Fibroza chistică la copii

Fibroza chistică este o boală ereditară care afectează glandele exocrine, în principal, tractul gastrointestinal și sistemul respirator. Ca urmare, se dezvoltă BPOC, insuficiența părții exocrine a pancreasului și un conținut anormal de electroliți în transpirație. Diagnosticul se bazează pe un test de înghițire sau pe identificarea a două mutații care cauzează fibroză chistică la pacienții cu simptome caracteristice. Tratamentul fibrozei chistice este susținut de participarea obligatorie a medicilor specializați în diferite domenii de medicină, asistente medicale, psihologi și asistenți sociali.

Codul ICD-10

• Е84 Fibroza chistică.
• E84.0 Fibroza chistică cu manifestări pulmonare.
• E84.1 Fibroza chistică cu manifestări intestinale.
• E84.8 Fibroza chistică cu alte manifestări.
• Е84.9 Fibroza chistică неуточнённый.

Epidemiologia fibrozei chistice

Fibroza chistică este moștenită de tip autosomal recesiv. Dacă ambii părinți sunt heterozygosi pentru gena anormală CFTR, probabilitatea producerii unui copil bolnav este de 25% pentru fiecare sarcină. Incidența fibrozei chistice 1 la 10 000-12 000 nou-născuți. În majoritatea țărilor din Europa și America de Nord, ele se îmbolnăvesc de la 1: 2000 la 1: 4000 de nou-născuți. Prevalența fibrozei chistice în Ucraina este de 1: 9000 nou-născuți. Anual în SUA - 2000, în Franța, Anglia, Germania - de la 500 la 800, și în întreaga lume - mai mult de 45 000 de copii, care suferă de fibroză chistică.

Gena CFTR (regulator de conductanță transmembranar cysticfibrosis) este localizată pe brațul lung al cromozomului 7 în regiunea q31, are o extindere de aproximativ 250.000 de perechi de nucleotide și include 27 de exoni. CFTR este atribuit superfamiliei proteinelor de legare la ATP. Este o proteină transmembranară localizată pe suprafața celor mai multe celule epiteliale, funcționând ca un canal clor dependent de cAMP. CFTR este, de asemenea, implicat în reglarea altor canale ionice și a transportului membranar. În prezent, sunt cunoscute aproximativ 1200 de mutații ale genei CFTR, cea mai frecventă mutație fiind AF508, a doua cea mai frecventă fiind CFTR dele 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Cauzele fibrozei chistice

Fibroza chistică este scurtarea cea mai frecventă a speranței de viață a unei boli genetice la populația albă. În Statele Unite, această boală apare la o frecvență de aproximativ 1/3300 de nașteri printre populația albă, 1/15 300 printre negri și 1/32 000 în populațiile asiatice. Datorită tratamentului îmbunătățit și creșterii speranței de viață, 40% dintre pacienți sunt adulți.

Aproximativ 3% din populația albă este purtătoare heterozygioasă a genei fibrozei chistice, care are un tip de moștenire autosomal recesivă. Gena responsabilă de dezvoltarea fibrozei chistice se află pe brațul lung al cromozomului 7 (7q). Acesta codifică o proteină membranară numită regulator transmembranar de fibroză chistică (MBTP). Cea mai frecventă mutație a acestei gene se numește deltaF508, frecvența acesteia fiind de aproximativ 70% în rândul pacienților cu fibroză chistică. Cu această mutație, un rest de aminoacid, fenilalanină, este pierdut în poziția 508 CFTR. Mai mult de 1200 de mutații mai puțin comune reprezintă restul de 30%. Deși funcția CFTR nu este cunoscută exact, se crede că aceasta face parte din canalul de clorură dependent de cAMP care reglează transportul de sodiu și clor prin membrana celulară. În purtătorii heterozygosci pot exista tulburări minore în transportul electroliților în celulele epiteliale, dar nu există manifestări clinice.

[6], [7], [8]

Simptomele fibrozei chistice

În perioada neonatală, fibroza chistică este însoțită de semne de obstrucție intestinală ( meconium ileus ), în unele cazuri peritonită asociată cu perforarea peretelui intestinal.

Ileus meconial datorită blocării lumenul ileumului meconiu gros vâscoasă poate fi cea mai veche manifestare și se observă la 15-20% dintre copii cu fibroza chistica. De multe ori cu ileus meconiu observat volvulus, perforarea intestinului sau atrezie, și, cu rare excepții, pentru a dezvolta în continuare alte simptome ale fibroza chistica. De asemenea, în fibroza chistica pot apărea descărcări mai târziu de meconiu și sindromul obstrucție meconiului (formă tranzitorie ileus scăzută, evoluție datorită formării unuia sau mai multor dense dopuri meconiu in anus sau intestinul gros).

La copiii care nu au manifestări de ileus meconium, declanșarea bolii poate duce la o recuperare mai lungă a greutății corporale inițiale și la o creștere necorespunzătoare a greutății în 4-6 săptămâni de viață.

Copiii cu hrănire artificială a amestecurilor de soia sau lapte de vacă ca urmare a malabsorbției proteinelor pot dezvolta hipoproteinemie cu edem și anemie.

La 50% dintre pacienții cu fibroză chistică, primele manifestări ale bolii sunt manifestări ale plămânilor. Deseori există infecții recurente și cronice, manifestate prin tuse și șuierături. Cel mai adesea, anxietatea este cauzată de o tuse obsesivă cu spută greu de separat, adesea însoțită de vărsături și tulburări de somn. Odată cu progresia bolii apar spații intercostale retracție, mușchi auxiliar implicat în respirație, piept baril, degetele în formă de „copane“ și cianoză. Înfrângerea tractului respirator superior se manifestă, de obicei, prin polipoza nasului și sinuzita cronică sau recurentă. La adolescenți, poate exista o întârziere în dezvoltarea fizică, debutul tardiv al pubertății, scăderea toleranței la efort fizic.

Insuficiența pancreatică este prezentă clinic la 85-90% dintre copii, de obicei în perioadele de început și poate avea un curs progresiv. Manifestările clinice includ frecvente scaune grase, mari, cu miros neplăcut, a crescut abdominale și întârzierea dezvoltării fizice cu scăderea reducerea grăsimii subcutanate și a masei musculare in ciuda unui apetit normal sau crescut. Prolapsul rectal este remarcat la 20% dintre copiii sub 1-2 ani care nu primesc tratament. De asemenea, pot fi adăugate manifestări ale deficienței vitaminelor solubile în grăsimi.

Excesul de transpirație în vreme caldă sau cu febră poate duce la episoade de deshidratare hipotonică și insuficiență vasculară. Într-un climat uscat, sugarii pot dezvolta alcaloză cronică metabolică. Formarea cristalelor de sare și a gustului de sărat al pielii sunt caracteristice MB și fac diagnosticul foarte probabil.

La pacienții cu vârsta de 13 ani și peste 17% de a dezvolta diabet de tip I mellitus, iar in 5-6% dezvolta ciroză biliară multilobular cu varice esofagiene și formarea hipertensiunii portale. Dureri abdominale cronice sau recurente pot fi legate de invaginației, formarea ulcerului peptic, abces paraappendikulyarnym, pancreatita, reflux gastroesofagian, esofagita, leziune colecist sau episoade de obstrucție intestinală parțială din cauza unei fecale anormal groase și vâscoase. Complicațiile fibroza chistica includ, de asemenea, osteopenie / osteoporoza si recurente artralgii / artrita.

Explicații pulmonare ale fibrozei chistice

De regulă, la naștere, plămânii au o structură histologică normală. Deteriorarea plămânilor declanșează obstrucția bronșică difuză a secreției anormal de gros și vâscoasă a calibrului mic. Bronchiolita și obstrucția tractului respirator prin dopuri muco-purulente se dezvoltă secundar la obstrucție și infecție. Schimbările în bronhii sunt mai frecvente decât leziunile parenchimale. Emfizemul nu este foarte pronunțat. Odată cu progresia procesului în plămâni, peretele bronhiilor se îngroațește; căile respiratorii sunt umplute cu un secret purulent, vâscos; există locații de atelectază; ganglionii limfatici bazali cresc. Hipoxemia cronică conduce la hipertrofia stratului muscular al arterelor plămânilor, hipertensiunii pulmonare și hipertrofiei ventriculare drepte. Cele mai multe modificări ale plămânilor pot fi rezultatul inflamației, care se dezvoltă din nou datorită eliberării enzimelor proteolitice de către neutrofilele din tractul respirator. Fluidul obținut din lavajul bronhoalveolar conține un număr mare de neutrofile și concentrații crescute de elastază neutrofilă, ADN și interleukină8 deja la o vârstă fragedă.

Boala pulmonară cronică se dezvoltă la aproape toți pacienții și duce la exacerbări periodice cu inflamație infecțioasă și o scădere progresivă a funcției pulmonare. In primele faze ale cailor respiratorii excitator principal însămânțată este Staphylococcus aureus, cu toate acestea, cu dezvoltarea bolii cel mai adesea placată Pseudomonas aeruginosa. Varianta Mycoid de Pseudomonas este observată numai în fibroza chistică. Colonizarea Burkholderia cepacia apare la aproximativ 7% dintre pacienții adulți și poate fi asociată cu o scădere rapidă a funcției pulmonare.

Clasificarea fibrozei chistice

Există 3 forme de fibroză chistică:

• amestecat (75-80%);
• predominant pulmonar (15-20%);
• în principal intestinal (5%).

Unii autori au de asemenea izolate ciroza hepatică formă harakterizuyuuyusya, hipertensiune portală, ascită, electrolit izolat (psevdosindrom Bartter), ileus meconiu, șterse și forme atipice de fibroza chistica.

Faza și activitatea procesului:

• faza de remisie:
  • activitate scăzută;
  • activitatea medie;
• faza de exacerbare:
  • bronșită;
  • pneumonie.

Aproape toate glandele exocrine sunt afectate în grade diferite și distribuite. În glande poate:

• dezvolta obstructia luminala conductele lor excretoare material vâscos sau gros eozinofilică (pancreas, glande intestinale, canalelor biliare intrahepatice, vezica biliara, glandele submaxilare);
• modificări histologice și hiperproducția secreției (glandele traheobronchiale și Brunner);
•  nu au loc schimbări histologice, dar trebuie crescută secreția de sodiu și clor (transpirația, glandele salivare parotide și mici).

Infertilitatea este observată din nou în 98% din bărbații adulți din cauza subdezvoltării conductelor seminiferoase sau a altor forme de azoospermie obstructivă. La femei, fertilitatea este redusă datorită producerii unui secret gros de col uterin, deși multe femei cu fibroză chistică sunt însărcinate și dau naștere la timp. În același timp, frecvența complicațiilor de la mamă și nașterea prematură a crescut.

[9], [10], [11],

Diagnosticul fibrozei chistice

Diagnosticul se presupune pe baza unor manifestări clinice caracteristice și se confirmă prin efectuarea unui test de transpirație sau prin identificarea a două mutații cunoscute responsabile de fibroza chistică. De regulă, diagnosticul este confirmat în primul an de viață sau la o vârstă fragedă, dar aproximativ 10% dintre pacienți sunt diagnosticați numai la vârsta adolescentă sau tânără.

Singurul test de transpirație fiabil este testul cantitativ de electroforeză pilocarpină: transpirația locală este stimulată de pilocarpină; se măsoară cantitatea de lichid și se determină concentrația de clor. La pacienții cu manifestări clinice caracteristice sau prezența fibrozei chistice într-un istoric familial, concentrația clorului în fluide peste 60 meq / l confirmă diagnosticul. La copiii din primul an de viață, o concentrație de clor mai mare de 30 meq / l indică o probabilitate mare de fibroză chistică. Rezultate fals negative sunt rare (aproximativ 1: 1000 Pacientii cu fibroza chistica au un conținut de clor în lichid sudoare cel puțin 50 meq / l), dar pot apărea în prezența edem și hipoproteinemie sau când lichidul transpirație insuficientă. Rezultatele pozitive false sunt de obicei rezultatul unor erori tehnice. Creșterea tranzitorie a concentrației de clor în transpirație poate apărea din cauza deprivării psihosociale (abuz asupra copilului, hipoecție) și la pacienții cu anorexie nervoasă. În ciuda faptului că rezultatele sunt valabile deja din a doua zi a vieții, un volum de probă suficientă (mai mult de 75 mg pe hârtie de filtru, sau mai mult de 15 tub capilar l) pot fi dificil de a obține până la vârsta de 3-4 săptămâni copilului. Indiferent de faptul că concentrația de clor din lichidul care curge crește odată cu vârsta, proba rămâne fiabilă la adulți.

Un procent mic de pacienți au o așa-numita fibroza chistica atipică, bronșită cronică, care se manifestă prin persistența Pseudomonas, pancreas si functie normala sau normala la limita superioară a conținutului normal de clor în oală. Funcția normală a pancreasului este indicată la pacienții cu 1 sau 2 mutații "ușoare" ale genei de fibroză chistică, în timp ce insuficiența pancreatică se dezvoltă numai la pacienții cu 2 mutații "grele". Diagnosticul genotipic este indicat pentru pacienții cu o imagine clinică a fibrozei chistice la limita normală sau la limita superioară a conținutului de clor normal din oală.

Pacientii cu una sau mai multe trăsături fenotipice tipice de fibroza chistica, sau in prezenta fibroza chistica in SIBS de diagnostic poate fi, de asemenea, confirmată prin identificarea a două mutații cunoscute ale genei fibroza chistica.

Pacientii cu fibroza chistica pot fi determinate în nas a crescut diferența de potențial transepithelial datorită reabsorbția crescută a epiteliului de sodiu este relativ impermeabil la clor. Aceste date pot fi semnificative din punct de vedere diagnostic la normal sau la limita superioară a normei de concentrație a clorului în transpirație și dacă nu au fost identificate 2 mutații ale genei fibrozei chistice.

Concentrația serică a tripsinei imunoreactive este crescută la copiii din primul an de viață care suferă de fibroză chistică. Determinarea concentrației acestei enzime în combinație cu diagnosticul de gene și defalcarea transpirației este baza programelor de screening neonatale efectuate în multe țări ale lumii.

Cuplurile în care ambii parteneri sunt purtatori ai fibroza chistica (de obicei, determinată de nașterea unui copil bolnav sau în efectuarea de programe de screening - înainte de concepție sau prenatale), poate fi efectuat diagnosticul genetic preimplantare pentru sau de diagnostic prenatal. Acum, în Statele Unite, se recomandă ca screening-ul pentru transportul genei de fibroză chistică să fie efectuat în mod obișnuit ca parte a programelor obstetricale înainte de concepție sau prenatală. De asemenea, cu ultrasunete a fătului, se poate observa un intestin echogenic (hiperecic), ceea ce indică un risc crescut de fibroză chistică; în astfel de cazuri, ar trebui sugerat un diagnostic genetic.

La pacienții cu insuficiență pancreatică, conținutul duodenal este anormal vâscos, determină absența sau scăderea bruscă a activității enzimatice și scăderea concentrației de HCO3; în scaun nu există nici o trypsină sau chimotripsină redusă. Testul de stimulare cu secretin pancreosimina este "standardul de aur" pentru evaluarea funcției exocrine a pancreasului; cu toate acestea, este vorba despre un test invaziv din punct de vedere tehnic complex. O evaluare neinvazivă, indirectă, a funcției pancreatice se realizează prin măsurarea excreției de grăsimi în scaun timp de 72 de ore sau prin determinarea concentrației de elastază pancreatică umană în scaun. Acest ultim studiu este fiabil chiar și în prezența enzimelor exogene pancreatice. Aproximativ 40% dintre pacienții cu fibroză chistică la vârstnici au o încălcare a toleranței la glucoză caracteristică diabetului zaharat; toleranța la glucoză scăzută se dezvoltă ca urmare a secreției de insulină redusă sau tardivă, 17% dezvoltă diabet zaharat insulino-dependent.

Radiografia cu raze X și CG cu rezoluție înaltă pot demonstra în primele etape de hiperinflație și îngroșare a peretelui bronșic. Ulterior, există locuri de infiltrare, atelectazie și reacția ganglionilor limfatici bazali. Odată cu progresia bolii, se dezvoltă atelectazia segmentală sau lobară, formarea chisturilor, bronhiectazia și o creștere a arterei pulmonare și a ventriculului drept. Clătirea și diminuarea tipului degetului sunt caracteristice, reflectând acumularea de mucus în bronhiile lărgite. Practic, în toate cazurile, radiografia și scanarea CT arată o diminuare a sinusurilor paranazale.

În studiul funcției pulmonare, este identificată hipoxemia; scăderea capacității vitale forțate (CVF), volumul expirator forțat în 1 secundă (FEV1), viteza medie de expirația volumetric între 25 și 75% (SOS25-75), raportul FEV1 / FVC - Tiffno index; o creștere a volumului pulmonar rezidual (OOL) și a raportului dintre volumul pulmonar rezidual și capacitatea pulmonară totală. La 50% dintre pacienți există semne de obstrucție reversibilă a căilor respiratorii - îmbunătățirea parametrilor funcționali după inhalarea aerosolului bronhodilatator.

[12], [13], [14], [15]

Tratamentul fibrozei chistice

Terapia obligatorie și intensivă trebuie desemnată de un specialist cu experiență, care lucrează într-o echipă cu alți medici, asistenți medicali, nutriționiști, terapeuți fizici, consilieri, farmaciști și asistenți sociali. Obiectivele terapiei sunt menținerea statutului nutrițional adecvat, prevenirea sau tratamentul agresiv al complicațiilor pulmonare și a altor complicații, explicând necesitatea activității motorii și asigurarea unui suport psihosocial adecvat. Cu sprijinul adecvat, majoritatea pacienților pot trăi acasă și la școală, în funcție de vârsta lor. În ciuda unui număr mare de probleme, succesul profesional al pacienților cu fibroză chistică este impresionant.

Tratamentul problemelor pulmonare se concentrează asupra prevenirii obstrucției căilor respiratorii și prevenirii și monitorizării infecțiilor respiratorii. Prevenirea infecțiilor include menținerea imunității împotriva tusei convulsive, Haemophilus influenzae, varicela, Streptococcus pneumoniae și rujeola și vaccinarea anuală împotriva gripei. Pacienților care au fost în contact cu pacienții cu gripă li se prescrie un inhibitor de neuraminidază în scopuri profilactice. Sa demonstrat că numirea de palivizumab la copiii cu fibroză chistică pentru prevenirea infecției virale citotoxice virale respiratorii este sigură, dar eficacitatea nu a fost dovedită.

Fizioterapia, inclusiv drenajul postural, percuția, masajul vibratoare și ușurarea tusei, este indicată în primele manifestări ale implicării pulmonare. La pacienții mai în vârstă, pot fi eficiente tehnicile alternative de eliminare a căilor respiratorii, cum ar fi un ciclu activ de respirație, drenaj autogen, dispozitive care produc presiune de expirație pozitivă și comprimări în piept de înaltă frecvență cu o vestă. Cu obstrucție bronșică reversibilă, bronhodilatatoarele pot fi utilizate oral și inflația, iar glucocorticoizii pot fi inhalați. Terapia este indicată la pacienții cu insuficiență respiratorie severă și hipoxemie.

Ventilația mecanică, de regulă, nu este indicată pentru insuficiența respiratorie cronică. Utilizarea sa trebuie să se limiteze la pacienții cu o bază bună în dezvoltarea complicațiilor pulmonare reversibile acute, combinate cu intervenții chirurgicale pulmonare sau la pacienții cu transplant pulmonar prompt. De asemenea, puteți utiliza metode neinvazive pentru a crea respirație pozitivă la expirație - nazal sau cu ajutorul unei măști. Dispozitivele de respirație cu presiune pozitivă intermitentă nu trebuie utilizate din cauza riscului de apariție a pneumotoraxului. Utilizarea tusei orale pe scară largă, însă eficacitatea acestora este confirmată de o cantitate mică de date. Se recomandă să nu se utilizeze antitusive. Sa demonstrat că zilnic alfa utilizare dornase prelungită (deoxiribonucleoză uman recombinant) reduce rata declinului funcției pulmonare și incidența exacerbărilor severe impuse de căile respiratorii.

Pneumotoraxul poate fi tratat prin drenajul cavității pleurale prin toracostomie. Toracotomia deschisă sau toracoscopia deschisă cu rezecție de bullet și curățare cu tampon de tampon este eficientă în tratamentul pneumotoraxului recurent.

Hemoptizia masivă sau recurentă este tratată cu embolizarea arterelor bronșice afectate.

Glucocorticoizii orale sunt prezentate, primul copil cu bronsiolita prelungit și pacienții cu bronhospasm refractar, aspergiloză bronhopulmonară alergică, complicațiile inflamatorii (artrite, vasculite). Utilizarea prelungită a corticosteroizilor într-un mod alternativ poate incetini declinul functiei pulmonare, cu toate acestea, din cauza complicațiilor asociate cu terapia cu glucocorticoizi, nu este recomandat pentru utilizarea de rutină. Pacienții care primesc glucocorticoizi trebuie să fie examinați în mod regulat pentru a identifica semnele de metabolizare a carbohidraților modificate și de întârziere a creșterii liniare.

Sa demonstrat că ibuprofenul, dacă este utilizat timp de câțiva ani într-o doză suficientă pentru a atinge concentrații plasmatice maxime între 50 și 100 μg / ml, încetinește funcția pulmonară, în special la copii cu vârsta cuprinsă între 5 și 13 ani. Doza trebuie să fie individuală pe baza unui studiu al farmacocineticii medicamentului.

Antibioticele ar trebui sa fie utilizat pentru tratamentul infecțiilor respiratorii bacteriene cu datele de însămânțare și sensibilitatea la antibiotice în cazul pacientului manifestări clinice asociate. Peniciline penicilinaza rezistenți (cloxacilina sau dicloxacillin) sau cefalosporine (Cefalexin) sunt medicamentele de alegere pentru o infecție stafilococică. Eritromicină, amoxicilina-klavulonat, ampicilină, tetraciclină, trimetoprim-sulfametoxazol sau cloramfenicol rar pot fi utilizate ca monoterapie sau în asociere, pentru tratamentul ambulatoriu continuă a infecțiilor provocate de diferiți agenți patogeni. Fluoroquinolonele sunt eficiente împotriva tulpinilor sensibile de Pseudomonas și au fost utilizate în siguranță la copiii mici. În exacerbări severe, în special în Pseudomonas colonizării, se recomandă să folosească antibiotice parenterale, care necesită adesea spitalizare, dar unii pacienți atent selectate pot fi tratate la domiciliu. Se administrează intravenos combinații de aminoglicozide (tobramicină, gentamicină) și peniciline cu activitate antiserergică. In general, o doză inițială de tobramicina sau gentamicina este 2,5-3,5 mg / kg, de 3 ori pe zi, dar pot necesita doze mai mari (3,5-4 mg / kg, de 3 ori pe zi) pentru a atinge concentrația admisă în sânge [nivel de vârf 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l), nivelul minim este mai mic de 2 μg / ml (mai mic de 4 μmol / l)]. Tobramicina este de asemenea eficientă și sigură dacă se administrează o dată pe zi (10-12 mg / kg). Datorită excreției mai mari a anumitor peniciline de către rinichi, pot fi necesare doze mai mari pentru a obține o concentrație terapeutică. Scopul tratării infecțiilor pulmonare este o îmbunătățire suficientă a stării clinice, astfel încât nu este necesară utilizarea în continuare a medicamentelor antibacteriene. În același timp, pacienții cu colonizare cu Pseudomonas pot beneficia de tratament prelungit cu antibiotice. La pacienții individuali cursuri de administrare de aerosoli tobramicina repetate o lună mai târziu, și azitromicină oral de 3 ori pe săptămână poate fi eficientă pentru a îmbunătăți sau stabiliza funcției pulmonare și exacerbările reducătoare.

La pacienții cu colonizare cu Pseudomonas în prezența manifestărilor clinice, scopul terapiei antibacteriene este îmbunătățirea parametrilor clinici și reducerea posibilă a numărului de microorganisme din căile respiratorii. Eradicarea Pseudomonasului este imposibilă. Cu toate acestea, sa demonstrat că terapia antibiotică timpurie în timpul colonizării căilor respiratorii primare cu tulpini Pseudomonas noncomedogenice poate fi eficientă pentru eradicarea microorganismului de ceva timp. Regimurile de tratament variază, dar de obicei constau în inhalarea tobramicinei sau colistinei, adesea în asociere cu aportul de fluorochinolonă.

Pacienții cu insuficiență ventriculară dreaptă manifestată clinic trebuie să primească diuretice, oxigen și să restricționeze aportul de sare.

Obstrucție intestinală neonatală poate uneori ușurința cu clisme hiperosmolară sau un material radioopac isoosmolar; în alte cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală - enterostomie să se spele meconiu lipicios în lumenul intestinal. Dupa episoadele perioadei neonatale de obstrucție intestinală parțială (sindromul obstrucție intestinală distală) pot fi tratate cu clisme hiperosmolară sau substanțe radioopace isoosmolar sau acetilcisteină sau ingestie echilibrată a soluției pentru lavaj intestinal. Pentru a preveni astfel de episoade, puteți utiliza lactuloză sau dioctil sulfosuccinat de sodiu.

Terapia de substituție cu enzime pancreatice trebuie efectuată cu fiecare aport alimentar major și ne-esențial. Cele mai eficiente preparate enzimatice conțin lipază pancreatică în pH-ul microsferelor sau micro-tabletelor cu microsfere sensibile. Copiii din primul an de viață sunt prescrise 1000-2000 de unități de lipază pentru fiecare 120 ml din amestec sau fiecare alăptare. După dozare, utilizarea de 1 kg de greutate corporală, începe cu 1000 lipazei U / (kg masă) pentru copii sub 4 ani și 500 El lipază / (kg per masă) pentru copii mai mari de 4 ani. De obicei, jumătate din doza standard este administrată cu mese ușoare (gustări). Evitați doze mai mari de 2500 U / lipazei (kg per masă) sau 10000 unități de lipază / (kg zi), deoarece dozele mari de enzime asociate cu dezvoltarea colonopathy fibrosing. La pacienții cu o cerință ridicată pentru enzime, utilizarea blocantelor H sau a inhibitorilor pompei de protoni poate îmbunătăți eficacitatea enzimelor.

Terapia Dieta include suficiente calorii si proteine pentru cresterea normala - cu 30-50% mai mari decât normele obișnuite de vârstă, precum și aportul de grăsimi ar trebui să fie normală sau ridicată pentru a crește conținutul caloric al alimentelor; multivitamine în doze duble de la normele de vârstă; în plus, vitamina E sub formă solubilă în apă; sare suplimentară în perioadele de stres de temperatură și transpirație crescută. Bebelusii primul an de viață, care primesc antibiotice cu spectru larg, și la pacienții cu boli hepatice și hemoptizie trebuie atribuie în plus vitamina copii K. Cu insuficiență pancreatică severă în loc de amestecuri convenționale modificate pe bază de lapte amestecuri hrană mai bine de vacă, pe baza hidrolizei proteinei care conține trigliceride cu lanț mediu. Pentru a crește consumul de calorii, este posibil să se utilizeze polimeri de glucoză și trigliceride cu catenă medie. Pacienții care nu sunt în măsură să mențină un statut nutrițional adecvat, pentru a restabili creșterea normală și stabilizarea funcției pulmonare este posibilă prin intermediul enterală prin intermediul unui tub nasogastric, gastrostomie sau eyunostomu. Nu sa demonstrat că utilizarea de medicamente care cresc pofta de mancare si / sau androgeni eficiente, utilizarea lor nu este recomandată.

Tratamentul chirurgical poate fi indicat pentru bronșiectazii locale sau atelectazia, care nu pot fi supuse unui tratament conservator, polipi nazali, sinuzita cronică, sangerare din varice esofagiene in hipertensiune portală, leziuni ale vezicii biliare și obstrucție intestinală volvulus datorată și invaginație, care nu pot fi rezolvate în mod conservator . La pacienții cu insuficiență hepatică terminală, se efectuează cu succes transplantul de ficat. Bilateral și cadaveric transplant transplant pulmonar lob pulmonar de la un donator viu a fost realizată cu succes la pacienții cu insuficiență cardio-pulmonară severă.

Terapia și îngrijirea unui pacient cu fibroză chistică în perioada terminală. Pacientul și familia sa merită o conversație confidențială cu privire la prognostic și la îngrijirea și tratamentul preferat, mai ales dacă pacientul are o limitare a rezervelor din ce în ce mai pronunțată. Majoritatea pacienților cu fibroză chistică în perioada terminală sunt cu întârziere și pacienții adolescenți care sunt responsabili pentru propria lor alegere. Prin urmare, ei trebuie să știe ce rămâne în rezervă și ce se poate face. Un semn de respect pentru un pacient care suferă de fibroză chistică este să se asigure că are toate informațiile și posibilitatea de a face o alegere de viață, inclusiv având o mână care îl sprijină pentru a determina cum și când să accepte moartea. Transplantul este adesea necesar. Gândindu-se la transplant, pacienții trebuie să cântărească beneficiile unei vieți mai lungi a grefei față de incertitudinea de a obține un transplant și o problemă permanentă (dar diferită) - viața cu un organ transplantat.

Pacienții cu înrăutățirea afecțiunii trebuie să discute despre probabilitatea decesului. Pacienții și familiile lor ar trebui să știe că de multe ori moartea vine în liniște, fără simptome severe. Îngrijirea paliativă, inclusiv sedarea suficientă, ar trebui oferită, dacă este cazul, pentru a asigura o moarte pașnică. O posibilă modalitate pentru un pacient este să se gândească la posibilitatea de a participa la un proces pe termen scurt de tratament complet agresiv, dacă este necesar, dar să discute în prealabil parametrii care vor indica necesitatea opririi tratamentului și a acceptării morții.

Care este prognosticul fibrozei chistice?

Fibroza chistică și evoluția acesteia este în mare măsură determinată de gradul de leziuni pulmonare. Această înfrângere este ireversibilă, ducând la epuizare și, în cele din urmă, la moarte, de obicei ca urmare a unei combinații de insuficiență respiratorie și a bolilor cardiace pulmonare. Prognosticul sa îmbunătățit semnificativ în ultimele 5 decenii, în principal datorită tratamentului activ înainte de apariția unor modificări ireversibile ale plămânilor. Speranța medie de viață în SUA este de 35 de ani. Speranța de viață este mai mare la pacienții fără insuficiență pancreatică. Genul feminin, colonizarea timpurie de către mucoidele Pseudomonas, leziunile pulmonare la debut, fumatul și hiperreactivitatea căilor aeriene sunt asociate cu un prognostic ușor mai rău. FEV1, estimat cu vârsta și sexul, este cel mai bun predictor al mortalității.