Tremor: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Tremorul este o vibrație involuntară a oricărei părți a corpului cauzată de contracții alternante sau sincrone ale mușchilor inervați reciproc.

Diagnosticul bolii subiacente a tremorului este adesea o sarcină foarte complexă, a cărei soluție necesită, în primul rând, o descriere corectă a sindromului tremorului. În legătură cu cele de mai sus, se acordă o mare importanță principiilor descrierii clinice a tremorului.

• Cel mai important principiu este o distincție clară între trei tipuri de tremor: tremor de repaus, tremor postural și tremor intențional. Dacă același pacient are nu doar tremor de repaus, ci și tremor postural sau intențional, atunci toate tipurile de tremor sunt descrise și înregistrate ca tipuri independente separate, subliniind în mod necesar severitatea relativă a fiecăruia dintre ele. De exemplu, un pacient poate avea un tremor sever de repaus, un tremor postural mai puțin pronunțat și un tremor intențional și mai puțin pronunțat. O astfel de imagine este tipică pentru formele de parkinsonism cu tremor sever. Aceleași componente ale tremorului, în afara parkinsonismului, au de obicei relații diferite: fie predomină tremorul postural (ceea ce este tipic pentru tremorul esențial sever), fie tremorul intențional (în cazul leziunilor cerebeloase).
• Alte principii importante pentru descrierea tremorului sunt:
  • Localizare (brațe, cap, mușchi faciali, maxilar inferior, limbă, buze, obraji, corzi vocale, picioare, trunchi), caracteristici de distribuție (după hemitip, generalizată etc.), precum și alte caracteristici topografice (de exemplu, tremor doar al degetului mare sau al mușchilor peretelui abdominal, tremor al globilor oculari sau tremor ortostatic, accentuare distală sau proximală a tremorului, simetrie/asimetrie).
  • Modelul motor al tremorului (flexie-extensie; pronație-supinație; „rulare pastile”, „da-da”, „nu-nu”; fluturare).
  • Caracteristicile amplitudine-frecvență, severitatea tremorului, particularitățile cursului său (variante de debut și dinamica ulterioară).
  • Mediul sindromic al tremorului, adică o descriere a acelor simptome neurologice pe fondul cărora apar tremorul.

Respectarea principiilor de mai sus privind descrierea sindromului de tremor este o condiție prealabilă necesară pentru diagnosticul diferențial și nozologic cu succes al tremorului.

Ce cauzează tremurul?

• Tremor de repaus (3,5-6 Hz).
  • Boala Parkinson.
  • Parkinsonism secundar (simptomatic).
  • Sindroame „parkinsonism plus” și alte boli degenerative ereditare însoțite de sindromul parkinsonian (boala Wilson-Konovalov, boala Hallervorden-Spatz etc.).
• Tremor postural (6-12 Hz).
  • Tremor fiziologic.
  • Tremor fiziologic crescut (accentuat) (în timpul stresului, bolilor endocrine, intoxicației).
  • Tremor esențial benign (4-12 Hz): autosomal dominant, sporadic, în asociere cu unele afecțiuni ale sistemului nervos central (boala Parkinson, distonie) și ale sistemului nervos periferic (polineuropatie, distrofie simpatică reflexă).
  • În cazul patologiei organice a creierului (leziuni toxice, tumorale și alte leziuni ale cerebelului, boala Wilson-Konovalov, neurosifilis).
• Tremorul intențional (3-6 Hz) este cauzat de deteriorarea trunchiului cerebral, a cerebelului și a conexiunilor acestora (scleroză multiplă, degenerare și atrofie a trunchiului cerebral și a cerebelului, boala Wilson-Konovalov, boli vasculare, tumori, intoxicație, traumatisme cranio-cerebrale etc.).
• Tremor rubral.
• Tremor psihogen.

Modificări neurochimice în tremor

Examinarea creierului pacienților decedați cu tremor esențial nu a evidențiat modificări patologice specifice sau un defect neurochimic specific. Deși leziunile eferențelor sau aferențelor cerebeloase pot provoca tremor, rămâne neclar dacă există vreun defect neurochimic specific la baza acestuia. Studiile neuroimagistice ajută la identificarea circuitelor neuronale implicate în patogeneza tremorului.

Tipuri de tremor

Tremor de repaus

Tremorul de repaus are de obicei o frecvență de 3,5-6 Hz. Tremorul de repaus de joasă frecvență (de obicei 4-5 Hz) este o manifestare tipică a bolii Parkinson, precum și a multor alte boli ale sistemului nervos însoțite de sindromul parkinsonian, așa că este adesea numit tremor parkinsonian. Parkinsonismul secundar (simptomatic) (vascular, postencefalitic, indus de medicamente, toxic, posttraumatic etc.) se manifestă de obicei și prin tremor (deși este mai puțin tipic pentru formele vasculare de parkinsonism), care are aceleași caracteristici ca în boala Parkinson (tremor de repaus de joasă frecvență cu o distribuție caracteristică, un curs și o tendință de generalizare).

Tremor postural

Tremorul postural apare la nivelul unui membru atunci când acesta este menținut într-o anumită poziție. Acest tremor are o frecvență de 6-12 Hz. Tremorul postural include tremorul fiziologic (tremor asimptomatic), tremorul fiziologic crescut (accentuat) care apare în timpul stresului emoțional sau al altor stări „hiperadrenergice” (tirotoxicoză, feocromocitom, administrarea de cafeină, norepinefrină și alte medicamente), tremorul esențial, precum și tremorul în unele boli organice ale creierului (leziuni cerebeloase severe, boala Wilson-Konovalov, neurosifilis).

Tremorul intențional

Tremorul intențional are un model motor caracteristic, frecvența sa fiind de 3-5 Hz. Tremorul intențional este tipic pentru afectarea trunchiului cerebral, cerebelului și a conexiunilor sale (scleroză multiplă, degenerarea și atrofia cerebelului și trunchiului cerebral, boala Wilson-Konovalov, precum și leziuni vasculare, tumorale și toxice ale acestei zone a creierului). Diagnosticul lor se efectuează prin simptome neurologice caracteristice însoțitoare care indică implicarea substanței cenușii și albe în trunchiul cerebral și cerebel, adesea cu o imagine tipică la CT sau RMN.

Trebuie reamintit faptul că variantele cerebeloase ale tremorului includ nu numai tremorul intenționat, ci și fenomene precum titubația, care se manifestă prin oscilații ritmice ale capului și uneori ale trunchiului (se observă mai ales când pacientul stă în picioare) și tremorul postural al părților proximale ale membrelor (coapse sau coapse).

Tremor rubral

Tremorul rubral (mai corect numit tremor mezencefalic) este caracterizat printr-o combinație de tremor de repaus (3-5 Hz), tremor postural și mai pronunțat și tremor intențional maxim pronunțat (tremor intențional → tremor postural → tremor de repaus). Apare în cazul afectării mezencefalului din cauza unui accident vascular cerebral, a unui traumatism craniocerebral sau, mai rar, a unei tumori sau a unui proces demielinizant (scleroză multiplă) la nivelul membrelor inferioare. Acest tremor apare la nivelul membrelor opuse părții leziunii mezencefalice.

Tremor psihogen

Tremorul psihogen este una dintre variantele tulburărilor de mișcare psihogene. Criteriile clinice ale tremorului psihogen includ debutul brusc (de obicei emoțional), evoluția statică sau ondulatorie (dar nu progresivă), prezența remisiunilor spontane sau a remisiunilor asociate cu psihoterapia, natura „complexă” a tremorului (toate tipurile principale de tremor pot fi reprezentate în mod egal), prezența disocierii clinice (conservarea selectivă a unor funcții ale membrului în prezența tremorului macroscopic la acesta), eficacitatea placebo, precum și unele semne suplimentare (inclusiv plângeri, anamneză și rezultate ale examenului neurologic) care confirmă natura psihogenă a tulburării.

Tremor fiziologic

Tremorul fiziologic este prezent în mod normal, dar se manifestă prin mișcări atât de mici încât devine sesizabil doar în anumite condiții. De obicei, este un tremor postural și intenționat, de amplitudine mică și rapid (8-13 pe secundă), manifestat la întinderea brațelor. Tremorul fiziologic crește în amplitudine odată cu anxietatea, stresul, oboseala, tulburările metabolice (de exemplu, stări hiperadrenergice în timpul sevrajului alcoolic sau al drogurilor sau tireotoxicoză), ca răspuns la utilizarea anumitor medicamente (de exemplu, cafeină, alți inhibitori ai fosfodiesterazei, agoniști beta-adrenergici, glucocorticoizi). Alcoolul și alte sedative suprimă de obicei tremorul.

Dacă nu există afecțiuni grave, nu este necesar tratament. Tremorul fiziologic, care crește odată cu sevrajul alcoolic sau cu tireotoxicoza, răspunde la tratamentul acestor afecțiuni. Benzodiazepinele administrate oral de 3-4 ori pe zi (de exemplu, diazepam 2-10 mg, lorazepam 1-2 mg, oxazepam 10-30 mg) sunt utile pentru tremorul asociat cu anxietatea cronică, dar utilizarea lor pe termen lung trebuie evitată. Propranololul 20-80 mg administrat oral de 4 ori pe zi (precum și alte beta-blocante) este adesea eficient pentru tremorul asociat cu medicamente sau anxietate acută (de exemplu, frica de scenă). Dacă beta-blocantele sunt ineficiente sau nu sunt tolerate, se poate încerca administrarea de primidonă 50-250 mg administrată oral de 3 ori pe zi. Doze mici de alcool sunt uneori eficiente.

Alte tipuri de tremor

Așa-numitul tremor distonic (torticolis spasmodic tremurător, crampă scriitorului tremurător), sindromul „iepurelui” (tremor neuroleptic al maxilarului inferior și al buzelor) sunt menționate în literatura de specialitate ca fenomene independente. Fenomenologic, fenomene ritmice precum asterixisul (flapping, mioclonus negativ), mioritmia, mioclonusul segmentar seamănă cu tremorul, însă, conform mecanismului de formare, nu aparțin tremorului.

Formele speciale de tremor (tremor ortostatic, „tremor al zâmbetului”, tremor vocal, tremor al bărbiei - geniospasm) sunt considerate variante ale tremorului esențial.

Cel mai frecvent tip de tremor postural și cinetic este tremorul fiziologic accentuat, care are de obicei amplitudine scăzută și frecvență ridicată (12 cicluri/s). Tremorul fiziologic crește după efort fizic, în cazul tireotoxicozei și în cazul utilizării diferitelor medicamente, cum ar fi cafeina, agenții adrenergici, litiul și acidul valproic.

Tremor esențial

Următorul tip comun de tremor este așa-numitul tremor esențial sau familial, care este de obicei mai lent decât tremorul fiziologic accentuat. Tremorul esențial poate afecta membrele, precum și capul, limba, buzele și corzile vocale. Tremorul se intensifică sub stres și, în cazuri severe, poate duce la dizabilitatea pacientului. Pacienții cu acest tip de tremor au adesea rude apropiate care suferă de aceeași boală. Cu toate acestea, localizarea și severitatea tremorului în cadrul aceleiași familii variază semnificativ. Membrele pot fi afectate asimetric, dar tremorul strict unilateral indică de obicei o altă boală. Tremorul scade adesea după consumul de alcool, dar este intensificat de cofeină, stres sau tireotoxicoză concomitentă (cum ar fi tremorul fiziologic accentuat). Tremorul poate fi asincron la diferite membre - spre deosebire de tremorul de repaus sincron din boala Parkinson. În acest sens, un pacient care nu poate ține o cană cu lichid cu o mână fără a o vărsa din cauza tremorului face față acestei sarcini mult mai bine ținând cana cu ambele mâini - mișcările asincrone ale mâinilor amortizează parțial vibrațiile reciproce.

Tremorul esențial benign include în prezent nu doar variantele autozomal dominante și sporadice ale tremorului esențial, ci și combinațiile acestuia cu alte boli ale sistemului nervos central și periferic, inclusiv distonie, boala Parkinson, neuropatii periferice (CIDP, neuropatie senzoriomotorie ereditară tipurile I și II, SGB, polineuropatii uremice, alcoolice și alte polineuropatii).

Există mai multe opțiuni pentru criteriile de diagnostic pentru tremorul esențial, mai jos este una dintre cele mai frecvent utilizate.

Criterii de diagnostic pentru tremorul esențial (Rautakoppi și colab., 1984).

1. Tremoruri frecvente (cel puțin de câteva ori pe săptămână) sau persistente ale membrelor și/sau capului.
2. Natura posturală sau cinetică a tremorului (posibil cu sau fără o componentă intențională).
3. Absența altor boli neurologice care pot provoca tremor.
4. Fără antecedente de tratament cu medicamente care pot provoca tremor.
5. Un istoric familial de tremor similar la alți membri ai familiei (confirmă diagnosticul).

Tremorul poate apărea și în alte boli extrapiramidale, cum ar fi distonia mioclonică, caracterizată prin spasme musculare rapide. Tremorul ortostatic și tremorul postural izolat se disting ca variante separate. În prezent, se desfășoară o căutare activă a unui defect genetic în tremorul esențial. Până în prezent, a fost posibilă cartografierea genei doar în cazuri familiale individuale, dar produsul acesteia nu a fost încă identificat. Este posibil ca boala să fie asociată cu mai multe gene. Familiile diferite diferă adesea în ceea ce privește reacția lor la alcool, prezența sindroamelor extrapiramidale concomitente (mioclonus, distonie, parkinsonism). După identificarea defectului genetic în diferite familii, va fi posibil să se determine ce nuanțe clinice sunt determinate genetic și care reflectă pur și simplu variabilitatea fenotipică a bolii.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Tremor cerebelos

În leziunile cerebeloase, tremorul are de obicei și un caracter cinetic și postural. Oscilațiile de joasă frecvență ale membrului apar ca urmare a instabilității secțiunii sale proximale. În același timp, tremorul trece dacă membrul este stabilizat. Diferențierea tipurilor de tremor cerebelos și esențial nu cauzează de obicei dificultăți. Tremorul cerebelos se intensifică pe măsură ce membrul se apropie de țintă, în timp ce în cazul tremorului esențial amplitudinea hiperkineziei rămâne aproximativ aceeași pe tot parcursul executării întregii mișcări țintite. În leziunile cerebeloase, pe lângă tremor, există și o afectare pronunțată a coordonării motorii fine, în timp ce în cazul tremorului esențial, coordonarea motorie nu este de obicei afectată.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Tratamentul tremorului

În tratamentul tremorului esențial se utilizează mai multe medicamente - antagoniști ai receptorilor beta-adrenergici, benzodiazepinele și primidona. Cele mai eficiente sunt blocantele beta-adrenergice, care reduc amplitudinea tremorului și adesea provoacă o ameliorare clinică semnificativă. Dozele mici de benzodiazepine (în special clonazepam) pot reduce, de asemenea, severitatea tremorului esențial. Acestea sunt utilizate ca monoterapie sau în combinație cu blocante beta-adrenergice. Cu toate acestea, deoarece toleranța la acțiunea acestor medicamente se poate dezvolta în timp, se recomandă utilizarea lor să nu fie regulată, ci la nevoie - de exemplu, înainte de un eveniment public sau într-o perioadă de stres deosebit. Alcoolul poate fi utilizat pentru a reduce tremorul, dar riscul de a dezvolta alcoolism limitează utilizarea acestuia. Cu toate acestea, consumul unei băuturi alcoolice înainte de masă vă poate permite să mâncați și să beți mai calm. În cele din urmă, pentru a reduce tremorul esențial, se utilizează doze mici de primidonă (25-250 mg/zi) ca monoterapie sau în combinație cu beta-blocante.

Farmacoterapia pentru tremorul cerebelos este de obicei ineficientă. Cu toate acestea, există rapoarte despre tratamentul cu succes al clonazepamului și primidonei. Talamotomia stereotactică sau microstimularea talamică pot fi o abordare eficientă pentru tratamentul tremorului cerebelos sever.