Retinoblastom la copii

Retinoblastomul este cel mai frecvent neoplasm malign în oftalmologia pediatrică. Este o tumoră congenitală a structurilor embrionare ale retinei, ale cărei prime semne apar la o vârstă fragedă. Retinoblastomul poate apărea sporadic sau poate fi ereditar.

Incidența retinoblastomului variază de la 1 la 15.000 până la 30.000 de nou-născuți vii. În Statele Unite, este vorba de aproximativ 200 de cazuri noi pe an, dintre care 40-60 sunt bilaterale.

Aproximativ 80% din cazurile de retinoblastom sunt diagnosticate înainte de vârsta de 3-4 ani, incidența maximă atingând vârsta de 2 ani. Leziunile bilaterale sunt diagnosticate mai devreme decât cele unilaterale.

Retinoblastomul este adesea asociat cu multiple anomalii congenitale: malformații cardiovasculare, palatoschizis, hiperostoză corticală, dentinogeneză imperfectă, cataractă congenitală familială.

Retinoblastomul este cunoscut comunității oncologice internaționale ca un model practic ideal pentru studierea carcinogenezei, în special a naturii sale ereditare. Cauza acestei tumori este o mutație a ambelor copii sau pierderea alelei genei RB1 (o genă supresoare situată în regiunea 13ql4), ceea ce duce la o perturbare a controlului ciclului celular, deoarece această genă codifică o fosfoproteină nucleară cu o greutate moleculară de 110 kDa, suprimând replicarea ADN-ului. Retinoblastomul se dezvoltă la 80-90% dintre purtătorii defectului cromozomial, ceea ce reflectă „modelul cu două lovituri” de dezvoltare a neoplasmelor maligne dezvoltat de Knudson. Conform acestui model, neoplasmele maligne ereditare se dezvoltă cu o mutație a celulelor germinale în combinație cu o mutație somatică a unei alele similare. Două mutații somatice sunt necesare pentru dezvoltarea cancerului non-ereditar. Prima mutație, conform teoriei lui Knudson, apare în faza prezigotă, astfel încât toate celulele corpului conțin gena anormală. În faza postzigotică, o singură mutație (somatică) este necesară pentru tumorogeneză. Această teorie explică dezvoltarea unei forme bilaterale sau multifocale a bolii la pacienții cu antecedente ereditare agravate. Prezența unei copii anormale sau pierderea unei alele în toate celulele corpului explică, de asemenea, motivul dezvoltării mai timpurii a unei tumori la pacienții cu o formă familială a bolii. Necesitatea a două mutații somatice paralele în timpul oncogenezei explică prevalența unei tumori unifocale la pacienții cu o formă non-ereditară de retinoblastom.

Copiii cu retinoblastom familial (40% din totalul retinoblastoamelor) sunt predispuși la dezvoltarea unui al doilea neoplasm. De regulă, acestea sunt tumori solide, care apar în 70% din cazuri în zona de radiații, în 30% din cazuri - în alte zone. Sarcoamele, inclusiv osteosarcomul, apar cel mai frecvent.

Simptomele retinoblastomului

Cele mai frecvente semne externe observate sunt strabismul și leucocoria (reflexul alb al fundului de ochi). Pe retină, tumora se prezintă ca unul sau mai multe focare albicioase. Tumora poate crește endofitic, penetrând toate mediile ochiului, sau exofitic, afectând retina. Alte simptome sunt inflamația periorbitală, pupila fixă, heterocromia irisului. Pierderea vederii la copiii mici se poate manifesta prin plângeri. Tumorile intraoculare sunt nedureroase dacă nu există glaucom secundar sau inflamație. Prezența unei tumori în părțile anterioare ale globului ocular, precum și metastazele, este asociată cu un prognostic rezervat. Principalele căi de metastază a retinoblastomului sunt contactul de-a lungul nervului optic, de-a lungul tecilor nervului optic, hematogen (de-a lungul venelor retinei) și prin creștere endofitică în orbită.

Simptomele retinoblastomului

Diagnosticul retinoblastomului

Diagnosticul de retinoblastom se stabilește pe baza examenului oftalmologic clinic, a radiografiei și a ecografiei fără confirmare patomorfologică. Dacă există antecedente familiale, copiii trebuie examinați de un oftalmolog imediat după naștere.

Pentru confirmarea diagnosticului și determinarea extinderii leziunii (inclusiv detectarea unei tumori în regiunea pineală), se recomandă CT sau RMN al orbitei.

Diagnosticul retinoblastomului

Tratamentul retinoblastomului

Retinoblastomul este una dintre tumorile solide ale copilăriei, tratată cu cel mai mare succes, cu condiția să fie diagnosticată la timp și tratată prin metode moderne (brahiterapie, fotocoagulare, termochimioterapie, crioterapie, chimioterapie). Supraviețuirea generală, conform diverselor date din literatura de specialitate, variază de la 90 la 95%. Principalele cauze de deces în primul deceniu de viață (până la 50%) sunt dezvoltarea unei tumori intracraniene sincron sau metacron cu retinoblastomul, metastazele tumorale slab controlate dincolo de sistemul nervos central și dezvoltarea de neoplasme maligne suplimentare.

Alegerea metodei de tratament depinde de dimensiunea, localizarea și numărul leziunilor, de experiența și capacitățile centrului medical și de riscul afectării celui de-al doilea ochi. Majoritatea copiilor cu tumori unilaterale prezintă un stadiu destul de avansat al bolii, adesea fără posibilitatea de a păstra vederea ochiului afectat. Acesta este motivul pentru care enucleația devine adesea metoda de elecție. Dacă diagnosticul este pus precoce, se pot utiliza tratamente alternative pentru a încerca să păstreze vederea - fotocoagulare, crioterapie sau iradiere.

Cum se tratează retinoblastomul?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]