Sindromul Dandy-Walker

Sindromul Dandy-Walker este o malformație rară și destul de severă a cerebelului și a ventriculului IV. Este considerată o anomalie congenitală la copii și este frecventă cu o frecvență de 1:25.000. Acest defect este caracterizat prin subdezvoltare sau hipoplazie a vermisului cerebelos, dilatarea chistică a ventriculului IV și dilatarea fosei craniene posterioare. Sindromul poate fi însoțit de multiple anomalii ale altor organe, dar principalele sunt cele 3 enumerate mai sus. Aproximativ 70-90% dintre pacienți prezintă hidrocefalie, care se dezvoltă adesea imediat după naștere. Din fericire, patologia poate fi detectată chiar și în timpul sarcinii.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauze Sindromul Dandy-Walker

Din păcate, nici măcar medicina modernă nu poate răspunde cu certitudine la întrebarea cauzelor dezvoltării sindromului Dandy-Walker. Desigur, există anumiți factori de risc care, într-un caz sau altul, pot duce la defecte intrauterine. Următorii joacă un rol important în formarea acestei anomalii:

1. Boli virale de care suferă mama în timpul sarcinii (atenție în special la infecțiile din primele trei luni).
2. Infecția cu citomegalovirus.
3. Rubeolă.
4. Diabetul zaharat sau alte boli asociate cu tulburări metabolice la viitoarea mamă.

Destul de des, la femeile care suferă de alcoolism sau dependență de droguri apar diverse patologii fetale în timpul dezvoltării intrauterine. În majoritatea cazurilor, astfel de mame sunt cele care nasc copii cu sindrom Dandy-Walker. Dacă în timpul unei ecografii medicul observă că fătul se dezvoltă anormal, recomandă întreruperea sarcinii. În cazuri foarte rare, sindromul Dandy-Walker se dezvoltă din motive ereditare.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Sindromul Dandy-Walker a fost descris pentru prima dată de Dandy și Blackfan în 1914. De la descrierea inițială, au fost efectuate studii suplimentare care au descris diversele caracteristici morfologice ale acestui defect.

Cercetările efectuate de D'Agostino în 1963 și Hart în 1972 au identificat triada caracteristică a sindromului Dandy-Walker, și anume:

1. Agenezie completă sau parțială a viermelui
2. Dilatația chistică a ventriculului al patrulea
3. Mărirea fosei craniene posterioare cu deplasarea în sus a sinusurilor paranazale laterale și a cerebelului.

Această triadă este de obicei asociată cu hidrocefalia supratentorială, care sunt complicații și nu fac parte din complexul malformativ.

Clasic, malformațiile chistice ale fosei posterioare sunt împărțite în sindromul Dandy-Walker, varianta Dandy-Walker, megacisterna magna și chistul arahnoidian al fosei posterioare - aceste malformații alcătuiesc complexul Dandy-Walker.

Varianta Dandy-Walker combină hipoplazia vermisului și dilatarea chistică a ventriculului al patrulea, fără mărirea fosei posterioare.

Acest sindrom este o patologie congenitală, care se manifestă prin faptul că traiectoriile lichidului cefalorahidian și cerebelul nu se dezvoltă complet. În special, anomalia privește deschiderile care leagă cele două ventricule (al treilea și al patrulea) de cisterna mare a creierului și pe cele care leagă aceleași ventricule de spațiul subarahnoidian al meningelui. Din cauza încălcării fluxului de lichid cefalorahidian, apare o formațiune chistică a lichidului cefalorahidian în fosa craniană posterioară și hidrocefalie obstructivă ca urmare a dilatării chistice secundare a ventriculului al patrulea (70-90% din cazuri).

Asociate cu malformații ale sistemului nervos central de tip anomalie Dandy-Walker (70% din cazuri):

• Disgeneza corpului calos (20-25%).
• Lipomul corpului calos.
• Holoprozencefalie (25%).
• Porencefalie.
• Displazie cingulară (25%).
• Schizencefalie.
• Polimicrogirie/heterotopie a substanței cenușii (5-10%).
• Heterotopia cerebeloasă.
• Encefalocel occipital (7%).
• Microcefalie.
• Chist dermoid.
• Malformații ale lobulilor cerebeloși (25%).
• Malformații ale nucleului olivar inferior.
• Hamartom într-un tubercul gri.
• Siringomielie.
• Deformarea Klippel-Feil.
• Spina bifidă.

Alte malformații rare asociate ale SNC (20-33% din cazuri):

• Deformități orofaciale și palatale (6%).
• Polidactilie și sindactilie.
• Anomalii ale dezvoltării cardiace.
• Anomalii ale tractului urinar (boală renală polichistică).
• Cataractă retiniană, disgenezie coroidiană, colobom.
• Hemangiom pe față.
• Hipertelorism.
• Sindromul Meckel-Gruber.
• Melanoză neurocutanată.

[ 9 ], [ 10 ]

Simptome Sindromul Dandy-Walker

Această anomalie în dezvoltarea copilului poate fi observată cu ajutorul unei ecografii încă din primele luni de sarcină. În special, toate simptomele acestei boli sunt vizibile deja la 20 de săptămâni. Principalele dovezi ale dezvoltării patologiei sunt diverse semne de leziuni cerebrale: chisturile din fosa craniană sunt clar vizibile, cerebelul este slab dezvoltat, ventriculul al patrulea este prea dilatat. În același timp, semnele ecografice devin mai distincte pe măsură ce fătul se dezvoltă.

În timp, apar fisuri la nivelul palatului dur și al buzei, dezvoltare anormală a rinichilor și sindactilie. Dacă, dintr-un anumit motiv, nu s-a efectuat o ecografie în timpul sarcinii, simptomele bolii devin clar vizibile imediat după nașterea copilului. Din cauza presiunii ridicate din interiorul craniului, acești copii sunt foarte agitați. Dezvoltă hidrocefalie cu spasme musculare, nistagmus. În unele cazuri, pot să nu existe semne de hidrocefalie.

[ 11 ], [ 12 ]

Primele semne

1. Atrezia foramenelor Magendie și Luschka (închidere sau absență congenitală).
2. Partea posterioară a fosei craniene crește în dimensiune.
3. Atrofia emisferelor cerebeloase.
4. Apar formațiuni chistice, inclusiv fistule.
5. Hidrocefalie de diferite grade.

Toate aceste prime semne sunt clar vizibile în timpul ecografiei fătului. De aceea este atât de important ca femeile însărcinate să se supună tuturor testelor și examinărilor la timp.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Sindromul Dandy-Walker la copii

A priori, sindromul Dandy-Walker este considerat o boală a copilăriei. Din fericire, este destul de rar (doar un caz la 25.000 de nou-născuți). Simptomele sale pot fi observate în uter, dar dacă, dintr-un anumit motiv, acest lucru nu a fost făcut, atunci copiii cu această boală dezvoltă complicații destul de puternice și severe odată cu vârsta.

În timp, apar simptome cerebeloase vizibile. La copiii mai mari, coordonarea mișcărilor începe să fie afectată, astfel încât le este destul de dificil să se miște și să meargă (uneori chiar imposibil). Principalul simptom este retardul mintal sever, care este aproape imposibil de vindecat. Apar și probleme asociate: boli de rinichi, boli de inimă, dezvoltare anormală a degetelor, feței, mâinilor, vedere slabă.

[ 16 ]

Sindromul Dandy-Walker la adulți

Sindromul Dandy-Walker este o variantă anatomică și clinică a hidrocefaliei vicioase. Această boală se caracterizează prin atrezia orificiilor cerebrale, precum și prin dilatarea ventriculelor (al treilea și al patrulea).

În ciuda faptului că această patologie este considerată congenitală, în cazuri foarte rare primele semne încep să apară în copilăria timpurie (vârsta de patru ani) sau chiar mai târziu. Multă vreme, nu există simptome ale acestui defect congenital. Decompensarea apare uneori doar la copiii de vârstă școlară sau la adolescenți. Cazuri excepționale sunt atunci când primele simptome ale sindromului Dandy-Walker apar la adulți.

Printre principalele simptome ale bolii la adulți, se pot distinge următoarele:

1. Dimensiunea capului crește treptat.
2. Oasele din spatele capului încep să iasă în afară: par să iasă în afară.
3. Coordonarea mișcărilor este grav afectată și apar mișcări neclare și ample.
4. Se dezvoltă nistagmus, care se manifestă prin mișcări oscilatorii ale ochilor dintr-o parte în alta.
5. Convulsii frecvente cu convulsii.
6. Tonusul muscular crește considerabil (uneori până la spasticitate). Mușchii sunt în tensiune constantă.
7. Dezvoltarea retardului mintal, care se manifestă prin faptul că o persoană nu își recunoaște rudele, are dificultăți în citirea și distingerea literelor și nu poate scrie.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Sindromul Dandy-Walker în timpul sarcinii

De obicei, sindromul Dandy-Walker poate fi observat prin ecografie încă din săptămânile 18-20 de sarcină. În această perioadă, poate fi observată agenezia completă sau parțială a vermisului cerebelos. În cazuri foarte rare, diagnosticul prenatal al acestei boli este posibil într-un stadiu mai timpuriu.

[ 21 ], [ 22 ]

Formulare

Există două forme de sindrom Dandy-Walker, care diferă în gradul de afectare anatomică:

1. Formă completă - subdezvoltarea vermisului cerebelos este completă.
2. Formă incompletă – doar o parte a cerebelului se dezvoltă incorect.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Complicații și consecințe

Desigur, multe patologii congenitale sunt foarte grave, dar sindromul Dandy-Walker este considerat una dintre cele mai severe anomalii la copii. Această boală duce la consecințe destul de complexe:

1. Defectul mintal rămâne pe viață.
2. Adesea, persistă și un defect neurologic: tonusul muscular este crescut, iar coordonarea mișcărilor este incorectă.
3. În majoritatea cazurilor, se poate aștepta un rezultat fatal.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostice Sindromul Dandy-Walker

În primul rând, medicul diagnostichează afecțiunile și stabilește istoricul medical (dacă sindromul Dandy-Walker apare după naștere). Această etapă include răspunsuri la câteva întrebări:

1. S-a mai întâmplat așa ceva în familia ta?
2. La ce vârstă au început să apară primele semne ale bolii?
3. Când a început să se perturbe coordonarea mișcărilor, să crească capul și să se modifice tonusul muscular?

În continuare, specialistul ar trebui să efectueze un examen neurologic. În această etapă, se poate observa dezvoltarea nistagmusului (mișcări oscilatorii involuntare ale ochilor în direcții diferite), umflarea fontanelei, scăderea tonusului muscular și o creștere a dimensiunii capului.

Efectuarea unei ecografii în timpul sarcinii ajută la observarea primelor semne ale sindromului la făt. În plus, aceeași metodă poate fi utilizată în stadiile ulterioare ale bolii pentru a verifica dacă inima prezintă defecte.

Prin efectuarea RMN-ului (imagistică prin rezonanță magnetică) al creierului, este posibil să se observe gradul de creștere a dimensiunii capului, apariția unui chist în fosa craniană posterioară, mărirea ventriculului, dezvoltarea anormală a cerebelului și hidrocefalia.

În unele cazuri, este necesară consultarea unui neurochirurg sau a unui genetician medical.

Diagnosticare instrumentală

Cele mai comune metode de diagnostic instrumental pentru detectarea primelor simptome ale sindromului Dandy-Walker sunt ecografia (examinarea ecografică a fătului) și RMN-ul (imagistica prin rezonanță magnetică). De regulă, dezvoltarea anormală a copilului este observabilă în timpul primei ecografii, care se efectuează la 18-20 de săptămâni de sarcină. Dacă specialistul nu poate pune un diagnostic precis sau este necesară confirmarea acestuia, acesta poate prescrie un RMN. Diagnosticul pus cu ajutorul RMN-ului are o acuratețe de 99%.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al sindromului Dandy-Walker se efectuează de obicei cu extinderea cisternei mari a creierului, care se dezvoltă cu hipoplazie inflamatorie sau toxică a cerebelului, precum și cu un chist retrocerebral. Dar aici merită luat în considerare faptul că, în sindromul Dandy-Walker, vermisul cerebelos prezintă un defect patognomonic care nu se observă cu alte hipoplazii. Pentru a efectua diagnosticul diferențial al acestei patologii cu chisturi arahnoidiene, este necesar să se efectueze RMN.

Tratament Sindromul Dandy-Walker

Sindromul Dandy-Walker are grade diferite de severitate. De regulă, copiii care se nasc cu o formă severă a acestei anomalii mor în prima lună de viață. Dacă defectul este compatibil cu viața, atunci dezvoltarea mentală a copilului este considerată foarte problematică. Părinții ar trebui să fie pregătiți pentru faptul că, în copilărie, inteligența va fi foarte scăzută, ceea ce nu poate fi schimbat cu ajutorul educației remediale. Prognosticul pentru dezvoltarea unui copil cu sindrom Dandy-Walker este extrem de nefavorabil.

Practic nu are rost să tratezi o astfel de anomalie. Dar dacă hidrocefalia începe să crească, atunci este necesară intervenția chirurgicală. Presiunea intracraniană poate fi redusă prin șuntarea celui de-al patrulea ventricul al creierului.

Tratamentul pentru sindromul Dandy-Walker poate fi doar simptomatic. Retardul mintal al copilului nu poate fi corectat, funcțiile motorii ale organismului sunt grav afectate, astfel încât acești copii de obicei nu pot sta jos sau în picioare independent.

În timpul tratamentului, este foarte important să se țină cont de bolile concomitente ale inimii, rinichilor, patologiei maxilo-faciale. Acestea necesită adesea intervenție medicală calificată.

Dacă un medic depistează această anomalie la un făt, părinții trebuie să facă o alegere destul de dificilă: să întrerupă sarcina sau să nască un copil care va suferi de o patologie incurabilă pentru tot restul vieții.

Tratament chirurgical

Singurul tratament chirurgical pentru sindromul Dandy-Walker este metoda de șuntare, care ajută la reducerea severității simptomelor de hidrocefalie și la îmbunătățirea fluxului de lichid cefalorahidian.

Profilaxie

Întrucât sindromul Dandy-Walker este o boală ereditară, se consideră inutil să se efectueze prevenția acestuia. Se recomandă vizitarea regulată a unui medic obstetrician-ginecolog în timpul sarcinii (o dată pe lună în primul trimestru, o dată la două-trei săptămâni în al doilea trimestru și o dată la șapte-zece zile în al treilea trimestru). Încercați să vă înregistrați la o clinică de sănătate a femeilor în timp util (înainte de a 12-a săptămână de sarcină).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoză

Prognosticul sindromului Dandy-Walker este catastrofal de nefavorabil. În 50% din cazuri, copilul moare în primul an de viață. Acei copii care supraviețuiesc trebuie să fie constant sub supravegherea atentă a medicilor. Aceștia au un nivel extrem de scăzut de inteligență, care nu este supus corectării. Sindromul apare cu o stare neurologică funcțională pronunțată.

[ 39 ]

Dizabilitate

Defectele congenitale ale sistemului nervos central, în special sindromul Dandy-Walker, duc la dizabilități severe încă din primele minute de viață.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]