^

Sănătate

A
A
A

Disgeneza creierului

 
, Editorul medical
Ultima examinare: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Problemele neurologice frecvente la copii sunt patologii a căror apariție se bazează pe dezvoltarea intrauterină incorectă a creierului. Astfel de tulburări se numesc „disgenezie cerebrală”; vorbim despre afecțiuni multifactoriale care adesea nu au un tablou clinic pronunțat. În majoritatea cazurilor, părinții solicită ajutorul unui medic cu plângeri de dificultăți de învățare, convulsii, distragere motorie, deviații de comportament la copil. Disgenezia cerebrală este recunoscută doar în timpul CT sau al imagisticii prin rezonanță magnetică nucleară. În general, mecanismele de dezvoltare a tulburării nu au fost suficient studiate.

Epidemiologie

Defectele de dezvoltare a creierului reprezintă aproximativ 20% din totalul defectelor de dezvoltare. Potrivit experților, incidența tulburărilor congenitale ale sistemului nervos central variază de la 1 la 2 cazuri la 1.000 de nou-născuți. [ 1 ], [ 2 ]

Printre anomaliile congenitale ale dezvoltării creierului, unul dintre primele locuri îl ocupă disgenezia corticală, care devine principala cauză a apariției sindromului epileptic infantil. În general, anomaliile congenitale ale creierului sunt detectate în aproximativ 30% din cazurile de disgenezie diagnosticată în copilărie.

Disgenezia corticală este observată la 25-40% dintre pacienții cu defecte de dezvoltare cerebrală și este adesea însoțită de sindrom epileptic sau alte tipuri de epilepsie simptomatică.

Printre anomaliile congenitale ale creierului, disgenezia corticală este observată destul de des, ceea ce se datorează utilizării practice largi a diagnosticului neuroimagistic - în special neurosonografia, imagistica prin rezonanță magnetică, tomografia computerizată.

Cauze disgenesia creierului

Cele mai evidente cauze ale disgeneziei cerebrale sunt considerate a fi:

  • dezvoltarea intrauterină afectată a sistemului nervos (în stadiul de dezvoltare);
  • afectarea sistemului nervos în stadiul embriogenezei timpurii ca urmare a mutațiilor genetice, bolilor infecțioase ale mamei în timpul sarcinii, expunerii la radiații, leziunilor traumatice, expunerii fătului la agenți chimici și toxine.

Printre infecțiile care au un efect dăunător asupra sistemului nervos al fătului, trebuie menționate în special rubeola, toxoplasmoza, hepatita virală și infecția cu citomegalovirus.

Cel mai adesea, dezvoltarea intrauterină anormală este cauzată de impactul negativ al factorilor nefavorabili asupra organismului mamei și al bebelușului, care au un efect teratogen. Cauzele exogene ale disgeneziei pot include:

  • radiații radioactive;
  • influența agenților chimici;
  • temperatură ridicată;
  • expunerea la curenți de înaltă frecvență;
  • condiții de mediu nesatisfăcătoare, care duc la pătrunderea în corpul femeii a unor produse toxice.

În plus, unele medicamente și agenți hormonali pe care viitoarea mamă le poate lua fără să știe de sarcină pot avea, de asemenea, un efect teratogen. Există dovezi că multe medicamente penetrează ușor placenta și ajung în sistemul circulator al bebelușului. Nu doar substanțele puternice, ci și medicamentele comune în doze mari și chiar complexele multivitaminice pot fi periculoase. [ 3 ]

Tulburările metabolice, infecțiile virale și alte infecții, inclusiv cele cu evoluție asimptomatică latentă, pot provoca, de asemenea, tulburări de dezvoltare intrauterinară, cum ar fi disgeneza. Următoarele sunt considerate deosebit de periculoase:

  • hipertiroidism;
  • tulburări metabolice;
  • diabet zaharat;
  • sifilis;
  • infecție cu citomegalovirus;
  • rubeolă;
  • listerioză;
  • toxoplasmoză.

Viața unei femei însărcinate are un impact extrem de negativ asupra evoluției sarcinii și a sănătății viitorului copil. Efectele teratogene sunt cauzate de:

  • consumul de alcool;
  • fumat;
  • dependență.

Factori de risc

Următorii sunt considerați factori predispozanți pentru dezvoltarea disgeneziei cerebrale:

  • predispoziție ereditară (cazuri asociate cu apariția patologiei, prin tip autosomal de moștenire sau legate de cromozomul X);
  • mutație spontană;
  • rearanjament cromozomial;
  • infecție intrauterină (în principal de origine virală) sau leziuni traumatice;
  • influența intoxicațiilor, medicamentelor, substanțelor chimice în timpul etapei de dezvoltare intrauterină;
  • sindromul alcoolic fatal cauzat de alcoolismul matern în timpul sarcinii;
  • deficit acut de nutrienți la făt;
  • tulburări metabolice severe la viitoarea mamă.

În prezent, oamenii de știință nu pot identifica nicio cauză principală a disgeneziei cerebrale, așa că este necesar să se evalueze factorii de risc existenți. [ 4 ]

Patogeneza

Dezvoltarea creierului uman începe în stadiul intrauterin, continuând activ și după naștere. Potrivit experților, emisfera cerebrală dreaptă este responsabilă de gândirea figurativă și creativă, coordonarea motorie, echilibru, receptivitatea vizuală spațială și kinestezică. Emisfera cerebrală stângă determină abilitățile matematice, simbolice, logice, de vorbire, analitice, asigură receptivitatea informațiilor prin auz, stabilirea țintelor și stabilirea schematică. Un singur creier este opera a două emisfere, strâns interconectate între ele prin sistemul neurofibros (corpus calos).

Corpul calos este situat între emisferele cerebrale în regiunea occipital-parietală. Acesta include 200 de milioane de fibre nervoase și asigură munca coordonată a creierului și transferul de informații între emisfere. În cazul unei tulburări precum disgenezia cerebrală, funcția cognitivă a unei persoane are de suferit. Cu o conducere incorectă prin corpul calos, emisfera dominantă preia o sarcină crescută, în timp ce cealaltă este practic inactivă. Legătura dintre cele două „jumătăți” ale creierului se pierde. Drept urmare, orientarea spațială are de suferit, apare un dezechilibru, pacientul nu își poate percepe corect propriul corp, nu poate reacționa emoțional în mod adecvat. Funcția de percepție a membrelor conducătoare este afectată. [ 5 ]

Copiii cu disgenezie cerebrală adesea nu se târăsc și au dificultăți la mers, citit și scris. Informațiile sunt percepute în principal prin auz și vedere. În absența tratamentului și a reabilitării medicale, acești pacienți dezvoltă ulterior numeroase probleme legate de dezvoltarea generală și învățare. [ 6 ]

Simptome disgenesia creierului

Simptomele clinice se manifestă diferit la toți pacienții, așa că diagnosticele se efectuează în momente diferite. De exemplu, formele severe de disgenezie cerebrală sunt detectate în copilăria timpurie, în timp ce la adulți tulburarea poate fi latentă și diagnosticată întâmplător.

Copiii cu disgenezie cerebrală în perioada neonatală pot avea un aspect normal și destul de sănătos, iar indicatorii de dezvoltare coincid cu cei normali până la vârsta de trei luni. Începând cu 3 luni, pot apărea primele semne patologice sub formă de crize epileptice, spasme infantile etc.

Tabloul clinic poate fi reprezentat de următoarele semne:

  • perturbarea formării și dezvoltării ulterioare a corpului calos;
  • dilatație chistică a cavității ventriculare cerebrale, anomalie a mantalei cerebrale;
  • hidrocefalie;
  • atrofia nervilor optici și auditivi;
  • microencefalie;
  • procese tumorale (inclusiv chisturi) în zona emisferelor cerebrale;
  • formarea incompletă a convoluțiilor;
  • dezvoltarea sexuală timpurie;
  • malformație a coloanei vertebrale (spina bifida, nefuziunea arcului vertebral);
  • Sindromul Aicardi (encefalopatie mioclonică precoce);
  • lipoame;
  • diverse tipuri de patologii ale sistemului digestiv;
  • dezvoltare psihomotorie retardată;
  • retard intelectual și fizic;
  • tulburări de coordonare;
  • defecte ale altor organe, inclusiv ale sistemului musculo-scheletic;
  • tonus muscular scăzut.

În cazuri relativ ușoare de disgenezie, cu dezvoltare mentală și motorie normală, pot fi observate semne de afectare a schimbului de informații între emisferele cerebrale. [ 7 ]

Primele semne

Disgeneza cerebrală la sugari este cel mai adesea detectată după trei luni de viață, deși este posibil să se diagnosticheze patologia chiar și în stadiul dezvoltării intrauterine. Primele semne ale unei disfuncții la bebeluși sunt de obicei următoarele:

  • apariția convulsiilor, spasmelor infantile;
  • convulsii;
  • slăbirea țipetelor;
  • probleme cu vederea, mirosul și/sau simțul tactil;
  • tulburări de comunicare; [ 8 ]
  • semne de hipotonie musculară (activitate reflexă scăzută, salivație abundentă, inhibarea dezvoltării fizice, activitate motorie slabă, afectarea funcției de prindere).

La persoanele în vârstă, disgenezia se caracterizează prin deteriorarea memoriei auditive și vizuale, afectarea coordonării motorii și a termoreglării (hipotermie).

Spasmele infantile sunt flexii-extensii bruște și convulsive ale membrelor. Hipotonia musculară este caracterizată prin scăderea tonusului muscular (poate fi combinată cu pierderea forței musculare).

Mai frecvente sunt tipurile de disgenezie non-sindromice, care rămân asimptomatice pentru o lungă perioadă de timp și sunt detectate aproape întâmplător - de exemplu, în timpul diagnosticării retardului mintal, convulsiilor sau dimensiunilor mari ale capului. Macrocefalia se datorează parțial prezenței unor formațiuni chistice gigantice situate posterior ventriculului al treilea. Mai rar, se pot observa tulburări endocrinologice.

Formele sindromice de disgenezie cerebrală sunt următoarele:

  • Sindromul Aicardi - apare predominant la fete și se caracterizează prin spasme infantile, lacune coroidiene specifice și defecte vertebrale-costale. Rezultatul patologiei este adesea nefavorabil: pacienții continuă să aibă convulsii și prezintă retard mintal profund.
  • Un sindrom familial cu patologie genitală care se poate manifesta prin microcefalie și alte defecte ale sistemului nervos central.
  • Sindromul Andermann este caracterizat prin afectarea sistemului nervos periferic în combinație cu disgeneză (sau hipotrofie) cerebrală.
  • Sindromul de hiperhidroză periodică și hipotermie (sindromul Shapiro invers).

Disgeneza corpului calos

Disgeneza este o patologie congenitală a creierului, deoarece începe să se dezvolte în stadiul prenatal sub influența diferiților factori. Disgeneza secundară a corpului calos este considerată o distrugere secundară a septului pellucid: un astfel de defect poate fi vizualizat în proiecția coronală în timpul neurosonografiei. Multe patologii sunt asociate cu disgeneza septului pellucid, inclusiv stenoza apeductului pe fondul hidrocefaliei secundare, ageneziei corpului calos, anomaliei Chiari II, defectului de migrare și displaziei septo-optice. În displazia septo-optică se observă disgeneza septului pellucid și hipoplazia canalelor optice, a fibrelor nervoase și a chiasmei. Majoritatea pacienților cu o astfel de patologie suferă suplimentar de tulburări ale sistemului hipofizar-hipotalamic. [ 9 ]

Disgeneza corpului calos la un copil afectează plexurile nervoase care leagă cele două emisfere cerebrale, și anume corpul calos, care are o formă aplatizată și este situat sub cortexul cerebral. Boala poate avea diferite grade de severitate:

  1. Se observă un grad ușor de disgenezie cu conservarea abilităților intelectuale și a activității motorii. Există doar perturbări în transmiterea semnalelor impulsive între emisfere.
  2. Gradul complex este însoțit nu numai de semne generale de disgenezie, ci și de alte anomalii ale dezvoltării creierului. Există deficiențe pronunțate ale conexiunilor neuronale, convulsii și o inhibare evidentă a dezvoltării mentale.

Complicații și consecințe

Rezultatele anomaliilor cerebrale congenitale pot fi împărțite în trei opțiuni:

  1. Recuperare aproape completă, fără deficiențe vizibile și revenirea pacientului la activitățile normale de viață.
  2. Efecte reziduale care nu amenință viața pacientului, dar care, într-o oarecare măsură, îi limitează activitățile cotidiene și sociale.
  3. Tulburări severe, dizabilități intelectuale semnificative.

Severitatea consecințelor disgeneziei depinde de volumul modificărilor patologice din creier, precum și de cauza care a provocat această patologie. Diagnosticul la timp și adecvarea tratamentului sunt de mare importanță. [ 10 ]

În general, mulți pacienți cu disgenezie cerebrală prezintă dizabilități intelectuale moderate sau severe și retard fizic.

Diagnostice disgenesia creierului

În cazurile severe de disgenezie cerebrală, diagnosticul poate fi efectuat deja în timpul unui examen vizual al unui nou-născut. Pot fi prescrise examinări suplimentare pentru hipotonie musculară în perioada neonatală, pentru apariția convulsiilor, pentru retard mintal.

Metodele de diagnostic comune includ:

  • screening și examen ecografic obstetrical în timpul sarcinii;
  • neurosonografie prin zona fontanelei în primele 12-18 luni de viață ale bebelușului;
  • electroencefalografie cu posibilă monitorizare video;
  • imagistica prin rezonanță magnetică. [ 11 ]

Pentru a identifica tulburările asociate cu disgeneza și patologiile somatice, se efectuează examinarea ecografică a rinichilor, inimii și organelor abdominale. De asemenea, poate fi necesară consilierea genetică. Testele de laborator sunt efectuate ca parte a unei evaluări generale a stării organismului: se efectuează analize generale de sânge și urină și, mai rar, se examinează lichidul cefalorahidian.

Diagnosticul instrumental în copilărie, în perioada fontanelelor deschise, este cel mai adesea reprezentat de neurosonografie – o procedură accesibilă, mobilă, sigură și informativă. Neurosonografia poate fi utilizată atât pentru leziuni cerebrale congenitale, cât și infecțioase, neuroplastice sau traumatice. [ 12 ]

Diagnostic diferentiat

Atunci când se diagnostichează disgenezia cerebrală în perioada neonatală, trebuie diferențiată între următoarele afecțiuni patologice:

  • defecte de închidere, cefalocel, meningocel, mielomeningocel;
  • Malformația Chiari;
  • anomalii cerebeloase, tulburări de inducție ventrală;
  • Malformația Dandy-Walker;
  • displazie și hipoplazie cerebeloasă; [ 13 ]
  • hipoplazie și aplazie a corpului calos; [ 14 ]
  • holoprozencefalie;
  • defecte de migrare, heterotopie, lisencefalie, polimicrogirie, schizencefalie;
  • proliferare și diferențiere neuronală;
  • stenoză de apeduct;
  • facomatoze (sindromul Sturge-Weber);
  • malformații vasculare.

Cine să contactați?

Tratament disgenesia creierului

Medicina nu este capabilă să vindece complet disgenezia cerebrală. Medicii prescriu tratament pentru a corecta funcționarea sistemului nervos central, pentru a elimina simptomele patologice, pentru a normaliza activitatea intelectuală a pacienților. Schema terapeutică este selectată individual pentru fiecare pacient, ținând cont de severitatea patologiei.

Pentru a ameliora afecțiunea, se prescriu următoarele medicamente:

  • Fenobarbitalul ajută la reducerea frecvenței spasmelor infantile. Cel mai adesea, este prescris copiilor în doză de 50 mg pe zi, iar adulților – 200 mg pe zi.
  • Benzodiazepinele încetinesc reacțiile psihomotorii și reduc frecvența convulsiilor. Diazepamul într-o doză inițială de 5-10 mg corectează tulburările de comportament, are efect de relaxare musculară.
  • Corticosteroizii elimină chiar și crizele epileptice complexe, dar necesită o selecție atentă a dozei și retragerea treptată a medicamentului. Reacțiile adverse apar în principal pe fondul utilizării pe termen lung a acestor medicamente și se pot manifesta prin apariția tulburărilor electrolitice, hiperglicemiei, toleranței alterate la glucoză, osteoporozei, hipertensiunii arteriale etc.
  • Medicamentele neuroleptice sunt utilizate pentru prevenirea tulburărilor mintale, dar tratamentul cu astfel de medicamente trebuie făcut cu prudență, deoarece în unele cazuri neurolepticele pot contribui la creșterea frecvenței convulsiilor.
  • Nootropicele normalizează funcțiile creierului. Medicamentul nootrop cu acid hopantenic Pantogam este deosebit de răspândit: utilizarea sa ca parte a unui regim de tratament corectiv neurometabolic ajută la îmbunătățirea sănătății psihosomatice și la optimizarea calității vieții copiilor cu disgenezie cerebrală. Neuropeptidele optimizează conexiunile neuronale și sunt utilizate pe scară largă în neuropediatrie ca mijloace eficiente și sigure de îmbunătățire a funcțiilor mentale și motorii la pacienți.

Pe lângă tratamentul medicamentos, poate fi prescrisă și intervenția chirurgicală.

Tratament chirurgical

În cazurile de disgenezie cerebrală, este necesară asistența chirurgului pentru stimularea nervului vag. În acest scop se utilizează un stimulator vag special, format dintr-un generator de impulsuri și o baterie, precum și un cablu de conectare cu electrozi de platină. Generatorul este implantat în zona subclaviculară stângă, electrozii fiind fixați în zona gâtului, în apropierea nervului vag stâng (nervul cranian X).

Implantarea se efectuează sub anestezie generală, iar procedura în sine durează aproximativ 60-90 de minute. În timpul operației, se fac două incizii în zona axilei și gâtului stângi pentru plasarea corectă a generatorului de impulsuri și a electrozilor. Funcționalitatea implantului este verificată direct în timpul procedurii. După operație, pacientul rămâne în spital încă câteva zile.

Ce oferă acest tip de tratament pentru disgenezie? Apariția convulsiilor este blocată, concentrarea și starea de spirit sunt îmbunătățite, iar calitatea vieții este crescută. Aceste efecte sunt evidente în special la pacienții care au urmat deja terapie medicamentoasă, în special medicamente antiepileptice.

Intervenția chirurgicală se utilizează în cazurile în care alte metode terapeutice nu aduc rezultatul necesar, iar patologia disgeneziei cerebrale în sine amenință cu complicații la nivelul organelor vitale. [ 15 ]

Profilaxie

Măsurile preventive ar trebui utilizate în etapa de pregătire pentru sarcină și concepția așteptată. Principalul tip de prevenire a disgeneziei include următoarele puncte:

  • Optimizarea nutriției unei femei pe întreaga perioadă reproductivă, utilizarea regulată a componentelor vitaminice și minerale sub formă de suplimente alimentare speciale din farmacii sau prin extinderea și îmbogățirea dietei.
  • Eliminarea consumului de alimente nesănătoase și alcool.
  • Prevenirea diabetului zaharat în timpul pregătirii pentru sarcină și în timpul gestației, prevenind dezvoltarea obezității.
  • Prevenirea intoxicației și a efectelor nocive (metale grele, pesticide, anumite medicamente, radiografii). Administrarea oricăror medicamente de către o femeie trebuie să fie cât mai justificată posibil.
  • Prevenirea dezvoltării infecțiilor, vaccinarea precoce împotriva rubeolei (dacă femeia nu a fost vaccinată sau nu a avut rubeolă în copilărie).

Prognoză

Dacă disgenezia cerebrală nu este combinată cu alte tulburări de dezvoltare, prognosticul poate fi descris ca fiind favorabil. Peste 80% dintre pacienții pediatrici nu au practic consecințe grave ale bolii sau dobândesc tulburări neurologice borderline.

Este important să înțelegem că principalul pericol al disgeneziei este acela că, în cazul copilului, acesta este privat de oportunitatea de a-și consolida abilitățile și capacitățile dobândite, fiind adesea nevoit să învețe multe din nou. Pacientul trebuie să revină constant la cure de întreținere a tratamentului, ceea ce este deosebit de important pe fondul creșterii încărcăturii cerebrale odată cu vârsta. Necesitatea unei terapii regulate rămâne cel puțin până la vârsta de 14 ani, până la formarea finală a conexiunilor interemisferice. Mai mult, nu este posibil să se accelereze acest proces, deoarece consecințele unei astfel de „accelerații” pot fi imprevizibile.

Nu este posibil să se ofere un prognostic mai precis pentru boală: disgenezia cerebrală apare relativ rar și nu a fost încă studiată suficient de pe deplin.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.