Expert medical al articolului
Noile publicații
Boala Wilson-Konovalov
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boala Wilson (degenerare hepatolenticulară) - o boală ereditară rară vârstă în principal tineri, care se datorează unei încălcări a biosintezei ceruloplasminei și transportul de cupru, ceea ce duce la o creștere a conținutului de cupru în țesuturi și organe, în principal în ficat și creier și se caracterizează prin ciroză hepatică, înmuiere bilaterală și degenerare bazală a nucleelor cerebrale, apariția pigmentării brun-verzuie a periferiei corneei (inelul Kaiser-Fleischer).
Boala a fost descrisa pentru prima data de SA Kinnier Wilson în 1912 ca „un anumit simptom, principalele manifestări sunt generalizate tremor, dizartrie și disfagie, rigiditate musculară și hipertonia, epuizare, contracții spasmodice, contracții, a crescut afectivitate. Simptome psihice pot fi tranzitorii și seamănă cu simptome de psihoză toxice, dar nu sunt atât de severe și mai cronice, acestea includ îngustarea generală a orizontului mental, unele distragere a atenției sau ascultarea fără iluzii sau halucinații. Ele nu progresează neapărat în aceeași măsură ca și simptomele neurologice. În unele cazuri de boală, simptomele mintale sunt foarte ușoare sau absente "(Wilson, 1912). Cu toate că Wilson a descris cele mai multe dintre manifestările clinice ale bolii, el nu acorde atenție la ficat si pigmentarea anormala a corneei. Acesta din urmă se dezvoltă datorită depunerii de cupru în cornee și este desemnat ca inelul Kaiser-Fleischer.
Cauzele bolii lui Wilson-Konovalov
Degenerarea hepatolenticulară este o boală ereditară și este transmisă printr-un tip autosomal recesiv.
Boala apare cu o frecvență de 1:30 000 de persoane. Gena anormală responsabilă de dezvoltarea bolii este localizată în regiunea cromozomului XIII. Fiecare pacient este un purtător homozigot al acestei gene. Boala se răspândește în întreaga lume, dar este mai frecventă în rândul evreilor de origine est-europeană, arabi, italieni, japonezi, chinezi, indieni și în populații în care căsătoriile strâns legate sunt frecvente.
Degenerarea hepatolenticulară este cauzată de o mutație a genei de transfer a cuprului localizată pe cromozomul 13. Boala se manifestă, de obicei, în 2-3 decenii de viață, în principal prin simptome neurologice și mentale sau simptome asociate cu leziuni hepatice (fiecare dintre aceste grupuri de simptome predomină într-o treime din cazuri). Uneori, simptomele apar în prima decadă a vieții, foarte rar - în al șaselea.
Cauzele bolii lui Wilson-Konovalov
[Patogeneza bolii lui Wilson-Konovalov
Cu degenerare hepatolenticulară, există un defect genetic în sinteza ceruloplasminului (cuproza-oxidază) în ficat, legată de a2-globuline. Semnificația ceruloplasminului este că menține cuprul în sânge într-o stare legată. Cu organism alimentar primește zilnic timp de aproximativ 2-3 mg de cupru, în intestin, aproximativ jumătate din cantitatea absorbită în sânge, se leagă la ceruloplasmina, este livrat în țesuturi și activate în apoenzimei specifice.
Simptomele bolii lui Wilson-Konovalov
Imaginea clinică este caracterizată de un soi care este cauzat de efectul dăunător al cuprului asupra multor țesuturi. Leziunea primară a unui organ depinde de vârstă. La copii este practic un ficat (forme hepatice). În viitor, începe să prevaleze simptomele neurologice și tulburările mintale (formele neuropsihiatrice). Dacă boala se manifestă după 20 de ani, atunci pacienții au, de obicei, simptome neurologice. Poate o combinație de simptome ale ambelor forme. Majoritatea pacienților cu vârste între 5 și 30 de ani au manifestat deja manifestări clinice ale bolii sau un diagnostic.
Ce te deranjează?
Diagnosticul bolii lui Wilson-Konovalov
Nivelurile de ceruloplasmin și de cupru din ser sunt de obicei reduse. Diagnosticul diferențial se efectuează cu hepatită acută și cronică, în care nivelul de ceruloplasmin poate fi redus datorită încălcării sintezei sale în ficat. Malnutriția reduce, de asemenea, nivelul de ceruloplasmin. Când se administrează estrogeni, contraceptive orale, cu obstrucție a tractului biliar, în timpul sarcinii, nivelul ceruloplasminului poate crește.
Tratamentul bolii lui Wilson-Konovalov
Medicamentul de alegere este penicilamina. Se leagă de cupru și crește excreția zilnică în urină la 1000-3000 μg. Tratamentul începe cu numirea clorhidratului de penicilamină la o doză de 1,5 g / zi în 4 mese înainte de mese. Îmbunătățirea se dezvoltă încet; Este nevoie de cel puțin 6 luni de administrare continuă a medicamentului la această doză. Dacă nu există nici o îmbunătățire, doza poate fi crescută la 2 g / zi. La 25% dintre pacienții cu leziuni ale sistemului nervos central, situația poate fi mai gravă și numai atunci există semne de ameliorare. Inelul Kaiser-Fleischer scade sau dispare. Vorbirea devine mai clară, scăderea tremuratului și a rigidității. Starea mentală este normalizată.
Perspectivă
Fara tratament, boala lui Wilson progreseaza si duce la moartea pacientilor. Cea mai periculoasă situație este când boala rămâne nerecunoscută și pacientul moare fără a primi tratament.