Tubulopatii ereditare

Tubulopatia - grup eterogen de boli, unite prin prezența perturbațiilor în tubulare funcția epiteliului nefronilor a uneia sau mai multor enzime care nu mai îndeplinesc funcția de reabsorbție a unuia sau mai multor filtrate din sânge prin glomeruli în substanțele tubule care determină dezvoltarea bolii. Există tubulopatii primare și secundare. Primar implică un defect ereditar in gene care reglementeaza functia unei enzime a tubilor, care rezultă în patologia tot mai mare este, de obicei, în primele luni sau ani de viata a unui copil. În prezent, nu toate genele sunt cunoscute, mutația acestora conducând la dezvoltarea tubulopatiilor ereditare.

Există mai multe clasificări ale tubulopatiilor primare (ereditare).

O opțiune este de a izola bolile în care capacitatea de reabsorbție a segmentelor proximale și distale, a tuburilor de colectare sau a tuturor secțiunilor tubulilor este afectată în mod predominant.

Clasificarea tubulopatiilor primare pentru localizarea defectelor.

• Cu leziune primară tubulii proximali (boala si sindromul de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, cistinurie, diabet fosfat, renal tip acidoză tubulară II (infantil), glicozurie renale etc.).
• Cu implicarea predominantă a tubulului distal (acidoza tubulară renală de tip I, insipidul diabetului nefrogenic, pseudohuperdosteronismul).
• Cu încălcarea reabsorbției de sodiu în canalul de sodiu epitelial al părții corticale a tubulilor de colectare cu dezvoltare timpurie:
  • hipertensiunea arterială (sindromul Liddle, hiperaldosteronismul etc.);
  • hipotensiunea arterială (sindromul Bartter, sindromul Gitelman).
• Cu deteriorarea întregului aparat tubular (nefronofitoză).

Optimal pentru un medic practic este considerat o clasificare bazată pe izolarea complexului de simptome clinice de vârf. În prezent, sunt cunoscute mai mult de 30 tubulopatii primare diferite, numarul acestora crescand prin studiul fiziopatologic al rinichilor. Potrivit unor autori, se recomandă clasificarea tubulopatiei în funcție de manifestarea clinică principală. Clasificarea de mai jos nu are scopul de a reprezenta toate tubulopatiile ereditare existente și se limitează la cele mai frecvente boli.

Clasificarea tubulopatiilor ereditare conform simptomului clinic principal (sindrom).

• Tubulopatii ereditare, continuând cu poliuria.
  • Glucozuria renală.
  • Diabetul insipid al rinichilor (pseudohypoaldosteronism):
    • Recesiv legat de X;
    • autosomal dominant;
    • autosomal recesiv.
• Tubulopatii ereditare, procedând la deformarea scheletului.
  • Boala de Toni-Debreu-Fanconi (autosomal dominant, autosomal recesiv, tip de moștenire legat de X).
  • Renal acidozei metabolice tubulare distal de tip I:
    • clasică, dominantă autosomală;
    • autosomal recesiv.
• Fosfat-diabet (rahitismul hipofosfatemic, rezistent la vitamina D):
  • rahiale hipofosfatemice dominant X;
  • rahitistele hipofosfatemice sunt dominante autosomale;
  • rahitistele hipofosfatemice cu hipercalciurie sunt autosomale recesive.
• Renal acidozei metabolice tubulare distal de tip 1 (autosomal dominant, autosomal recesiv).
• Renal acidozei metabolice tubulare proximale de tip II (autozomal recesiv cu retard mental și afectare a ochiului).
• Au combinat acidoza metabolică tubulară distală și proximală renală de tip III (autozomal recesiv cu osteoporoză).

• Tubulopatii ereditare care apar cu nefrolitiaza:
  • cistinurie;
  • hiperoxaluria primară;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonuria;
  • Sindrom Dent;
  • altele.
• Tubulopatii ereditare, continuând cu hipertensiune arterială:
  • Sindromul Liddle (dominantă autosomală);
  • pseudohiperdosteronism (sindromul Gordon);
  • Excesul "imaginar" al mineralocorticoizilor.
• Tubulopatii ereditare, care au avut hipotensiune arteriala:
  • Sindromul Bartter de tip I (neonatal);
  • Sindromul Bartter de tip II (neonatal);
  • Sindromul Bartter de tip III (clasic);
  • Sindromul lui Bartter cu surzenie.
• Tubulopatii ereditare, cu sindrom hipomagneziemie:
  • Sindromul Iggelman;
  • sindromul hipomagneziemiei familiale cu hipercalciurie, acidoza metabolică și nefrocalcinoza (autozomal recesiv);
  • hipomagneziemie cu hipocalcemie secundară (autosomal recesiv);
  • hipomagneziemia familiei izolate (autozomal recesiv, dominant autozomal).

Dintre numeroasele tubulopatii ereditare, o atentie deosebita este acordata sindromului si bolii de-Tony-Debreu-Fanconi, datorita severitatii si prevalentei suficiente a acestei patologii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]