Expert medical al articolului
Noile publicații
Aminoacidurie și cistinurie
Ultima examinare: 04.07.2025

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Cauze aminoacidurie și cistinurie
Reabsorbția majorității aminoacizilor este realizată de celulele epiteliale ale tubulilor proximali, care au 5 transportori principali pe membrana apicală. În plus, pentru unii aminoacizi există transportori specifici.
Aminoaciduriile renale se dezvoltă prin disfuncție determinată genetic sau, mai rar, dobândită a transportorului tubular corespunzător.
Aminoaciduriile non-renale sunt cauzate de o creștere persistentă a conținutului aminoacidului corespunzător în sânge, care se observă cel mai adesea în cazul unui deficit ereditar al enzimelor care asigură metabolismul acestuia și/sau al formării sale excesive.
Simptome aminoacidurie și cistinurie
Aminoacidurie cu excreție de cistină sau aminoacizi dibazici
Cistinuria este asociată cu o creștere a excreției de aminoacizi dibazici sau există izolat. Există trei tipuri de cistinurie.
Variante de cistinurie
Tip |
Particularități |
Manifestări |
Eu II. Al III-lea |
Asociată cu lipsa absorbției intestinale a cistinei și a aminoacizilor dibazici Asociată cu lipsa absorbției intestinale a cistinei, dar nu și a aminoacizilor dibazici Absorbția intestinală a cistinei și a aminoacizilor dibazici este redusă |
Cistinurie doar la homozigoți; aminoaciduria nu este prezentă la heterozigoți Aminoacidurie la homo- și heterozigoți; la aceștia din urmă, severitatea sa este mai puțin pronunțată Aminoaciduria atât la homozigoți, cât și la heterozigoți |
Cistinuria „clasică” este o boală moștenită autosomal recesivă și, de regulă, este combinată cu o încălcare a absorbției acestui aminoacid în intestin. Semnificația clinică a absorbției insuficiente a cistinei în intestin este mică.
Hipercistinuria izolată, necombinată cu o creștere a excreției de aminoacizi dibazici, se observă extrem de rar. De regulă, acești pacienți nu au antecedente familiale împovărate.
Simptomele clinice ale cistinuriei depind de intensitatea nefrolitiazei. Pacienții cu cistinurie prezintă colici renale, hematurie și o tendință la infecții ale tractului urinar. Obstrucția ureterală apare rar, în principal la bărbați. În cazul nefrolitiazei bilaterale cu cistină, uneori se dezvoltă insuficiență renală.
Au fost descrise două tipuri de aminoacidurie dibazică izolată, fără cistinurie. Tipul 1 se caracterizează prin creșterea excreției de arginină, lizină și ornitină. Boala se transmite autosomal recesiv, cu disfuncție tubulară renală combinată cu absorbție intestinală afectată a aminoacizilor dibazici. Consumul unor cantități mari de proteine de către pacienții cu această boală duce la creșterea nivelului de ioni de amoniu în sânge și la alcaloză severă, însoțită de vărsături, slăbiciune și afectarea stării de conștiență.
În aminoaciduria dibazică izolată de tip 2, excreția de arginină, lizină și ornitină este, de asemenea, crescută, dar nu se observă episoade de hiperamonemie.
Lisinuria izolată este diagnosticată extrem de rar. Această variantă de disfuncție tubulară este întotdeauna asociată cu retard mintal.
Aminoaciduria cu excreție de aminoacizi neutri este reprezentată de boala Hartnup și histidinurie. Simptomele clinice ale aminoaciduriei depind de forma bolii.
Boala Hartnup este numită după familia de lipoproteine englezești în care a fost descrisă pentru prima dată. Boala Hartnup este cauzată de o deficiență a transportorului tubular de aminoacizi neutri. Mai puțin de jumătate din alanina, asparagina, glutamina, izoleucina, leucina, metionina, fenilalanina, serina, treonina, triptofanul, tirozina și valina filtrate sunt reabsorbite. Reabsorbția histidinei este complet afectată. Absorbția intestinală a aminoacizilor neutri este, de asemenea, afectată în boala Hartnup.
Simptomele bolii Hartnup se manifestă în principal prin semne asociate cu un deficit de nicotinamidă, formată în principal din triptofan. Sunt caracteristice fotodermatita (ca pelagra), ataxia cerebeloasă, labilitatea emoțională și uneori retardul mintal.
Sunt descrise observații izolate de histidinurie. Toți pacienții au fost diagnosticați cu absorbție intestinală afectată a acestui aminoacid și retard mintal.
Iminoglicinurie și glicinurie
Iminoglicinuria este o disfuncție tubulară autosomal recesivă caracterizată prin creșterea excreției de prolină, hidroxiprolină și glicină. De obicei, este asimptomatică.
Glicinuria izolată este, de asemenea, o afecțiune benignă, aparent moștenită autosomal dominant. Ocazional, se observă nefrolitiază.
Aminoacidurie cu excreție de aminoacizi dicarboxilici
Excreția crescută de aminoacizi dicarboxilici (aspartic și glutamic) se observă extrem de rar și este asimptomatică. Au fost descrise combinații ale acestei disfuncții tubulare cu hipotiroidism și retard mintal, dar legătura lor nu a fost stabilită.
Formulare
Aminoaciduria este împărțită în renală și non-renală.
Aminoacidurii renale
Întreruperea transportului de aminoacizi |
Boli |
Cistină și aminoacizi dibazici |
Cistinurie „clasică” Hipercistinurie izolată Aminoacidurie dibazică Lisinurie |
Aminoacizi neutri |
Boala Hartnup Histidinurie |
Glicină și iminoacizi |
Iminoglicinurie Glicinurie |
Aminoacizi dicarboxilici |
Aminoacidurii dicarboxilice |
Diagnostice aminoacidurie și cistinurie
Diagnosticul de laborator al cistinuriei
Diagnosticul cistinuriei se confirmă prin detectarea cristalelor de cistină în urină. Pentru screening se utilizează un test colorimetric calitativ cu cianură-nitroprusiat.
Diagnosticul bolii Hartnup se confirmă prin testarea conținutului de aminoacizi neutri din urină folosind cromatografia.
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?
Ce teste sunt necesare?
Cine să contactați?
Tratament aminoacidurie și cistinurie
Tratamentul cistinuriei implică reducerea concentrației de cistină în urină și creșterea solubilității acesteia. Se recomandă alcalinizarea constantă a urinei (pH țintă > 7,5) și aportul unor cantități mari de lichide (4-10 l/zi).
Utilizarea penicilaminei în cistinurie este recomandabilă datorită capacității sale de a forma un complex disulfidic foarte solubil cu cistina. Penicilamina se prescrie în doză de 30 mg/kg/zi; la adulți, dacă este necesar, doza se crește la 2 g/zi. La pacienții care iau penicilamină, este necesară monitorizarea nivelurilor de excreție a proteinelor în urină din cauza riscului de a dezvolta nefropatie membranoasă cu sindrom nefrotic.
Pacienților cu cistinurie li se recomandă să își limiteze consumul de sare de masă. În cazul nefrolitiazei cistine, se utilizează metode de tratament chirurgical general acceptate.
Pacienților cu aminoacidurie dibazică izolată fără cistinurie li se recomandă să urmeze o dietă hipoproteică.
Nicotinamida este prescrisă pentru tratamentul bolii Hartnup.