Sindromul periodic asociat cu receptorii TNF (TNF)
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Familie febra irlandeză (sindrom periodic asociat cu receptori ai factorului de necroză tumorală (TNF)), - o boală ereditară caracterizată prin episoade recurente de febră și mialgii care migreaza cu eritem dureros situate deasupra pielii. Nivelul receptorului TNF de tip I este scăzut. Tratamentul se efectuează cu glucocorticosteroizi și etanercept.
Sindromul recurent asociat cu receptorii TNF a fost descris în familia de imigranți din Irlanda și Scoția, dar există, de asemenea, rapoarte că apare în multe alte grupuri etnice. Cauza este mutația genei care codifică receptorul TNF. Se crede că defectele acestui receptor conduc la o activare excesivă neconfirmată a receptorului cu dezvoltarea inflamației datorată acestui fapt.
Atacurile acestei boli rare încep de obicei la vârsta de până la 20 de ani. Acestea pot dura de la 1-2 zile până la o săptămână sau mai mult. Cele mai vii semne sunt durerile musculare și umflarea extremităților. Alte simptome ale sindromului recurent asociate cu receptorii TNF pot include dureri de cap, dureri abdominale, diaree sau constipație, greață, conjunctivită dureroasă, dureri articulare, erupții cutanate și dureri testiculare. Pacienții de sex masculin au tendința de a dezvolta hernie inghinală. Există rapoarte de dezvoltare într-un număr mic de familii de amiloidoză la rinichi.
Diagnosticul se bazează pe anamneză, examinare și nivel scăzut al receptorului TNF de tip I, măsurat în perioada intercalată. Semnele nespecifice includ neutrofilia, creșterea parametrilor de fază acută și gamapatia policlională în timpul unui atac. Pacienții trebuie să monitorizeze în mod regulat urina pentru detectarea precoce a proteinuriei.
Sindromul periodic asociat cu receptorii TNF are un bun prognostic, cu condiția ca tratamentul să fie furnizat, dar ar trebui făcut mai atent în cazul amiloidozelor la rinichi. Atacurile pot fi tratate eficient cu prednisolon în doze de cel puțin 20 mg oral o dată pe zi. În decursul timpului, poate fi necesară o creștere a dozei. Primele rezultate ale utilizării etanerceptului, legării și inactivării TNF, sunt promițătoare. Doza recomandată este de 0,4 mg / kg sc, la copii și 25 mg subcutanat la adulți, iar medicamentul este administrat de două ori pe săptămână.
[Использованная литература