glezne. Acestea sunt așa-numitele miospasme carpopedale, care pot fi atât pe termen scurt, cât și pe termen lung - puternice și destul de dureroase. [12]

Cea mai severă formă este eclampsia la copiii cu spasmofilie (din grecescul eklampsis - focar) sau un atac de convulsii tonico-clonice, care are loc în două etape. Primul începe cu zvâcniri (fasciculări) ale mușchilor feței și durează 15-20 de secunde; a doua implică răspândirea crampelor la membrele și mușchii corpului; spasmele musculare pot dura de la 5 la 25 de minute. Se observă, de asemenea, laringospasm, insuficiență respiratorie, cianoză generală, pierderea cunoștinței, urinare involuntară și defecare. [13]

Pe lângă forma pronunțată clinic de spasmofilie, specialiștii observă spasmofilia latentă la copii - tetanie latentă cu niveluri de calciu aproape normale, care este adesea determinată cu rahitismul. Când un copil este speriat, după vărsături și datorită creșterii temperaturii cu o boală infecțioasă, această formă poate fi transformată într-una simptomatică. Cum se detectează spasmofilia latentă, citiți mai departe - în secțiunea Diagnostice.

Complicații și consecințe

Principalele complicații și consecințe ale spasmofiliei la copii sunt:

• tulburare hipokinetică generală;
• sindrom de detresă respiratorie severă sau stop respirator după laringospasm sau un atac de eclampsie;
• prelungirea intervalului QT (detectat prin electrocardiografie) cu extinderea ventriculului - cardiomiopatie dilatată hipocalcemică, ducând la insuficiență cardiacă.

Atacurile prelungite de tetanie pot duce la deteriorarea sistemului nervos central, întârzieri în dezvoltarea mentală a copilului în viitor și, în cazuri severe, poate fi fatală. [14]

Diagnostice spasmofilie la un copil

Diagnosticul începe cu anamneză și examinarea copilului. Un semn pozitiv al lui Khvostek îi permite să suspecteze hipocalcemia înainte de obținerea rezultatelor testelor de laborator: zvâcniri ale mușchilor nasului sau buzelor la atingerea nervului facial între lobul urechii și colțul gurii. [15]

Și spasmofilia latentă este de obicei determinată de așa-numitul semn Trousseau, când crampele degetelor mâinii, aducția forțată a degetului mare, flexia articulațiilor metacarpofalangiene și încheieturile mâinii apar atunci când pachetul neurovascular brahial este ocluit prin compresie.

În plus, criteriile de diagnostic pentru spasmofilie la copii sunt scăderea nivelului de calciu total din sânge <1,75 mmol / L (la nou-născuți <1,5 mmol / L) sau iCa (calciu ionizat) <0,65-0,75 mmol / l.

Sunt necesare teste de sânge pentru calciu, fosfat, electroliți plasmatici, fosfatază alcalină și 1,25-dihidroxivitamină D, PTH, azot ureic și creatinină; analiza urinei pentru cantitatea de calciu și fosfat excretat.

Diagnosticul instrumental se efectuează utilizând electromigrafia mușchilor (permițând determinarea nivelului de conducere neuromusculară), precum și EEG - electroencefalografie, care dezvăluie activitatea electrică a creierului. Poate fi necesară o EKG (electrocardiogramă) și o scanare RMN a creierului.

Diagnostic diferentiat

Pornind de la faptul că convulsiile la copii fără excitabilitate excesivă a fibrelor musculare nu sunt spasmofilie (tetanie), diagnosticul diferențial ar trebui să excludă: trauma la naștere a creierului și encefalopatia ischemică; convulsii provocate de creșterea presiunii intracraniene, disgeneză / hipotrofie cerebrală sau anomalii vasculare cerebrale; epilepsie și encefalopatie epileptică (inclusiv mitocondrială și toxică); dischinezii paroxistice și hiperkinezii distonice; deshidratarea corpului (cauzată de vărsături și / sau diaree), precum și manifestarea spasmelor musculare în sindroamele congenitale (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel etc.).

De asemenea, rahitismul, spasmofilia și hipervitaminoza D la copii sunt diferențiate. La intoxicația cu această vitamină, pot apărea, de asemenea, hipercalcemie, scăderea poftei de mâncare, vărsături frecvente, tulburări de somn, transpirație crescută, deshidratare și convulsii.

Tratament spasmofilie la un copil

Recomandările clinice se referă la deficiența de vitamina D: există un Protocol pentru tratamentul și prevenirea rahitismului, aprobat de Ministerul Sănătății din Ucraina.

În cazul unui spasm al mușchilor laringelui, este necesară îngrijirea de urgență, citiți mai multe -  Primul ajutor pentru laringospasm: un algoritm de acțiuni

Tratamentul spasmofiliei la copii are drept scop normalizarea nivelului de calciu din sânge și ameliorarea convulsiilor, pentru care sunt utilizate medicamente de bază precum  gluconatul de calciu  (soluție 10%) și sulfatul de magneziu (soluție 25%), care sunt administrate parenteral. [16]

Următorii pași în tratamentul acestei afecțiuni sunt numirea preparatelor orale de vitamina D3:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

A se vedea, de asemenea, -  Tratamentul rahitismului

Profilaxie

Prevenirea spasmofiliei este un diagnostic în timp util și un tratament adecvat al rahitismului.

Prevenirea rahitismului la copii ar trebui, de asemenea, efectuată: monitorizarea nivelului de vitamina D în timpul sarcinii și în caz de deficit al acesteia - ingestie de la 28-32 săptămâni de gestație. Preparatele cu vitamina D3 (5 mcg pe zi) se administrează copiilor. În plus, alăptarea bebelușului și nutriția adecvată a femeilor în timpul alăptării sunt importante. Pentru mai multe informații, consultați -  Cum se previne rahitismul?

Prognoză

Atunci când tetania latentă este detectată și eliminată, corectarea adecvată a hipocalcemiei, precum și asistența în timp util pentru laringospasm și / sau eclampsie la copiii cu spasmofilie, prognosticul este favorabil.

În cazurile severe de eclampsie, care afectează cel mai adesea copiii în primul an de viață, este posibil stopul respirator și cardiac.