Sindroame de deleție cromozomială

Sindroamele de deleție cromozomială sunt rezultatul pierderii unei părți a unui cromozom. În acest caz, există o tendință de a dezvolta malformații congenitale severe și întârzieri semnificative în dezvoltarea mentală și fizică. Sindroamele de deleție cromozomială sunt rareori suspectate prenatal, dar uneori pot fi diagnosticate în această perioadă dacă, dintr-un anumit motiv (care nu are legătură cu aceste sindroame), se efectuează cariotiparea. Postnatal, sindroamele de deleție cromozomială sunt suspectate pe baza aspectului copilului, a manifestărilor clinice și sunt confirmate prin examinarea cariotipului, precum și prin alte metode de analiză genetică.

5p-Ștergere (sindromul cri du chat)

Ștergerea regiunii terminale a brațului scurt al cromozomului 5 (5p) este caracterizată printr-un țipăt ascuțit, mieunat, foarte asemănător cu țipătul unui pisoi, care se observă imediat după naștere timp de câteva săptămâni și apoi dispare. Copilul se naște cu greutate mică la naștere, hipotonie, microcefalie, față rotundă cu ochi mari, fante palpebrale oblice (în jos) (cu sau fără epicant), strabism și un nas cu o bază lată. Urechile sunt implantate jos, au o formă anormală, pot avea excrescențe în fața lor, iar canalul auditiv extern este adesea îngustat. Sindactilia, hipertelorismul și defectele cardiace sunt frecvente. Dezvoltarea mentală și fizică este sever întârziată. Mulți pacienți trăiesc mai mult de 20 de ani, dar sunt grav dizabili.

[ 1 ]

Ștergerea 4p (sindromul Wolff-Hirschhorn)

Ștergerea brațului scurt al cromozomului 4 (4p) duce la retard mintal profund. Manifestările pot include, de asemenea, un nas lat sau curbat, defecte ale liniei mediane a scalpului, ptoză, coloboame, palatoschizis, maturare osoasă întârziată și, la băieți, hipospadias și criptorhidie. Mulți pacienți mor în primul an de viață; relativ puțini supraviețuiesc peste 20 de ani, dar sunt profund dizabili și predispuși la infecții și epilepsie.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sindroame genetice legate

Aceste sindroame implică deleții microscopice și submicroscopice ale genelor legate în regiuni specifice ale mai multor cromozomi; apar și duplicații cromozomiale mici. Efectele duplicărilor sunt de obicei mai ușoare decât cele ale delețiilor. Aproape toate cazurile sunt sporadice; cu toate acestea, atunci când sunt ușoare, ca în cazul unor deleții 22q11.21, pacienții pot transmite sindromul. Au fost identificate numeroase sindroame cu manifestări foarte variate. Delețiile și duplicările sunt adesea detectate folosind sonde fluorescente și alte tehnici. Uneori, delețiile și duplicările nu pot fi detectate prin metode citogenetice, dar prezența lor poate fi confirmată folosind sonde ADN complementare regiunii lipsă.

Ștergeri telomerice

Acestea sunt deleții mici și adesea submicroscopice care pot apărea la oricare dintre capetele unui cromozom. Modificările fenotipice pot fi minime. Delețiile telomerilor pot explica un procent mare de retard mintal nespecific, în care pacientul prezintă trăsături ușor dismorfice.