Amputații congenitale

Amputările congenitale sunt defecte transversale sau longitudinale ale membrelor asociate cu tulburări de creștere primare sau cu distrugerea intrauterină secundară a țesuturilor embrionare normale.

Amputările congenitale reprezintă absența unui membru sau a unei părți a unui membru la naștere. Etiologia este adesea necunoscută, dar cauzele cunoscute includ teratogeni (de exemplu, talidomida) și benzile amniotice.

În defectele transversale, toate elementele situate în mod normal sub un anumit nivel sunt absente, iar membrul seamănă cu un bont de amputație. De exemplu, în focomelia proximală a femurului, femurul proximal și acetabulul nu se dezvoltă; gradul defectului poate varia. Amputările longitudinale implică defecte caracteristice de reducere (de exemplu, absența completă sau parțială a radiusului, peroneului sau tibiei). Acestea pot apărea ca parte a unor sindroame precum VACTERL [anterior VATER: anomalii vertebrale, atrezie anală, malformații cardiace, fistulă traheoesofagiană, anomalii renale, anomalii ale membrelor (de exemplu, aplazie a radiusului)]. Copiii cu defecte de reducere transversală sau longitudinală pot avea, de asemenea, hipoplazie sau oase despicate, sinostoze, duplicații, luxații și alte defecte osoase. Unul sau mai multe membre pot fi afectate, iar tipul de defect poate varia de la membru la membru. Anomaliile SNC sunt rare. Radiografia este necesară pentru a determina ce oase sunt afectate.

Tratamentul constă în principal în proteze, care sunt de cea mai mare importanță în orice amputație congenitală a membrului inferior sau în absența totală sau parțială a membrului superior. Dacă se păstrează orice activitate motorie la nivelul brațului sau mâinii, indiferent de gravitatea anomaliei, rezerva funcțională trebuie evaluată cu atenție înainte de a se recomanda proteze sau intervenții chirurgicale. Amputația terapeutică a oricărui membru sau a unei părți a unui membru trebuie recomandată numai după evaluarea semnificației funcționale și psihologice a pierderii și dacă este necesar în scopul protezării.

O proteză pentru membrul superior ar trebui proiectată pentru a îndeplini cât mai mult număr posibil de funcții, astfel încât numărul de dispozitive auxiliare să fie redus la minimum. Copiii beneficiază cel mai mult de o proteză atunci când aceasta este montată devreme și devine o parte integrantă a corpului lor în timpul dezvoltării. Aparatele utilizate la sugari ar trebui să fie cât mai simple și discrete posibil, cum ar fi un cârlig în loc de un braț bioelectric. Cu orteze eficiente și suport auxiliar, majoritatea copiilor cu amputații congenitale duc o viață normală.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]