Expert medical al articolului
Noile publicații
Boala Hartnup
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boala Hartnup este o boală rară asociată cu reabsorbția și excreția anormală a triptofanului și a altor aminoacizi. Simptomele bolii Hartnup includ erupție cutanată, tulburări ale SNC, creștere scăzută, dureri de cap și leșin și colaps. Diagnosticul se bazează pe determinarea unui conținut ridicat de urină în triptofan și alți aminoacizi. Tratamentul preventiv include niacin sau niacinamidă, iar în timpul atacurilor se prescrie nicotinamidă.
Ce cauzează boala Hartnup?
Boala Hartnup este moștenită de un tip autosomal recesiv. Dezvoltarea redusă a absorbției în intestinul subțire a triptofanului, fenilalaninei, metioninei și a altor aminoacizi monoamino monocarboxilici. Acumularea de aminoacizi nesupuși în tractul gastrointestinal crește metabolizarea lor prin flora bacteriană. Unele produse de degradare a triptofanului, incluzând indolii, kynureninul și serotonina, sunt absorbiți în intestin și apar în urină. De asemenea, reabsorbția renală a aminoacizilor este perturbată, ceea ce cauzează aminoacidurie generalizată, inclusiv toți aminoacizii neutri, cu excepția prolinei și a hidroxiprolinei. De asemenea, conversia triptofanului la niacinamidă este întreruptă.
Simptomele bolii Hartnup
Aproape întotdeauna apariția simptomelor este precedată de o cantitate mică de nutrienți. Simptomele bolii Hartnup se dezvoltă datorită deficienței niacinamidei și se aseamănă cu manifestările de pelagru, în special erupția cutanată în zonele deschise ale corpului. Manifestările neurologice includ ataxie cerebeloasă și tulburări psihice. Există adesea o întârziere în dezvoltarea mentală, o creștere scăzută, dureri de cap, condiții colapoide, leșin. În ciuda faptului că boala este prezentă la naștere, simptomele pot apărea în copilărie, în copilărie sau la adulții tineri. Apariția simptomelor poate fi provocată de insolație, anumite medicamente sau alte stresuri.
Diagnosticul bolii Hartnup
Diagnosticul se bazează pe detectarea încălcărilor caracteristice ale excreției de aminoacizi în urină. Indoalele și alte produse de degradare a triptofanului în urină sunt dovezi suplimentare privind prezența bolii Hartnup.
[5]
Tratamentul bolii Hartnup
Boala Hartnup are un prognostic favorabil, frecvența atacurilor scade de obicei odată cu vârsta. Atacurile pot fi prevenite prin menținerea unei stări nutriționale bune și suplimentarea dietei cu niacin sau niacinamidă, 50-100 mg pe cale orală de 3 ori pe zi. Atacul dezvoltat este tratat cu nicotinamidă, 20 mg oral o dată pe zi.