Boli ale copiilor (pediatrie)

Malformații ale creierului

Anencefalia este absența emisferelor cerebrale. Creierul lipsă este înlocuit uneori cu un țesut neuronal format incorect, care poate fi piele nudă sau acoperită. Părți ale trunchiului sau măduvei spinării pot fi absente sau pot fi formate incorect. Un copil se naște mort sau moare în câteva zile sau săptămâni. Tratamentul este susținător.

Boala Hartnup

Boala Hartnup este o boală rară asociată cu reabsorbția și excreția anormală a triptofanului și a altor aminoacizi. Simptomele includ erupții cutanate, tulburări ale sistemului nervos central, creștere scăzută, dureri de cap, precum și leșin și colaps. Diagnosticul se bazează pe determinarea unui conținut ridicat de urină în triptofan și alți aminoacizi. Tratamentul preventiv include niacin sau niacinamidă, iar în timpul atacurilor se prescrie nicotinamidă.

Congenital multiple arthrogryposis

Artrogripa multiplă congenitală se caracterizează prin contractări multiple ale articulațiilor (în special membrelor superioare și gâtului) și amilo-plasii, de obicei fără alte anomalii congenitale grave. Inteligența este relativ normală.

Hidrocefalie

Hidrocefaloza este o creștere a ventriculilor din creier cu o cantitate excesivă de lichid cefalorahidian. Manifestările includ mărirea capului și atrofia creierului. Creșterea presiunii intracraniene cauzează anxietatea și bulgărirea fontanelului. Diagnosticul se bazează pe ultrasunete la nou-născuți și CT sau RMN la copiii mai mari. Tratamentul implică, de obicei, operația de manevrare a ventriculilor din creier.

Cistinurie

Cistinurie - un defect ereditar al tubii renali în care este perturbat cistina resorbție aminoacizi, crescând excretia in urina in tractul urinar pietre sub formă de cistină. Simptomele includ dezvoltarea colicii renale în legătură cu formarea de piatră și, probabil, infecție a sistemului urinar sau manifestări de insuficiență renală. Diagnosticul se bazează pe definiția excreției cistinei cu urină. Tratamentul include o creștere a volumului zilnic al lichidului care se bea și alcalinizarea urinei.

Convulsii convulsive la copii

Convulsiile convulsive se dezvoltă la copiii mai mici de 6 ani, cu o creștere a temperaturii corporale de peste 38 ° C, absența antecedentelor convulsiilor afebrile și a altor cauze posibile. Diagnosticul este clinic, se pune după excluderea altor cauze posibile. Tratamentul unui atac de crize care durează mai puțin de 15 minute este susținător.

Exomphalos

Omphalocele este proeminența cavității abdominale prin defectul liniei mediane la baza buricului. Atunci când corpurile proeminențe omfalocel și este acoperit cu un înveliș subțire poate fi mic (doar câteva bucle intestinale) sau poate cuprinde majoritatea organelor abdominale (intestine, stomac, ficat).

Amputație congenitală

Amputațiile congenitale sunt defecte transversale sau longitudinale ale membrelor asociate cu afectarea creșterii primare sau distrugerea intrauterină secundară a țesuturilor embrionare normale.

Trunchi arterial comun

Truncus arteriosus se formează în cazul în care în timpul dezvoltării fetale stem primitive nu este divizat de un perete despărțitor in artera pulmonara si aorta care duce la formarea unui trunchi singur mare arterial, care se află deasupra unei mari, perimembranoznym infundibulyarnym ventriculara defect septal.

Atrezium tricuspid valve

Valva tricuspidă Atrezium - aceasta este absența supapei tricuspidă, combinată cu hipoplazia ventriculului drept. Anomalii combinate apar frecvent, incluzând defectul septului atrial, defectul septului interventricular, canalul arterial deschis și transpunerea vaselor principale.

Sănătate