Malformații cerebrale

Displazia septo-optică (sindromul de Morsier)

Displazia septo-optică (sindromul De Morsier) este un defect de dezvoltare al prozencefalului care se dezvoltă spre sfârșitul primei luni de gestație și implică hipoplazia nervului optic, absența septului dintre părțile anterioare ale celor doi ventriculi laterali și deficitul de hormoni hipofizari. Deși cauzele pot fi multiple, la unii pacienți cu displazie septo-optică au fost descoperite anomalii ale unei gene specifice (HESX1).

Simptomele pot include scăderea acuității vizuale la unul sau ambii ochi, nistagmus, strabism și disfuncție endocrină (inclusiv deficit de hormon de creștere, hipotiroidism, insuficiență suprarenală, diabet insipid și hipogonadism). Pot apărea convulsii. Deși unii copii au inteligență normală, alții au dificultăți de învățare, retard mintal, paralizie cerebrală sau alte întârzieri de dezvoltare. Diagnosticul se bazează pe RMN. Toți copiii diagnosticați cu această tulburare trebuie evaluați pentru disfuncție endocrină și tulburări de dezvoltare. Tratamentul este de susținere.

Anencefalie

Anencefalia este absența emisferelor cerebrale. Creierul lipsă este uneori înlocuit de țesut nervos chistic malformat, care poate fi expus sau acoperit de piele. Părți ale trunchiului cerebral sau ale măduvei spinării pot lipsi sau pot fi malformate. Copilul se naște mort sau moare în câteva zile sau săptămâni. Tratamentul este de susținere a simptomelor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encefalocel

Un encefalocel este o proeminență a țesutului nervos și a meningelui printr-un defect al craniului. Defectul este cauzat de închiderea incompletă a bolții craniene (craniu bifidum). Encefalocelele apar de obicei pe linia mediană, iar proeminența are loc oriunde de la spatele capului până la deschiderile nazale, dar poate fi asimetrică în regiunile frontală și parietală. O mică proeminență poate semăna cu un cefalohematom, dar o radiografie va arăta un defect al craniului la baza acestuia. Hidrocefalia este adesea observată în cazul encefalocelului. Aproximativ 50% dintre copii au alte anomalii congenitale.

Prognosticul, care depinde de localizarea și dimensiunea herniei, este de obicei bun. În majoritatea cazurilor, encefalocelele pot fi operate cu succes. Chiar dacă este mare, hernia conține de obicei predominant țesut neural ectopic, care poate fi îndepărtat fără deteriorarea capacităților funcționale. Dacă encefalocelele sunt asociate cu alte anomalii severe de dezvoltare, decizia de a efectua o intervenție chirurgicală poate fi mai dificilă.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Emisfere cerebrale malformate

Emisferele cerebrale pot fi mari, mici sau asimetrice; circumvoluțiile pot fi absente, neobișnuit de mari sau numeroase și mici; examinarea microscopică a creierului aparent normal poate releva dezorganizarea aranjamentului normal al neuronilor. Microcefalia, retardul motor și mental moderat până la sever și epilepsia sunt frecvente în cazul acestor defecte. Tratamentul este de susținere, inclusiv anticonvulsivante, după cum este necesar, pentru a controla convulsiile.

Holoprozencefalie

Holoprozencefalia apare atunci când prosencefalul embrionar (creierul anterior) nu se segmentează și nu diverge. Creierul anterior, craniul și fața sunt formate anormal. Această malformație poate fi cauzată de defecte ale genei sonic hedgehog. Dacă este severă, fătul poate muri înainte de naștere. Tratamentul este de susținere.

Lissencefalie

Lisencefalia constă într-un cortex îngroșat anormal, o diferențiere redusă sau absentă în straturi și heterotopie difuză a neuronilor. Este cauzată de un defect în migrația neuronală, procesul prin care neuronii imaturi se conectează cu glia radială și se deplasează de la originea lor din apropierea ventriculelor la suprafața creierului. Mai multe defecte ale unor gene individuale pot provoca această malformație (de exemplu, LIS1). Copiii cu această malformație prezintă retard mintal, spasme musculare și convulsii. Tratamentul este de susținere, dar mulți copii mor înainte de vârsta de 2 ani.

Polimicrogirie

Se consideră că polimicrogiria, în care circumvoluțiile sunt mici și numeroase, este rezultatul unei leziuni cerebrale între săptămânile 17 și 26 de gestație. Pot apărea retard mintal și convulsii. Tratamentul este de susținere a durerii.

Porencefalie

Porencefalia este un chist sau o cavitate într-o emisferă cerebrală care comunică cu un ventricul. Se poate dezvolta prenatal sau postnatal. Defectul poate fi cauzat de un defect de dezvoltare, un proces inflamator sau o complicație vasculară, cum ar fi hemoragia intraventriculară cu extensie în parenchim. Constatările examenului neurologic sunt de obicei anormale. Diagnosticul este confirmat prin CT, RMN sau ecografie cerebrală. Rareori, porencefalia provoacă hidrocefalie progresivă. Prognosticul este variabil; un număr mic de pacienți dezvoltă doar semne neurologice minime și au inteligență normală. Tratamentul este de susținere.

Hidranencefalie

Hidranencefalia este o formă extremă de porencefalie, în care emisferele cerebrale sunt aproape complet absente. De obicei, cerebelul și trunchiul cerebral sunt formate normal, iar ganglionii bazali sunt intacți. Meningele, oasele și pielea de deasupra boltei craniene sunt normale. Hidranencefalia este adesea diagnosticată prenatal prin ecografie. Rezultatele examenului neurologic, de regulă, diferă de normal, copilul se dezvoltă cu tulburări. Extern, capul poate părea normal, dar când este transiluminat, lumina strălucește complet prin el. CT sau ecografia confirmă diagnosticul. Tratamentul este de susținere, cu șuntare în cazul creșterii excesive a dimensiunii capului.

Schizencefalie

Schizencefalia, care poate fi clasificată drept o formă de porencefalie, rezultă din formarea unor circumvoluții sau fisuri anormale în emisferele cerebrale. Spre deosebire de porencefalie, despre care se crede că rezultă din leziuni cerebrale, schizencefalia este considerată a fi un defect în migrația neuronală și, prin urmare, o adevărată malformație. Tratamentul este de susținere.