Paralizia periodică a familiei

Paralizia periodică a familiei este o afecțiune autosomală rară, caracterizată prin episoade de paralizie flască, cu pierderea reflexelor de tendon adânc și lipsa răspunsului muscular la stimularea electrică. Există 3 forme: hiperkalemic, hipocalemic și normocaliemic. Diagnosticul indică o anamneză, confirmă diagnosticul, provocând episodul (introducerea de glucoză cu insulină pentru a provoca hipokaliemie sau clorură de potasiu pentru a provoca hiperkaliemie). Tratamentul paraliziei periodice a familiei depinde de forma.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Ce cauzează paralizia periodică a familiei?

Forma hipocalemică a paraliziei periodice familiale se dezvoltă ca urmare a unei mutații în gena canalului de calciu asociată cu receptorul dihidropiridinei. Forma hiperkaliemică este o consecință a mutațiilor genei care codifică subunitatea alfa a canalelor de sodiu în mușchiul scheletic (SCN4A). Cauza formei normocaliemice rămâne neclară; în unele cazuri, poate fi o consecință a mutației genei care codifică canalele de sodiu.

Simptomele paraliziei periodice de familie

În formă hipocalemică, episoadele apar de obicei înainte de vârsta de 16 ani. În ziua după exercițiul activ, pacientul se trezește adesea cu slăbiciune, care poate fi ușoară și limitată la anumite grupe musculare sau poate acoperi toate cele 4 membre. Episoadele sunt provocate de alimente bogate în carbohidrați. Mușchii oculomotori, inervați de grupul bulbar al nervilor cranieni, și muschii respiratori sunt storcați. Constiinta nu sufera. Nivelul de potasiu din sânge și din urină este redus. Slăbiciunea persistă până la 24 de ore.

În cazul unei forme hiperkalemice, episoadele încep adesea să apară la o vârstă mai înaintată și sunt de obicei mai scurte, mai frecvente și mai puțin severe. Episoadele sunt provocate de exerciții fizice după ce au mâncat sau au murit de foame. Miotonia este adesea observată (debutul ulterior al relaxării după contracția musculară). Miotonia pleoapelor poate fi singurul simptom.

În forma normocaliemică, pacienții afectați sunt sensibili la aportul de potasiu cu alimente și au episoade de slăbiciune ușoară a mușchilor la un nivel normal al potasiului seric.

Diagnosticul paraliziei periodice a familiei

Cel mai bun indicator de diagnosticare este un anamneză - episoade tipice. Atunci când se măsoară în timpul unui nivel de potasiu episod în ser poate fi schimbat. Familie paralizie periodică este uneori declansata de administrarea de glucoza si insulina (forma hypokalemic) sau clorură de potasiu (sub formă hiperkalemică), dar numai de către medici cu experiență trebuie să efectueze aceste proceduri, deoarece episod provocat pot dezvolta paralizia mușchilor respiratorii sau conductivitate tulburare intracardiac.

[9], [10], [11], [12], [13]

Tratamentul paraliziei periodice familiale

Episoadele de paralizie hipocalemică sunt tratate cu numirea clorurii de potasiu de 2-10 g într-o soluție pentru administrare orală (fără adăugarea de zahăr) sau administrarea intravenoasă de potasiu. O dieta bogata in carbohidrati si sodiu este aratata; Excluderea activităților care necesită tensiune musculară, precum și alcool după perioade de repaus; luând acetazolamida 250-2000 mg pe cale orală o dată pe zi, poate ajuta la prevenirea dezvoltării episoadelor hipocalemice.

Episoadele ușoare de început ale paraliziei hiperkaliemice pot fi întrerupte prin exerciții fizice ușoare sau aporturi de carbohidrați la o rată de 2 g / kg. Un episod în curs de dezvoltare necesită tiazide, acetazolamidă sau beta-agoniști inhalatori. Atacurile severe necesită gluconat de calciu intravenos sau glucoză cu insulină. Administrarea regulată de carbohidrați, scăderea cantității de potasiu în alimente și evitarea îngrijirii și a activităților care necesită tensiune musculară, după masă, precum și în frig, contribuie la prevenirea episoadelor hipoparemice.

În forma normocaliemică, dozele mari de sodiu îmbunătățesc starea și reduc slăbiciunea. Introducerea glucozei este ineficientă. Paralizia periodică a familiei poate fi prevenită prin evitarea repaosului după efortul fizic, consumul excesiv de alcool și în frig.