Tubulopatii ereditare

Tubulopatiile sunt un grup eterogen de boli unite prin prezența unor tulburări în epiteliul tubular al nefronului în funcțiile uneia sau mai multor enzime proteice, care încetează să mai îndeplinească funcția de reabsorbție a uneia sau mai multor substanțe filtrate din sânge prin glomeruli în tubuli, ceea ce determină dezvoltarea bolii. Se disting tubulopatiile primare și secundare. Cele primare implică un defect ereditar al genelor care reglează funcția uneia sau altei enzime tubulare, în urma căruia patologia se dezvoltă de obicei din primele luni sau ani de viață a copilului. În prezent, nu sunt cunoscute toate genele a căror mutație duce la dezvoltarea tubulopatiilor ereditare.

Există mai multe clasificări ale tubulopatiilor primare (ereditare).

O opțiune este identificarea bolilor în care este afectată predominant capacitatea de reabsorbție a secțiunilor proximale și distale, a tubulilor colectori sau a tuturor secțiunilor tubulilor.

Clasificarea tubulopatiilor primare după localizarea defectului.

• Cu afectare predominantă a tubulilor proximali (boala și sindromul de Toni-Debre-Fanconi, glicinurie, cistinurie, diabet zaharat cu fosfat, acidoză tubulară renală de tip II (infantilă), glucozurie renală etc.).
• Cu afectare predominantă a tubului distal (acidoză tubulară renală de tip I, diabet insipid nefrogenic, pseudohipoaldosteronism).
• Cu reabsorbție deficitară a sodiului în canalul epitelial de sodiu al părții corticale a canalelor colectoare cu dezvoltare precoce:
  • hipertensiune arterială (sindromul Liddle, hiperaldosteronism etc.);
  • hipotensiune arterială (sindroame Bartter, Gitelman).
• Cu deteriorarea întregului aparat tubular (nefronoftiza).

Clasificarea optimă pentru un medic practicant este considerată a fi cea bazată pe identificarea complexului principal de simptome clinice. În prezent, sunt cunoscute peste 30 de tubulopatii primare diferite, numărul acestora crescând pe măsură ce fiziopatologia rinichilor este studiată în continuare. Potrivit unor autori, este recomandabil să se clasifice tubulopatiile după manifestarea clinică principală. Clasificarea prezentată mai jos nu pretinde că reprezintă toate tubulopatiile ereditare existente și se limitează la cele mai frecvente boli.

Clasificarea tubulopatiilor ereditare după simptomul clinic principal (sindromul).

• Tubulopatii ereditare însoțite de poliurie.
  • Glicozurie renală.
  • Diabet insipid renal (pseudohipoaldosteronism):
    • recesiv legat de X;
    • autosomal dominant;
    • autosomal recesiv.
• Tubulopatii ereditare însoțite de deformări scheletice.
  • Boala De Toni-Debré-Fanconi (transmitere autosomal dominantă, autosomal recesivă, legată de cromozomul X).
  • Acidoză metabolică tubulară distală renală de tip I:
    • clasică, autosomal dominantă;
    • autosomal recesiv.
• Diabet fosfatic (rahitism hipofosfatemic, rezistent la vitamina D):
  • rahitism hipofosfatemic legat de X dominant;
  • rahitism hipofosfatemic autosomal dominant;
  • rahitism hipofosfatemic cu hipercalciurie autosomal recesiv.
• Acidoză metabolică tubulară distală renală tip 1 (autosomal dominantă, autosomal recesivă).
• Acidoză metabolică tubulară proximală renală tip II (autosomal recesivă cu retard mintal și afectare oculară).
• Acidoză metabolică tubulară renală distală și proximală combinată de tip III (autosomal recesivă cu osteoporoză).

• Tubulopatii ereditare însoțite de nefrolitiază:
  • cistinurie;
  • hiperoxalurie primară;
  • glicinurie;
  • xanthunia;
  • alcaptonurie;
  • Sindromul Dent;
  • alte.
• Tubulopatii ereditare care apar în hipertensiunea arterială:
  • Sindromul Liddle (autosomal dominant);
  • pseudohipoaldosteronism (sindromul Gordon);
  • exces „aparent” de mineralocorticoizi.
• Tubulopatii ereditare însoțite de hipotensiune arterială:
  • sindromul Bartter tip I (neonatal);
  • sindromul Bartter tip II (neonatal);
  • Sindromul Bartter tip III (clasic);
  • Sindromul Bartter cu surditate.
• Tubulopatii ereditare care apar în sindromul de hipomagneziemie:
  • Sindromul Iggelman;
  • sindrom de hipomagneziemie familială cu hipercalciurie, acidoză metabolică și nefrocalcinoză (autosomal recesiv);
  • hipomagneziemie cu hipocalcemie secundară (autosomal recesivă);
  • hipomagneziemie familială izolată (autosomal recesivă, autosomal dominantă).

Printre numeroasele tubulopatii ereditare, sindromul și boala de Toni-Debre-Fanconi atrag o atenție deosebită datorită severității și prevalenței suficiente a acestei patologii.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]