Boala Wilson-Konovalov: simptome

Simptomele bolii lui Wilson-Konovalov se caracterizează printr-o varietate care este cauzată de efectul dăunător al cuprului asupra multor țesuturi. Leziunea primară a unui organ depinde de vârstă. La copii este practic un ficat (forme hepatice). În viitor, începe să prevaleze simptomele neurologice și tulburările mintale (formele neuropsihiatrice). Dacă boala se manifestă după 20 de ani, atunci pacienții au, de obicei, simptome neurologice. Poate o combinație de simptome ale ambelor forme. Majoritatea pacienților cu vârste între 5 și 30 de ani au manifestat deja manifestări clinice ale bolii sau un diagnostic.

Formele ficatului

Hepatita hepatită este caracterizată de icter progresiv, ascită, insuficiență hepatică și de rinichi și de obicei se dezvoltă la copii sau tineri. Necroza celulelor hepatice este în principal asociată cu acumularea de cupru. Aproape toți pacienții dezvoltă hepatită împotriva cirozei. O intrare bruscă masivă a cuprului de la hepatocitele moarte poate provoca hemoliză intravasculară acută. Hemoliza de acest tip este descrisă la oi în timpul otrăvirii cu cupru, precum și la persoanele cu otrăvire accidentală de cupru.

Inelul Kaiser-Fleischer poate fi absent. Nivelul de cupru din urină și ser este foarte ridicat. Nivelul ceruloplasminului din ser este, de obicei, scăzut. Cu toate acestea, aceasta poate fi normală și chiar ridicată, deoarece ceruloplasmina este un reactiv de fază acută, concentrația căreia crește odată cu boala hepatică activă. Activitatea transaminazelor serice și a fosfatazei alcaline este semnificativ mai scăzută decât în cazul hepatitei fulminante. Raportul scăzut al fosfatazei alcaline / bilirubinei, deși nu este diagnosticat pentru hepatita fulminantă la boala lui Wilson, poate sugera totuși potențialul său.

Hepatită cronică. Boala lui Wilson se poate manifesta printr-o imagine a hepatitei cronice: icter, activitate înaltă a transaminazelor și hipergamaglobulinemie. Vârsta pacienților la momentul apariției acestor simptome este de 10-30 ani. După aproximativ 2-5 ani, apar simptome neurologice. Imaginea bolii poate fi în mare măsură asemănătoare cu alte forme de hepatită cronică, care subliniază necesitatea excluderii bolii lui Wilson la toți pacienții cu hepatită cronică.

Ciroza. Boala latentă care apare în stadiul cirozei hepatice se poate manifesta ca asteriscuri vasculare, splenomegalie, ascite, hipertensiune portală. Simptomele neurologice pot fi absente. La unii pacienți, ciroza este compensată. Pentru a le diagnostica, poate fi necesară biopsia hepatică, cu posibilitatea, cu o determinare cantitativă a conținutului de cupru în biopsie.

Toți pacienții tineri cu boli hepatice cronice, care au tulburări mentale (de exemplu, tulburări de vorbire, dezvoltarea timpurie a ascitei sau hemoliză), în special atunci când se referă la ciroza ficatului la rude apropiate, ar trebui să fie excluse de boala Wilson.

Carcinomul hepatocelular în boala lui Wilson este foarte rar; în timp ce, poate, cuprul joacă un rol de protecție.

Forme neuropsihiatrice

În funcție de simptomele predominante, se disting forme parkinsoniene, pseudosclerotice, disstonice (diskinetice) și trochaice (enumerate în ordinea descrescătoare a frecvenței). Simptomele neurologice pot apărea progrese acute și rapide. Simptomele precoce includ tremorul flexor-extensor al mâinilor, spasmele musculaturii faciale, dificultatea scrisului, vorbirea neclară. Se constată o rigiditate inegală a membrelor. Intelectul este de obicei conservat, deși 61% dintre pacienți au o tulburare progresivă de personalitate progresivă.

Tulburările neurologice au adesea un curs cronic. Ele încep de la o vârstă fragedă, cu un tremur la scară largă, care amintește de aripile aripii, care crește cu mișcări arbitrare. Simptomele și simptomele eșecului tractului piramidal sunt absente. Fața este amemică. La pacienții cu formă severă distonică, prognosticul este relativ mai rău.

Electroencefalografia evidențiază modificări nespecifice generalizate, care pot fi observate și la frații sănătoși clinic ai pacientului.

Tulburări renale

Invinge tubii renali apare ca rezultat al depunerii de cupru în proximal lor și manifestă aminoacidurie, glicozurie, fosfaturie și incapacitatea de a aloca paraaminogippurat urikozurii.

Deseori există o acidoză tubulară renală, care poate duce la formarea de pietre.

Alte modificări

Ocazional, ca urmare a depunerii de cupru, luneta de unghii devine albastră. Există modificări ale sistemului osteoarticular: demineralizarea oaselor, osteoartrita precoce, chisturile subarticulare și fragmentarea țesutului osos periarticular. Deseori, există modificări ale coloanei vertebrale, datorită depunerii de pirofosfat de calciu dihidrat. Hemoliza promovează formarea de pietre în vezica biliară. Ca urmare a depunerii de cupru, se dezvoltă hipoparathyroidismul. Se descrie o rabdomioliză acută asociată cu un nivel ridicat de cupru în mușchii scheletici.

În stadiile ulterioare ale bolii, cuprul se depune de-a lungul marginii corneei, sub forma unui inel de aur Kaiser-Fleischer de aur sau verzuie, identificat printr-o lampă cu fantă. Acesta este de obicei detectat la pacienții cu simptome neurologice și poate fi absent la pacienții tineri cu debut acut al bolii.

Un inel similar se găsește uneori în colestază prelungită și în ciroza criptogenică a ficatului.

Ocazional, în stratul posterior al capsulei lentilei, pot apărea cataracte gri-maronii asemănătoare cu "floarea soarelui", similare cu cele ale corpurilor străine ale lentilei care conține cupru.

Fara o inceperea la timp, efectuata pentru viata si tratament continuu, boala duce la moarte inainte de varsta de treizeci.