Expert medical al articolului
Noile publicații
Boala Wilson-Konovalov: cauze
Ultima examinare: 19.10.2021
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boala Wilson-Konovalov (degenerare hepatolenticulară) este o boală ereditară și este transmisă printr-un tip autosomal recesiv.
Boala apare cu o frecvență de 1:30 000 de persoane. Gena anormală responsabilă de dezvoltarea bolii este localizată în regiunea cromozomului XIII. Fiecare pacient este un purtător homozigot al acestei gene. Boala se răspândește în întreaga lume, dar este mai frecventă în rândul evreilor de origine est-europeană, arabi, italieni, japonezi, chinezi, indieni și în populații în care căsătoriile strâns legate sunt frecvente.
Cauza schimbărilor în ficat și sistemul nervos central, apariția inelului Kaiser-Fleischer în cornee, afectarea rinichilor și a altor organe reprezintă o acumulare crescută de cupru în țesuturi.
Cu boala Wilson, excreția de cupru cu bila este redusă, în timp ce eliberarea de cupru în urină este crescută. Cu toate acestea, nivelul de cupru din ser este de obicei redus. Cantitatea de ceruloplasmin asociată cu 2- globuline, care asigură transportul cuprului în plasmă, este redusă.
În mod normal, de 4 mg de cupru consumat zilnic cu alimente, aproximativ 2 mg sunt absorbite și aceeași cantitate este excretată în bilă, ceea ce asigură un echilibru de cupru în organism. Cu boala Wilson, excreția de cupru și bilă se ridică la numai 0,2-0,4 mg, care, în ciuda creșterii excreției urinare la 1 mg pe zi, duce la acumulare excesivă în organism.