Anomalii ale retinei: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Anomaliile în dezvoltarea membranelor oculare sunt detectate imediat după naștere. Apariția anomaliilor este cauzată de mutații genetice, anomalii cromozomiale și impactul factorilor toxici exogeni și endogeni în perioada intrauterină de dezvoltare. Un rol major în apariția anomaliilor îl joacă bolile infecțioase ale mamei în timpul sarcinii și factorii de mediu, cum ar fi medicamentele, toxinele, radiațiile etc., care afectează embrionul. Cele mai severe modificări se observă atunci când fătul este expus la factori nocivi în primul trimestru de sarcină. Cele mai frecvente infecții includ rubeola, toxoplasmoza, sifilisul, infecția cu citomegalovirus, herpesul simplex și SIDA. Medicamentele și substanțele care provoacă dezvoltarea anomaliilor și a bolilor congenitale ale retinei includ talidomida, cocaina și etanolul (sindromul alcoolic embrionar).

Anomaliile în dezvoltarea retinei includ colobomul retinian, aplazia, displazia și hipoplazia retinei, albinismul, hiperplazia congenitală a epiteliului pigmentar, fibrele nervoase mielinizate, anomaliile vasculare congenitale și facomatozele.

Colobomul retinian este absența retinei într-o zonă limitată. Este de obicei asociat cu colobomul irisului și coroidei. Colobomul retinian poate fi localizat în centru sau la periferie în jumătatea inferioară a globului ocular. Apariția sa este asociată cu închiderea incompletă a fisurii embrionare. Oftalmoscopic, colobomul apare ca o zonă limitată de culoare albă, de formă ovală sau rotundă, cu margini netede, situată aproape sau adiacent discului optic. În absența retinei și a coroidei, sclerotica este expusă. Colobomul poate fi combinat cu microftalmie, anomalii scheletice și alte defecte.

Displazia (din grecescul dis - tulburare, plasis - dezvoltare) este o anomalie a dezvoltării retinei în timpul embriogenezei, exprimată prin încălcarea raportului normal al elementelor celulare. Această formă include neaderența retinei - o anomalie rar observată, a cărei cauză este invaginarea insuficientă a veziculei optice. Displazia retinei este un semn caracteristic al trisomiei 13 și al sindromului Walker-Warburg, combinată cu alte malformații ale ochiului, cerebelului, țesutului muscular.

Albinismul este o tulburare genetică a formării sistemului vizual, asociată cu modificări ale sintezei melaninei.

Pacienții cu albinism se caracterizează prin nistagmus, diverse erori de refracție în combinație cu astigmatism, scăderea vederii, pigmentare slabă a fundului de ochi, displazie a regiunii maculare și tulburări ale chiasmei optice. Anomaliile descrise corespund tulburărilor de vedere a culorilor și sensibilității la luminozitate, precum și ERG supranormal și asimetriei interemisferice a VEP. Albinismul tirozinază-negativ este cauzat de lipsa sintezei enzimei tirozinază și a pigmentului melanină. Acești pacienți au părul și pielea albe, nu se pot bronza. Irisul lor este deschis, ușor translucid, reflexul din fundul de ochi este roz aprins și vizibil de la distanță. O altă formă a acestei boli este albinismul tirozinază-pozitiv, în care, dimpotrivă, capacitatea de a sintetiza melanină este păstrată, dar acumularea normală a acesteia este absentă. Pielea acestor pacienți este slab pigmentată, dar este capabilă de bronzare, părul este deschis sau cu o nuanță gălbuie, iar deficiența de vedere este mai puțin pronunțată.

În prezent, nu există niciun tratament pentru albinism. Cea mai bună abordare pentru a ajuta acești pacienți este ochelarii corectori cu filtre de lumină pentru a proteja ochii de efectele dăunătoare ale luminii puternice.

Hiperplazia congenitală a epiteliului pigmentar retinian se manifestă prin hiperpigmentare focală. Petele pigmentare grupate seamănă cu o urmă de urs. Focarele de hiperpigmentare pot fi simple sau multiple. Retina din jurul lor nu este modificată. Focarele de pigmentare rareori cresc în dimensiune și suferă malignitate.

Fibrele nervoase mielinizate sunt considerate anomalii de dezvoltare. În unele manuale sunt descrise ca anomalii de dezvoltare ale retinei, în altele - ale nervului optic.

În mod normal, învelișul mielinizat al fibrelor nervului optic se termină de obicei la marginea posterioară a lamei cribroase. Uneori se extinde dincolo de discul optic și în fibrele nervoase ale neuronilor retinieni de ordinul doi. Oftalmoscopic, fibrele nervoase mielinizate apar ca benzi radiale albe, strălucitoare, care se extind de la discul optic la periferie. Aceste fibre pot să nu fie conectate la discul optic. De obicei, sunt asimptomatice, dar uneori pot apărea scotoame în câmpul vizual.

Anomaliile vasculare congenitale se manifestă sub formă de angiom în formă de strugure, hemangiom capilar von Hippel-Lindau, boala Coats, retinopatie de prematuritate, hemangiom retinian cavernos, anevrisme retiniene miliare Leber, telangiectazii parafoveale, hemangiom capilar retinian etc.

Angiomul pampiniform este o anomalie unilaterală, ale cărei semne oftalmoscopice caracteristice sunt dilatarea semnificativă și tortuozitatea arterelor, venelor și șunturilor arteriovenoase. Combinația sa cu patologia vasculară cerebrală se numește „sindromul Waburn-Mazon”, în care vederea centrală este redusă. De regulă, boala nu progresează. Tratamentul nu se efectuează.

Boala Coats este o anomalie vasculară congenitală, care include telangiectazii retiniene, micro- și macroaneurisme, care duc la exudație și, în timp, la dezlipire de retină. Unii autori clasifică boala Coats drept o boală vasculară a retinei. Boala este numită și „retinită hemoragică externă”. Boala Coats este o afecțiune unilaterală, manifestată în copilăria timpurie, mai des (90%) la băieți.

În spațiul subretinian din polul posterior al ochiului se găsesc depuneri de exudat dur, de culoare galben strălucitor. În stadiile avansate ale bolii, se dezvoltă cataractă, glaucom neovascular și subatrofie oculară. Formele moderate sunt reprezentate doar de teloagiectazii.

Se diferențiază de tumoră și alte procese care pot fi mascate de retină detașată și exudat, precum și de retinopatia prematurității.

Scopul tratamentului este de a oblitera vasele anormale pentru a preveni exudația: se efectuează fotocoagulare cu laser și crioterapie.

În cazul dezlipirii exudative de retină extinse, se recomandă tratamentul chirurgical.

Facomatozele sunt malformații congenitale. Acestea au manifestări sistemice și oculare caracteristice: prezența formațiunilor asemănătoare hemangioamelor, hamartoamelor sau nodulilor. Facomatozele includ neurofibromatoza Recklinghausen, scleroza tuberoasă, boala von Hippel-Lindau, caracterizată printr-un tip de moștenire autosomal dominant, precum și sindromul Sturge-Weber-Krabbe detectat sporadic. Cauza bolii este o mutație a genei supresoare tumorale, care este identificată în toate tipurile dominante ale bolii.

Neurofibromatoza Recklinghausen (NF-1) este caracterizată prin prezența unei tumori a celulelor Schwann, care apare adesea pe piele sub formă de fibroame multiple (moluscum). Gena responsabilă de dezvoltarea neurofibromatozei de tip 1 este localizată în cromozomul 17, în locusul 17qll.2. Infiltrarea neurofibromatoasă difuză este cauza dezvoltării elefantiazei neuromatoase deformante. Criteriul de diagnostic este prezența a mai mult de 6 pete café-au-lait pe piele (cu o dimensiune mai mare de 1,5 cm).

Manifestările oculare ale neurofibromatozei de tip 1 sunt numeroase și includ, în diverse combinații, neurofibrom plexiform al pleoapelor și orbitei, fisură palpebrală în formă de S, glaucom congenital (dacă pleoapa superioară are țesut neurofibromatos), hamartoame melanocitare pe iris (noduli Lisch), infiltrare hamartomată a coroidei cu corpi corpusculiformi, gliomul nervului optic, hamartomul astrocitar al retinei, îngroșarea și proeminența nervilor corneeni, neurofibrom conjunctival, exoftalmie pulsantă, buftalmie.

Hamartomul este o tumoră care se dezvoltă din țesut embrionar a cărui diferențiere este întârziată în comparație cu diferențierea organului gazdă. Celulele care formează hamartomul au o structură normală, dar densitatea populațiilor celulare și raportul acestora sunt anormale. Hamartoamele melanocitare (nodulii Lisch) se dezvoltă până la manifestări cutanate, se observă pe irisul tuturor pacienților adulți și reprezintă un criteriu de diagnostic.

Neurofibromul plexiform este o încrengătură de nervi hipertrofici împletiți care apar nodulari datorită proliferării celulelor Schwann și a fibroblastelor endoneuriale în țesutul interstițial mucinos.

Complicațiile frecvente ale neurofibromatozei de tip 1 includ tulburări vasculare, cum ar fi îngustarea lumenului vaselor de sânge și ocluzia acestora. Proliferarea fibroglială perivasculară se dezvoltă ulterior. Semnele caracteristice ale ischemiei retiniene în neurofibromatoza de tip 1 sunt zonele avasculare periferice, șunturile arteriovenoase, membranele fibrogliale preretiniene și atrofia discului optic.

Tumorile care provoacă deformarea țesuturilor înconjurătoare și deficiențe funcționale sunt supuse îndepărtării.

Neurofibromatoza de tip 2 este o afecțiune rară. Simptomul caracteristic este schwannomul bilateral al celui de-al optulea nerv cranian (auditiv). Manifestările oculare includ hamartoame combinate ale retinei și epiteliului pigmentar, gliom sau meningiom al nervului optic.

Boala Hippel-Lindau este o afecțiune ereditară cu localizarea genei în cromozomul 3p25. Adesea, modificările sunt descoperite accidental în timpul examinării copiilor pentru strabism sau în timpul unui examen medical de rutină. Angioamele retiniene au un aspect de cireșă, cu vase mari și tortuoase de alimentare și drenaj. Aceste formațiuni se numesc hemangioblastoame retiniene, deoarece sunt histologic similare cu hemangioblastoamele care se dezvoltă în cerebel. În retină, hemangioblastoamele au o creștere endofitică sau exofitică, discul optic și nervul optic putând fi implicate în proces; hemangioblastoamele sunt adesea combinate cu maculopatii. Alte organe sunt implicate în procesul patologic. Alături de angiomatoza retiniană, se detectează chisturi renale sau carcinom renal, feocromocitom etc.

Din cauza permeabilității afectate a peretelui capilar, în acesta se poate acumula exudatul sub- și intraretinian care conține lipide. În stadiile avansate ale bolii, se dezvoltă dezlipirea exudativă de retină. În faza arteriovenoasă a FAG, se observă acumularea de substanță de contrast în angiom; în faza avansată, se determină o permeabilitate crescută a fluoresceinei, din cauza inferiorității vaselor tumorale.

Tratament: crioterapie, coagulare cu laser, îndepărtarea chirurgicală a tumorii.

Scleroza tuberoasă (boala Bourneville) este o boală rară cu transmitere autosomal dominantă, cauzată de două gene situate pe cromozomii 9 și 16. Triada clasică a sclerozei tuberoase este epilepsia, retardul mintal și leziunile cutanate faciale (angiofibroame). Pe fundul de ochi, în apropierea discului optic, se detectează formațiuni tumorale albicioase, asemănătoare unui dud. Astrocitoamele care se formează pe discul optic se numesc drusen gigantic al nervului optic. Acestea pot fi confundate cu retinoblastom.

Tratamentul se efectuează de obicei într-o clinică neurologică. Pe măsură ce simptomele neurologice se intensifică, pacienții mor prematur.

[ 1 ], [ 2 ]