Epilepsie: cauze

Cauzele convulsiilor epileptice

Orice deteriorare a creierului poate fi cauza formării unui focar epileptic, dar mai mult de jumătate dintre pacienții cu epilepsie nu prezintă nicio leziune focală sau alte cauze evidente. Se presupune că în astfel de cazuri există o leziune (microstructurală) latentă sau un dezechilibru al sistemelor neurotransmițătoare și inhibitoare din creier. Specialiștii epileptiologi disting în prezent două tipuri de epilepsie:

1. idiopatică, adică nu este asociată cu niciun prejudiciu focal și presupus de natură ereditară;
2. criptogen, adică epilepsie, cauzată de o leziune specifică de natură non-genetică, care în viitor poate fi în principiu stabilită.

Odată cu vârsta, gravitatea specifică a acestor sau a altor cauze de crize epileptice se schimbă. În copilărie, convulsiile sunt adesea cauzate de traume la naștere, infecții (de exemplu, meningită) sau febră. În epoca medie, convulsiile sunt mai des asociate cu traumatisme craniocerebrale, infecții, cu alcool, cocaină sau medicamente. La vârstnici, cele mai frecvente cauze ale convulsiilor sunt tumori cerebrale și accidente vasculare cerebrale. Cu toate acestea, la orice vârstă, crizele asociate cu epilepsia criptogenă sunt cele mai frecvente.

[1], [2], [3]

Cauzele genetice ale convulsiilor epileptice

Studiile fundamentale științifice și clinice au făcut posibilă stabilirea importanței factorilor genetici în originea epilepsiei. Factorii genetici sunt deosebit de importanți în formele generalizate de epilepsie, manifestate prin absență, convulsii tonico-clonice generalizate sau convulsii mioclonice. Aparent, defectul genetic nu provoacă, în sine, epilepsie, ci schimbă sensibilitatea creierului, ca urmare a faptului că o persoană devine predispusă la dezvoltarea epilepsiei. Uneori, pentru dezvoltarea epilepsiei, este necesară o combinație de mai multe modificări genetice sau o combinație a unui defect genetic cu factori externi. În timp, vor fi descoperite multe, poate sute, de mutații genetice asociate dezvoltării epilepsiei. Deși relativ puține astfel de mutații genetice au fost deja stabilite, aceasta este una dintre zonele de cercetare cu cea mai rapidă creștere. Odată ce este posibilă o mai bună caracterizare a predispoziției genetice la convulsii, companiile farmacologice vor avea ocazia să dezvolte medicamente antiepileptice noi, mai eficiente și mai sigure.

Rudele pacienților cu forme idiopatice de epilepsie prezintă un risc mai mare de convulsii epileptice, comparativ cu alte persoane. Dar, deoarece penetrarea genelor care determină dezvoltarea epilepsiei este destul de scăzută, majoritatea rudelor nu au această boală. Unele forme de epilepsie cauzate de leziuni cerebrale focale nu sunt de natură genetică, pot fi totuși legată de predispoziție determinată genetic, care, de exemplu, crește riscul de convulsii dupa traumatisme cerebrale traumatice.

Leziuni craniocerebrale

Prevalența traumei cranio-cerebrale (TBI) în ultimele decenii crește ca o epidemie. Trauma craniocerebrală este una dintre principalele cauze ale epilepsiei. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor care au suferit un prejudiciu traumatice creier nu se dezvolta epilepsie pentru a provoca epilepsie, leziuni traumatice cerebrale ar trebui să fie suficient de severe pentru a provoca daune permanente ale creierului. De obicei, epilepsia apare după o leziune creierului penetrantă sau o traumă severă închisă care provoacă o comă prelungită și o amnezie. Convulsia, de obicei însoțită de o pierdere de conștiență pe termen scurt, de obicei nu duce la dezvoltarea epilepsiei. Debutul convulsiilor la momentul vătămării nu înseamnă că epilepsia se va dezvolta neapărat ulterior. În astfel de cazuri, medicamentele antiepileptice ar trebui să fie prescrise doar pentru o perioadă scurtă de timp, iar în viitor, anularea procesului este posibilă pentru a evalua necesitatea administrării ulterioare. Epilepsia post-traumatică se poate produce la câțiva ani după leziune. Au fost elaborați algoritmi specifici pentru a prezice probabilitatea epilepsiei după o leziune cerebrală traumatică.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Tumorile creierului

Tumorile creierului sunt o cauză foarte serioasă, deși relativ rară, de convulsii epileptice. Crizele epileptice pot provoca tumori benigne și maligne, inclusiv meningioame, astrocitoame benigne sau maligne, glioblastomului, oligodendrogliomul, gangliogliomy, limfoame și mestaticheskie tumorale. Capturile cauzate de o tumoare au, de obicei, un caracter focal (parțial), iar manifestările lor depind de localizarea tumorii. Cu unele excepții, cum ar fi atunci când gangliogliome, convulsiile generate de obicei nu majoritatea celulelor tumorale și țesutul înconjurător, stimulate de tumora. Focalizările focale cauzate de o tumoare pe creier sunt dificil de tratat. Uneori, singurul obiectiv realist al tratamentului este blocarea generalizării secundare. Cu un tratament de succes al unei tumori, crizele se micsorează de obicei și devin mai puțin pronunțate. Pacienții trebuie avertizați că o eliminare totală sau parțială a tumorii prin interventie chirurgicala, radioterapie sau chimioterapie nu conduce întotdeauna la regresia completă a crizelor epileptice. În acest sens, necesitatea terapiei antiepileptice poate persista mult timp. La un pacient cu o tumoare cerebrală, o schimbare inexplicabilă a frecvenței sau a naturii convulsiilor necesită întotdeauna o examinare suplimentară.

Infecție

Epileptice convulsii la copii și adulți sunt relativ adesea cauzate de boli infecțioase, în special meningită bacteriană, fungică sau virală. Convulsiile apar și cu afectarea directă a materiei cerebrale în encefalită sau abcese. Toate aceste infecții se pot manifesta prin convulsii repetate. Cu encefalita cauzată de virusul herpes simplex, care afectează în mod obișnuit lobul temporal, probabilitatea convulsiilor epileptice este deosebit de ridicată. În întreaga lume, infestările parazitare (de exemplu, cisticercoza) sunt una dintre cauzele comune ale epilepsiei. În ultimii ani, importanța toxoplasmozei ca cauză a convulsiilor la pacienții cu SIDA a crescut.

Insultă

În acea parte a creierului, unde se produce o leziune parțială în accident vascular cerebral, dar nu moartea celulară, se poate forma o focalizare epileptică. Aproximativ 5-15% din cazuri, convulsii apar în faza acută a AVC (adesea cu embolice și accident vascular cerebral hemoragic), dar ulterior doar mai puțin de jumătate din acești pacienți este format epilepsie rezistente. Convulsiile cauzate de accident vascular cerebral sunt de obicei focalizate sau secundar generalizate. Uneori, leziunile vasculare ale creierului nu sunt evidente din punct de vedere clinic datorită mărimii mici a focalizării sau localizării acesteia în zona silențioasă din punct de vedere funcțional. Tulburările minore nu pot fi amintite de pacienți și nu sunt vizualizate cu RMN. Adesea, un pacient cu convulsii nou dezvoltate este suspectat de un accident vascular cerebral mic, dar nu este posibil să se confirme această ipoteză sau să se determine localizarea focalizării cu ajutorul neuroimagistice. Problema inversă apare la pacienții vârstnici cu convulsii nou dezvoltate, în care IRM aproape întotdeauna dezvăluie modificări difuze sau focale fine în materia albă asociate cu deteriorarea vaselor cerebrale mici. În prezent, nu este posibil să se determine dacă crizele sunt asociate sau nu cu aceste microinfarcări.

Epileptice convulsii cauzate de displazie

Displazia este acumularea de celule cerebrale normale într-o zonă neobișnuită a creierului pentru aceste celule. Pentru a desemna displazia, se folosesc și termenii "nereguli de migrare", "heterotopii", "anomalii de dezvoltare". Semnalele, prin care neuronii în curs de dezvoltare migrează spre zonele potrivite ale creierului, sunt slab înțeleși. Poate că unele celule creierului primesc instrucțiuni incorecte și în procesul de migrare depășesc doar o parte din calea spre cortex. Poate că, deoarece aceste celule nu sunt înconjurate de vecinii obișnuiți, aceștia scapă de control, ceea ce în mod normal inhibă excitabilitatea lor. Displazia are loc mai des decât se credea anterior. Deși ele sunt, de obicei, invizibile în tomografia computerizată, ele pot fi identificate cu imagini de înaltă rezoluție prin rezonanță magnetică. Severitatea displaziei variază de la invizibil pentru microsplasia RMN la un sindrom displazic extins, de exemplu, în scleroza tuberculoasă.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Dezechilibrul biochimic

Nu întotdeauna apar convulsii de leziuni ale creierului structurale. Încălcarea echilibrului biochimic poate provoca convulsii în cazurile în care RMN-ul nu au evidențiat modificări. Echilibru biochimic in creier poate perturba o varietate de substanțe sau factori patologice, inclusiv alcool, cocaină, stimulante, antihistaminice, ciprofloxacin, metronidazol, aminofilină, fenotiazine, antidepresive triciclice, hipoglicemie, hipoxie, hiponatremie, hipocalcemie, insuficiență renală sau hepatică, complicate sarcinii.

[17], [18], [19]

Hormoni

Unele femei notează relația dintre dezvoltarea crizelor și ciclul menstrual. În plus, în timpul sarcinii, poate exista atât o creștere a frecvenței, cât și o scădere a crizelor. Convulsiile apar uneori sau se produc mai sever în timpul pubertății și pot fi atenuate în timpul menopauzei. Femeile sexuale hormonale, în special estrogenii și compușii înrudiți, sunt capabili să regleze excitabilitatea creierului, ceea ce explică relația dintre hormoni și convulsiile epileptice. Din păcate, nu există încă nicio modalitate de a influența echilibrul hormonal, astfel încât să se asigure un control pe termen lung asupra convulsiilor.

Situații care provoacă convulsii epileptice

Deși cele mai multe crize apar în mod spontan, există anumiți factori care pot provoca apariția lor. Acestea includ depășirea recepției medicamentelor antiepileptice, anumite faze ale ciclului menstrual, sarcina, lumini intermitente, vizionarea TV, jocuri video, lipsa somnului, boli intercurente, migrene. Rar, factorii provocatori sunt sunete, alimente, stimuli senzoriali, schimbări de temperatură. Deși stresul este adesea numit ca un factor provocator, această relație nu este dovedită. În societatea noastră, situațiile stresante sunt foarte frecvente, dar în majoritatea lor nu provoacă dezvoltarea crizelor. În această privință, rămâne neclar de ce, în unele cazuri, situațiile stresante provoacă crize și, în altele, nu.

Alcoolul și alcool pofte sunt adesea un factor declanșator de convulsii, precum întreruperea bruscă a sedative și hipnotice, cum ar fi barbiturice sau benzodiazepine. Multe medicamente utilizate în mod obișnuit pot provoca atacuri de epilepsie, dar nu există nici o dovadă că cofeina sau fumatul poate provoca convulsii, cu toate că unii pacienți sensibilitatea individuală a acestor substanțe. Există rapoarte despre factori provocatori extrem de neobișnuit, de exemplu, la unii pacienți crizele sunt cauzate de anumite mirosuri, sunete de muzică și chiar de gânduri. Unii factori sunt în mod eronat considerați provocatori din cauza coincidenței. Această posibilitate este mult mai probabil, în cazul în care sechestrul are loc atunci când mai mult de o zi după expunerea la factorul de a provoca intenționat sau dacă numai o singură dată sechestrare a avut loc după expunerea la un anumit factor. De fapt, cele mai multe crize apar fără factori provocatori.