Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul NARP: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 04.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
[ Cauzele și patogeneza sindromului NARP
Boala se bazează pe o mutație punctuală în locusul 8993 al ADNmt, care aparține clasei mutațiilor miscence, atunci când leucina este înlocuită cu arginină în subunitatea celei de-a șasea ATPaze mitocondriale. Se găsește adesea o corelație între severitatea manifestărilor clinice ale bolii și cantitatea de ADNmt anormale (nivelul de heteroplasmie).
Simptomele sindromului NARP
Semnele clinice includ principalele simptome: neuropatie, ataxie, retinită pigmentară. Adesea, la copii, există o întârziere în dezvoltarea neuropsihică, spasticitate, demență progresivă. Cu toate acestea, momentul manifestării bolii variază semnificativ (debut precoce și tardiv). Severitatea variază de la forme maligne la forme benigne. Evoluția este progresivă.
Diagnosticul sindromului NARP
Studiile de laborator evidențiază adesea acidoza lactică, dar aceasta poate să nu fie prezentă. Examinarea morfologică a mușchilor relevă uneori fenomenul fibrelor roșii „zdrențuite”.
Diagnosticul diferențial se efectuează cu afecțiunile însoțite de ataxie și retinită pigmentară (degenerarea olivopontocerebeloasă, boala Refsum, abetalipoproteinemie).
Cum să examinăm?
Использованная литература