Myoclonus

Mioclonusul este o contracție musculară bruscă, scurtă și sacadată, care apare ca urmare a contracției musculare active (mioclonus pozitiv) sau (rareori) a scăderii tonusului muscular postural (mioclonus negativ).

Diagnosticul nozologic trebuie precedat de o descriere sindromică adecvată a miocloniei. Aceasta din urmă are mai multe caracteristici clinice complexe. În special, analiza clinică a miocloniei trebuie să ia în considerare în mod necesar caracteristicile acesteia, cum ar fi gradul de generalizare și natura distribuției (localizarea), severitatea, sincronicitatea/asincronia, ritmicitatea/aritmia, permanența/episodicitatea, dependența de stimulii provocatori, dinamica ciclului „veghe-somn”.

Pe baza caracteristicilor de mai sus, sindroamele mioclonice pot varia semnificativ de la un pacient la altul. Astfel, mioclonia este uneori limitată la afectarea unui singur mușchi, dar mai des afectează mai multe sau chiar mai multe grupe musculare până la generalizarea completă. Smuciturile mioclonice pot fi strict sincrone în diferiți mușchi sau asincrone, sunt în mare parte aritmice și pot fi sau nu însoțite de mișcare în articulație. Severitatea lor poate varia de la o contracție abia sesizabilă la o smucitură generală bruscă, care poate duce la căderea pacientului. Mioclonia poate fi unică sau repetitivă, foarte persistentă, fluctuantă sau strict paroxismă (de exemplu, mioclonia epileptică). Mioclonia oscilatorie se caracterizează prin mișcări bruște („explozive”) care durează câteva secunde, fiind de obicei cauzate de stimuli neașteptați sau mișcări active. Există mioclonii spontane (sau mioclonii de repaus) și mioclonii reflexive, provocate de stimuli senzoriali de diferite modalități (vizuale, auditive sau somatosenzoriale). Există mioclonii cauzate de mișcări voluntare (mioclonie de acțiune, intenționată și posturală). În cele din urmă, există mioclonii dependente și independente de ciclul „veghe-somn” (care dispar și nu dispar în timpul somnului, apărând doar în timpul somnului).

Conform distribuției, se disting miocloniile focale, segmentare, multifocale și generalizate (similar clasificării sindromice a distoniei).

Caracteristicile clinice de mai sus ale mioclonului (sau, cu alte cuvinte, analiza sindromică) sunt de obicei completate de clasificarea fiziopatologică și etiologică.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mioclonul simptomatic

Mioclonul simptomatic (secundar) se dezvoltă în cadrul diferitelor boli neurologice.

Bolile de acumulare sunt o serie de afecțiuni care prezintă un set caracteristic de sindroame sub formă de crize epileptice, demență, mioclonii și unele manifestări neurologice și de altă natură. Multe dintre aceste boli încep în copilărie.

• Boala Lafora este o afecțiune rară, moștenită autosomal recesiv. Boala debutează la vârsta de 6-19 ani. Crizele epileptice tonico-clonice generalizate sunt tipice, adesea combinate cu paroxisme occipitale parțiale sub formă de halucinații vizuale simple, apariția de scotoame sau tulburări vizuale mai complexe. Paroxismele vizuale sunt un semn caracteristic al bolii Lafora, la 50% dintre pacienți apărând deja în stadiile incipiente ale bolii. În scurt timp, se dezvoltă sindromul mioclonic sever, care adesea maschează ataxia însoțitoare. A fost descrisă cecitate corticală tranzitorie. În stadiul terminal, se dezvoltă demență severă, pacienții fiind imobilizați la pat. EEG prezintă activitate epileptică sub formă de complexe „vârf-undă lentă” și „polispife-undă lentă”, în special în zonele occipitale. În diagnostic, se acordă o mare importanță detectării corpilor Lafora într-o biopsie cutanată în zona antebrațului (folosind microscopia optică). Un rezultat fatal apare la câțiva ani de la debutul bolii.
• GM ₂ - gangliozidoza (boala Tay-Sachs) se transmite autosomal recesiv și debutează în primul an de viață cu retard mintal; statusul neurologic relevă hipotonie generalizată progresivă, orbire și pierderea tuturor mișcărilor voluntare. Hipotonia este înlocuită de spasticitate și opistotonus; se dezvoltă crize epileptice generalizate și mioclonice parțiale și helolepsie. La examinarea fundului de ochi se evidențiază simptomul „sâmbure de cireșă”. Pacienții decedează în al 2-lea sau al 3-lea an de viață.
• Lipofuscinoza ceroidă este caracterizată prin depunerea de lipopigmente în sistemul nervos central, hepatocite, mușchiul cardiac și retină. Există mai multe tipuri de lipofuscinoză ceroidă: infantilă, infantilă târzie, juvenilă timpurie (sau intermediară), juvenilă și adultă. În toate variantele, manifestarea centrală este epilepsia mioclonică progresivă. Microscopia electronică a pielii și a limfocitelor relevă profiluri caracteristice de „amprentă digitală”.

• Sialidoză.
  • Mioclonusul sâmburelui de cireș este o sialidoză de tip I. Boala se bazează pe deficitul de neuroaminidază (tipul de moștenire este autosomal recesiv). Boala debutează între 8 și 15 ani. Principalele simptome sunt: deficiențe de vedere, mioclonus și crize epileptice generalizate. Mioclonusul se observă în repaus, se intensifică odată cu mișcările voluntare și la atingere. Stimularea senzorială provoacă dezvoltarea unui mioclonus bilateral masiv. Cel mai tipic simptom este mioclonusul mușchilor faciali: spontan, neregulat, cu localizare predominantă în jurul gurii. Mioclonusul facial persistă în timpul somnului. Ataxia este caracteristică. Pe fundul de ochi - simptomul „sâmburelui de cireș”, uneori - opacitate vitroasă. Evoluția este progresivă. Pe EEG - complexe „vârf-undă lentă”, coincidând cu mioclonusul generalizat.
  • O altă formă rară de sialidoză este galactozialidoza. Se manifestă prin deficit de galactozidază (determinat în limfocite și fibroblaste), care se manifestă prin retard mintal, angiokeratom, condrodistrofie și statură mică, crize epileptice și hiperkinezie mioclonică.
• Boala Gaucher este cunoscută în 3 forme: infantilă (tipul I), juvenilă (tipul II) și cronică (tipul III). Este vorba de tipul III, care uneori se poate manifesta ca epilepsie mioclonică progresivă, precum și splenomegalie, scăderea inteligenței, ataxie cerebeloasă și sindrom piramidal. EEG prezintă activitate epileptică sub formă de complexe „polispike-undă lentă”, iar în unele cazuri amplitudinea SSEP crește. Acumulări de glucocerebrozidă se găsesc în biopsiile diferitelor organe, limfocite și măduvă osoasă.

Boli degenerative ereditare ale cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase).

• Boala Unverricht-Lundborg este cea mai cunoscută formă a așa-numitelor epilepsii mioclonice progresive. Două populații de pacienți cu această boală au fost studiate în detaliu: în Finlanda (această variantă de mioclonie a fost numită recent mioclonie baltică) și grupul Marseille (sindromul Ramsay Hunt, numit și mioclonie mediteraneană). Ambele variante au un tablou clinic similar, vârsta de debut a bolii și tipul de moștenire (autosomal recesiv). În aproximativ 85% din cazuri, boala începe în decada 1-2 de viață (6-15 ani). Principalele sindroame sunt mioclonic și epileptic. Crizele epileptice sunt cel mai adesea de natură clonic-tonico-clonică. Mioclonia de acțiune progresează treptat și devine principalul factor maladaptativ. Mioclonia se poate transforma într-o criză epileptică. Sunt posibile și ataxie ușoară și deficiență intelectuală lent progresivă. Alte simptome neurologice nu sunt caracteristice.
• Ataxia Friedreich, pe lângă alte simptome, se poate manifesta și ca sindrom mioclonic. Boala începe înainte de sfârșitul pubertății (în medie 13 ani), fiind tipice ataxia lent progresivă (senzorială, cerebeloasă sau mixtă), sindromul piramidal, disbazia, dizartria, nistagmusul și tulburările somatice (cardiomiopatie, diabet zaharat, deformări scheletice, inclusiv piciorul lui Friedreich).

Boli degenerative ereditare cu afectarea predominantă a ganglionilor bazali.

• Boala Wilson-Konovalov se dezvoltă adesea la o vârstă fragedă pe fondul simptomelor de disfuncție hepatică și se manifestă prin tulburări neurologice polimorfe (diverse tipuri de tremor, coree, distonie, sindrom akinetico-rigid, mioclonii), mentale și somatice (sindrom hemoragic). Studiul metabolismului cupr-proteină și detectarea inelului Kayser-Fleischer ne permit să punem diagnosticul corect.
• Distonia torsionistă este destul de des combinată cu mioclonie (precum și cu tremor), dar această combinație este caracteristică în special distoniei mioclonice simptomatice (boala Wilson-Konovalov, parkinsonismul postencefalitic, bolile de depozitare lizozomală, distonia postanoxică întârziată etc.) și sindromului distonie-mioclonie ereditar.
• Boala Hallervorden-Spatz este o afecțiune familială rară care debutează în copilărie (înainte de vârsta de 10 ani) și se caracterizează prin disbazie progresivă (deformarea piciorului și rigiditate crescândă lentă a membrelor), dizartrie și demență. La 50% dintre pacienți se detectează o oarecare hiperkinezie (coree, distonie, mioclonie). În unele cazuri au fost descrise spasticitate, crize epileptice, retinită pigmentară și atrofie a nervului optic. CT sau RMN arată leziuni ale globului palid din cauza acumulării de fier („ochi de tigru”).
• Degenerarea corticobazală este o boală în care mioclonia este considerată un simptom destul de tipic. Sindromul akinetico-rigid progresiv la un pacient matur, însoțit de mișcări involuntare (mioclonie, distonie, tremor) și disfuncție corticală lateralizată (apraxie a membrelor, sindromul mâinii străine, tulburări complexe de sensibilitate) sugerează degenerarea corticobazală. Boala are la bază atrofia frontoparietală asimetrică, uneori detectată la CT sau RMN.

Unele boli care se manifestă sub formă de demență, cum ar fi boala Alzheimer și în special boala Creutzfeldt-Jakob, pot fi însoțite de mioclonii. În primul caz, demența non-vasculară iese în evidență în tabloul clinic, în timp ce în al doilea caz, demența și miocloniile apar pe fondul altor sindroame neurologice progresive (piramidal, cerebelos, epileptic etc.) și al modificărilor EEG caracteristice (activitate trifazică și polifazică de formă acută cu o amplitudine de până la 200 μV, care apare la o frecvență de 1,5-2 Hz).

Encefalitele virale, în special encefalita cauzată de virusul herpes simplex, encefalita sclerozantă subacută, encefalita Economo și encefalita arbovirală, sunt adesea însoțite (alături de alte manifestări neurologice) de mioclonie, care este un element destul de caracteristic al tabloului lor clinic.

Encefalopatiile metabolice în bolile ficatului, pancreasului, rinichilor, plămânilor, pe lângă tulburările de conștiență, se manifestă adesea cu simptome precum tremor, mioclonii, crize epileptice. Miocloniile negative (asterixis) sunt foarte caracteristice encefalopatiei metabolice (vezi mai jos), în aceste cazuri fiind de obicei bilaterale și uneori apărând la toate membrele (și chiar la nivelul maxilarului inferior). Asterixisul poate avea atât origine corticală, cât și subcorticală.

Un grup special de encefalopatii metabolice îl reprezintă unele boli mitocondriale însoțite de mioclonii - sindroamele MERRF și MELAS.

• Epilepsia mioclonică cu fibre roșii zdrențuite (MERRF) este o boală moștenită de tip mitocondrial. Vârsta de debut a bolii variază de la 3 la 65 de ani. Cele mai tipice manifestări sunt sindromul de epilepsie mioclonică progresivă, care este însoțit de ataxie cerebeloasă și demență. În rest, tabloul clinic este caracterizat prin polimorfism: surditate neurosenzorială, simptome miopatice, atrofie nervului optic, spasticitate, neuropatie periferică, afectare senzorială. Severitatea evoluției este, de asemenea, extrem de variabilă. EEG prezintă activitate de bază anormală (80%), complexe vârf-undă lentă, complexe polivârf-undă lentă, unde lente difuze, fotosensibilitate. Se detectează SSEP-uri gigantice. CT sau RMN relevă atrofie corticală difuză, modificări ale substanței albe de severitate variabilă, calcificări ale ganglionilor bazali și leziuni corticale focale de densitate scăzută. Biopsia mușchilor scheletici relevă o trăsătură patomorfologică caracteristică - fibre roșii „rupte”. Analiza biochimică relevă niveluri crescute de lactat.
• Encefalomiopatia mitocondrială cu acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (sindromul MELAS) este cauzată de mutații specifice în ADN-ul mitocondrial. Primele semne ale bolii apar de obicei la vârsta de 6-10 ani. Unul dintre cele mai importante simptome este intoleranța la efort fizic (după care pacientul se simte mai rău, apare slăbiciune musculară și uneori mialgie). Cefaleele asemănătoare migrenei, cu greață și vărsături, sunt caracteristice. Un alt simptom neobișnuit și caracteristic sunt episoadele asemănătoare accidentului vascular cerebral cu cefalee, simptome neurologice focale (pareză și paralizie a membrelor și mușchilor inervați de nervul cranian, stări comatoase), sunt provocate de febră, infecții intercurente și sunt predispuse la recidivă. Sunt cauzate de deficitul acut de resurse energetice în celule și, ca urmare, de o sensibilitate ridicată la potențialele efecte toxice („accidente vasculare cerebrale metabolice”). Trăsăturile caracteristice sunt crizele epileptice (convulsive parțiale și generalizate), mioclonia, ataxia. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă demența. În general, tabloul este foarte polimorf și variabil la fiecare pacient. Sindromul miopatic este, de asemenea, variabil și, de obicei, slab exprimat. Analizele biochimice de sânge relevă acidoză lactică, iar examenul morfologic al biopsiei musculare scheletice relevă simptomul fibrelor roșii „rupte”.

Encefalopatiile toxice, care se manifestă, pe lângă alte simptome, ca mioclonii, se pot dezvolta ca urmare a intoxicației (bismut, DDT) sau a utilizării/supradozajului anumitor medicamente (antidepresive, anestezice, litiu, anticonvulsivante, levodopa, inhibitori MAO, neuroleptice).

Encefalopatiile cauzate de factori fizici se pot manifesta și sub forma unui sindrom mioclonic tipic.

• Encefalopatia posthipoxică (sindromul Lanz-Adams) este caracterizată prin mioclonii intenționate și acționale, uneori combinate cu dizartrie, tremor și ataxie. În cazurile severe, pacientul este eliberat de mioclonii doar într-o poziție culcat complet relaxată, orice încercare de mișcare ducând la o „explozie” de mioclonii generalizate, privând orice posibilitate de mișcare independentă și autoîngrijire. Medicamentul de elecție este clonazepamul, iar un efect bun al acestui medicament este considerat una dintre confirmările diagnosticului.
• Miocloniile în traumatismele cerebrale severe pot fi fie singura consecință a acestora, fie combinate cu alte tulburări neurologice și psihopatologice.

Leziunile focale ale sistemului nervos central (inclusiv leziunile dento-olivare care cauzează mioclonii palatine) de diverse etiologii (accident vascular cerebral, intervenție stereotactică, tumoră), pe lângă mioclonii, sunt însoțite de simptome neurologice concomitente distincte și date anamnezice corespunzătoare, ceea ce facilitează diagnosticul.

Mioclonia spinală se caracterizează prin distribuție locală, stabilitatea manifestărilor, independența față de influențele exogene și endogene și se dezvoltă odată cu diverse leziuni ale măduvei spinării.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Clasificarea fiziopatologică a miocloniilor

Clasificarea fiziopatologică a miocloniilor indică sursa generării sale în sistemul nervos:

• cortical (cortex somatosenzorial);
• subcortical (între cortex și măduva spinării);
• tulpină (reticulară);
• spinală;
• periferic (în caz de leziuni ale rădăcinilor spinale, plexurilor și nervilor).

Unii autori combină miocloniile subcorticale și cele ale trunchiului cerebral într-un singur grup.

• Mioclonia corticală este precedată de modificări EEG sub formă de vârfuri, complexe vârf-undă lentă sau unde lente. Perioada latentă dintre descărcările EEG și EMG corespunde timpului de conducere a excitației de-a lungul tractului piramidal. Mioclonia corticală poate fi spontană, provocată de mișcare (mioclonie de acțiune corticală) sau stimuli externi (mioclonie reflexă corticală). Poate fi focală, multifocală sau generalizată. Mioclonia corticală este cel mai adesea distală și apare la nivelul flexorilor; este adesea combinată cu epilepsie Kozhevnikov, convulsii jacksoniene și, secundar, convulsii tonico-clonice generalizate. Se observă o creștere patologică a amplitudinii SSEP-urilor (până la formarea de SSEP-uri gigantice). În plus, în mioclonia corticală, reflexele polisinaptice cu buclă lungă sunt semnificativ amplificate.
• În mioclonia subcorticală, nu există o relație temporală între EEG și EMG. Descărcările EEG pot urma miocloniei sau pot lipsi cu totul. Mioclonia subcorticală poate fi generată de talamus și se manifestă prin mioclonie generalizată, adesea bilaterală.
• Mioclonusul reticular este generat în trunchiul cerebral prin creșterea excitabilității formațiunii reticulare caudale, în principal a nucleului gigantocelular, de unde impulsurile sunt transmise caudal (către neuronii motori spinali) și rostral (către cortex). Mioclonusul reticular este adesea caracterizat prin spasme axiale generalizate, mușchii proximali fiind mai implicați decât cei distali. La unii pacienți, poate fi focal. Mioclonusul reticular poate fi spontan, acțional sau reflex. Spre deosebire de mioclonusul cortical, mioclonusul reticular nu are o relație între modificările EEG și EMG și SSEP-urile gigantice. Reflexele polisinaptice sunt amplificate, dar răspunsul evocat cortical nu este. Mioclonusul reticular poate semăna cu un reflex de tresărire amplificat (hipereksoplexie primară).
• Mioclonia spinală poate apărea în infarcte, boli inflamatorii și degenerative, tumori, leziuni ale măduvei spinării, anestezie spinală etc. În cazurile tipice, este focală sau segmentară, spontană, ritmică, insensibilă la stimuli externi și, spre deosebire de miocloniile de origine cerebrală, nu dispare în timpul somnului. În mioclonia spinală, activitatea EMG însoțește fiecare contracție musculară, iar corelațiile EEG sunt absente.

Dacă încercăm să „legăm” clasificarea fiziopatologică de boli specifice, va arăta astfel.

• Mioclonii corticale: tumori, angioame, encefalită, encefalopatii metabolice. Printre bolile degenerative, acest grup include epilepsiile mioclonice progresive (sindromul MERRF, sindromul MELAS, lipidoze, boala Lafora, lipofuscinoza ceroidă, tremorul mioclonic cortical familial, boala Unverricht-Lundborg cu variante de mioclonie baltică și mediteraneană, boala celiacă, sindromul Angelman, atrofia dentato-rubro-palido-Lewis), epilepsia mioclonică juvenilă, mioclonia Lance-Adams postanoxică, boala Alzheimer, boala Creutzfeldt-Jakob, coreea Huntington, degenerarea olivopontocerebeloasă, degenerarea corticobazală. Epilepsia Kozhevnikovsky, pe lângă encefalita transmisă de căpușe, poate fi asociată cu encefalita Rasmussen, accident vascular cerebral, tumori și, în cazuri rare, scleroză multiplă.
• Mioclonii subcorticale: boala Parkinson, atrofie multisistemică, degenerare corticobazală. Acest grup ar trebui să includă miocloniile velopalatine (idiopatice, cu accident vascular cerebral, tumori, scleroză multiplă, leziuni cerebrale traumatice, boli neurodegenerative).
• Mioclonii spinale: mielopatie inflamatorie, tumori, traumatisme, mielopatie ischemică etc.
• Mioclonii periferice: leziuni ale nervilor periferici, plexurilor și rădăcinilor.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Clasificarea etiologică a miocloniei

Trebuie menționat că mecanismul fiziopatologic al unor sindroame mioclonice este încă puțin cunoscut, prin urmare, este probabil mai convenabil pentru medic să ia în considerare clasificarea etiologică, care împarte miocloniile în 4 grupe: fiziologice, esențiale, epileptice, simptomatice (secundare).

• Mioclonie fiziologică.
  • Mioclonii în somn (adormire și trezire).
  • Mioclonie de frică.
  • Mioclonii induse de efort fizic intens.
  • Sughiț (unele dintre variantele sale).
  • Mioclonus infantil benign în timpul hrănirii.
• Mioclonie esențială.
  • Sindromul mioclonic-distonic ereditar (paramioclonia multiplă Friedreich sau distonia mioclonică).
  • Mioclonii nocturne (mișcări periodice ale membrelor, sindromul picioarelor neliniștite).
• Mioclonie epileptică.
  • Epilepsia lui Kozhevnikovsky.
  • Absențe mioclonice.
  • Spasme infantile.
  • Sindromul Lennox-Gastaut.
  • Epilepsia mioclonică juvenilă a lui Jans.
  • Epilepsia mioclonică progresivă și alte epilepsii ale sugarului.
• Mioclonie simptomatică.
  • Boli de depozitare: boala corpilor Lafora, gangliosidoza GM (boala Tay-Sachs), lipofuscinoza ceroidă, sialidoza, boala Gaucher.
  • Boli degenerative ereditare ale cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase): mioclonie baltică (boala Unverricht-Lundborg), mioclonie mediteraneană (sindromul Ramsay-Hunt), ataxie Friedreich, ataxie-telangiectazie.
  • Boli degenerative cu afectare predominantă a ganglionilor bazali: boala Wilson-Konovalov, distonia torsionistă, boala Hallervorden-Spatz, degenerarea corticobazală, paralizia supranucleară progresivă, coreea Huntington, atrofia multisistemică etc.
  • Demențe degenerative: boala Alzheimer, boala Creutzfeldt-Jakob.
  • Encefalită virală (encefalită herpetică, panencefalită sclerozantă subacută, encefalită Economo, encefalită arbovirală etc.).
  • Encefalopatii metabolice (inclusiv insuficiență mitocondrială, precum și insuficiență hepatică sau renală, sindrom de dializă, hiponatremie, hipoglicemie etc.).
  • Encefalopatie toxică (intoxicație cu bismut, antidepresive, anestezice, litiu, anticonvulsivante, levodopa, inhibitori MAO, neuroleptice).
  • Encefalopatii cauzate de expunerea la factori fizici (sindromul Lanz-Adams posthipoxic, mioclonia posttraumatică, insolația, șocul electric, decompresia).
  • Leziune focală a SNC (accident vascular cerebral, neurochirurgie, tumori, traumatisme cranio-cerebrale).
  • Leziuni ale măduvei spinării.
• Mioclonie psihogenă.

[ 13 ], [ 14 ]

Mioclonul fiziologic

Mioclonia fiziologică poate apărea în anumite circumstanțe la o persoană sănătoasă. Acest grup include mioclonia de somn (adormire și trezire); mioclonia de tresărire; mioclonia cauzată de efort fizic intens; sughițul (unele dintre variantele sale) și mioclonia benignă a sugarilor în timpul hrănirii.

• Uneori, tremururile fiziologice naturale la adormire și trezire la persoanele anxioase pot deveni o cauză de frică și experiențe nevrotice, dar sunt ușor eliminate prin psihoterapie rațională.
• Mioclonia tresăririi poate fi nu numai fiziologică, ci și patologică (sindromul tresăririi, vezi mai jos).
• Activitatea fizică intensă poate provoca contracții mioclonice tranzitorii izolate, de natură benignă.
• Sughițul este un fenomen frecvent. Acest simptom se bazează pe contracția mioclonică a diafragmei și a mușchilor respiratori. Miocloniile pot fi atât fiziologice (de exemplu, după supraalimentare), cât și patologice (în bolile tractului gastrointestinal sau, mai rar, ale organelor toracice), inclusiv boli ale sistemului nervos (iritarea nervului frenic, leziuni ale trunchiului cerebral sau leziuni ale segmentelor cervicale superioare ale măduvei spinării). Sughițul poate fi cauzat de efecte toxice. În cele din urmă, poate fi și pur psihogen.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Mioclonie esențială

Mioclonusul esențial este o boală ereditară destul de rară. Există atât forme familiale (moștenire autosomal dominantă), cât și forme sporadice. Boala debutează în prima sau a doua decadă de viață și nu este însoțită de alte tulburări neurologice și mentale, neexistând modificări ale EEG-ului. Manifestările clinice includ spasme și tresăriri neregulate, aritmice și asincrone, cu distribuție multifocală sau generalizată a mioclonusului. Acestea din urmă sunt agravate de mișcările voluntare. SSEP-urile nu sunt crescute nici măcar în timpul mișcărilor mioclonice, ceea ce indică originea sa subcorticală. Până de curând, această boală era numită paramioclonus multiplu Friedreich. Deoarece poate provoca simptome distonice (așa-numitul mioclonus distonic), iar sindromul în sine este sensibil la alcool, paramioclonusul multiplu și distonia mioclonică sunt considerate acum aceeași boală și sunt numite sindrom mioclonus-distonic ereditar.

O altă formă de mioclonie esențială este considerată a fi mioclonia nocturnă, cunoscută sub numele de „mișcări periodice ale membrelor” (termen propus în clasificarea internațională a tulburărilor de somn). Această tulburare nu este o mioclonie adevărată, deși este inclusă în clasificările moderne ale sindroamelor mioclonice. Boala se caracterizează prin episoade de mișcări repetitive, stereotipe, ale picioarelor, sub formă de extensie și flexie la nivelul articulațiilor șoldului, genunchiului și gleznei, care apar în timpul stadiilor superficiale (I-II) ale somnului și sunt adesea însoțite de disomnie. Mișcările nu sunt însoțite de modificări ale EEG-ului sau de trezire. Mișcările periodice din timpul somnului pot fi combinate cu sindromul picioarelor neliniștite. Acesta din urmă se caracterizează prin parestezii cu debut brusc și creștere rapidă a picioarelor, care apar de obicei înainte de începerea somnului și provoacă o nevoie irezistibilă de a mișca picioarele. O mișcare scurtă a picioarelor elimină instantaneu senzația de disconfort. Pentru ambele sindroame, levodopa și medicamentele benzodiazepinice (cel mai adesea clonazepam) și opiaceele sunt de obicei eficiente.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Mioclonii epileptice

În miocloniile epileptice, crizele mioclonice domină tabloul clinic, dar nu există semne de encefalopatie, cel puțin în stadiile inițiale. Miocloniile epileptice se pot manifesta sub forma unor spasme mioclonice epileptice izolate în epilepsia parțială continuă (epilepsia Kozhevnikovsky), epilepsia fotosensibilă, miocloniile idiopatice „stimulative”, absențele mioclonice. Acest grup include și un grup de epilepsii mioclonice infantile cu manifestări mai extinse: spasme infantile, sindromul Lennox-Gastaut, epilepsia mioclonică juvenilă Janz, epilepsia mioclonică progresivă, encefalopatia mioclonică precoce, epilepsia mioclonică benignă a sugarului.

Epilepsia Kozhevnikovsky (epilepsia partialis continua) a fost descrisă inițial ca una dintre variantele formei cronice de encefalite de primăvară-vară transmise de căpușe, manifestându-se prin contracții musculare clonice ritmice focale constante de amplitudine mică (mioclonie corticală), care implică o parte a corpului. Cel mai adesea, sunt implicați mușchii feței și părțile distale ale membrelor. Spasmele sunt constante, acestea durează de obicei mai multe zile și chiar ani, uneori observându-se o generalizare secundară într-o criză tonico-clonică. Un sindrom similar, dar cu o evoluție progresivă, este descris în leziuni emisferice mai difuze (encefalită cronică Rasmussen), independența sa nozologică rămânând controversată. Sindromul epileptic Kozhevnikovsky a fost descris și în boli precum abces, granulom, accident vascular cerebral, hematom subdural, tumoră, traumatisme craniocerebrale, stare hiperglicemică noncetotică (în special în prezența hiponatremiei), encefalopatie hepatică, scleroză multiplă, sindrom MELAS. Au fost descrise și forme iatrogene (penicilină etc.).

Absențe mioclonice. Vârsta medie de debut a epilepsiei cu absențe mioclonice (sindromul Tassinari) este de 7 ani (de la 2 la 12,5 ani). Apariția bruscă a absenței este însoțită de smucituri mioclonice ritmice bilaterale, care se observă la nivelul mușchilor centurii scapulare, brațelor și picioarelor, mușchii faciali fiind implicați într-o măsură mai mică. Mișcările pot crește în intensitate și pot dobândi un caracter tonic. Smuciturile și contracțiile tonice scurte pot fi simetrice sau pot predomina pe o parte, provocând o rotire a capului și a trunchiului. În timpul atacului, este posibilă și stopul respirator și urinarea involuntară. Pierderea conștienței în timpul absenței poate fi completă sau parțială. Fiecare episod de absență mioclonică poate dura de la 10 la 60 de secunde. Convulsiile pot apărea de mai multe ori pe zi, devenind mai frecvente dimineața (în decurs de 1-3 ore de la trezire). În cazuri rare, se observă episoade de absență mioclonică. În majoritatea cazurilor, absențele sunt combinate cu crize convulsive generalizate, care sunt de obicei caracterizate prin frecvență scăzută (aproximativ o dată pe lună sau mai puțin). Se observă adesea o scădere a inteligenței. Rezistența la anticonvulsivante este destul de tipică. Etiologia este necunoscută, uneori se observă o predispoziție genetică.

Spasmele infantile (sindromul West) sunt clasificate ca epilepsii dependente de vârstă. Primele manifestări ale bolii apar la 4-6 luni. Sindromul este caracterizat prin convulsii tipice, retard mintal și hipsaritmie pe EEG (activitate vârf-undă lentă de înaltă tensiune neregulată), care au format baza triadei West. Spasmele infantile sunt de obicei caracterizate prin contracții simetrice, bilaterale, bruște și scurte ale grupelor musculare tipice (spasme flexori, extensori și mixte). Cel mai adesea se observă spasme flexori, care se manifestă ca o plecăciune scurtă (dacă sunt implicați mușchii abdominali), brațele efectuând o mișcare de adducție sau abducție. Atacurile de îndoire a trunchiului și adducție a brațelor seamănă cu un salut oriental și se numesc „atacuri salaam”. Frecvența atacurilor variază foarte mult (în cazuri severe, acestea apar de câteva sute de ori pe zi). Majoritatea convulsiilor sunt grupate în grupuri, ele apărând adesea dimineața după trezire sau la adormire. În timpul atacului, uneori se observă deviația ochilor și mișcări nistagmoide. Spasmele infantile pot fi secundare (simptomatice), idiopatice și criptogene. Formele secundare sunt descrise în leziuni perinatale, infecții, malformații cerebrale, scleroză tuberoasă, traumatisme, tulburări metabolice congenitale, boli degenerative. Spasmele infantile trebuie diferențiate de spasmele infantile benigne non-epileptice (mioclon benign al sugarilor), acestea din urmă nu sunt însoțite de descărcări epileptice pe EEG și trec independent în anii următori (până la 3 ani). În viitor, 55-60% dintre copiii cu spasme infantile pot dezvolta alte tipuri de convulsii (sindromul Lennox-Gastaut).

Sindromul Lennox-Gastaut este caracterizat prin modificări EEG tipice [descărcări vârf-undă lente la o frecvență mai mică (2 Hz) decât în absențele tipice (3 Hz)], retard mintal și tipuri specifice de convulsii, inclusiv spasme mioclonice, absențe atipice și convulsii astatice (atacuri epileptice de cădere, convulsii akinetice).

Sindromul începe de obicei cu căderi bruște, convulsiile devin mai frecvente, apare status epilepticus, funcțiile intelectuale se deteriorează, sunt posibile tulburări de personalitate și psihoze cronice. Aproximativ 70% dintre copiii cu acest sindrom au convulsii tonice. Acestea sunt scurte, durează câteva secunde și se manifestă prin mișcări de flexori ai capului și trunchiului sau mișcări de extensie, precum și devierea ochilor sau o cădere a pacientului. Convulsiile pot fi asimetrice sau predominant unilaterale. Uneori, stadiul tonic este urmat de un comportament automat. Majoritatea convulsiilor tonice se dezvoltă în timpul somnului.

Absențele atipice sunt observate la aproximativ o treime dintre pacienții cu sindrom Lennox-Gastaut. Acestea sunt mai lungi decât absențele tipice și sunt însoțite de diverse fenomene motorii (dare a capului, mioclonii faciale, fenomene posturale etc.). Pe lângă convulsiile atonice și tonice, convulsiile mioclonice și mioclonico-atonice sunt tipice, ducând și la căderi ale pacientului (epilepsie cu convulsii mioclonico-astatice). Sunt posibile și alte tipuri de convulsii (tonico-clonice generalizate, clonice; convulsii parțiale sunt observate mai rar). Conștiența rămâne de obicei clară. Etiologic, 70% din cazurile de sindrom Lennox-Gastaut sunt asociate cu leziuni perinatale.

Epilepsia mioclonică juvenilă Janz („petit mal impulsiv”) debutează în a doua decadă de viață (cel mai adesea la 12-24 de ani) și se caracterizează prin convulsii mioclonice, uneori asociate cu convulsii tonico-clonice generalizate și/sau absențe. Predomină convulsiile mioclonice, caracterizate prin contracții musculare bruște, scurte, bilateral simetrice și sincrone. Mișcările implică în principal umerii și brațele, mai rar mușchii trunchiului și picioarelor. Convulsiile sunt izolate sau grupate în grupuri. Pacientul poate cădea în genunchi în timpul unei crize. În timpul crizelor mioclonice, conștiența rămâne intactă, chiar dacă acestea apar în serie sau în tabloul stării epileptice mioclonice.

Convulsiile tonico-clonice generalizate apar de obicei după (în medie, 3 ani) debutul convulsiilor mioclonice. De obicei, convulsia începe cu mișcări mioclonice brusce, crescând în intensitate până la mioclonie generalizată, care se transformă într-o convulsie tonico-clonică generalizată. Această imagine tipică se numește „grand mal mioclonic”, „grand mal impulsiv”, „convulsie clonic-tonico-clonică”). Convulsiile apar aproape exclusiv după trezirea dimineața.

Absențele sunt de obicei observate într-o formă atipică și apar la 15-30% dintre pacienți, la o vârstă medie de 11,5 ani. Inteligența nu este de obicei afectată.

Epilepsia mioclonică severă la sugari începe în primul an de viață. La început, apar convulsii clonice generalizate sau unilaterale, fără simptome prodromale. Convulsiile mioclonice brusc și parțiale apar de obicei mai târziu. Convulsiile mioclonice apar adesea la un braț sau la cap, apoi se transformă în generalizate; acestea apar de obicei de mai multe ori pe zi. Pot apărea și absențe atipice și convulsii parțiale complexe cu fenomene atonice sau adverse sau automatisme. Întârzierea dezvoltării psihomotorii și apariția deficitului neurologic progresiv sub formă de ataxie și sindrom piramidal sunt caracteristice. O povară ereditară a epilepsiei este relevată la 15-25% dintre pacienți. RMN-ul nu relevă anomalii specifice.

Encefalopatia mioclonică precoce începe în prima lună de viață. Se caracterizează prin debutul precoce al unor convulsii epileptice mioclonice parțiale, urmate de convulsii parțiale simple (deviație oculară, apnee etc.), apoi mioclonii mai masive sau generalizate, spasme tonice (apar ulterior) și alte tipuri de convulsii. Sunt caracteristice hipotonia mușchilor trunchiului, semnele piramidale bilaterale și posibila afectare a nervilor periferici. Dezvoltarea psihomotorie este afectată. Copilul fie moare în primii 2 ani de viață, fie intră într-o stare vegetativă persistentă. Etiologia nu este cunoscută cu precizie.

Epilepsia mioclonică benignă a copilăriei începe de obicei cu spasme mioclonice la un copil altfel normal, cu vârsta cuprinsă între 4 luni și 3 ani. Băieții sunt mai frecvent afectați. Spasmele mioclonice pot fi subtile, dar devin evidente în timp. Convulsiile se generalizează treptat și afectează trunchiul și membrele, rezultând în mișcări de înclinare a capului și ridicarea brațelor în lateral, precum și flexia membrelor inferioare. Se poate observa o deviere ascendentă a ochilor și sunt posibile și căderi bruște. Convulsiile mioclonice sunt scurte (1-3 secunde) și pot apărea de mai multe ori pe zi. Conștiența este de obicei intactă. Alte tipuri de convulsii sunt absente.

[ 24 ], [ 25 ]

Alte sindroame mioclonice

În concluzie, descrierea mioclonului este potrivit să menționăm câteva sindroame extrem de unice, rareori menționate în literatura rusă.

Mioclonia palatină (mioclonia palatului moale, mioclonia velopalatină, nistagmus palatului moale, tremor al palatului moale) este una dintre manifestările mioritmiei. Poate fi observată izolat ca contracții ritmice (2-3 pe secundă) ale palatului moale sau în combinație cu mioclonii ritmice similare, aproape imposibil de distins de tremor, la nivelul limbii, maxilarului inferior, laringelui, diafragmei și părților distale ale mâinilor (mioritmie clasică). Mioritmia este o mioclonie ritmică ce diferă de tremor (parkinsonian) în principal prin frecvența sa scăzută (1-3 Hz) și distribuția caracteristică. Uneori, alături de mioclonia velopalatină, se observă și mioclonia oculară verticală („balansare”); acest sindrom se numește mioclonie oculopalatină. Mioritmia dispare în timpul somnului (uneori mișcările patologice sunt sesizabile în timpul somnului). Mioritmia fără mioclonie palatină este rară. Mioclonul izolat al palatului moale poate fi fie idiopatic, fie simptomatic (tumori în cerebel și unghiul cerebelopontin, accident vascular cerebral, encefalomielită, traumatisme). Mioclonul idiopatic dispare adesea în timpul somnului, anesteziei și în stare comatoasă. Mioclonul simptomatic al palatului moale este mai stabil în aceste stări. Cele mai frecvente cauze ale mioritmiei generalizate sunt leziunile vasculare ale trunchiului cerebral și degenerarea cerebeloasă asociată cu alcoolismul sau sindromul de malabsorbție.

Opsoclonusul (sindromul ochilor dansatori) este o hiperkinezie mioclonică a mușchilor oculomotori, manifestată prin mișcări rapide, sacadate, haotice, predominant orizontale, ale globilor oculari. Se poate observa o schimbare haotică a mișcărilor orizontale, verticale, diagonale, circulare și penduloase, de frecvență și amplitudine variabile. Conform unor observații, opsoclonusul persistă în timpul somnului, intensificându-se la trezire, fiind adesea confundat cu nistagmusul, care diferă de opsoclonus prin prezența a 2 faze: lentă și rapidă. Opsoclonusul indică o leziune organică a conexiunilor cerebelo-trunchi și este adesea însoțit de mioclonus generalizat, ataxie, tremor intențional, hipotonie etc. Principalii factori etiologici sunt encefalita virală, scleroza multiplă, tumorile trunchiului cerebral și cerebelului, sindroamele paraneoplazice (în special la copii), traumatismele, encefalopatiile metabolice și toxice (medicamente, toxine, hiperglicemie noncetotică).

Mioclonia negativă („tremor fluturant”, asterixis) seamănă cu tremorul. Cu toate acestea, nu se bazează pe contracții musculare active, ci, dimpotrivă, pe scăderi periodice ale tonusului mușchilor posturali cu „tăcere” bioelectrică în aceste momente. Asterixisul este extrem de caracteristic encefalopatiei metabolice în bolile ficatului, rinichilor, plămânilor etc. În astfel de cazuri, este de obicei bilateral. Rareori, asterixisul poate fi un semn al unei leziuni cerebrale locale (hemoragie în talamus, lobul parietal etc.), manifestându-se în astfel de cazuri pe o singură parte. Asterixisul este cel mai ușor de detectat la întinderea brațelor înainte.

Sindromul de tresărire reunește un grup de boli caracterizate printr-o reacție de tresărire (tremurături) crescută ca răspuns la stimuli externi neașteptați (de obicei auditivi și tactili).

[ 26 ], [ 27 ]

Mioclonul psihogen

Mioclonia psihogenă se caracterizează prin debut acut, variabilitate în frecvență, amplitudine și distribuție a miocloniei. Există, de asemenea, și alte discrepanțe față de mioclonia organică tipică (de exemplu, absența căderilor și a leziunilor în ciuda instabilității pronunțate și a balansării corpului etc.), remisiuni spontane, scăderea hiperkinezei atunci când atenția este distrasă, creșterea și scăderea hiperkinezei sub influența sugestiei, psihoterapiei sau ca răspuns la introducerea unui placebo, prezența altor tulburări motorii psihogene, tulburări mentale.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Diagnosticul și tratamentul mioclonului

Diagnosticul este clinic. Tratamentul începe cu corectarea anomaliilor metabolice subiacente. Adesea se prescrie clonazepam 0,5-2 mg administrat oral de 3 ori pe zi. Valproatul 250-500 mg administrat oral de 2 ori pe zi poate fi eficient; alte anticonvulsivante sunt uneori utile. Multe forme de mioclonie răspund la precursorul serotoninei 5-hidroxitriptofan (doza inițială 25 mg administrată oral de 4 ori pe zi, apoi crescută la 150-250 mg administrată oral de 4 ori pe zi) cu inhibitorul de decarboxilază carbidopa (administrat oral 50 mg dimineața și 25 mg la prânz sau 50 mg seara și 25 mg la culcare).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]