Anencefalie a creierului la făt

Printre malformațiile intrauterine, există un astfel de tip de încălcare ireversibilă a morfogenezei embrionare a creierului fetal ca anencefalie. În ICD-10, acest defect este atribuit anomaliilor congenitale ale sistemului nervos cu codul Q00.0.

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale, anencefalia fetală este unul dintre cele mai frecvente tipuri de defecte ale tubului neural, iar în Statele Unite aproximativ trei sarcini la 10 mii sunt complicate anual de această anomalie. Deși aceste cifre nu țin cont de gestațiile întrerupte de un avort spontan.

În Marea Britanie, astfel de defecte au fost găsite la 2,8 sugari la o mie de nașteri vii și în 5,3 cazuri la o mie de sarcini terminate spontan (pentru o perioadă de cel puțin opt săptămâni). [1]

Și conform EUROCAT (Comisia Europeană pentru Monitorizarea Epidemiologică a Anomaliilor Congenitale), pe parcursul a 10 ani (2000-2010), prevalența totală a anencefaliei a fost de 3,52 la 10 mii de nașteri vii. După diagnosticul prenatal, din toate sarcinile, 43% au fost întrerupte din motive medicale. [2]. [3]

Cauze anentsyefalii

La trei săptămâni de la fertilizare - în timpul  dezvoltării embrionului uman  - apare neurulare, adică formarea tubului neural, care este germenul creierului și măduvei spinării.

O cauză-cheie a anencefaliei în disfrafia tubului neural este o încălcare a închiderii sale la a patra până la a cincea săptămână de dezvoltare embrionară. Această anomalie apare atunci când capătul rostral al tubului neural al embrionului, care formează capul fătului și se transformă în creier, rămâne deschis. Acest lucru face imposibilă dezvoltarea în continuare a structurilor și țesuturilor de bază ale creierului.

O anencefalie fetală se caracterizează prin absența emisferelor și, în consecință, cortexul și neocortexul creierului care asigură cele mai înalte funcții ale sistemului nervos central, precum și oasele bolții craniene și pielea care le acoperă. [4]

Factori de risc

Morfogeneza embrionară este un proces foarte complicat, prin urmare, nu au fost identificați până acum toți factorii de risc probabili pentru încălcarea acesteia care duc la anencefalie.

S-a constatat că, cu o  lipsă de acid folic  - acidul pteroilglutamic (sau vitamina B9), necesar pentru sinteza bazelor purine și pirimidine ale anumitor aminoacizi și defecte ale tubului neural, în special, clivajul anencefalic și spinal, sunt observate mult mai des.

Vezi detalii -  Ce provoacă deficiența de acid folic?

În plus, riscul de dezvoltare intrauterină afectată a creierului poate fi asociat cu:

• probleme genetice (deoarece apariția unui anencefal în familie crește probabilitatea acestei anomalii în sarcinile ulterioare la 4-7%);
• infecții virale materne persistente;
• diabet zaharat necontrolat, alte patologii endocrine și obezitate;
• impactul negativ al mediului, în special, radiațiile ionizante, provocând mutații spontane;
• efectele teratogene ale substanțelor chimice, inclusiv a narcoticelor, precum și a alcoolului și a medicamentelor.

Mai multe informații - Injecție de substanțe toxice în sarcină și făt

Patogeneza

Închiderea unui tub neural deja format apare la 28-32 de zile de la concepție, iar cercetătorii văd patogeneza anencefaliei ca o încălcare a formării unui embrion al sistemului nervos central al fătului chiar și atunci când se formează placa neurală (între 23 și 26 de zile de la concepție), cu care, de fapt, începe etapa neurula, care se termină cu închiderea plăcii în tubul neural.

Esența încălcării morfogenezei creierului în embrion cu această anomalie este aceea că deschiderea canalului tubului neural (neuropore) de la capătul frontal al embrionului rămâne deschisă.

Mai departe, tubul neural se îndoaie cu formarea proeminențelor pentru formarea celulelor stem nervoase diferențiate ale anterior, mijlociu și ale creierului posterior. Și pentru formarea emisferelor cerebrale (creierul final), placa pterigoidă a creierului mijlociu ar trebui să se extindă. Dar, deoarece neuroporele frontal nu s-a închis în timp, formarea craniului dobândește un caracter anormal, iar morfologia țesutului cerebral se schimbă, pierzându-și funcțiile.

Având în vedere rolul principal în dezvoltarea embrionară și controlul formării de organe și țesuturi fetale, homeoza sau genele homeotice (genele HOX sau morfogeni) care sunt localizate pe diferiți cromozomi și conțin secvențe de ADN care codifică factori de transcripție de proteine, ar trebui luată în considerare posibilitatea unei neurulări afectate la nivelul genei. [5]

Simptome anentsyefalii

În ciuda aspectului individual al nou-născuților, există semne externe clare ale copiilor cu anencefalie.

Imediat după naștere, primele semne ale acestui defect de naștere sunt vizibile: craniul unui copil deformat cu oase lipsă ale arcului său - occipital sau parietal; este posibilă și o absență parțială a osului frontal sau, mai puțin frecvent, a osului temporal. Nu există emisfere cerebrale și cerebrale, iar într-un defect fără piele al craniului pot exista țesuturi expuse (glia), sau structurile existente - tulpina creierului, nucleele bazale incomplet formate ale antebrațului - sunt acoperite cu o membrană subțire de țesut conjunctiv. [6]

Un alt semn extern sunt globurile oculare care ies în evidență de pe orbite, ceea ce se explică prin subdezvoltarea osului frontal al craniului, care formează marginea superioară a soclurilor oculare.

În 80% din cazuri, alte anomalii congenitale nu sunt însoțite de anencefalie, dar poate fi observată clivarea palatului moale (fanta palatului). [7]

Complicații și consecințe

Bebelușii cu această malformație a creierului mor de obicei în timpul nașterii sau la scurt timp după naștere, deoarece sistemul nervos central nu funcționează cu o astfel de anomalie a creierului (există doar câteva reflexe de bază și nu întotdeauna). Și experții notează mortalitate 100% în rândul bebelușilor cu anencefalie.

În cazuri rare de viață mai lungă - la sfârșitul publicației.

Diagnostice anentsyefalii

Se realizează un  diagnostic prenatal , iar diagnosticul de anencefalie fetală poate fi făcut în timpul sarcinii - în stadiile incipiente.

Acest lucru se poate realiza prin vizualizare - diagnostic instrumental folosind ultrasonografie.

Anencefalia este detectată la ecografie - sub forma unui defect de tub neural deschis în timpul unei examinări cu ultrasunete a fătului în a 12-a săptămână de sarcină. În acest caz, se observă adesea polihidramnion (un exces de lichid amniotic). Prin urmare, analiza lor poate fi necesară -  amnioscopie și amniocenteză .

În viitor, dacă sarcina nu s-a încheiat spontan, în timpul unei  ecografii a fătului

Anencefalia, microcefalia și hidrocefalia fătului sunt diferențiate, deoarece cu  microcefalie  craniul este subdezvoltat în prezența convoluțiilor cu lățimea anormală. Și în cazul  picăturii creierului la un nou-născut  sau hidrocefalie congenitală, mărimea capului este crescută.

În plus, pentru o perioadă de 13-14 săptămâni,  este necesară o analiză a  alfa-fetoproteinei din sângele femeilor însărcinate, deoarece în prezența anencefaliei la făt, nivelul acestei proteine embrionare specifice este întotdeauna crescut. 

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se realizează, în primul rând, cu hernia cerebrală occipitală a nou-născutului (encefalocel), care apare din cauza unei bolți craniene parțial descoperite; microhidranencefalie, tipul lobar al  holoprosencefaliei , schizocefaliei.

Tratament anentsyefalii

Tratamentul anencefaliei la un copil - în cazurile în care este în viață după naștere - este paliativ, deoarece acest defect este ireversibil.

Profilaxie

Deși nu sunt cunoscuți toți factorii etiologici care conduc la anencefalie, numeroase studii au dovedit eficacitatea aportului de  acid folic în planificarea sarcinii : cu o doză zilnică de 0,8 mg.

A se vedea, de asemenea, -  Acid folic în timpul sarcinii

Prognoză

Se ridică o întrebare logică: cât timp trăiesc oamenii cu anencefalie? În ceea ce privește speranța de viață a sugarilor cu această anomalie congenitală, prognosticul nu poate fi cel puțin pozitiv pe termen lung...

Potrivit obstetricienilor britanici, puțin mai mult de 70% dintre nou-născuți au trăit într-un timp foarte scurt după naștere (de la câteva ore la două până la trei zile) și doar 7% au trăit aproximativ patru săptămâni. Apoi, moartea a venit din cauza colapsului cardiorespirator - încetarea respirației și a stopului cardiac. [8]. 

Cu toate acestea, au existat mai multe cazuri în care copiii supraviețuitori cu anencefalie, după ce s-au născut, au trăit perioade mai lungi de timp.

De exemplu, fata Angela Morales din Providence (Rhode Island, SUA) a trăit 3 ani și 9 luni, la vârsta de două luni a suferit o intervenție chirurgicală pentru a închide deschiderea pe partea occipitală a craniului, deoarece a existat o scurgere constantă de lichid cefalorahidian.

Un băiat Nicolas Cox, născut în Pueblo (Colorado, SUA), a trăit două luni mai mult.

Și Jackson Emmett Buell (născut în august 2014 la Orlando, Florida), cu absența a 80% din creier (inclusiv emisferele cerebrale) și cea mai mare parte a craniului, este încă în viață, dar diagnosticul său este microhidranencefalic, iar el are o tulpină cerebrală și talamus nu este deteriorat și există, de asemenea, niște nervi cranieni.