Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul NARP: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
[Cauzele și patogeneza sindromului NARP
Boala se bazează pe o mutație punctuală în ADNmt locus 8993, referitoare la mutațiile mistsens de clasă atunci când există o substituție de leucină la arginină în subunitatea ATPase mitocondrial al șaselea. Adesea, se evidențiază o corelație între severitatea manifestărilor clinice ale bolii și numărul de ADN mtn (nivelul heteroplasmiei) anormale.
Simptome ale sindromului NARP
Semnele clinice includ principalele simptome: neuropatia, ataxia, retinita pigmentosa. Adesea, copiii observă o întârziere în dezvoltarea neuropsihică, spasticitate, demență progresivă. Cu toate acestea, timpul de manifestare a bolii variază semnificativ (debut precoce și tardiv). Severitatea variază de la forme maligne până la benigne. Cursul este progresiv.
Diagnosticul sindromului NARP
Conform studiilor de laborator, acidoza lactatului este adesea găsită, dar nu poate fi. În studiul morfologic al mușchilor, uneori există un fenomen de "rupte" fibre roșii.
Diagnosticul diferențial se efectuează cu afecțiuni însoțite de ataxie și retinită pigmentară (degenerări olivopontocerebelară, boala lui Refsum, abetalipoproteinemie).
Cum să examinăm?
Использованная литература