Malformații ale creierului

Septicemia dispepsie (de sindromul Morsier)

Septoopticheskaya displazie (de sindromul Morse) - o malformație a părții anterioare a creierului care se dezvoltă spre sfârșitul primei luni de gestație și implică hipoplazia nervului optic, lipsa pereților între părțile anterioare ale celor două ventriculii laterali, eșecul hormonilor hipofizari. Deși motivele pot fi multiple, la unii pacienți cu displazie septoopticheskoy au fost descoperite anomalii ale unei anumite gene (HESX1).

Simptomele pot include scăderea acuității vizuale unul sau ambii ochi, ochi, strabism și disfuncții endocrine (inclusiv cu deficit de hormon de creștere, hipotiroidism, insuficiență suprarenală, diabet insipid și hipogonadism). Crampele se pot dezvolta. În ciuda faptului că unii copii au inteligență normală, alții au dizabilități de învățare, retard mintal, paralizie cerebrală sau alte tipuri de întârzieri de dezvoltare. Diagnosticul se bazează pe RMN. Toți copiii în detectarea acestei boli trebuie examinați pentru disfuncții endocrine și tulburări de dezvoltare. Tratamentul este susținător.

Anencefalie

Anencefalia este absența emisferelor cerebrale. Creierul lipsă este înlocuit uneori cu un țesut neuronal format incorect, care poate fi piele nudă sau acoperită. Părți ale trunchiului sau măduvei spinării pot fi absente sau pot fi formate incorect. Un copil se naște mort sau moare în câteva zile sau săptămâni. Tratamentul este susținător.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encefalocel

Encefalocelul este o proeminență a țesutului nervos și meninge printr-un defect al craniului. Formarea unui defect este asociată cu închiderea incompletă a craniului (cranium bifidum). Encefalocele apar de obicei de-a lungul liniei mediane și proeminența are loc oriunde de la occiput până la deschiderile nazale, dar poate fi asimetrică în zonele frontale și parietale. O proeminență ușoară poate să semene cu o cefalograma, dar pe roentgenogramă există un defect al craniului la baza sa. Adesea, cu encefalocel, se observă hidrocefalie. Aproximativ 50% dintre copii au alte anomalii congenitale.

Prognoza, care depinde de localizarea și dimensiunea proeminenței, este de obicei bună. În cele mai multe cazuri, encefalocele pot fi operate cu succes. Chiar și cu dimensiuni mari, proeminența, de regulă, conține țesut nervos predominant ectopic, care poate fi îndepărtat fără a afecta funcționalitatea. Dacă encefalocelul este combinat cu alte anomalii severe de dezvoltare, decizia de a efectua operația poate fi mai dificilă.

[8], [9], [10], [11], [12],

Emisfere cerebrale incorect formate

Emisferele creierului pot fi mari, mici sau asimetrice; Cortis poate fi absent, neobișnuit de mărit sau numeroasă și mică; o examinare microscopică a unui creier normal arătând o dezorganizare a aranjamentului normal al neuronilor. Microcefalie, întârzierea moderată sau severă a dezvoltării motorii și mentale și epilepsia sunt adesea observate cu aceste defecte. Tratamentul este susținător, include medicamente anticonvulsivante dacă este necesar pentru a controla sindromul convulsiv.

Holoprozэntsefalyya

Goloprosencefalia se dezvoltă atunci când segmentarea și divergența nu apar în proencefalonul embrionar (pre-cremă). Creierul anterior, craniul și fața anterioară sunt formate neregulat. Acest defect de dezvoltare poate fi cauzat de defecte ale ariciului genetic sonic ("arici sonic"). În cazul leziunilor severe, fătul poate să moară înainte de naștere. Tratamentul este susținător.

Lissencephaly

Lysencephalia constă dintr-un cortex anormal de îngroșat, diferențiere redusă sau absentă în straturi și heterotopie difuză a neuronilor. Motivul este încălcarea migrației neuronilor, un proces prin care neuronii imaturi se conectează cu glia radială și se deplasează de la locul umplerii în apropierea ventriculilor până la suprafața creierului. Mai multe defecte ale genelor individuale pot fi cauza acestei malformații de dezvoltare (de exemplu, LIS1). La copiii cu această malformație de dezvoltare, sunt observate întârzieri mintale, spasme musculare și convulsii. Tratamentul este susținător, totuși mulți copii mor înainte de vârsta de două ani.

Polymicrogyria

Polimicropatia, în care convoluțiile sunt mici și există un număr mare, este considerată o consecință a leziunilor cerebrale între săptămâna 17 și 26 de gestație. În acest caz, poate exista o întârziere în dezvoltarea psihică și în convulsii. Tratamentul este susținător.

Porentsefaliya

Pornecefalia este un chist sau cavitate în emisfera cerebrală care comunică cu ventriculul. Se poate dezvolta pre și postnatal. Acest defect poate fi cauzat de malformații, de un proces inflamator sau de complicații vasculare, de exemplu hemoragie intraventriculară cu răspândirea în parenchim. Rezultatele examenului neurologic, de regulă, diferă de cele normale. Diagnosticul este confirmat prin CT, RMN sau ultrasunete ale creierului. Rareori cu porencefalia există un hidrocefalism progresiv. Prognoza este diferită; un număr mic de pacienți dezvoltă doar semne minime din sistemul nervos, au inteligență normală. Tratamentul este susținător.

Hydranencephaly

Hydraencephalia este forma extremă a panthencefaliei, în care emisferele cerebrale sunt aproape complet absente. De obicei, cerebelul și tulpina cerebrală sunt formate în mod normal, ganglionii bazali sunt intacte. Cerebrale, oasele și pielea deasupra bolții craniene sunt normale. Adesea hidranencefalia este diagnosticată prenatal prin ultrasunete. Rezultatele examenului neurologic, de regulă, diferă de normal, copilul se dezvoltă cu deficiențe. În afară, capul poate părea normal, dar cu diafanoscopie, lumina strălucește complet. CT sau ultrasunetele confirmă diagnosticul. Tratamentul este susținător, cu manevrabilitate cu o creștere excesivă a dimensiunii capului.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya, care poate fi clasificată ca una dintre formele de porenefalie, este rezultatul formării de convulsii anormale sau clefturi în emisferele cerebrale. Spre deosebire de porentsefalii, care este considerat a fi rezultatul leziuni ale creierului, cred că shizentsefaliya este migrația defect neuronale și, prin urmare, o adevărată malformatie. Tratamentul este susținător.