Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindroame ale ștergerilor cromozomiale
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindroamele ștergerilor cromozomiale sunt o consecință a pierderii unei părți a cromozomului. În același timp, există o tendință de a dezvolta malformații congenitale severe și o întârziere semnificativă în dezvoltarea psihică și fizică. Sindroamele ștergerilor cromozomiale sunt rareori presupuse a fi prenatale, dar uneori pot fi diagnosticate în această perioadă, dacă din anumite motive (care nu sunt asociate cu aceste sindroame) conduc cariotipuri. Boala postnatală a sindroamelor de șoareci cromozomi la apariția copilului, manifestări clinice și confirmate de cercetarea cariotipului, precum și alte metode de analiză genetică.
5p-Deletion (sindromul strigăt de pisică)
Porțiunea de capăt Eliminarea brațului scurt al cromozomului 5 (5p) se caracterizează prin înalt strigăt mew subțire amintește foarte plânge pisoi, care se observă imediat după naștere timp de câteva săptămâni și apoi dispare. Un copil născut cu greutate mică, scăderea tensiunii arteriale, este de notat microcefalie, fata rotunda cu ochii larg distanțate, dispuse oblic (în jos) fisuri palpebrale (cu sau fara epikanta), strabism și nasul cu o bază largă. Urechile sunt de formă mici, anormale înainte ca ele pot fi marcate excrescențe, canalul auditiv extern adesea redus. Sunt adesea observate sindrită, hiperteleism și defecte cardiace. Există o întârziere semnificativă în dezvoltarea psihică și fizică. Mulți pacienți trăiesc mai mult de 20 de ani, dar sunt profund dezactivați.
[1]
4p-deleția (sindromul Vollpa-Hirschhorn)
Ștergerea brațului scurt al celui de-al patrulea cromozom (4p) duce la întârzierea mentală profundă. Manifestari poate include, de asemenea, un nas lat sau beaked, defecte mediale ale pielii capului, ptoza, coloboma, palatului despicătură și maturarea ulterioară a țesutului osos, precum si baieti hipospadias si criptorhidie. Mulți pacienți mor în primul an de viață; relativ puțini trăiesc mai mult de 20 de ani, dar sunt profund dezavantajați și predispuși la infecții și epilepsie.
[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Sindroamele genelor legate
Aceste sindroame includ deleții micro și submicroscopice ale genelor legate în anumite părți ale multor cromozomi; Există, de asemenea, mici duplicări ale cromozomilor. Efectele duplicărilor sunt de obicei mai ușoare decât fisiunea. Aproape toate cazurile sunt sporadice; în același timp, cu leziuni ușoare, cum ar fi, de exemplu, cu unele deleții 22q11.21, pacienții pot transmite sindromul prin moștenire. S-au identificat numeroase sindroame cu manifestări foarte diferite. Ștergerea și duplicarea sunt deseori detectate utilizând sonde fluorescente și alte metode. Uneori, ștergerile și duplicările nu pot fi detectate prin metode citogenetice, dar prezența lor poate fi confirmată cu sonde ADN complementare regiunii lipsă.
ștergeri telomeric
Acestea sunt deleții mici și adesea submicroscopice care pot apărea la fiecare capăt al cromozomului. Schimbările fenotypice pot fi minime. Eliminările telomerice pot constitui un procent mare de retard mintal nespecific, în care pacientul are caracteristici ușor dismorfice.
Использованная литература