Congenital multiple arthrogryposis

Artrogripa multiplă congenitală se caracterizează prin contractări multiple ale articulațiilor (în special membrelor superioare și gâtului) și amilo-plasii, de obicei fără alte anomalii congenitale grave. Inteligența este relativ normală.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ce cauzează artrogrioză multiplă congenitală?

Orice condiție care duce la violarea mișcărilor fetale în timpul perioadei prenatale ( de exemplu, malformații ale uterului, sarcina multipla, oligohidramniosul) mozhetprivesti la artrogripoză multiplu congenital (VMA). Artrogripoză multiple congenitale - aceasta nu este o boală genetică, deși unele boli genetice ( de exemplu , spinală musculară de tip atrofie I, trisomia 18 - lea cromozom), probabilitatea crescută artrogripoză. Congenital artrogripa multiplă poate fi o consecință a bolilor neurogenice, a miopatiilor sau a bolilor țesutului conjunctiv. Se crede că cauzele amioplazii concomitente sunt miopatie congenitale, boli ale neuronilor din coarnele anterioare ale măduvei spinării și miastenia gravis în mama.

Simptomele artritei multiple congenitale

Deformările sunt evidente chiar la naștere. Artrita multiplă congenitală nu progresează; cu toate acestea, cauza care a determinat dezvoltarea WMA (de exemplu, distrofie musculară) poate progresa. În articulațiile afectate, se formează o contracție flexurală sau extensor. Umerii sunt adesea adusi si se afla intr-o stare de rotatie interioara, coatele nu sunt indoite, iar incheieturile si degetele sunt in stare de flexie. Poate exista o dislocare a articulațiilor șoldului, de regulă, picioarele din articulațiile șoldului sunt ușor îndoite. Genunchii sunt îndoiți; Opririle lui Equinovarus sunt adesea observate. Mușchii picioarelor sunt, de obicei, hipoplazici, membrele tind să fie cilindrice și complet uniforme. Uneori există subțire, țesut moale membranos din partea ventrală a articulațiilor cu contracții de flexie. Copilul poate avea scolioză. Cu excepția subțierea oaselor lungi, scheletul este radiologic normal. Tulburările fizice pot fi severe, dezactivând. Intelectul nu este de obicei rupt sau ușor redus.

Alte anomalii care însoțesc rareori arthrogryposis includ microcefalie, palate intestinale, cryptorchidism, defecte ale inimii și tractului urinar.

Diagnosticarea artrogrizei multiple congenitale

Examinarea trebuie să includă o căutare atentă pentru o combinație de anomalii. Pentru diagnosticul de neuropatie și miopatii, puteți utiliza electromiografia și biopsia musculară. Cu biopsii musculare, se găsește, de obicei, amioplasie cu înlocuirea țesuturilor grase și fibroase.

[7], [8], [9], [10]

Tratamentul artrogriozelor multiple congenitale

Congenital multiple arthrogryposis necesită o trimitere timpurie la ortopedist și fizioterapeut. Exercițiile și fizioterapia cu articulații în primele luni de viață pot duce la o îmbunătățire semnificativă. Poate fi utilizarea eficientă a dispozitivelor ortopedice. Operația poate fi necesară mai târziu pentru a reduce anchiloza, dar o creștere a volumului mișcărilor este rareori observată. Mișcările musculare (de exemplu, mișcarea chirurgicală a tricepsului astfel încât să poată îndoi brațul la cot) pot îmbunătăți funcția. Mulți copii se simt bine; 2/3 sunt pacienți ambulatorii după tratament.