Mioclonus

Myoclonusul este o mișcare bruscă, scurtă și jerky a mușchilor, care apare ca urmare a unei contracții musculare active (mioclonus pozitiv) sau (rareori) unei scăderi a tonusului musculaturii postural (mioclonus negativ).

O descriere sindromică adecvată a mioclonului trebuie să fie precedată de diagnosticul nosologic. Acesta din urmă are mai multe caracteristici clinice complexe. În special, analiza clinică a mioclonului trebuie să ia în considerare în mod obligatoriu caracteristicile acestuia, cum ar fi gradul de generalizare și modelul de distribuție (localizare), severitatea, sincronicitatea / asincronia, ritmul / aritmia, permanent / episodic, dependența de stimulii provocatori, dinamica ciclului somnului.

Conform caracteristicilor de mai sus, sindroamele mioclonice pot varia considerabil la pacienții individuali. Deci, mioclonul este uneori limitat la implicarea unui singur mușchi, dar mai des se referă la câteva și chiar multe grupuri musculare până la generalizarea completă. Mișcările mioclonice pot fi strict sincrone în diferite mușchi sau asincrone, în cea mai mare parte sunt aritmice și pot fi însoțite sau nu însoțite de mișcări în articulație. Gravitatea lor poate varia de la o reducere abia vizibilă până la o înălțime generală ascuțită care poate duce la căderea pacientului. Myoclonia poate fi unică sau repetată, foarte persistentă sau fluctuantă sau strict paroxistică (de exemplu, mioclonii epileptice). Oscilatorul mioclonos se caracterizează prin mișcări bruște ("explozive") de câteva secunde, cauzate de obicei de stimuli neașteptate sau de mișcări active. Sunt distinse mioclonii spontane (sau restul miocloniei) și reflex, provocate de stimuli senzoriali ai diferitelor modalități (vizuale, auditive sau somatosenzoriale). Există mioclonii cauzate de mișcări voluntare (acțiuni, mioclonii intenționate și posturale). În cele din urmă, miocloniile sunt cunoscute, dependente și independente de ciclul de somn-somn (dispar și nu dispar în somn, apar doar în timpul somnului).

Distribuția alocă mioclonus focal, segmental, multifocal și generalizat (similar cu clasificarea sindromică a distoniei).

Caracteristicile clinice de mai sus ale mioclonului (sau, cu alte cuvinte, analiza sindromică), completează de obicei clasificarea patofiziologică și etiologică.

[1], [2], [3]

Mioclonus simptomatic

Mioclonul simptomatic (secundar) se dezvoltă în cadrul diferitelor boli neurologice.

Bolile de acumulare sunt reprezentate de o serie de afecțiuni în care un set caracteristic de sindroame este prezentat sub formă de convulsii epileptice, demență, mioclonus și unele manifestări neurologice și alte manifestări. Multe dintre aceste boli încep în copilărie sau în copilărie.

• Boala Lafore este o boală rară moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Boala își face debutul în 6-19 ani. Caracterizată de convulsii epileptice tonico-clonice generalizate, adesea combinate cu paroxisme occipitale parțiale sub formă de halucinații vizuale simple, apariția bovinelor sau tulburări vizuale mai complexe. Vizuale paroxisme este un semn caracteristic al bolii Lafory, la 50% dintre pacienți acestea apar deja în stadiile incipiente ale bolii. În curând se dezvoltă sindromul mioclonic sever, care adesea ascunde ataxia care sa alăturat. Durerea corticală tranzitorie este descrisă. În stadiul terminal, se dezvoltă demența severă, pacienții sunt în pat. Pe EEG - activitatea epileptică sub formă de complexe "spike-slow wave" și "polyspike-slow wave", în special în regiunile occipital. În diagnostic, o mare importanță se acordă detectării corpurilor Lafory într-o biopsie cutanată în zona antebratului (cu microscopie luminată). Rezultatul fatal apare după câțiva ani de la debutul bolii.
• GM ₂ -gangliozidoz (boala Tay-Sachs) este moștenit într - un mod autozomal recesiva și va face debutul la primul an de viață cu retard mintal, starea neurologică progresivă dezvăluie hipotonie generalizată, orbire, pierderea mișcării voluntare. Hipotensiunea este înlocuită de spasticitate și opistoton, convulsiile epileptice generalizate și parțial mioclonice și helolepsia se dezvoltă. Atunci când examină fundul dezvăluie un simptom al "semințelor de cireșe". Pacienții mor în al 2-3-lea an de viață.
• Lipofuscinoza lipoidală se caracterizează prin depunerea lipopigmentelor în SNC, hepatocite, mușchi cardiac, retină. Există mai multe tipuri de lipofuscinoză ceroidă: infantilă, infantilă târzie, juvenilă timpurie (sau intermediară), juvenilă, adulți. În toate cazurile, manifestarea centrală este epilepsia mioclonică progresivă. Microscopia electronică a pielii și a limfocitelor prezintă profiluri caracteristice sub formă de "amprente digitale".

• Sialidoz.
  • Myoclonusul cu "os cireș" se referă la sialidoza de tip I. Baza bolii este deficitul de neuroaminidază (tipul de moștenire - autozomal recesiv). Boala începe între 8 și 15 ani. Principalele simptome sunt: insuficiență vizuală, mioclonie și convulsii epileptice generalizate. Myoclonus se observă în repaus, crește cu mișcări voluntare și când este atins. Stimularea senzorială provoacă dezvoltarea miocloniei bilaterale masive. Cel mai tipic simptom este mioclonul mușchilor faciali: spontan, neregulat, cu localizare predominantă în jurul gurii. Factorul mioclonos persistă în timpul somnului. Caracterizat prin ataxie. În fundus - simptomul "osului cireșei", uneori - învelișul corpului vitros. Debitul este progresiv. Pe EEG - complexe "spike-slow wave", care coincide cu mioclonii generalizate.
  • O altă formă rară de sialidoză este galactosialidoza. Manifestată de deficiența de galactozidază (determinată în limfocite și fibroblaste), care se manifestă prin prezența retardului mental, angioceratomului, condrodistrofiei și staturii scurte, crizelor epileptice și hiperkinezei mioclonice.
• Boala Gaucher este cunoscută în 3 forme: infantil (tip I), juvenil (tip II) și cronic (tip III). Este un tip III care se poate manifesta uneori prin epilepsie mioclonică progresivă, precum și splenomegalie, scăderea inteligenței, ataxie cerebelară, sindrom piramidal. Pe EEG - activitatea epileptică sub formă de complexe "polyspayk-slow wave", în unele cazuri, amplitudinea SSEP. Acumulările de glucocerebroside se găsesc în materialul de biopsie al diferitelor organe, limfocite și măduva osoasă.

Eroare degenerativă ereditară a cerebelului, a creierului și a măduvei spinării (degenerarea spinocerebelară).

• Boala Unferrich-Lundborg este cea mai cunoscută formă a așa-numitei epilepsii mioclonice progresive. Două populații de pacienți cu această boală au fost studiate în detaliu: în Finlanda (această variantă de mioclonus a fost numită recent mioclonusul baltic) și grupul Marsilia (sindromul Ramsay Hunt, denumit și mioclonus mediteranean). Ambele variante au o imagine clinică similară, vârsta de debut a bolii și tipul de moștenire (autosomal recesiv). În aproximativ 85% din cazuri, boala începe la prima - a doua decadă a vieții (6-15 ani). Sindroamele principale sunt mioclonice și epileptice. Crizele epileptice sunt mai des clonice-tonic-clonice. Mioclonul de acțiune progresează treptat și devine principalul factor maladaptiv. Myoclonus se poate transforma într-o formă. Este posibilă și ataxia ușoară și declinul lent progresiv al inteligenței. Alte simptome neurologice nu sunt caracteristice.
• Ataxiul lui Friedreich, pe lângă alte simptome, se poate manifesta, de asemenea, în sindromul mioclonic. Boala începe înainte de finalizarea pubertate (în medie 13 ani), tipic ataxie lent progresiva (sensibilitate, cerebeloasă, sau mixte), sindrom piramidal, disbaziya, disartrie, nistagmus, și tulburări somatice (cardiomiopatie, diabet, deformari osoase, inclusiv oprire ataxia Friedreich).

Boli degenerative ereditare cu o leziune primară a ganglionilor bazali.

• Boala Wilson dezvoltă adesea la o vârstă fragedă pe fondul simptomelor de disfuncție hepatică și neurologică apare polimorfi (diferite opțiuni tremor, coree, distonie, sindrom akinetic-rigid, mioclonie), (sindrom hemoragic), tulburări psihiatrice și somatice. Studiul metabolismului de proteine din cupru și detectarea inelului Kaiser-Fleischer ne permit să facem diagnosticul corect.
• distonia Torsiunea adesea combinate cu mioclonie (cum ar fi tremor), dar mai ales caracteristic unei astfel de combinații pentru distonia mioclonică simptomatic (boala Wilson, parkinsonism postencefalitic, boli de stocare lizozomale, lag distonie postanoksicheskaya și colab.), și sindromul ereditar, distonie, mioclonus.
• Boala Gallervorden-Spatz este o boală familială rară care începe în copilărie (până la 10 ani) și se caracterizează prin dispariție progresivă (deformare a picioarelor și rigiditate înceată în extremități), dizartrie și demență. La 50% dintre pacienți, se constată o sau o altă hiperkineză (coreeană, distonie, mioclonus). În unele cazuri, spasticitatea descrisă, crizele epileptice, retinita pigmentară, atrofia nervului optic. Pe CT sau RMN - o imagine a înfrângerii mingii palide în legătură cu acumularea de fier ("ochii tigrului").
• Degenerarea cortico-bazală se referă la afecțiuni în care mioclonul este considerat un simptom destul de tipic. Sindromul Progresiv akinetic-rigid într-o venire pacient de vârstă, însoțite de mișcări involuntare (mioclonie, distonie, tremor) și disfuncție corticală lateralizarea (apraxia membrelor, sindromul mână străin, tulburări de tipuri complexe de sensibilitate) poate fi suspectat de degenerare-cortico-bazală. La inima bolii este atrofia fronto-parietală asimetrică, uneori detectată pe CT sau RMN.

Unele boli care se manifestă prin demență, de exemplu boala Alzheimer și mai ales boala Creutzfeldt-Jakob, pot fi însoțite de mioclonus. În primul caz, demența non-vasculară se află în fruntea imaginii clinice, iar în cel de-al doilea caz, demența și mioclonul apar pe fondul altor sindroame neurologice progresive (piramidale, cerebeloase, epileptice etc.) și schimbări caracteristice ale EEG (activitatea tri- și polifazică a formei acute cu o amplitudine de până la 200 μV, care apare cu o frecvență de 1,5-2 Hz).

Encefalita virală, în special encefalita cauzată de virusul herpes simplex, encefalita scleroză subacută, ecofalita și encefalita arbovirusă, sunt adesea însoțite (împreună cu alte manifestări neurologice) de mioclonus, care este un element caracteristic al imaginii clinice.

Encefalopatiile metabolice la afecțiunile ficatului, pancreasului, rinichilor și plămânilor, în afară de tulburările de conștiență, manifestă adesea simptome precum tremor, mioclon și crize epileptice. Myoclonusul negativ (asterixis) este foarte caracteristic encefalopatiei metabolice (vezi mai jos), în aceste cazuri este, de obicei, bilateral și uneori apare în toate membrele (și chiar în maxilarul inferior). Asterixul poate avea origine corticală și subcortică.

Un grup special de encefalopatii metabolice este alcătuit din unele boli mitocondriale însoțite de mioclonus, sindroamele MERRF și MELAS.

• Epilepsia cu mioclonus cu fibre roșii "sfâșiate" (Myoclonus Epilepsia, fibre roșii raturate - MERRF) este moștenită în tipul mitocondrial. Vârsta de debut a bolii variază de la 3 la 65 de ani. Cele mai tipice manifestări sunt sindromul progresiv de mioclonus-epilepsie, care este asociat cu ataxie cerebellară și demență. Restul imaginii clinice se disting prin polimorfism: surditate neurosenzorială, simptome miopatice, atrofie nervoasă optică, spasticitate, neuropatie periferică, tulburări senzoriale. De asemenea, gravitatea fluxului este extrem de variabilă. Pe EEG, se observă activitate principală anormală (80%), complexe "undă spike-lentă", complexe "polispic-lent", valuri lente difuze și fotosensibilitate. Identificați gigantul SSEP. Cu CT sau RMN, se constată atrofierea difuză a cortexului, modificări ale substanței albe de severitate variabilă, calcificarea ganglionilor bazali și focare corticale focale cu densitate scăzută. Un studiu al probelor de biopsie a mușchilor scheletici dezvăluie o caracteristică patomorfologică caracteristică - fibrele roșii "sfâșiate". Analiza biochimică relevă o creștere a nivelului de lactat.
• Mitologia encefalomopatiei mitocondriale cu acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (sindromul MELAS) este cauzată de mutațiile ascuțite ale ADN-ului mitocondrial. Primele semne ale bolii apar cel mai adesea la vârsta de 6-10 ani. Unul dintre cele mai importante simptome este intoleranța fizică la exerciții fizice (după acestea starea de sănătate se deteriorează brusc, slăbiciunea musculară și, uneori, mialgia apar). Caracterizată de dureri de cap asemănătoare migrenei, cu greață și vărsături. Un alt simptom neobișnuit și caracteristic - accident vascular cerebral-episoade cu dureri de cap, simptome neurologice focale (pareze și paralizia membrelor și a mușchilor inervați CHN, comă), acestea sunt provocate de febră, infecții intercurente și predispuse la recidive. Cauza lor este insuficiența acută a resurselor energetice în celule și, ca rezultat, sensibilitate ridicată la posibile efecte toxice ("accidente metabolice"). Caracterizată de crize epileptice (convulsive parțiale și generalizate), mioclon, ataxie. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă demența. În general, imaginea este foarte polimorfică și variabilă la pacienții individuali. Sindromul miopatic este, de asemenea, variabil și, de obicei, ușor. O examinare biochimică a sângelui evidențiază acidoza lactatului, iar un studiu morfologic al biopsiei musculare scheletice este un simptom al fibrelor roșii "sfâșiate".

Toxic encefalopatia, manifestată, în plus față de alte simptome, se poate dezvolta cu otrăvire (bismut, DDT) sau utilizarea / supradozajul anumitor medicamente (antidepresive, anestezice, litiu, anticonvulsivante, levodopa, inhibitori ai MAO, neuroleptice).

Encefalopatia cauzată de expunerea la factorii fizici poate de asemenea să manifeste un sindrom mioclonic tipic.

• Encefalopatia posthypoxică (sindromul Lants-Adams) se caracterizează prin mioclonii intenționate și acționale, uneori în combinație cu dizartrie, tremor și ataxie. În cazurile severe, pacientul este scutit de mioclonus numai în poziția de relaxare completă a poziției predispuse, orice încercare de mișcare duce la o "explozie" a miocloniei generalizate, care privează orice posibilitate de mișcare independentă și autoservire. Medicamentul ales este clonazepamul, iar efectul bun al acestui medicament este considerat una dintre confirmările diagnosticului.
• Mioclonul la traumatisme cerebrale traumatice severe poate fi singurul său consecință sau poate fi combinat cu alte tulburări neurologice și psihopatologice.

Leziunile focale ale sistemului nervos central (inclusiv dento-măslin, cauzând mioclonii palatine) de diferite etiologii (accident vascular cerebral, intervenție stereotactică, tumori), în plus față de mioclonus, sunt însoțite de simptome neurologice concomitente distincte și istoricul datelor relevante, care facilitează diagnosticul.

Micoplonul spinal este caracterizat prin distribuția locală, stabilitatea manifestărilor, independența față de influențele exogene și endogene, se dezvoltă cu diferite leziuni ale măduvei spinării.

[4], [5], [6], [7], [8],

Clasificarea fiziopatologică a mioclonului

Clasificarea patofiziologică a mioclonului indică sursa generării sale în sistemul nervos:

• cortical (cortex somato-senzorial);
• subcortical (între cortex și maduva spinării);
• stem (reticular);
• spinalьnый;
• periferice (cu leziuni ale rădăcinilor spinale, plexurilor și nervilor).

Unii autori unesc un mioclon de subcortic și de tulpină într-un singur grup.

• Miocloniile corticale sunt precedate de schimbări ale EEG sub formă de spikes, complexe de undă spike-slow sau valuri lente. Perioada latentă dintre evacuările EEG și EMG corespunde timpului de excitare de-a lungul traiectului piramidal. Corpul mioclonos poate fi spontan, provocat de mișcare (mioclonus de acțiune corticală) sau stimuli externi (mioclonus reflex cortic). Poate fi focală, multifocală sau generalizată. Mioclonul corticos este adesea distal și apare în flexor; adesea combinate cu epilepsia kozhevnikovskoy, convulsii tonico-clonice generalizate de Jackson și secundar generalizate. Se observă o creștere patologică a amplitudinii SSEP (până la formarea SSEP-urilor gigant). Mai mult decât atât, atunci când mioclonii corticale polisinaptice semnificativ îmbunătățit-balama lung (buclă lungă) reflexe.
• În mioclonul subcortic, legăturile temporare dintre EEG și EMG nu sunt trasabile. Evacuările EEG pot urma mioclonii sau pot fi absente cu totul. Mioclonul subcortic poate fi generat de talamus și se manifestă prin mioclonii generalizate, adesea bilaterale.
• Micoclonusul reticular este generat în tulpina creierului datorită excitabilității crescute a părții caudale a formării reticulare, în special a nucleului celular gigant, din care impulsurile se propagă caudal (spre motoneuronii spinali) și rostral (spre cortex). Un mioclon reticular este adesea caracterizat prin spasm axial generalizat, mușchii proximali fiind implicați mai mult decât mușchii distal. La unii pacienți poate fi focal. Un mioclon reticular poate fi spontan, acțional și reflex. Spre deosebire de corticale, cu mioclonus reticular, nu există nicio legătură între modificările EEG și EMG, precum și SSEP-urile gigant. Sunt îmbunătățite reflexele polisinaptice, dar nu răspunsul cortic evocat. Mioclonul reticular poate să semene cu un reflex start-reflex (hiperexplicarea primară).
• Micoclonusul spinal poate apărea cu atacuri de cord, boli inflamatorii și degenerative, tumori, leziuni ale măduvei spinării, anestezie spinală etc. În cazuri tipice, este focal sau segmental, spontan, ritmic, nu sensibil la stimuli externi și, spre deosebire de mioclonii de origine cerebrală, nu dispare în timpul somnului. Cu mioclonul vertebral, activitatea EMG însoțește fiecare contracție musculară, iar corelatele EEG sunt absente.

Dacă se încearcă clasificarea patofiziologică să fie legată de anumite boli, atunci aceasta va arăta astfel.

• Myoclonus cortic: tumori, angioame, encefalită, encefalopatie metabolică. Printre bolile degenerative din acest grup sunt incluse progresiv moklonus epilepsie (sindromul MERRF, sindromul MELAS, lipidoses, boala Laforêt, lipofuscinosis ceroid, tremor mioclonice corticale familiala, boala Unferrihta-Lundborg cu aplicările Marea Baltică și mioclonus mediteraneene, boala celiaca, sindromul Angelman, crestat-rubrene -pallido-Lewis atrofie), epilepsie mioclonică juvenilă, postanoksichesky mioclonice Lance-Adams, boala Alzheimer, boala Creutzfeldt-Jakob, coreea Huntington, bani olivopontocerebelară degenerare, degenerare cortico-bazală. Kozhevnikov epilepsie, în plus față de encefalită tic-suportate, pot fi asociate cu encefalita Rasmussen, accident vascular cerebral, tumori, și, în cazuri rare, cu scleroza multipla.
• Myoclonus subcortic: boala Parkinson, atrofie sistemică multiplă, degenerare cortico-bazală. Cyclopathic myoclonus trebuie atribuit acestui grup (idiopatic, cu accident vascular cerebral, tumori, scleroză multiplă, leziuni cerebrale traumatice, boli neurodegenerative).
• Spondilita mioclonală: mielopatie inflamatorie, tumori, leziuni, mielopatie ischemică etc.
• Myoclonus periferic: leziuni ale nervilor periferici, plexurilor și rădăcinilor.

[9], [10], [11], [12]

Clasificarea etiologică a mioclonului

Trebuie remarcat faptul că mecanismul fiziopatologic al unor sindroame mioclonice este încă puțin cunoscut, prin urmare clasificarea etiologică trebuie considerată mai convenabilă pentru medic, împărțind mioclonul în 4 grupe: fiziologice, esențiale, epileptice, simptomatice (secundare).

• Mioclonus fiziologic.
  • Sleep myoclonium (adormire si trezire).
  • Myoclonus fright.
  • Myoclonus cauzat de efort intens fizic.
  • Hiccup (unele dintre variantele sale).
  • Benzi mincinoase la mâncărime.
• Mioclonus esențial.
  • Sindromul mioclonos-distonie ereditară (paradentricular multi-mioclonus sau distonie mioclonică).
  • Mioclon de noapte (mișcări periodice ale membrelor, sindrom de picioare neliniștite).
• Mioclonus epileptic.
  • Kozhevnikovskaya epilepsie.
  • Absența mioclonică.
  • Spasme infantile.
  • Sindromul Lennox-Gasto.
  • Juvenilă epilepsie mioclonică a lui Jans.
  • Epilepsia mioclonică progresivă și alte epilepsii tinere.
• Mioclonus simptomatic.
  • Bolile de acumulare: boala Lafory Taurus, gangliosidoza GM (boala Tay-Sachs), lipofuscinoza ceroidă, sialidoza, boala Gaucher.
  • boli ereditare degenerative ale cerebelului, trunchiul cerebral și măduva spinării (degenerare spinocerebellar) Baltic mioclonie (boala Unferrihta-Lundborg), mioclonus mediteraneene (Ramsay sindrom Hunt), ataxia Friedreich, ataxia-telangiectaziile.
  • boala degenerativa care afecteaza in principal ganglionii bazali: boala Wilson, distonie torsiune, boala Gallervordena-Spatz, degenerarea cortico-bazală, paralizia supranucleară progresivă, corea Huntington, atrofie multiple de sistem, și altele.
  • Degenerative demențe: boala Alzheimer, boala Creutzfeldt-Jakob.
  • Encefalita virală (encefalita herpetică, panencefalita sclerozantă subacută, economocefalită, encefalita arbovirusă etc.).
  • Encefalopatie metabolică (inclusiv mitocondrială, insuficiență hepatică sau renală, sindrom de dializă, hiponatremie, hipoglicemie etc.).
  • Encefalopatie toxică (intoxicație cu bismut, antidepresive, anestezice, litiu, anticonvulsivante, levodopa, inhibitori ai MAO, neuroleptice).
  • Encefalopatia cauzată de expunerea la factorii fizici (sindrom Lanz-Adams post-hipoxic, mioclonus post-traumatic, accident vascular cerebral, electrocutare, decompresie).
  • Leziune focală a sistemului nervos central (accident vascular cerebral, operații neurochirurgicale, tumori, TBI).
  • Leziunea măduvei spinării.
• Mijlocul psihogenic.

[13], [14]

Mioclonus fiziologic

Mioclonul fiziologic poate apărea în anumite circumstanțe la o persoană sănătoasă. Acest grup include mioclonie de somn (somn și trezire); sperie mioclonia; mioclonul cauzat de efort fizic intens; sughiț (unele dintre variantele sale) și mioclonii benigne de copii când se hrănesc.

• Uneori, tulburările fiziologice naturale, atunci când adorm și trezesc la indivizi anxiosi, pot fi o cauză a fricii și a experiențelor neurotice, dar ele pot fi ușor eliminate prin psihoterapie rațională.
• Frica de mioclonii poate fi nu numai fiziologică, ci și patologică (sindromul startl, vezi mai jos).
• Activitatea fizică intensă poate determina o singură contracție mioclonică tranzitorie cu caracter benign.
• Hiccupul este un fenomen frecvent. Baza acestui simptom este contracția mioclonică a diafragmei și a mușchilor respiratori. Mioclonus poate fi atât fiziologic (de exemplu, după masă) și patologică (în boli ale tractului gastrointestinal sau, mai puțin frecvent, a pieptului), inclusiv pentru boli ale sistemului nervos (stimularea nervului frenic, leziune a trunchiului cerebral sau deteriorarea segmentelor vertebrale cervicale superioare creier). Sughițurile pot fi cauzate de efecte toxice. În cele din urmă, poate fi pur psihogenic.

[15], [16], [17]

Mioclonus esențial

Micoclonul esențial este o boală ereditară destul de rară. Există atât forme familiale (moștenire autosomală dominantă), cât și forme sporadice. Boala începe în deceniul 1 sau 2 de viață și nu este însoțită de alte tulburări neurologice și psihiatrice, nu există schimbări în EEG. Manifestările clinice includ spasme neregulate, aritmică și asincrone și tresărirea cu multifocală sau distribuție mioclonus generalizată. Acestea din urmă sunt amplificate de mișcările voluntare. SSEP nu este mărită chiar și în timpul mioclonării, ceea ce indică originea sa subcortică. Până de curând, această boală a fost numită paramyoclonusul lui Friedreich. Pentru că, atunci când este posibil simptome distonice (numite mioclonii distonice), iar sindromul este sensibil la alcool, multiple clonus Paramo și distoniei mioclonice astăzi considerată a fi una și aceeași boală, și sindromul ereditar numit mioclonii-distonie.

O altă formă de mioclonus esențial este mioclonul nocturn, cunoscut sub numele de "mișcările periodice ale membrelor" (un termen propus în clasificarea internațională a tulburărilor de somn). Această tulburare nu este un adevărat mioclon, deși este inclusă în clasificările moderne ale sindroamelor mioclonice. Boala se caracterizează prin episoade de mișcări repetitive, stereotipice la nivelul picioarelor sub formă de extensie și flexiune în articulațiile șoldului, genunchiului și gleznelor, care apar în stadiile de somn superficiale (I-II) și sunt adesea însoțite de tulburări disomice. Mișcarea nu este însoțită de schimbări în EEG sau trezire. Miscari periodice ale somnului pot fi combinate cu sindromul picioarelor nelinistite. Aceasta din urmă se caracterizează prin avansarea bruscă și creșterea rapidă a paresthesiunilor la nivelul picioarelor, care apar, de obicei, înainte de începerea somnului și determină o nevoie copleșitoare de a mișca picioarele. O mișcare scurtă a piciorului elimină instantaneu senzația de disconfort. În ambele sindroame, levodopa și benzodiazepina (de obicei clonazepam) și opiaceele sunt, de obicei, eficiente.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Mioclonus epileptic

Când mioclonii epileptică în tabloul clinic este dominat de crize mioclonice, dar nu există semne de encefalopatie, cel puțin în stadiile inițiale. Mioclonus epileptic poate manifesta mioclonii izolate ca epileptice la epilepsia parțială continuă (Kozhevnikov epilepsie), epilepsie fotosensibilă, idiopatică „sensibile la stimuli“ mioclonus, absențe mioclonice. Acest grup include un grup de copii și epilepsie mioclonică cu manifestări mai dezvoltate: spasme infantile, sindromul Lennox-Gastaut, juvenil epilepsie mioclonică JANZ, epilepsie mioclonică progresivă, encefalopatie mioclonică precoce, sugari epilepsie mioclonică benigne.

Kozhevnikov epilepsie (epilepsia partialis continud) descris inițial ca un exemplu de realizare a formei cronice a encefalitei de primăvară-vară tic-suportate, se manifestă constant focale amplitudine scăzută ritmic contracții musculare clonice (mioclonii corticale) care implică o parte a corpului. Mușchii feței și a extremităților distalului sunt adesea implicați. Twitching permanentă, ele dureaza de obicei mai multe zile sau chiar ani, a observat uneori generalizare secundară, convulsii tonico-clonice. Un sindrom similar, dar cu progresiva descris sub leziune emisferic mai difuză (encefalită cronică Rasmussen), independența nosologică rămâne controversată. Sindromul epilepsie Kozhevnikov este descrisă de asemenea în boli, cum ar fi abcese, granuloame, accident vascular cerebral, hematom subdural, leziuni cherpno tumorii, starea hiperglicemică nonketotic (mai ales în prezența hiponatremie), encefalopatie hepatică, scleroza multiplă, sindromul MELAS. Formele iatrogenice sunt descrise (penicilină și altele).

Absența mioclonică. Vârsta medie de apariție a epilepsiei cu absențe mioclonice (sindromul Tassinari) este de 7 ani (de la 2 la 12,5 ani). Descoperirea bruscă a abcesului este însoțită de mișcări bilaterale ritmic mioclonice, observate în mușchii brațului, brațelor și picioarelor umărului, iar mușchii feței sunt implicați într-o măsură mai mică. Mișcarea poate crește în intensitate și poate dobândi un caracter tonic. Scurturile scurte și contracțiile tonice pot fi simetrice sau domina pe o parte, provocând o întoarcere a capului și a corpului. În timpul unui atac, oprirea respiratorie și urinarea involuntară sunt, de asemenea, posibile. Pierderea conștienței în timpul unui abces poate fi completă sau parțială. Fiecare episod de absențe mioclonice poate dura între 10 și 60 de secunde. Capturile pot apărea de multe ori pe zi, devin mai frecvente dimineața (în interval de 1-3 ore de la trezire). În cazuri rare, se observă episoade de stare a absențelor mioclonice. În cele mai multe cazuri, abcesele sunt combinate cu convulsii convulsive generalizate, caracterizate de obicei printr-o frecvență scăzută (aproximativ 1 dată pe lună sau mai puțin). Adesea, se observă o scădere a inteligenței. Rezistența anti-convulsivă este destul de tipică. Etiologia este necunoscută, uneori este observată predispoziția genetică.

Spasmele infantile (sindromul West) sunt denumite epilepsie dependentă de vârstă. Primele manifestări ale bolii apar în 4-6 luni. Sindromul se caracterizează prin convulsii tipice, retard mintal și ritm de hipism pe EEG (activitate neregulată de înaltă tensiune înaltă a undelor de vârf), care au stat la baza triadei occidentale. Spasmele splenice sunt de obicei caracterizate prin contracții simetrice, bilaterale, bruște și scurte ale grupurilor tipice de mușchi (spasme flexor, extensor și mixt). Frecvent observate spasme flexor, care se manifestă printr-un arc scurt (în cazul în care mușchii abdominali sunt implicate), în timp ce mâinile face mișcarea cast sau plumb. Atacurile torsului și aducerile mâinilor seamănă cu salutul de la est și se numesc "atacurile lui Salaam". Frecvența atacurilor variază foarte mult (în cazuri grave, acestea apar de câteva sute de ori pe zi). Cele mai multe atacuri sunt grupate în clustere, adesea apar în dimineața după ce se trezesc sau când adorm. În timpul unui atac, uneori sunt observate deviații oculare și mișcări nystagmoid. Spasmele splenice pot fi secundare (simptomatice), idiopatice și criptogene. Formele secundare sunt descrise pentru leziuni perinatale, infecții, malformații cerebrale, scleroză tuberculoasă, leziuni, tulburări metabolice congenitale, boli degenerative. Spasmele splenice ar trebui diferențiate de spasmele benigne non-epileptice infantile (mioclonul benign al sugarilor), acesta din urmă nu este însoțit de evacuări epileptice la EEG și trece independent în următorii ani (până la 3 ani). În viitor, 55-60% dintre copiii cu spasme infantile pot prezenta alte tipuri de convulsii (sindromul Lennox-Gastaut).

Sindromul Lennox-Gastaut se caracterizează prin modificări tipice în EEG [deversărilor complexe „vârf de val lent“, cu o frecvență mai mică (2 Hz) decât la convulsii absențe tipice (3 Hz)], retard mintal și tipuri speciale de convulsii, inclusiv mioclonii, absențe atipice și convulsii astmatice (atacuri cu picătură epileptică, convulsii akinetice).

Sindromul începe, de obicei, cu picături bruște, convulsiile devin frecvente, se produc situații epileptice, funcțiile intelectuale se deteriorează, iar tulburările de personalitate și psihoza cronică sunt posibile. Aproximativ 70% dintre copiii cu acest sindrom au convulsii tonice. Sunt scurte, durează câteva secunde și se manifestă prin mișcări flexor ale capului și trunchiului sau ale mișcărilor extensor, precum și devierea ochilor sau căderea pacientului. Convulsiile pot fi asimetrice sau mai mult unilaterale. Uneori comportamentul automat urmează stadiul tonic. Majoritatea crizelor tonice se dezvoltă în somn.

Absențele atipice sunt observate la aproximativ o treime din pacienții cu sindrom Lennox-Gastaut. Acestea sunt mai lungi decât abansoanele tipice și sunt însoțite de o varietate de fenomene motorii (înot, mioclon în față, fenomene posturale etc.). În plus față de convulsiile atonice și tonice, convulsiile tipice mioclonice și mioclonice-atonice conduc, de asemenea, la căderea pacientului (epilepsie cu convulsii astmatice mioclonice). Alte tipuri de convulsii sunt posibile (tonic-clonic generalizat, clonic, crizele parțiale sunt mai puțin frecvente). Conștiința rămâne, de obicei, clară. Din punct de vedere etiologic, 70% din cazurile de sindrom Lennox-Gastaut sunt asociate cu leziuni perinatale.

Epilepsia mioclonică juvenilă a lui Janz ("impulsiv petit mal") începe în deceniul 2 al vieții (cel mai adesea la 12-24 ani) și se caracterizează prin convulsii mioclonice, uneori asociate cu convulsii tonico-clonice generalizate și / sau absane. Convulsiile mioclonice, caracterizate prin contracții musculare bilaterale simetrice scurte și sincrone, domină. Mișcarea captează în special umerii și brațele, mai puțin mușchii torsului și picioarelor. Atacurile sunt simple sau grupate în clustere. Pacientul poate cădea în genunchi într-o formă. În timpul convulsiilor mioclonice, mintea rămâne intactă, chiar dacă apare într-o serie sau într-o imagine a stării de epilepsie mioclonică.

Capturile tonico-clonice generalizate apar în majoritatea cazurilor după (în medie, după 3 ani) apariția convulsiilor mioclonice. În cazurile tipice, criza începe cu mișcări mioclonice, crescând în intensitate până la un mioclonus generalizat, care devine o criză tonico-clonică generalizată. Această imagine tipică se numește " grand mic maloclonic (" impulsive grand mal, "clonic-tonic-clonic convulsii"). Atacurile apar aproape exclusiv după trezirea dimineții.

Absenta este de obicei observata in varianta atipica si apare la 15-30% dintre pacientii cu o varsta medie de 11,5 ani. Intelectualul nu suferă de obicei.

Epilepsia mioclonică severă la copii începe în primul an de viață. În primul rând, există convulsii clonale generalizate sau unilaterale fără simptome prodromale. Micșorarea mioclonică și crizele parțiale apar, de obicei, mai târziu. Convulsiile mioclonice apar adesea într-o mână sau cap, apoi se transformă în cele generalizate; acestea se produc de obicei de mai multe ori pe zi. De asemenea, pot apărea absența atipică și atacurile parțiale complexe cu fenomene atopice sau adversare sau automatisme. Caracterizat printr-un decalaj în dezvoltarea psihomotorie și apariția unui deficit neurologic progresiv sub formă de ataxie și sindrom piramidal. La 15-25% dintre pacienți se evidențiază o povară ereditară de epilepsie. IRM nu dezvăluie anomalii specifice.

Early encefalopatia mioclonică începe în prima lună de viață. Caracteristic timpurii mioclonii epileptice parțiale debut, acestea sunt îmbinate prin crize parțiale simple (deviație de ochi, apnee, si altele.), Apoi un mioclonii masiv sau generalizate, spasme tonice (apar mai târziu) și alte tipuri de convulsii. Hipotonie tipică a mușchilor corpului, semne bilaterale piramidale, posibil implicând nervi periferici. Dezvoltarea psihomotorie este afectată. Copilul fie moare în primii 2 ani de viață, fie cade într-o stare vegetativă persistentă. Etiologia este necunoscută.

Epilepsia mioclonică benignă la sugari începe, de obicei, cu mioclonie tremurătoare într-un copil normal, altfel vârstă altfel, între 4 luni și 3 ani. Băieții sunt bolnavi mai des. Mișcările mioclonice pot fi subtile, dar în timp ele devin vizibile. Treptat, convulsiile sunt generalizate, implicând trunchiul și extremitățile, ceea ce duce la mișcări de cap a capului și ridicarea brațelor în lateral, precum și la flexia extremităților inferioare. Abaterea ochilor în sus poate fi observată, poate și o cădere bruscă a pacientului. Crizele convulsive sunt scurte (1-3 s), pot apărea de mai multe ori pe zi. Conștiința rămâne de obicei intactă. Nu există alte tipuri de crize.

[24], [25],

Alte sindroame mioclonice

În completarea descrierii mioclonului, este recomandabil să menționăm câteva sindroame extrem de speciale, rareori menționate în literatura internă.

Mioclonii palatine (mioclonii palatului moale velopalatinny mioclonus, mișcare a palatului moale, moale cerul gurii tremor) - o manifestare Mioritm. S-ar putea fi izolat sub formă de (2-3 c) reduceri ritmice ale palatului moale sau în combinație cu aceeași mioclonie ritmic, greu de distins de tremurul, în limba maxilarului inferior, laringe, diafragma și părțile distale ale mâinilor (clasic Mioritm). Mioritm - mioclonus ritmic, caracterizată prin tremor (Parkinson), în principal de joasă frecvență (1-3 Hz) și distribuția caracteristică. Uneori, împreună cu mioclonus velopalatinnym are mioclonus ocular vertical ( „swing“), acest sindrom este numit oculo-Palatine mioclonus. Myorrhythmia dispare în timpul somnului (uneori mișcările patologice se pot observa în somn). Myorrhythmia fără mioclonus palatin este rară. Mioclonus izolate palatului moale poate fi idiopatică sau simptomatic (tumoră în cerebel și mostomozzhechkovogo unghi, accident vascular cerebral, encefalomielita, traume). Micoclonusul idiopatic deseori dispare în timpul somnului, anesteziei și în comă. Mioclonul simptomatic al palatului moale este mai stabil în aceste condiții. Cele mai frecvente cauze ale generalizate Mioritm - leziuni vasculare ale trunchiului cerebral și degenerarea cerebeloasă asociată cu alcoolismul sau sindrom de malabsorbtie.

Opsoclonus (sindromul "ochi de dans") este o hiperkineză mioclonică a mușchilor oculari, care se manifestă prin mișcări rapide, jignite, haotice, în principal orizontale ale globilor oculari. Este posibil să existe o schimbare aleatorie a mișcărilor orizontale, verticale, diagonale, circulare și pendulum de diferite frecvențe și amplitudini. Conform unor observații, opsoclonus persistă în somn, intensificându-se la trezire, adesea se confundă cu nistagmus, care diferă de opsoclonus prin prezența a două faze: lent și rapid. Opsoclonus indică o leziune organică a conexiunilor cerebellar-stem și este adesea însoțită de mioclonie generalizată, ataxie, tremor intenționat, hipotensiune etc. Principalii factori etiologici sunt encefalita virală, scleroza multiplă, tumori cerebrale și cerebrale, sindroame paraneoplazice (în special la copii), traume, encefalopatie metabolică și toxică (medicamente, toxine, hiperglicemie non-ketotică).

Myoclonusul negativ (tremurul "fluturare", asterixul) seamănă cu tremorul extern. Cu toate acestea, nu se bazează pe contracții musculare active, ci, dimpotrivă, scade periodic tonul musculaturii posturale cu "tăcere" bioelectrică în aceste momente. Asterixul este extrem de caracteristic al encefalopatiei metabolice în afecțiunile ficatului, rinichilor, plămânilor etc. În astfel de cazuri, este de obicei bilateral. Rareori, asterexisul poate fi un semn al afectării cerebrale locale (hemoragie la nivelul talamusului, lobului parietal etc.), manifestându-se în astfel de cazuri, pe de o parte. Asterixul este detectat cel mai ușor când mâinile sunt trase înainte.

Sindromul de inițiere unește un grup de boli caracterizate printr-o reacție sporită de pornire (surprinzătoare) ca răspuns la stimuli externi neașteptate (adesea auditivi și tactili).

[26], [27]

Mijlocul psihogenic

Myoclonusul mioclonic se caracterizează prin debut acut, variabilitate în frecvență, amplitudine și distribuție a mioclonilor. Există alte nepotriviri mioclonii organice tipice (de exemplu, lipsa de căderi și leziuni, în ciuda instabilității pronunțate și oscilațiile ale corpului și altele asemenea), remiterea spontană, hiperkinezie reducerea cu distragerea atenției, câștig hiperkinezie și scăderea sub influența sugestiei, psihoterapie sau ca răspuns la un placebo, prezența altor tulburări psihice motorii, psihice.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Diagnosticul și tratamentul mioclonului

Diagnosticul se bazează pe date clinice. Tratamentul începe cu corectarea tulburărilor metabolice majore. Adesea prescris de clonazepam 0,5-2 mg oral 3 ori / zi. Poate fi eficace valprok 250-500 mg pe cale orală de 2 ori pe zi; uneori și alți anticonvulsivanți. Multe forme de mioclonus răspund la precursorul serotoninei 5-hidroxitriptofan (doză inițială de 25 mg oral de 4 ori / zi, apoi crește la 150-250 mg oral de 4 ori / zi) cu carbidopa inhibitorul decarboxilazei (oral 50 mg dimineața și 25 mg în după-amiaza sau de 50 mg seara și 25 mg înainte de culcare).

[35], [36], [37],