Spasmofilia la copii

În pediatrie, tendința patologică la spasme musculare involuntare și convulsii spontane – tetania (din grecescul tetanos – convulsie), cauzată de creșterea excitabilității neuromusculare din cauza unei perturbări a metabolismului calciului în organism, este adesea definită ca spasmofilie la copii.

Epidemiologie

Conform statisticilor, dezvoltarea rahitismului la copiii din țările dezvoltate este de 1-2 cazuri la 100 de mii de sugari în primul an de viață; în Ucraina, pediatrii observă semne de rahitism la 3% dintre copiii sub 6 luni. [ 1 ]

Conform unor date, spasmofilia se dezvoltă în 3,5-4% din cazuri la copiii care suferă de rahitism.

Cauze spasmofilie la un copil

Cauzele sindromului convulsiv sau ale spasmofiliei la copiii sub doi ani pot fi cauzate de:

• niveluri scăzute de calciu la copil la naștere – hipocalcemie neonatală, care duce la un dezechilibru ionic în sânge;
• deficit de vitamina D (calciferol) - rahitism, care apare de obicei la sugarii cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 luni;
• o tulburare a formării 1,25-dihidroxivitaminei D (dihidroxicolecalciferol) în rinichi, numită rahitism hipocalcemic sau diabet fosfatic ereditar de tip III sau IV; [ 2 ]
• disfuncția glandelor paratiroide - hipoparatiroidism neonatal, care are ca rezultat un deficit de hormon paratiroidian circulant (hormon paratiroidian sau PTH) și, la rândul său, o scădere a nivelului de calciu.
• Au fost descrise cazuri de dezvoltare a spasmofiliei cu hipokaliemie în absența alcalozei. [ 3 ], [ 4 ]

Factori de risc

Experții atribuie următorii factori de risc spasmofiliei la copii:

• prematuritatea sugarilor și greutatea mică la naștere a sugarilor născuți la termen;
• toxicoză maternă în timpul sarcinii;
• deficit de vitamina D la femeile însărcinate, precum și antecedente de preeclampsie, osteomalacie severă (înmuierea țesutului osos cu mineralizare scăzută) și intoleranță la gluten;
• asfixia nou-născuților; [ 5 ]
• imaturitatea glandelor paratiroide ale copilului la naștere;
• hrănirea artificială a unui copil;
• insolație insuficientă (expunere la raze UV);
• malabsorbția vitaminei D în intestin;
• exces de fosfați (hiperfosfatemie);
• niveluri scăzute de magneziu – hipomagneziemie primară autosomal dominantă. [ 6 ], [ 7 ]

Patogeneza

Patogeneza stării de excitabilitate crescută a sistemului nervos central și periferic constă în tulburări ale metabolismului perinatal și concentrații anormale de electroliți în serul sanguin, ceea ce duce la o creștere a frecvenței potențialului de acțiune al celulelor musculare sau al fibrelor nervoase care inervează mușchii.

În rahitism, este perturbat fie metabolismul vitaminei D (care este implicată în metabolismul mineral – absorbția calciului în intestin – și creșterea osoasă), fie metabolismul fosfor-calciu, care asigură formarea țesutului osos și mineralizarea acestuia.

Spasmofilia însoțită de convulsii generalizate și tremor la copiii sub un an poate avea un mecanism determinat genetic:

• în rahitismul dependent de vitamina D de tip I, asociat cu anomalii ale genei care codifică enzima renală 25-hidroxi-D-1α-hidroxilază (CYP27B1), necesară pentru activarea acestei vitamine cu transformare (în ficat, rinichi și intestine) în 1,25-dihidroxivitamina D;
• în rahitismul dependent de vitamina D de tip II – rahitism ereditar rezistent la 1,25-dihidroxivitamina D (numit și rahitism hipofosfatemic), care apare din cauza unei gene VDR defecte (pe cromozomul 12q13), care codifică receptorii vitaminei D din țesuturile organismului și este implicată în menținerea nivelurilor normale de calciu; [ 8 ]
• în hipoparatiroidismul ereditar cu secreție afectată de hormon paratiroidian (PTH), care menține nivelurile serice de calciu în anumite limite;
• în hipomagneziemia primară, care nu numai că duce la hipocalcemie, dar previne și eliberarea hormonului paratiroidian. În special, deficitul de magneziu la copiii mici este posibil din cauza mutațiilor genei FXYD2 (care codifică subunitatea gamma a ATP-azei transmembranare electrogene exprimată în tubulilor distali ai rinichilor) sau a genei HNF1B (care codifică un factor de transcripție al epiteliului renal). Aceste anomalii genetice (moștenite sau sporadice) sunt diagnosticate ca sindromul Gitelman sau sindromul Bartter și, de fapt, aparțin tubulopatiilor ereditare. [ 9 ]

Ce se întâmplă când nivelurile totale și ionizate de calciu din sânge și lichidul interstițial sunt insuficiente? Sarcina pozitivă din spațiul extracelular scade, iar potențialul membranei se deplasează spre depolarizare – provocând hiperexcitabilitatea neuronilor periferici și crescând posibilitatea apariției potențialelor de acțiune. Iar potențialele de acțiune care apar spontan provoacă contracția involuntară a mușchilor scheletici periferici.

Citește și – Criza hipocalcemică la copii

Simptome spasmofilie la un copil

Primele semne ale spasmofiliei – convulsii clonice și tonice (sindromul convulsiv) la copii – cu deficit de calciu neonatal pot apărea literalmente din primele zile de naștere sau în decurs de două săptămâni de la nașterea copilului. [ 10 ]

Destul de des, simptomele pot fi ușoare: sub formă de spasme musculare focale și parestezii. Cu toate acestea, există și contracții tonice dureroase ale mușchilor scheletici - spasme la copiii cu spasmofilie sau crampe generalizate.

De asemenea, semiotica spasmofiliei la copii include laringospasmul - o contracție involuntară a mușchilor laringelui și ai corzilor vocale, care duce la îngustarea căilor respiratorii sau la obstrucția acestora. În cazul laringospasmului ușor, pielea copilului devine palidă cu apariția transpirației reci, se observă stridor (respirație șuierătoare). În acest caz, se poate observa o accelerare a bătăilor inimii și o respirație intermitentă rapidă. Durata unui astfel de atac nu depășește un minut și jumătate până la două minute, dar pe parcursul zilei se poate repeta de mai multe ori.

De asemenea, se observă spasme ale mușchilor mâinii (în zona încheieturii mâinii) cu extensia articulațiilor interfalangiene, adducția și flexia articulațiilor metacarpofalangiene; spasme ale mușchilor picioarelor în apropierea gleznelor. Acestea sunt așa-numitele miospasme carpopedice, care pot fi fie de scurtă durată, fie de lungă durată - puternice și destul de dureroase. [ 11 ]

Cea mai severă formă este eclampsia la copiii cu spasmofilie (din grecescul eclampsis – acces de acces) sau un atac de convulsii tonico-clonice, care apare în două etape. Prima începe cu spasme (fasciculări) ale mușchilor faciali și durează 15-20 de secunde; a doua include răspândirea convulsiilor la membre și mușchii corpului, spasmele musculare putând dura de la 5 la 25 de minute. Se observă, de asemenea, laringospasm, insuficiență respiratorie, cianoză generalizată, pierderea conștienței, urinare și defecație involuntare. [ 12 ]

Pe lângă forma clinică de spasmofilie, specialiștii observă spasmofilie ascunsă la copii - tetanie latentă cu un nivel practic normal de calciu, care este determinată destul de des în rahitism. Când un copil este speriat, după vărsături sau din cauza unei creșteri a temperaturii în timpul unei boli infecțioase, această formă se poate transforma într-una simptomatică. Cum se detectează spasmofilia ascunsă, citiți mai departe - în secțiunea Diagnostic.

Complicații și consecințe

Principalele complicații și consecințe ale spasmofiliei la copii sunt:

• tulburare hipokinetică generală;
• sindrom de detresă respiratorie severă sau stop respirator după laringospasm sau un atac de eclampsie;
• prelungirea intervalului QT (detectată prin electrocardiografie) cu dilatarea ventriculului - cardiomiopatie dilatativă hipocalcemică, ducând la insuficiență cardiacă.

Atacurile prelungite de tetanie pot duce la afectarea sistemului nervos central, la întârzierea dezvoltării mentale a copilului în viitor și, în cazuri grave, pot fi fatale. [ 13 ]

Diagnostice spasmofilie la un copil

Diagnosticul începe cu anamneza și examinarea copilului. Un semn Chvostek pozitiv permite suspectarea hipocalcemiei înainte de a primi rezultatele testelor de laborator: contracții ale mușchilor nasului sau buzelor la atingerea nervului facial între lobul urechii și colțul gurii. [ 14 ]

Și spasmofilia latentă este de obicei determinată de așa-numitul semn Trousseau, când apar crampe ale degetelor, adducția forțată a policelui, flexia articulațiilor metacarpofalangiene și a încheieturilor mâinilor cu ocluzia fasciculului vasculo-nervos brahial prin compresie.

În plus, criteriile de diagnostic pentru spasmofilie la copii includ o scădere a nivelului de calciu total în sânge <1,75 mmol/l (la nou-născuți <1,5 mmol/l) sau iCa (calciu ionizat) <0,65-0,75 mmol/l.

Sunt necesare analize de sânge pentru calciu, fosfat, electroliți plasmatici, fosfatază alcalină și 1,25-dihidroxivitamina D, PTH, azot ureic sanguin și creatinină; analize de urină pentru cantitatea de calciu și fosfat excretate.

Diagnosticul instrumental se efectuează utilizând electromiografia musculară (care permite determinarea nivelului de conductivitate neuromusculară), precum și EEG - electroencefalografia, care relevă activitatea electrică a creierului. Pot fi necesare o ECG (electrocardiografie) și un RMN al creierului.

Diagnostic diferentiat

Având în vedere faptul că convulsiile la copii fără excitabilitate excesivă a fibrelor musculare nu sunt spasmofilie (tetanie), diagnosticul diferențial trebuie să excludă: traumatismele cerebrale la naștere și encefalopatia ischemică; convulsiile provocate de creșterea presiunii intracraniene, disgenezia/hipotrofia cerebrală sau anomaliile vasculare cerebrale; epilepsia și encefalopatia epileptică (inclusiv mitocondrială și toxică); diskinezia paroxistică și hiperkinezia distonică; deshidratarea (cauzată de vărsături și/sau diaree), precum și manifestarea spasmelor musculare în sindroamele congenitale (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel etc.).

Rahitismul, spasmofilia și hipervitaminoza D la copii sunt, de asemenea, diferențiate. Intoxicația cu această vitamină se caracterizează prin hipercalcemie, scăderea poftei de mâncare, vărsături frecvente, tulburări de somn, transpirație crescută, deshidratare și poate provoca, de asemenea, convulsii.

Tratament spasmofilie la un copil

Recomandările clinice se referă la deficitul de vitamina D: există un Protocol pentru tratamentul și prevenirea rahitismului, aprobat de Ministerul Sănătății din Ucraina.

În caz de spasm muscular laringian, este necesară asistență de urgență, citește mai mult - Primul ajutor pentru laringospasm: algoritmul de acțiuni

Tratamentul spasmofiliei la copii are ca scop normalizarea nivelului de calciu din sânge și oprirea convulsiilor, pentru care se utilizează medicamente de bază precum gluconatul de calciu (soluție 10%) și sulfatul de magneziu (soluție 25%), care se administrează parenteral. [ 15 ]

Următorul pas în tratamentul acestei afecțiuni este administrarea orală de preparate cu vitamina D3: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Vezi și - Tratamentul rahitismului

Profilaxie

Prevenirea spasmofiliei constă în diagnosticarea la timp și tratamentul adecvat al rahitismului.

Prevenirea rahitismului la copii trebuie, de asemenea, efectuată: monitorizarea nivelului de vitamina D în timpul sarcinii și, dacă există un deficit, administrarea acesteia pe cale orală între săptămâna 28 și 32 de gestație. Copiilor li se administrează preparate cu vitamina D3 (5 mcg pe zi). În plus, alăptarea copilului și nutriția adecvată a femeilor în perioada de alăptare sunt importante. Pentru mai multe informații, consultați - Cum se previne rahitismul?

Prognoză

Dacă tetania latentă este detectată și eliminată, hipocalcemia este corectată în mod adecvat și se acordă asistență la timp pentru laringospasm și/sau eclampsie la copiii cu spasmofilie, prognosticul este favorabil.

În cazurile severe de eclampsie, care afectează cel mai adesea copiii în primul an de viață, sunt posibile stopuri respiratorii și cardiace.