Mioclonus-epilepsie progresivă

Myoclonus-epilepsia progresivă se referă la sindroamele politeologice. În prezent, s-au izolat circa 15 forme nazologice, combinate cu mioclonus-epilepsie progresivă. Epilepsie progresiva mioclonii numit sindrom complex care cuprinde o combinație mioclonus, epilepsie, tulburări cognitive și diferite alte tulburări neurologice (mai ales ataxie cerebelară), cu evoluție progresivă.

Tridă diagnostică de epilepsie mioclonică progresivă:

1. Capturile mioclonice.
2. Convulsii tonico-clonice.
3. Tulburări neurologice progresive (de obicei ataxie și demență).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Boli în care apare epilepsia mioclonică progresivă

Myoclonus-epilepsia progresivă apare în următoarele afecțiuni:

1. Boala Unferricht-Lundborg:
   • 1. "mioclonus baltic";
   • 2. "Myoclonus mediteranean".
2. Boala lui Lafor.
3. Dento-rubro-palid-Lewis atrofia.
4. Lipofuscinoza citoidă:
   • 1. Infantile târziu;
   • 2. Intermediar;
   • 3. Minorul;
   • 4. Adulți.
5. Boala Gaucher, tip 3.
6. Cialis, tip 1.
7. Salidoza, tip 2, galactosialidoză.
8. Sindromul MERRF.
9. Gangliozidoza GM2, (tip III).

Boli care se învecinează cu mioclonus progresiv - epilepsie (o combinație de epilepsie și mioclonus):

1. Combinarea epilepsiei primare și a mioclonului familial (rare)
2. Boala lui Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenilcetonurie
4. Lipofuscinoza nou-născuților (sindromul Santavuori-Haltia)
5. Subacute scleroza panencefalita
6. Boala lui Wilson-Konovalov
7. Boala Creutzfeldt-Jakob

Condiții acute în care este posibilă apariția mioclonus-epilepsiei:

1. Intoxicarea cu bromură de metil, bismut, stricnină.
2. Boala encefalită.

[7], [8], [9]

Boala Unferricht-Lundborg

Această boală este descrisă în două subgrupe de pacienți. Un tip a fost descoperit pentru prima dată în Finlanda și a fost numit mai târziu mioclonul baltic. Celălalt se află în sudul Franței (Marsilia) și se numește acum mioclonul mediteranean.

Criteriile de diagnostic pentru boala Unferricht-Lundborg includ:

• Debutul bolii este cuprins între 6 și 15 ani (în 86% dintre cazuri între 9 și 13 ani).
• Crize epileptice tonico-clonice.
• Mioclonii.
• EEG: paroxisme de spikes sau complexe cu valuri polispice cu o frecvență de 3-5 pe secundă.
• Curs progresiv cu adăugarea de ataxie cerebeloasă și demență grosieră.

Myoclonusul cu boala Unferricht-Lundborg, ca și în cazul tuturor epilepsiilor mioclonice progresive, se referă la mioclonul cortical. Acesta poate fi atât spontană și apar în repaus și mișcările asociate (acțiuni promoționale mioclonii sau mioclonie), și prin aceasta împiedică în mod semnificativ activitatea de zi cu zi a pacientului. Mioclonii, de asemenea, declanșate de stimuli senzoriali (stimul-reflector sau mioclonii sensibile), cum ar fi atingere, lumina, sunet și altele. Mioclonie pot avea o distribuție diferită în organism și care variază în intensitate, chiar și în același pacient. El de obicei, asincron, poate prevala într-un singur membru sau o parte a corpului, în timp ce consolidarea se poate răspândi în alte părți ale corpului, și, uneori, apare sub forma unor crize mioclonice generalizate, fără sau cu o perturbare minimă a conștiinței. La majoritatea pacienților, mioclonus are un curs progresiv.

Epilepsia în epilepsie mioclonică progresivă Unferrihta-Lundberg apare adesea sub forma unor atacuri clonice generalizate tonico-clonice scurtă durată, de asemenea, numit „cascada mioclonică“. În stadiul terminal al epilepsiei mioclonice progresive, se observă adesea un statut epileptic clonic.

Majoritatea pacienților dezvoltă ataxie cerebeloasă severă și demență.

La pacienții cu mioclonă mediteraneană (ceea ce a fost denumit anterior sindromul Ramsay Hunt) crizele epileptice și demența sunt foarte slabe și, în unele cazuri, pot fi chiar absente. Gena responsabilă cu boala Unferricht-Lundberg este localizată pe 21 de cromozomi, ceea ce a fost confirmat la pacienții cu o variantă mediteraneană a bolii.

Boala lui Laforg

Boala este moștenită de tip autosomal recesiv și începe la vârsta de 6-19 ani. Manifestări manifeste sunt convulsii epileptice tonico-clonice generalizate. Acestea din urmă sunt adesea combinate cu paroxisme occipitale parțiale sub formă de halucinații simple, bovine sau tulburări vizuale mai complexe. Apariția paroxismelor - un semn caracteristic al bolii Lafor, observat la 50% dintre pacienții aflați deja în stadiile incipiente ale bolii. După atacurile epileptice, de obicei se dezvoltă o mioclonă și o acțiune de repaus. Ataxia este adesea mascată de mioclonus sever. Tulburările funcțiilor cognitive pot apărea deja în debutul bolii. Tulburările psihice mai mari sunt caracteristice stadiului avansat al bolii. Poate o orbire corticală tranzitorie. În stadiul terminal, pacienții sunt în pat, au demență. Rezultatul letal survine în 2-10 ani de la debutul bolii.

În EEG, în stadiile inițiale ale bolii, se identifică complexe separate de "spike-wave" sau "polyspike-wave". Fenomenul fotosensibilității este tipic. Pe măsură ce boala progresează, activitatea principală încetinește, numărul de deversări paroxismice de mai sus crește, apar anomalii focale, mai ales în regiunile occipitale, modelele fiziologice ale somnului de noapte sunt grav violate. Pe EMG, mioclonul de odihnă este detectat.

Diagnosticul. Prin microscopie de lumină, corpurile lui Lafor se găsesc în cortexul cerebral, țesutul hepatic și mușchii scheletici. Metoda cea mai informativă și accesibilă este studiul biopsiilor cutanate, în special în zona antebratului.

Dento-rubro-palid-Lewis atrofia

Aceasta este o boală rară care este moștenită într-un tip dominant autozomal și se caracterizează prin degenerarea sistemelor dento-ribulare și pale-Lewis. Patogeneza se bazează pe prezența tripletelor CAG. Caracterizarea este anticipată în generațiile următoare și expresivitatea clinică variabilă a defectelor ereditare. Vârsta debutului variază de la 6 la 69 de ani. Caracterizată prin ataxie cerebeloasă, combinată cu distonie, correoatetoză și, uneori, parkinsonism. În 50% din cazuri, se observă mioclonus-epilepsie progresivă și demență progresivă rapidă. Principala problemă de diagnosticare este de a delimita această boală de coreea Huntington. În EEG, izbucnirile de undă lentă și "valurile spike" generalizate.

[10]

Lipofuscinoza ceroidă

Lipofuscinosis ceroid (degenerare cerebro retiniene) se referă la lipidosis se caracterizează autoflyuorestsentnyh depunere lipopigmentov în sistemul nervos central, hepatocite, mușchiul cardiac, retina. Defectele biochimice primare care stau la baza acestei boli nu sunt cunoscute. Lipofuscinoza cerealelor este una din cauzele epilepsiei mioclonice progresive. Există mai multe tipuri de lipofuscinoză ceroidă: infantilă, infantilă târzie, timpuriu juvenilă sau intermediară, juvenilă, formă adultă.

Tipul infantil de Santavuori-Chaltia se manifestă după 6-8 luni. și în sens strict nu se aplică epilepsiilor mioclonice progresive.

[11], [12], [13], [14], [15]

Tipul infantil târziu Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky începe la vârsta de 1 până la 4 ani cu tulburări locomotorii, ataxie, tulburări de vorbire. Caracteristică îndelungată în dezvoltarea psihică. Dezvoltarea crizelor epileptice și a mioclonului. Până la vârsta de 5 ani, se formează de obicei atrofia nervilor optici. Cursul este rapid progresiv. Pe EEG, activitatea epileptică sub formă de spikes și complexe "polyspike-wave". Microscopia electronică relevă incluziuni lizozomale granulate în biopsii ale pielii, nervilor periferici și mucoasei rectale.

Tipul minor de Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren este comun în țările scandinave. Boala începe cu vârste cuprinse între 4 și 14 ani (70% - de la 6 la 10 ani), între o scădere a acuității vizuale (retinita pigmentară) și progresează treptat tulburări mintale. 2-3 ani se alăture simptomelor extrapiramidale (lentoarea de circulatie, tremor,-parkinsonian), ataxie cerebeloasă, mioclonus, insuficiență piramidală, Absen¡ele sau crize tonico-clonice generalizate. Myoclonus este reprezentat viu în mușchii mimicii. Succesiunea apariției simptomelor poate varia. În stadiul terminal al bolii, convulsiile mioclonice devin aproape constante, iar starea epileptică clonică se dezvoltă adesea. Rezultatul letal, de obicei, are loc la vârsta de aproximativ 20 de ani. La pielea studiului ultrastructural și sunt identificate limfocite vacuole limfocitele din sângele periferic și profilurile caracteristice intracelulare (vnutrilizosomnyh) incluziuni sub formă de „amprentă digitală“.

Forma adultă a lui Kufsa

Kufs se referă la boli rare. Vârsta debutului bolii variază de la 11 la 50 de ani. Se dezvoltă treptat demență, ataxie cerebeloasă, diskinezie. Crizele epileptice și mioclonul sunt observate în stadiul terminal. Nu există deficiențe vizuale. Rezultatul letal se produce la aproximativ 10 ani de la debutul bolii. În biopsiile cerebrale, se dezvăluie modificări patomorfologice tipice: incluziuni intracelulare sub formă de "amprente digitale" și grupuri granulate osmofilice. În studiul altor organe, diagnosticul este mai dificil de stabilit.

[16], [17]

Boala lui Gaucher

Boala lui Gaucher este cunoscută în trei forme: infantil (tip I), juvenil (tip II) și cronic (tip III). Ultimul tip de boală Gaucher se poate manifesta prin mioclonus-epilepsie progresivă. Boala se datorează insuficienței beta-glucocerebrozidazei și se caracterizează prin acumularea de glucocerebroside în diferite țesuturi ale corpului.

Debutul bolii variază de la copilărie la adult. Boala se manifesta splenomegalie, anemie si simptome neurologice ca paralizie supranucleara privirea și (sau) strabismul, convulsii tonico-clonice generalizate și parțiale. În primele etape, există și ataxie și o scădere moderată a inteligenței. Pe măsură ce boala progresează, paroxismele mioclonice se dezvoltă. Cursul este progresiv. În complexele EEG multifocale "polyspike-wave". În biopsiile diferitelor organe, limfocitele circulante și măduva osoasă, precum și în mucoasa rectală, se găsesc acumulări de glucocerebroside. Prognosticul bolii este marcat de o variabilitate considerabilă.

Cialis, tip I

Inima bolii este lipsa de neuraminidază. Tipul de moștenire: autosomal recesiv. Boala începe cu vârsta între 8 și 15 ani. Primele simptome sunt adesea tulburări vizuale (orbire nocturnă), mioclonii și convulsii epileptice generalizate. Intelectul de obicei nu suferă. Myoclonus este observat în repaus, amplificat cu mișcări arbitrare și cu o atingere. Stimularea senzorială provoacă dezvoltarea unor mioclonii bilaterale masive. Simptomul cel mai tipic este mioclonul mușchilor imitați - spontan, neregulat, cu localizare predominantă în regiunea periorală. Spre deosebire de mioclonii la nivelul extremităților, mioclonul facial este conservat în timpul somnului. Deseori există ataxie și parestezii la nivelul membrelor. Pe fundus există un simptom caracteristic al "oaselor de cireșe", uneori - opacitatea vitreului. Cursul este progresiv. Myoclonus este combinat cu complexe generalizate cu "spike-wave" pe EEG. În cultura de limfocite și fibroblaste, deficitul de neuraminidază este detectat. În cele mai multe cazuri (cu rare excepții), mioclonul progresează rapid și duce la dizabilitatea pacienților.

[18]

Cialis, tip II

Cialidoza, tip II, (galactozialidoza) se datorează deficienței beta-galactozidazei și este descrisă în special în limba japoneză. Se manifestă prin retard mintal, angiokeratom, condrodistrofie, hepatosplenomegalie și statură scurtă. Se dezvăluie un simptom al "oaselor de cireșe" de pe fundus. Posibila dezvoltare a sindromului de mioclonus-epilepsie progresivă.

[19], [20], [21]

Sindromul MERRF

Sindromul MERRF sau „epilepsie mioclonică cu fibre zdrentuite roșu“ se referă la encephalomyopathies mitocondrial (tsitopatiyam mitocondriale). Boala este moștenită de tip mitocondrial și transmisă prin linia maternă. Vârsta sindromului de debut MERRF variază de la 3 la 65 de ani. În plus față de mioclonus și convulsii generalizate convulsive, există demență progresivă, ataxie cerebeloasă, spasticitate; observate foarte rar: atrofia nervilor optici, pierderea auzului senzorineural, simptomele miopatice, semnele clinice și EMG ale neuropatiei periferice. Secvența de apariție a simptomelor sindromului MERRF ce variază de la caz la caz: tulburări neurologice, senzoriale și mentale pot apărea în doar câțiva ani înainte de apariția de convulsii, mioclonii și ataxie. Expresivitatea clinică este caracterizată de variabilitate și polimorfism considerabil, chiar și în cadrul aceleiași familii. Severitatea sindromului MERRF este de asemenea extrem de variabilă. În EEG, activitatea anormală de fond este înregistrată în 80% din cazuri; în 73% - complexe cu "spike-wave". În toate cazurile, se remarcă potențialul evocat de gigant. Neuroimagistice (CT, RMN) a relevat atrofie difuză a cortexului, leziuni ale materiei albe de diferite dimensiuni și bazale calcifierea ganglionul focarele corticale focale densitate redusă. O probă de biopsie a mușchilor scheletici prezintă o trăsătură caracteristică patomorfologică - fibre roșii sfâșiate (fibre roșii zdrențe). În unele cazuri, anomaliile mitocondriale sunt revelate la examinarea pielii.

Gangliozidoza GM2, tip III

Boala este moștenită de tip autosomal recesiv. Boala are la bază enzimă eșec hexozaminidază A (ca în boala Tay-Sachs, dar nu la fel de pronunțată și nu atât de extinse). Boala începe să se manifeste în copilărie sau adolescență. Ataxia cerebelară, disartria se dezvoltă, apoi demența, spasticitatea, disfagia, distonia, convulsii epileptice și progresia mioclonului. La unii pacienți, există un fenomen atipic al "oaselor de cireșe" de pe fundus. Boala progresează lent de-a lungul multor ani. Unii pacienți trăiesc până la 40 de ani.