Fibroza chistică

Fibroza chistica - o autosomal genetica boala recesiva monogenica caracterizată prin secreție diminuată a glandelor exocrine organelor vitale cu leziuni ale sistemelor principal respiratorii si digestive, prognostic sever si nefavorabil.

[1]

Epidemiologie

Incidența fibrozei chistice variază de la 1: 2500 la 1: 4.600 de nou-născuți. Anual, în lume se naște aproximativ 45000 de pacienți cu fibroză chistică. Frecvența purtătoare a genei de fibroza chistica 3-4%, tot în întreaga lume, există aproximativ 275 de milioane de oameni - .. Purtătoarele genei, din care aproximativ 5 milioane de vieți omenești în Rusia, aproximativ 12,5 milioane -. În țările CH.

[2], [3], [4], [5], [6],

Cauze fibroza chistică

Fibroza chistică este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Gena fibrozei chistice este localizată în autozomul 7, conține 27 de exoni și este alcătuită din 250.000 de perechi de nucleotide.

Într-o gena, multe mutații sunt posibile, fiecare dintre acestea fiind caracteristică unei anumite populații sau unei regiuni geografice. Sunt descrise mai mult de 520 de mutații, cele mai frecvente dintre acestea fiind delta-P-508, adică înlocuirea aminoacizilor fenilalaninei în pozițiile 508.

[7], [8]

Patogeneza

Datorită mutațiilor genei de fibroză chistică, structura și funcția proteinei numită regulator transmembranar de CFTR-fibroză chistică sunt perturbate. Această proteină joacă un rol al canalului de clorură implicat în celulele epiteliale ale metabolismului apa-electrolit sistem bronhopulmonară, tractul gastrointestinal, pancreas, ficat, sistem de reproducere. Ca urmare a ionilor de clor Cl acumulează disfuncția și proteina structura CFTR in interiorul celulei ^- ). Aceasta conduce la o schimbare a potențialului electric în lumenul conducte de evacuare, intrând astfel într - o cantitate mare de ioni de sodiu (Na ⁺ ) din lumenul în fluxul celular și în continuare îmbunătățită absorbția apei din spațiul pericelulare.

Din cauza acestor schimbari se ingroasa glandele exocrine cele mai secrete, evacuarea acestuia este rupt, ceea ce duce la tulburări secundare pronunțate în organe și sisteme, cele mai pronunțate în bronhopulmonară și a sistemelor digestiv.

Bronhice dezvolta un proces inflamator cronic de diferite intensități, deranjat foarte mult funcția epiteliului ciliat, mucus devine foarte vâscos, gros, foarte dificil să fie evacuate, se observă o stagnare a format bronșiectazii bronhiolo- și, care devine din ce în ce mai răspândită în timp. Aceste modificări conduc la o creștere a hipoxiei și la formarea unei inimi pulmonare cronice.

Pacienții cu fibroză chistică sunt extrem de predispuși la dezvoltarea unui proces inflamator cronic în sistemul bronhopulmonar. Aceasta se datorează deficiențelor pronunțate în sistemul de protecție bronhopulmonară locală (scăderea nivelului de IgA, interferon, funcția fagocitară a macrofagelor alveolare și a leucocitelor).

Un rol important în dezvoltarea inflamației cronice în sistemul bronhopulmonar aparține macrofagelor alveolare. Ei produc un număr mare de IL-8, care crește dramatic chemotaxia neutrofilelor din arborele bronșic. Neutrofilele se acumulează în cantități mari în bronhiile și împreună cu celulele epiteliale secretă citokine pluralitatea provovospalitelnyh, incluzând IL-1, 8, 6, factorul de necroză tumorală, și leucotriene.

Un rol important în patogeneza leziunilor sistemului bronhopulmonar este și rolul activității ridicate a enzimei elastază. Există elastază exogenă și endogenă. Primul este produs de flora bacteriană (în special de Pseudomonas aeruginosa), al doilea de leucocitele neutrofile. Elastaza distruge epiteliul și alte elemente structurale ale bronhiilor, ceea ce contribuie la întreruperea suplimentară a transportului mucociliar și la formarea rapidă a bronhiectaziilor.

Leucocitele neutrofile elimină și alte enzime proteolitice. Acestea contracarează efectul enzimelor proteolitice și, în consecință, protejează sistemul bronhopulmonar de efectul lor dăunător al a-anpripinsinei și un inhibitor secretor al leucoproteazelor. Cu toate acestea, din păcate, la pacienții cu fibroză chistică, acești factori de protecție sunt suprimați de o cantitate semnificativă de protează de neutrofile.

Toate aceste circumstanțe contribuie la introducerea infecției în sistemul bronhopulmonar, la dezvoltarea bronșitei purulente cronice. În plus, trebuie remarcat faptul că proteina defect codificată de gena pentru fibroza chistica, schimbă starea funcțională a epiteliului bronșic, care favorizează aderența bacteriilor la epiteliul bronșic, în special Pseudomonas aeruginosa.

Împreună cu patologia sistemului bronhopulmonar în fibroza chistică, există, de asemenea, o înfrângere marcată a pancreasului, a stomacului, a intestinului gros și a celui mic și a ficatului.

[9], [10], [11],

Simptome fibroza chistică

Fibroza chistică se manifestă într-o varietate de simptome clinice. La nou-născuți, boala se poate manifesta cu un ileus meconial. Datorită lipsei sau chiar absenței totale a tripsinei, meconiul devine foarte dens, vâscos, se acumulează în regiunea ileocecală. Dezvoltarea în continuare a ileus, care se manifestă cu bilă vărsături intens, flatulență, de lipsa de simptome meconiu peritonită, creșterea rapidă a manifestărilor clinice ale sindromului de intoxicație severă. Un copil poate muri în primele zile de viață, cu excepția cazului în care se efectuează o intervenție chirurgicală urgentă.

În cazurile mai puțin severe, un semn caracteristic al fibrozei chistice este un scaun abundent, frecvent, unguent, cu multă grăsime, cu un miros foarte neplăcut. La 1/3, pacienții prezintă prolapsul rectului.

Ulterior, disfuncția intestinală persistă la pacienți, se dezvoltă sindromul de malabsorbție, o încălcare gravă a dezvoltării fizice, hipovitaminoza severă.

Pe primul doilea an de viață a unui copil sunt simptome ale sistemului bronhopulmonar (o formă ușoară a bolii), care se manifestă tuse, care pot fi extrem de severe și se aseamănă cu tuse în tuse convulsivă. Tuse însoțită de cianoză, scurtarea respirației, separarea sputei groase, inițial mucoasă și apoi purulentă. Treptat, se formează o imagine clinică a bronșitei obstructive cronice și a bronhiectazei, a emfizemului plămânilor și a insuficienței respiratorii. Copiii sunt extrem de sensibili la infecții respiratorii-virale și bacteriene acute, care contribuie la exacerbările și progresia patologiei bronhopulmonare. Posibilă dezvoltarea astmului bronșic dependent de infecție.

La copiii de vârstă școlară, fibroza chistică se poate manifesta ca "colică intestinală". Pacienții se plâng de dureri paroxistice severe în abdomen, balonare, vărsături repetate. La palparea abdomenului, se identifică formațiuni dense, situate în proiecția fecalelor intestinului gros, amestecate cu mucus dens dens. Copiii sunt foarte predispuși la dezvoltarea de alcaloză hipocloremică datorată excesului de sare excesiv, cu transpirație în vreme caldă, în timp ce "îngheț de sare" apare pe pielea copilului.

Înfrângerea sistemului bronhopulmonar la adulți

Înfrângerea sistemului bronhopulmonare la pacienții cu fibroză chistică (forma pulmonară a bolii) se caracterizează prin dezvoltarea bronșitei cronice supurative obstructive, bronsiectazii, pneumonie cronică, emfizem, insuficienta respiratorie, cord pulmonar. Unii pacienți au dezvoltat pneumotorax și alte complicații ale fibroza chistica: atelectazie, abces pulmonar, hemoptizie, hemoragie pulmonară, dependentă de infecție astm bronșic.

Pacienții se plâng de o tuse paroxistică dureroasă, cu o spută mucopurulentă foarte vâscoasă, dificil de separat, uneori cu un amestec de sânge. În plus, dispneea este foarte caracteristică la început sub stres fizic și apoi în repaus. Dispneea se datorează obstrucției bronhice. Mulți pacienți se plâng de rinită cronică cauzată de polipoză și sinusitis. Există, de asemenea, o slăbiciune semnificativă, o scădere progresivă a performanței, frecvente boli respiratorii-virale acute. La examinare, se acordă atenție palmei pielii, umflarea feței, cianoză a membranelor vizibile, dispnee pronunțată. Odată cu dezvoltarea unei inimii pulmonare decompensate, apare edemul pe picioare. Este posibil să fie îngroșarea falangelor terminale ale degetelor mâinilor sub formă de bastoane timpanice și unghii - sub formă de clepsidre. Toracele dobândesc o formă de butoi (datorită dezvoltării emfizemului).

Când percuția plămânilor determină semne de emfizem - sunete, o restricție severă a mobilității marginii pulmonare, scăderea limitei inferioare a plămânilor. Cu auscultația plămânilor, se dezvăluie respirația tare cu expirație prelungită, wheezes uscat împrăștiat, mediu umed și rafale mici cu bule. Cu un emfizem pronunțat al plămânilor, respirația este puternic slăbită.

[12], [13]

Extracoracic manifestări ale fibrozei chistice

Afecțiunile extrapulmonare ale fibrozei chistice pot fi destul de pronunțate și apar frecvent.

[14], [15]

Înfrângerea pancreasului

Insuficiența funcției exocrine a pancreasului în grade diferite este observată la 85% dintre pacienții cu fibroză chistică. Cu o ușoară leziune maldigestion pancreatice și sindroame de malabsorbție absente, există doar manifestări de laborator exocrine insuficienta (niveluri scăzute de tripsină și lipazei în sânge și duodenale conținutul, steatoree adesea exprimat). Se știe că, pentru a preveni sindromul maldigestiei, numai 1 până la 2% din lipaza totală este secretă. Din punct de vedere clinic, se manifestă numai încălcări semnificative ale funcției secretoare externe.

În condiții normale, secreția unei consistențe lichide bogate în enzime este produsă în acini pancreasului. Cu progresul secreției prin conducta excretorie, este îmbogățit cu apă și anioni și devine și mai lichid. In fibroza chistica din cauza perturbarea structurii și funcției regulatorului transmembranar (canale de clor), în secret pancreas nu este primit suficient lichid devine vâscos, iar viteza sa de avansare incetineste sale anexe dramatic. Proteinele secrete sunt depozitate pe pereții canalelor mici de excreție, ca rezultat al apariției obstrucției lor. Pe masura ce boala progreseaza, eventual se distrug distrugerea si atrofia acinelor - se formeaza pancreatita cronica cu insuficienta pancreatica exocrina. Aceasta se reflectă clinic în dezvoltarea sindroamelor de maldigestie și malabsorbție. Insuficiența pancreatică este principala cauză a malabsorbției de grăsime în fibroza chistică, însă, de regulă, aceasta se observă cu o deficit semnificativ de lipază. Forsher și Durie (1991) indică faptul că, în absența lipazei pancreatice și absorbită de grăsimi este scindată cu 50-60%, datorită prezenței activității gastrice și salivare (sublingual), lipaza, care este aproape de limita inferioară a valorilor normale. Odată cu încălcarea împărțirii și absorbției grăsimilor, există o încălcare a scindării și reabsorbției proteinelor. Cu fecale, aproximativ 50% din proteinele hrănite cu alimente sunt pierdute. Absorbția carbohidraților suferă mai puțin, în ciuda deficienței a-amilazei, cu toate acestea, metabolismul carbohidraților poate fi semnificativ afectat.

Înfrângerea pancreasului este exprimată în dezvoltarea sindromului de maldigestie și malabsorbție, cu o pierdere semnificativă în greutate, scaun gras abundent.

Maldigestion de dezvoltare și sindroame de malabsorbție promovează, de asemenea, disfuncție severă a glandei intestinale, eliberarea deficitară și sucul intestinal redus conținea enzime intestinale.

Sindroamele maldigestiei și malabsorbției sunt numite și forma intestinală a fibrozei chistice.

Violarea funcției incrementale a pancreasului (diabet zaharat) se observă la pacienții cu fibroză chistică în stadiile tardive ale bolii (la 2% dintre copii și la 15% dintre adulți)

[16], [17], [18], [19]

Leziunea ficatului și a canalelor biliare

La 13% dintre pacienții cu fibroză chistică mixtă și intestinală se dezvoltă ciroză. Este cel mai tipic pentru mutațiile de W128X, delta-P508 și X1303K. La 5-10% dintre pacienți, se constată ciroză biliară cu hipertensiune portală. Conform lui Welch, Smith (1995), semnele clinice, morfologice, de laborator, de instrumentare ale leziunilor hepatice se găsesc la 86% dintre pacienții cu fibroză chistică.

Mulți pacienți cu fibroză chistică dezvoltă, de asemenea, colecistită cronică, deseori calculată.

Încălcarea funcției glandelor sexuale

La pacienții cu fibroză chistică, se poate produce azoospermie, care este cauza infertilității. Fertilitatea redusă este, de asemenea, caracteristică femeilor.

Etape

Există trei grade de gravitate a formei pulmonare a fibrozei chistice.

Forma ușoară a fibrozei chistice este caracterizată de exacerbări rare (nu mai des decât o dată pe an), în perioadele de remisie manifestările clinice sunt practic absente, bolnavii sunt capabili să lucreze.

Cursul de severitate moderată - exacerbarea se observă de 2-3 ori pe an și durează aproximativ 2 luni și mai mult. În faza acută, se observă tuse intensă cu spută greu de separat, dificultăți de respirație chiar și cu efort fizic nesemnificativ, temperatură corporală a subfebrului, slăbiciune generală, transpirație. În același timp, există o încălcare a funcției exocrine a pancreasului. În faza de remisiune, capacitatea de lucru nu este complet restaurată, dispneea este reținută în timpul efortului fizic.

Cursul sever este caracterizat de exacerbări foarte frecvente ale bolii. Nu există practic remisiuni. În imaginea clinică, insuficiența respiratorie severă, simptomatologia inimii pulmonare cronice, adesea decompensată, caracterizată prin hemoptizie, se află în prim plan. Există o scădere semnificativă a greutății corporale, iar pacienții sunt complet dezactivați. De regulă, patologia bronhopulmonară severă este însoțită de o afectare pronunțată a funcției pancreatice.

[20], [21], [22], [23]

Formulare

1. Leziunile bronhopulmonare
   • Pneumonie repetată și recurentă cu curs prelungit.
   • Pneumonia abcesivă, în special la sugari.
   • Pneumonia cronică, în special bilaterală.
   • Astm bronșic, refractar la terapia convențională.
   • Bronșită recurentă, bronșiolită, în special la însămânțarea Pseudomonas aeruginosa.
2. Modificări ale tractului gastro-intestinal
   • Meconial ileus și echivalentele sale.
   • Sindromul de absorbție intestinală afectată de origine necunoscută.
   • Tipul obstructiv de icter la nou-născuți cu durată prelungită.
   • Ciroza hepatică.
   • Diabet zaharat.
   • Reflux gastroesofagian.
   • Colelitiază.
   • Prolapsul rectului.
3. Schimbări în alte organe și sisteme
   • Tulburări de creștere și dezvoltare.
   • Dezvoltarea sexuală întârziată.
   • Infertilitatea masculină.
   • Polipii nasului.
   • Sibii din familii cu pacienți cu fibroză chistică.

[24]

Complicații și consecințe

Complicațiile din tractul gastrointestinal includ:

• Diabetul zaharat se dezvoltă la 8-12% dintre pacienții cu vârsta peste 25 de ani.
• Colonopatia fibrotică.
• Meconiul ileus în perioada neonatală (12% dintre copii cu CF, sindromul obstrucție intestinală distală, prolaps rectal, ulcer peptic și boala de reflux gastroesofagian.

Complicații din ficat:

• Degenerarea degenerativă a ficatului (la 30-60% dintre pacienți),
• Ciroza biliară focală, ciroza biliară multinodulară și hipertensiunea portală asociată.

Hipertensiunea portală uneori duce la deces datorită venelor varicoase ale esofagului.

Prevalența colecistitei și a colelitizei este mai mare la pacienții cu fibroză chistică decât la alte persoane.

Pubertate întârziată și scăderea fertilității și a altor complicații. Majoritatea bărbaților au azoospermie și subdezvoltarea vaselor deferente.

[25], [26]

Diagnostice fibroza chistică

Un test de sânge comun este caracterizat de anemie de severitate variabilă, de obicei normo- sau hipocrom. Anemia are o geneză multifactorială (scăderea absorbției fierului și a vitaminei B12 în intestin datorită dezvoltării sindromului de malabsorbție). Leucopenie posibilă, cu dezvoltarea bronșitei purulente și a pneumoniei - leucocitoză, o creștere a ESR.

Analiza generală a urinei - fără modificări semnificative, în cazuri rare există proteinurie nesemnificativă.

Examenul Coprologic - există steatorie, creator. Becker (1987) recomandă măsurarea în fecalele chymotrypsinei și acizilor grași. Înainte de determinarea chymotripsinei în scaun, este necesar să se anuleze aportul de enzime digestive cu cel puțin 3 zile înainte de test. În fibroza chistică, cantitatea de chymotripsină din fecale este redusă, iar numărul de acizi grași este crescut (eliberarea normală a acizilor grași este mai mică de 20 mmol / zi). Trebuie să se țină seama de faptul că excreția crescută cu fecale de acizi grași este de asemenea observată atunci când:

• deficit de acizi grași conjugați în intestinul subțire în insuficiența hepatică, obstrucție de canal biliar, colonizarea bacteriană semnificativă a intestinului subțire (aceasta este însoțită de hidroliza intensivă a acizilor biliari);
• ileita;
• boala celiacă (cu dezvoltarea sindromului de malabsorbție);
• enterită;
• limfoame intestinale;
• Boala Whipple;
• alimente alergice;
• tranzitul accelerat al masei alimentare pentru diareea de diferite gene, sindromul carcinoid, tirotoxicoza.

Analiza biochimică a sângelui - reducerea totală a nivelurilor de proteine și albumină cresc în alfa 2 și gamma-globulină, bilirubinei și transaminazelor (cu boală hepatică), activitatea amilazei, lipazei, tripsina și nivelul de fier de calciu a scăzut (la sindromul de dezvoltare maldigestion, malabsorbtie).

Analiza sputei - prezența unui număr mare de leucocite și microorganisme neutrofile (cu frotiu de spută).

Investigarea funcției de absorbție a intestinului subțire și a funcției exocrine a pancreasului - sunt detectate încălcări semnificative.

Examinarea cu raze X a plămânilor - evidențiază modificări, severitatea cărora depinde de severitatea și faza bolii. Cele mai caracteristice schimbări sunt:

• creșterea intensității modelului pulmonar datorată modificărilor interstițiale peribronchiene;
• expansiunea rădăcinilor plămânilor;
• modelul de atelectază lobulară, subsegmentală sau chiar segmentală a plămânilor;
• transparența crescută a câmpurilor pulmonare, în special în părțile superioare, starea scăzută și mobilitatea insuficientă a diafragmei, lărgirea spațiului vaginal (manifestarea emfizemului plămânilor);
• infiltrarea segmentală sau poliescentă a țesutului pulmonar (cu dezvoltarea pneumoniei).

Bronchography - detectarea modificărilor cauzate TION obstructive bronșice spută vâscoasă (contrast de umplere fragmentarea bronșică, contururi inegale fenomen spargere bronhii, o scădere semnificativă a numărului de ramificații laterale) și bronhoekgazy (cilindrice, mixt), localizată în principal în plămânii inferiori.

Bronhoscopia - detectează o bronșită purulență difuză cu o cantitate abundentă de spută vâscoasă și fibroasă.

Spirografie - chiar și în fazele incipiente ale bolii relevă tipul obstructiva respiratorie eșec (reducerea indicelui FVC, FEV1 Tiffno), restrictiv (VC redus) sau mai des obstructive restrictive (scăderea capacității vitale, FVC, FEV1, indicele Tiffno).

Un test de transpirație (un studiu al electroliților transpirați) de către Gibson și Cook - stimularea transpirației cu ajutorul electroforezei cu pilocarpină urmată de determinarea clorurii de transpirație. Doerehuk (1987) descrie eșantionul după cum urmează. Electroforeza pilocarpinei este produsă în zona antebrațului, curentul electric este de 3 mA. După curățarea pielii cu apă distilată, transpirația este colectată cu hârtie de filtru aplicată pe zona stimulată, acoperită cu tifon pentru a evita evaporarea acesteia. După 30-60 minute, hârtia de filtru este îndepărtată și eluată în apă distilată. Măsurați cantitatea de transpirație colectată. Pentru a obține rezultate fiabile, este necesar să se colecteze cel puțin 50 mg (de preferință 100 mg) transpirație.

Cu o concentrație de clorură mai mare de 60 mmol / l, diagnosticul de fibroză chistică este considerat probabil; la o concentrație de clorură mai mare de 100 mmol / l - fiabilă; în timp ce diferența de concentrație de clor și sodiu nu trebuie să depășească 8-10 mmol / l. Hadson (1983) recomandă o probă cu prednisolon la valoarea limită a conținutului de sodiu și clorură (luând 5 mg pe cale orală timp de 2 zile, urmată de electroliți în transpirație). La persoanele care nu suferă de fibroză chistică, nivelul de sodiu al transpirației scade până la valoarea limită inferioară a normei, cu fibroza chistică - aceasta nu se schimbă. O probă de transpirație este recomandată pentru fiecare copil cu tuse cronică.

Analiza petelor de sânge sau a probelor de ADN asupra mutațiilor majore ale genei fibrozei chistice este cel mai sensibil și mai specific test de diagnostic. Cu toate acestea, această metodă este adecvată pentru țările în care frecvența de mutație a delta-P508 este mai mare de 80%. În plus, tehnica este foarte costisitoare și complexă din punct de vedere tehnic.

Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice se face prin determinarea izoenzimelor fosfatazei alcaline în lichidul amniotic. Această metodă este posibilă cu 18-20 săptămâni de sarcină.

Principalele criterii pentru diagnosticarea fibrozei chistice sunt următoarele:

• indicații în istoria întârzierii copilariei în dezvoltarea fizică, boli respiratorii cronice recurente, tulburări dispeptice și diaree, prezența fibrozei chistice la rude apropiate;
• bronșita obstructivă cronică, adesea recurentă, cu dezvoltarea bronșiectazei și a emfizemului, pneumonie recurentă adesea;
• pancreatită recurentă cronică cu scădere semnificativă a funcției exocrine, sindrom de malabsorbție;
• conținut crescut de clor în transpirația pacientului;
• infertilitate cu funcție sexuală conservată.

Diagnosticarea și diagnosticarea diferențiată a fibrozei chistice este facilitată de identificarea grupurilor de risc.

Programul de examinare pentru fibroza chistică

1. Analiza generală a sângelui, a urinei, a sputei.
2. Analiza bacteriologică a sputei.
3. Analiza Coprologic.
4. Analiza biochimică a sângelui: determinarea proteinelor totale și fracțiunile proteice, glucoza, bilirubina, transaminaze, fosfataza alcalină, transpeptidazei gamma-glutamil, potasiu, calciu, fier, lipaza, amilaza, tripsina.
5. Examinarea funcției exocrine a pancreasului și a funcției de absorbție intestinală.
6. Radiografia radiologică și radiologică pulmonară, CT pulmonar.

7. ECG.
8. Ecocardiografie.
9. Bronhoscopia și bronhografia.
10. Spirografie.
11. Un test de transpirație.
12. Consultarea unui genetician.
13. Analiza petelor de sânge sau a probelor ADN pentru mutații majore ale genei de fibroză chistică.

[27], [28], [29], [30]

Tratament fibroza chistică

Tipul și severitatea simptomelor fibrozei chistice pot fi foarte diferite, deci nu există un plan tipic de tratament, este individual în fiecare caz.

Terapia constă în următoarele măsuri de tratament:

• Exerciții de respirație și drenaj postural, ajutând la scăderea mucusului gros care se acumulează în plămâni. Unele metode de curățare a căilor respiratorii necesită ajutor din partea membrilor familiei, a prietenilor sau a unui pulmonolog. Mulți oameni folosesc o vestă gonflabilă care vibrează cu o frecvență înaltă.

• Medicamente de inhalare care exercită bronhodilatator, drenaj (mucolitice) și efecte antibacteriene (de exemplu, fluorochinolone).
• Preparate care conțin enzime pancreatice pentru a îmbunătăți digestia. Aceste medicamente sunt luate cu alimente.
• Multivitamine (inclusiv vitamine solubile în grăsimi).

În 2015, FDA a aprobat un al doilea medicament pentru tratamentul fibrozei chistice, care afectează o proteină defectă cunoscută sub numele de CFTR. Primul medicament, așa-numitul modulator CFTR, a fost aprobat în 2012. Este de așteptat ca modulatorii CFTR să prelungească viața unor persoane cu fibroză chistică timp de zeci de ani.

Tratamentul chirurgical poate fi necesar pentru a trata următoarele complicații respiratorii:

• Pneumotorax, hemoptizie masivă recurentă sau persistentă, polipi nazali, sinuzită persistentă și cronică.
• Obstrucția meconială, intussuscepția, prolapsul rectului.

Transplantul pulmonar se efectuează în stadiul terminal al bolii.

Prognoză

Vârsta medie de supraviețuire a pacienților cu fibroză chistică variază de la 35 la 40 de ani. Vârsta medie de supraviețuire la bărbați este mai mare decât cea a femeilor.

Datorită strategiilor moderne de tratament, 80% dintre pacienți ajung la maturitate. Cu toate acestea, fibroza chistică limitează semnificativ capacitățile funcționale ale pacientului. Medicamentul pentru această boală nu a fost încă dezvoltat.

[31], [32]