Sindromul MERRF

Sindromul MERRF (epilepsia mioclonică cu fibre roșii răsucite, epilepsia mioclonus, fibrele roșii sfâșiate) a fost descris pentru prima dată în 1980. Ulterior, boala a fost alocată unei nozologii independente.

[1], [2], [3]

Cauzele și patogeneza sindromului MERRF

Sindromul este cauzata de mutatii punctiforme in lizinovoi genei ARNt locus 8344 si 8356. 8344 mutatie scade aminoacilarea tARN la 35-50% din scăderea conținutului acestuia și determină întreruperea prematură a traducerii pe ribozomi mitocondriale. Această mutație este nespecifică, ea poate fi determinată prin alte forme de deteriorare a sistemului nervos (de exemplu, mioclonus-miopatie cu lipom).

[4], [5], [6], [7], [8]

Simptomele sindromului MERRF

Boala se caracterizează prin polimorfism clinic marcat, inclusiv familia, și este progresivă în natură. Vârsta manifestării variază considerabil de la 3 la 65 de ani. Boala incepe cu oboseala in timpul exercitiilor fizice, apariția durerii în mușchi de vițel, reducând procesele de memorare si atentie. În etapa a extins dezvolta epilepsie mioclonică, inclusiv ataxie si dementa. Myoclonus se observă în 85% din cazuri. Ea se manifestă sub forma twitching bilaterale, numărul de care este destul de variabilă. Mioclonii epileptic se corelează adesea cu datele EEG si EMG. Apoi, ataxia și demența se alătură. Scuturarea și încălcarea eșantioanelor de coordonare sunt, de asemenea, foarte variabile. Secvența simptomelor clinice din sindromul MERRF se poate schimba. Convulsiile apar în până la 70% dintre pacienți, acestea sunt adesea tonico-clonice în natură, dar se pot dezvolta paroxismele epileptice parțiale. Pierderea senzorinurală a auzului apare la 50% dintre pacienți. Este cauzată de deteriorarea părții periferice a analizorului auditiv. Sindromul miopatic nu este foarte pronunțat. Alte modificări pot dezvolta într - o măsură mai mică: acidoză lactică (23%), atrofie optică (22%), tulburări senzoriale, neuropatie periferică, scăderea reflexelor tendinoase, simptome neurologice focale etc. Unii autori indică caracteristici cheie de diagnostic :. Mioklonus- epilepsie, ataxie, dementa, combinata cu surditate neurosenzorială, pierdere senzorială profundă și atrofie a nervului optic.

Severitatea bolii și gradul de progresie diferă în varietate chiar și în cadrul aceleiași familii.

Diagnosticul sindromului MERRF

Sindromul Diagnostic MERRF pe baza datelor din studiile de laborator (acidoză lactică pronunțată în sânge, niveluri crescute de lactat și piruvat în lichidul cefalorahidian, reducerea activitatii enzimelor mitocondriale in biopsii musculare), EEG (dezorganizarea activității bazale, generalizată „valuri polyspike“ difuz unde lente pe toate conduce și altele), rezultatele RMN a creierului (atrofie cerebrală, difuze, schimbarea materiei albe, bazale ganglionii calcifiere uneori). In studiul de biopsii musculare dezvăluie „fibre roșii tipice zdrențuite.

Principalele criterii ale sindromului MERRF sunt:

• mitocondrial de moștenire;
• gamă largă de manifestare a bolii (3-65 ani);
• combinație de mioclonus, ataxie, demență și surditate neurosensorială, atrofie a nervului optic și încălcări ale sensibilității profunde;
• progresul cursului bolii;
• Acidoza lactat;
• modificări EEG caracteristice (complexe "polispice-val");
• modificări morfologice caracteristice ale mușchilor (probele de biopsie ale mușchilor scheletici dezvăluie fibrele roșii rupte).

Diagnosticul diferențial se efectuează cu sindroame epileptice însoțite de mioclonii, precum și alte afecțiuni mitocondriale, în care există simptome individuale care fac parte din sindromul MERRF.

[9], [10], [11]

Tratamentul sindromului MERRF

Tratamentul sindromului MERRF are drept scop corectarea tulburărilor metabolismului energetic, scăderea gradului de acidoză la lactat, prevenirea deteriorării membranelor mitocondriale prin radicalii liberi de oxigen. În acest scop, numiți riboflavină, nicotinamidă, citocrom C, coenzima Q-10, medicamente anticonvulsivante (derivați ai acidului valproic, clonazepam etc.).