Boli ale copiilor (pediatrie)

Tulburarea metabolismului fructozei

Deficiența enzimelor implicate în metabolizarea fructozei poate fi asimptomatică sau poate provoca hipoglicemie. Fructoza este o monozaharidă, care este prezentă în concentrații mari în fructe și miere și este, de asemenea, o componentă a zaharozei și a sorbitolului.

Defecte ale enzimelor ciclului de ornitină

Defectele enzimelor ciclului de ornitină se caracterizează prin hiperamonemie în condiții de catabolism sau încărcare cu proteine. Tulburări ale ciclului ornitina primare includ deficitele karbamoilfosfatsintetazy (CFS), deficit de ornitintranskarbamilazy (OTC) deficit argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) deficit argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) și deficit de arginase (argininemiya).

Tulburări metabolice metabolice

Homocystinuria - o boala este o consecință a tsistationinbetasintetazy deficit, care catalizează formarea tsistationa din homocisteinei și serina, este moștenită în mod recesiv autozomal. Homocystinuria - o boala este o consecință a tsistationinbetasintetazy deficit, care catalizează formarea tsistationa din homocisteinei și serina, este moștenită în mod recesiv autozomal.

Perturbarea metabolismului aminoacizilor cu catenă ramificată

Valina, leucina și izoleucina sunt aminoacizi cu catenă ramificată; deficiența enzimelor implicate în metabolizarea lor, duce la acumularea de acizi organici cu acidoză metabolică severă.

Paralizia periodică a familiei

Paralizia periodică a familiei este o afecțiune autosomală rară, caracterizată prin episoade de paralizie flască, cu pierderea reflexelor de tendon adânc și lipsa răspunsului muscular la stimularea electrică. Există 3 forme: hiperkalemic, hipocalemic și normocaliemic.

Sindroame ale ștergerilor cromozomiale

Sindroamele ștergerilor cromozomiale sunt o consecință a pierderii unei părți a cromozomului. În același timp, există o tendință de a dezvolta malformații congenitale severe și o întârziere semnificativă în dezvoltarea psihică și fizică.

Traheita bacteriană (cereale pseudomembranoase)

Traheita bacteriană (cereale pseudomembranoase) este o boală infecțioasă bacteriană cu localizare în trahee. Traheita bacteriană este o boală rară care apare la copii de orice vârstă. Cel mai des este cauzată de Staphylococcus aureus, grupa Streptococcus A și Haemophilus influenzae tip b pre-mol.

Sindromul de detresă respiratorie a nou-născuților

Sindromul de detresă respiratorie este cauzat de inadecvarea surfactantului în plămânii copiilor născuți mai puțin de 37 săptămâni de gestație. Riscul crește odată cu gradul de prematuritate. Simptomele sindromului de detresă respiratorie includ scurtarea respirației, implicarea musculaturii suplimentare în acțiunea de respirație și umflarea aripilor nasului care apar la scurt timp după naștere. Diagnosticul se bazează pe date clinice; Riscul prenatal poate fi evaluat utilizând testele de maturitate pulmonară.

Sindroamele de scurgere a aerului din plămâni

Sindroamele de scurgere a aerului din plămâni înseamnă răspândirea aerului în afara spațiului său normal în spațiul aerian al plămânilor.

Hipertensiunea pulmonară persistentă a nou-născuților

Hipertensiunea pulmonară persistentă a nou-nascuti - este persistenta sau revenirea la constricția arteriolelor ale plămânilor, cauzând o scădere semnificativă a fluxului sanguin la nivelul plămânilor și șuntul stânga-dreapta. Simptomele și semnele includ tahipneea, antrenarea zonelor maleabile ale pieptului și cianoza pronunțată sau o scădere a saturației oxigenului care nu răspunde terapiei cu oxigen. Diagnosticul se bazează pe anamneză, examinare, radiografie a pieptului și răspuns la subvenția de oxigen.

Sănătate