Retinoblastomul la copii

Retinoblastomul este cel mai frecvent neoplasm malign în oftalmologia pediatrică. Este o tumoare congenitală a structurilor retiniene embrionare, primele semne ale cărora apar la o vârstă fragedă. Retinoblastomul poate apărea sporadic sau poate fi moștenit.

Incidența retinoblastomului variază în funcție de 1 la 15 000-30 000 de născuți vii. În SUA, sunt aproximativ 200 de cazuri noi pe an, dintre care 40-60 sunt bilaterale.

Aproximativ 80% din cazuri de retinoblastom sunt diagnosticate înainte de 3-4 ani, incidența maximă scade la 2 ani. Leziunea letală este diagnosticată mai devreme decât o singură față.

Retinoblastomul este adesea asociat cu anomalii congenitale multiple: malformații cardiovasculare, despicatura palatului dur, hiperostoza corticală, imperfecta dentinogenesis, cataracta congenitale familiale.

Retinoblastom cunoscut pentru comunitatea internațională oncologie ca un model aproape perfect pentru studierea carcinogenezei, în special natura sa ereditară. Cauza acestei tumori - mutatie sau pierderea ambelor copii ale alelei genei RB1 (gena supresoare situat în 13ql4), ceea ce duce la perturbarea controlul ciclului celular, deoarece aceasta gena codifica o fosfoproteină nucleară , cu o greutate moleculară de 110 kDa replicare ADN supressiruyuschny. Retinoblastomul apare la 80-90% dintre purtători de defect cromozomiale care reflectă modelul de dezvoltare a afecțiunilor maligne «două puncte de model», dezvoltat de Knudson. Conform acestui model, tumorile maligne ereditare se dezvolta in celule germinale mutația în combinație cu o mutație somatică în aceeași alelă. Pentru dezvoltarea cancerului non-ereditar, sunt necesare două mutații somatice. Prima mutație, conform teoriei lui Knudson, are loc faza de prezigoty, astfel de gene anormale care conține toate celulele corpului. În faza postzigoty pentru tumorigeneza nevoie doar de o mutație (somatică). Această teorie explică dezvoltarea formei bilaterale sau multifocal al bolii la pacienții cu antecedente de istorie ereditară. Prezența de copii anormale sau alela pierdere in toate celulele corpului explică , de asemenea , motivul pentru dezvoltarea timpurie a tumorilor la pacientii cu o forma familiala a bolii. Nevoia de două mutații somatice paralele în timpul tumorigenezei explica prevalenta unifo-Kalnoy tumorilor la pacienții cu formă non-ereditar al retinoblastom.

Copiii cu o formă familială de retinoblastom (40% din toate retinoblastoamele) tind să dezvolte un al doilea neoplasm. De regulă, acestea sunt tumori solide care apar în 70% din cazuri în zona de iradiere, în 30% din cazuri - în alte zone. Cele mai frecvente sunt sarcoamele, inclusiv osteosarcomul.

Simptomele retinoblastomului

Cele mai frecvent observate semne externe sunt strabismul și leucocoria (reflexul "alb" al fondului). Pe retină, tumoarea arată ca una sau mai multe focuri de culoare albicioasă. Tumora poate să crească endofitică, cu penetrare în toate mediile ochiului sau exoftal, afectând retina. Alte simptome sunt inflamația periorbitală, pupilele fixe, heterochromia irisului. Pierderea vederii la copiii mici nu poate fi manifestată prin plângeri. Dacă nu există glaucom secundar sau inflamație, tumorile intraoculare sunt nedureroase. Prezența unei tumori în părțile anterioare ale globului ocular, ca metastazele, este asociată cu un prognostic slab. Principalele căi de metastază a retinoblastomului sunt contactul pe nervul optic, de-a lungul membranelor nervului optic, hematogen (prin venele retinei) și prin germinarea endofitotică în orbită.

Simptomele retinoblastomului

Diagnosticul retinoblastomului

Diagnosticul retinoblastomului se stabilește pe baza examenului clinic oftalmologic, radiografiei și ultrasonografiei fără confirmare patomorfologică. În prezența unui istoric familial, copiii trebuie examinați imediat de către oftalmolog imediat după naștere.

Pentru a confirma diagnosticul și a determina amploarea leziunii (inclusiv detectarea unei tumori pineale) se recomandă CT sau RMN al orbitei.

Diagnosticul retinoblastomului

Tratamentul retinoblastomului

Retinoblastomul - unul dintre tumori solide ale copilăriei, cea mai tratabile cu succes furnizat în timp util diagnostic și terapie cu utilizarea de metode moderne (brahiterapie, fotocoagularea, thermochemotherapy, crioterapie, chimioterapie). Supraviețuirea globală, conform diferitelor date din literatură, variază de la 90 la 95%. Principalele cauze de deces în primul deceniu de viață (până la 50%) - dezvoltarea de tumori intracraniene sau sincronă cu retinoblastom metachronous, slab metastaze tumorale incontrolabilă în afara sistemului nervos central, dezvoltarea de tumori maligne suplimentare.

Alegerea metodei de tratament depinde de mărimea, localizarea și numărul focarelor, experiența și capacitățile centrului medical, riscul de a implica al doilea ochi. Majoritatea copiilor cu tumori unilaterale au un stadiu destul de avansat al bolii, adesea fără posibilitatea de a păstra viziunea ochiului afectat. De aceea, enuclearea devine adesea metoda de alegere. Dacă diagnosticul se face mai devreme, tratamentul alternativ poate fi întreprins într-un efort de păstrare a vederii - fotocoagulare, crioterapie sau radiații.

Cum este tratat retinoblastomul?

[1], [2], [3], [4], [5]