^

Sănătate

A
A
A

Aminoacidurie și cistinurie

 
, Editorul medical
Ultima examinare: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Aminoaciduria (aminoacidul) este o creștere a excreției aminoacizilor în urină sau prezența aminoacizilor în urină care nu sunt în mod normal conținute în ea (de exemplu, corpurile cetone).

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Cauze aminoacidurie și cistinurie

Reabsorbția majorității aminoacizilor este efectuată de celulele epiteliale ale tubulelor proximale, care au 5 transporteri principali pe membrana apicală. În plus, pentru anumiți aminoacizi există și vectori specifici.

Aminoaciduria renală se dezvoltă cu disfuncție determinată genetic sau, mai rar, dobândită de transportorul tubular corespunzător.

Aminoaciduria non-cardiacă este cauzată de o creștere persistentă a conținutului de aminoacizi corespunzător din sânge, care este cel mai adesea observat cu deficiența ereditară a enzimelor care asigură metabolismul și / sau formarea excesivă a acesteia.

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Simptome aminoacidurie și cistinurie

Aminociduria cu excreție a aminoacizilor cistini sau dibazici

Cistinuria este combinată cu o creștere a excreției aminoacizilor dibazici sau există în izolare. Există trei tipuri de cistinurie.

Variante de cistinurie
 

Tip

Caracteristici

Manifestări

Eu

II

III

Împreună cu absența absorbției intestinale a aminoacizilor cistiinici și dibazici

Combinată cu absența absorbției intestinale a cistinei, dar nu și a aminoacizilor dibazici

Absorbția intestinală a aminoacizilor cistinici și dibazici a scăzut

Cistinuria numai în homozigote; în aminoaciduria heterozigotă nu este prezentă

Aminoacidurie în homo- și heterozygote; în cel de-al doilea, expresia sa este mai mică

Aminoaciduria atât în homo- și heterozygote

Cistinuria "clasică" este o boală moștenită de un tip autosomal recesiv și, de regulă, combinată cu o încălcare a absorbției acestui aminoacid în intestin. Semnificația clinică a absorbției insuficiente a cistinei în intestin este mică.

Hipercistinuria izolată, care nu este combinată cu o creștere a excreției aminoacizilor dibazici, se observă foarte rar. De regulă, la acești pacienți istoria familială nu este împovărată.

Simptomele clinice ale cistinuriei depind de intensitatea nefrolitiazei. La pacienții cu cistinurie,  colici renalehematurie, tendință la infecții ale tractului urinar. Obstrucția ureterului apare rar, în principal la bărbați. Cu natura bilaterală a nefrolitiazei cistine, uneori se dezvoltă insuficiența renală.

Sunt descrise două tipuri de aminoacidurie dibazică izolate fără cistinurie. Tipul 1 este caracterizat prin creșterea excreției de arginină, lizină și ornitină. Boala este moștenită de tip autosomal recesiv, disfuncția tubulară renală este combinată cu absorbția insuficientă a aminoacizilor dibazici din intestin. Consumul de cantitati mari de proteine la pacientii cu aceasta boala duce la o creștere a conținutului sanguin al ionilor de amoniu și alcaloză grele, urmată de vărsături, slăbiciune, alterarea stării de conștiență.

Cu aminoaciduria dibazică izolată de tip 2, excreția de arginină, lizină și ornitină este de asemenea crescută, dar nu se observă episoade de hiperamonemie.

Lisinuria izolată este rar diagnosticată. Această versiune a disfuncției tubulare este întotdeauna combinată cu retard mintal.

Aminoaciduria cu excreție a aminoacizilor neutri este reprezentată  de boala Hartnup  și histiduria. Simptomele clinice ale aminoaciduriei depind de forma bolii.

Boala Hartnup este numită după numele de familie al familiei engleze, în care această boală a fost descrisă pentru prima dată. În centrul bolii Hartnup se află insuficiența transportorului tubular de aminoacizi neutri. Reabsorbit puțin jumătate din alanină filtrate, asparagină, glutamină, izoleucină, leucină, metionină, fenilalanină, serină, treonină, triptofan, tirozină și valină. Reabsorbția histidinei este complet afectată. Absorbția aminoacizilor neutri din intestin în boala Hartnup este de asemenea afectată.

Simptomele bolii Hartnup se datorează în principal simptomelor asociate cu deficitul de nicotinamidă, care se formează în principal din triptofan. Sunt tipice fotodermită (cum ar fi pellagra), ataxie cerebelară, labilitate emoțională și, uneori, retard mintal.

Sunt descrise observații unice ale histidineuriei izolate. Toți pacienții au fost diagnosticați cu o încălcare a absorbției acestui aminoacid în intestin și retard mental.

Iminoglicinuria și glicinuria

Iminoglicinuria este o disfuncție tubulară recesivă autosomală caracterizată printr-o creștere a excreției de prolină, hidroxiprolină și glicină. De regulă, este asimptomatică.

Glicinuria izolată este, de asemenea, o afecțiune benignă, aparent mostenită într-un tip dominant autozomal. Ocazional, se observă nefrolitiază.

trusted-source[20], [21], [22]

Aminoacidurie cu excreție de aminoacizi dicarboxilici

Creșterea excreției aminoacizilor dicarboxilici (aspartic și glutamină) este extrem de rară, este asimptomatică. Sunt descrise combinații ale acestei disfuncții tubulare cu hipotiroidism și retard mintal, însă relația lor nu este stabilită.

trusted-source[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Formulare

Aminoaciduria este împărțită în renală și non-renală.

Aminoaciduria renală 

Perturbarea transportului de aminoacizi

Boală

Cistina și aminoacizii dibazici

Cistinuria "clasică"

Hipercistinuria izolată

Dibazic aminoacidurie
- tip 1
- tip 2

Lizinuriya

Aminoacizi neutri

Boala Hartnup

Gistidinuriya

Glicina și iminoacidele

Iminoglitsinuriya

Glitsinuriya

Aminoacizi dicarboxilici

acidaminuria dicarboxilici

trusted-source[31], [32], [33], [34]

Diagnostice aminoacidurie și cistinurie

Diagnosticul de laborator al cistinuriei

Diagnosticul de cistinurie este confirmat de descoperirea cristalelor de cistină în urină. Pentru depistare se folosește un test calitativ cu cianură-nitroprusid colorimetric.

Diagnosticul bolii Hartnup este confirmat prin studiul conținutului de aminoacizi neutri în urină prin cromatografie.

trusted-source[35], [36], [37], [38], [39], [40]

Ce trebuie să examinăm?

Ce teste sunt necesare?

Cine să contactați?

Tratament aminoacidurie și cistinurie

Tratamentul cistinuriei implică o scădere a concentrației de cistină în urină și o creștere a solubilității acesteia. Se recomandă alcalinizarea constantă a urinei (pH țintă> 7,5) și consumul unei cantități mari de lichid (4-10 l / zi).

Scopul utilizării penicilaminei în cistinurie se datorează capacității sale de a forma un complex disulfuric bine solubil cu cistina. Penicilamina este prescrisă într-o doză de 30 mg / kghsut), la adulți, dacă este necesar, doza este crescută la 2 g / zi. La pacienții care iau penicilamina, este necesară monitorizarea excreției proteinelor în urină în legătură cu riscul de apariție a nefropatiei membranoase cu sindrom nefrotic.

Pacienții cu cistinurie au prezentat o restricție a consumului de sare de masă. În dezvoltarea nefrolitiazei cistine se utilizează metode chirurgicale convenționale de tratament.

Pacienții cu aminoacidurie dibazică izolată fără cistinurie sunt recomandați să urmeze o dietă cu un conținut redus de proteine.

Pentru tratamentul bolii Hartnup, se prescrie nicotinamidă.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.