Sindromul Dandy Walker

Sindromul Dandy-Walker este o malformație rară și destul de gravă a cerebelului și a celui de-al patrulea ventricul. Este considerată o anomalie congenitală la copii și este comună cu o frecvență de 1: 25.000. Acest defect este caracterizat prin hipoplazie sau hipoplazie a viermelui cerebelos, mărirea chistică a celui de-al patrulea ventricul și expansiunea fosei craniene posterioare. Sindromul poate fi însoțit de multiple anomalii ale altor organe, dar principalele trei pot fi considerate enumerate mai sus. Aproximativ 70-90% dintre pacienți au hidrocefalie, care se dezvoltă adesea imediat după naștere. Din fericire, patologia poate fi văzută chiar și în stadiul de sarcină.

[1], [2], [3], [4]

Cauze sindromul Dandy Walker

Din păcate, chiar și medicina modernă nu poate răspunde cu încredere la întrebarea care sunt cauzele care duc la dezvoltarea sindromului Dandy-Walker. Desigur, există unii factori de risc care, într-un fel sau altul, pot duce la malformații intrauterine. Pentru formarea acestei anomalii, un rol important îl joacă:

1. Infecții virale pe care mama le tolerează în timpul sarcinii (în special, trebuie să fie atenți la infecții în primele trei luni).
2. Infecția cu cytomegalovirus.
3. Rubeola.
4. Diabetul zaharat sau alte boli asociate cu o tulburare metabolică la o mamă viitoare.

Destul de des, diferite patologii ale fătului în timpul dezvoltării intrauterine apar la femeile care suferă de alcoolism sau dependență de droguri. În majoritatea cazurilor, aceste mame se nasc cu copii cu sindrom Dandy-Walker. Dacă în timpul ultrasunetelor medicul constată că fătul se dezvoltă anormal, recomandă întreruperea sarcinii. În cazuri foarte rare, sindromul Dandy-Walker se dezvoltă din motive ereditare.

[5], [6], [7], [8], [9]

Patogeneza

Sindromul Dandy Walker a fost descris pentru prima dată de Dandy și Blackfen în 1914. După descrierea inițială, s-au efectuat studii suplimentare care descriu diferitele caracteristici morfologice ale acestui defect.

Studiile lui D'Agostino în 1963 și Hart în 1972 au determinat triada caracteristică a sindromului Dandy Walker, și anume:

1. Ageneză vierme completă sau parțială
2. Dilatarea chistică a celui de-al patrulea ventricul
3. O creștere a fosei craniene posterioare cu o mișcare ascendentă a sinusurilor paranazale laterale și a cerebelului.

Această triadă, ca regulă, este combinată cu hidrocefalie supratentorală, care sunt complicații și nu fac parte din complexul de malformații.

Clasic, posterior cistică fosei malformațiile divizate în sindromul Dandy-Walker, Dandy-Walker realizare, mega cisterna magna, chist arahnoidiană posterior fossa, - acestea constituie cusur complex Dandy-Walker.

Varianta Dandy-Walker combină hipoplazia viermelară și mărirea chistică a celui de-al patrulea ventricul, fără o creștere a fosei craniene posterioare.

Acest sindrom este o patologie innascuta, care se manifesta prin faptul ca caile cerebrospinale si cerebelul nu se dezvolta pe deplin. Cele mai multe găuri anomalie vedere care conectează cele două ventricule (al treilea și al patrulea), cu un rezervor de creier mare și cele care conectează aceste cu ventriculii spatiul subarahnoidian al membranelor creierului. Din cauza tulburărilor de formare likvoroottoka formarea lichior chistice în fosa posterioară și hidrocefalie obstructiva rezultată dilatarea chistică secundară a ventriculului IV (70-90% din cazuri).

Asociat cu anomalia defectelor de dezvoltare ale sistemului nervos central (70% din cazuri) ale Dandy Walker:

• Dysgenesisul corpusului callos (20-25%).
• Lipomul corpusului callos.
• Goloproencefalita (25%).
• Porentsefaliya.
• Displazia clarifică extenuările (25%).
• Șizentsefaliya.
• Polimicropatia / heterotopia materiei cenușii (5-10%).
• Heterotopie cerebelară.
• Occursul encefalocelului (7%).
• Microcefalie.
• Chistul dermoid.
• Malformații ale lobulilor cerebelozei (25%).
• Malformația nucleului olivar inferior.
• Hamartoma în colțul gri.
• Syringomyelia.
• Deformarea Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Alte malformații asociate rare ale sistemului nervos central (20-33% din cazuri):

• Deformații orofaringiene și palate (6%).
• Polydactyly și syndactyly.
• Anomalii ale dezvoltării inimii.
• Anomalii ale tractului urinar (rinichi polichistice).
• Cataracta retinei, disgeneza coroidului, coloboma.
• Hemangiomul pe față.
• Hypertelorism.
• Sindromul Meckel-Gruber.
• Melanoză melanocitară.

[10], [11]

Simptome sindromul Dandy Walker

Această anomalie în dezvoltarea copilului poate fi văzută cu ajutorul ultrasunetelor în primele luni de sarcină. În special, toate simptomele acestei boli sunt vizibile timp de 20 de săptămâni. Principala dovadă a evoluției patologiei este o varietate de semne de leziuni ale creierului: chisturile vizibile în fosa craniană, cerebelul slab dezvoltat, cel de-al patrulea ventricul este prea extins. În acest caz, semnele de ultrasunete devin mai distincte pe măsură ce se dezvoltă fătul.

De-a lungul timpului, crăpăturile apar pe palatul și buza tare, dezvoltarea anormală a rinichilor și, de asemenea, sindactilă. Dacă, din orice motiv, ecografia nu a fost efectuată în timpul sarcinii, simptomele bolii devin clar vizibile imediat după nașterea copilului. Din cauza presiunii ridicate din interiorul craniului, acești copii sunt foarte neliniștiți. Ei dezvoltă hidrocefalie cu spasme musculare, nistagmus. În unele cazuri, semnele de hidrocefalie nu pot fi.

[12], [13]

Primele semne

1. Atrezia găurilor din Magendi și Lushka (infecție sau absență congenitală).
2. Partea posterioară a fosei craniene crește în mărime.
3. Atrofia emisferelor cerebeloase.
4. Există formațiuni chistice, inclusiv fistule.
5. Hidrocefalie de grad diferit.

Toate aceste semne timpurii sunt clar vizibile în timpul ultrasunetelor fătului. Acesta este motivul pentru care este atât de important să transmiteți la timp toate testele și studiile la femeile însărcinate.

[14], [15], [16]

Sindromul Dandy-Walker la copii

A priori, sindromul Dandy-Walker este considerat doar boala unui copil. Din fericire, este destul de rar (doar un caz pentru 25.000 de nou-născuți). Simptomele sale pot fi observate chiar si in uter, dar daca, din anumite motive, acest lucru nu a fost facut, atunci copiii cu aceasta boala dezvolta complicatii grave si severe cu varsta.

În timp, există simptome cerebeloase observabile. La copiii mai mari, coordonarea mișcărilor începe să fie perturbată, deci este dificil pentru ei să meargă și să meargă (uneori chiar imposibil). Principalul simptom este o întârziere mentală puternică, care nu poate fi vindecată. Există, de asemenea, probleme însoțitoare: boli ale rinichilor, inimă, dezvoltarea anormală a degetelor, feței, mâinilor, vederea slabă.

[17], [18], [19]

Sindromul Dandy Walker la adulți

Sindromul Dandy Walker este o variantă clinică anatomică a hidrocefaliei vicioase. Această boală este caracterizată de atrezia găurilor din creier, precum și de expansiunea ventriculilor (a treia și a patra).

În ciuda faptului că această patologie este considerată congenitală, în cazuri foarte rare, primele sale semne încep să se manifeste la începutul copilăriei (patru ani) sau chiar mai târziu. De mult timp, nu există simptome ale acestei malformații congenitale. Decompensarea apare uneori numai la copii de vârstă școlară sau adolescenți. Cazurile în care primele simptome ale sindromului Dandy-Walker se manifestă la adulți sunt excepționale.

Printre simptomele principale ale bolii la adulți se pot identifica:

1. Dimensiunea capului crește treptat.
2. Oasele din ceafă încep să iasă: par să se umfle.
3. Coordonarea mișcărilor este puternic încălcată, există mișcări indistincte și măturitoare.
4. Se dezvoltă nistagmus, care se manifestă în mișcările vibraționale ale ochilor de la o parte la alta.
5. Frecvente crize convulsive.
6. Tonul muscular este crescut foarte mult (uneori la spasticitate). Muschii sunt în tensiune constantă.
7. Dezvoltarea inferiorității mentale, care se manifestă prin faptul că o persoană nu recunoaște rudele, citește cu greu și distinge scrisori, nu poate scrie.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Sindromul Dandy-Walker în timpul sarcinii

De regulă, prin intermediul cercetării cu ultrasunete, sindromul Dandy-Walker poate fi văzut deja în săptămâna 18-20 de sarcină. În această perioadă, poate fi văzută agenția completă sau parțială a viermelui cerebelos. În cazuri foarte rare, diagnosticul prenatal al acestei boli este posibil la o dată mai devreme.

[26], [27]

Formulare

Există două forme de sindrom Dandy-Walker, care diferă în ceea ce privește gradul de tulburare anatomică:

1. Forma completă - subdezvoltarea viermelui cerebelos este completă.
2. Forma incompletă - doar o parte a cerebelului se dezvoltă incorect.

[28], [29], [30], [31], [32]

Complicații și consecințe

Desigur, multe patologii congenitale sunt foarte grave, dar sindromul Dandy-Walker este considerat una dintre cele mai grave anomalii la copii. Această boală conduce la consecințe destul de complicate:

1. Defecțiunea mentală rămâne pentru viață.
2. Adesea conservat și defectul neurologic - tonusul muscular este crescut, coordonarea mișcărilor este incorectă.
3. Un rezultat letal poate fi așteptat în majoritatea cazurilor.

[33], [34], [35]

Diagnostice sindromul Dandy Walker

Mai întâi, medicul efectuează diagnosticarea plângerilor și anamneza bolii (dacă sindromul Dandy-Walker se manifestă după naștere). Această etapă include răspunsuri la câteva întrebări:

1. Sa întâmplat acest lucru în familie înainte?
2. La ce vârstă au început să apară primele semne ale bolii?
3. Când a început coordonarea mișcărilor, creșterea capului, modificarea tonusului muscular?

În plus, expertul ar trebui să petreacă un studiu neurologic. În acest stadiu se poate observa dezvoltarea nystagmusului (mișcări involuntare ale ochilor în diferite direcții), bulgărirea fontanelului, scăderea tonusului muscular, creșterea mărimii capului.

Efectuarea unui studiu cu ultrasunete în timpul sarcinii vă ajută să vedeți primele semne ale sindromului fetal. În plus, aceeași metodă poate fi utilizată și în stadiile tardive ale bolii pentru a verifica inima pentru prezența viciilor.

Datorita IRM (imagistica prin rezonanta magnetica) a creierului poate observa gradul de creștere a dimensiunii capului, apariția unui chist în fosa posterioară, extinderea ventriculară, dezvoltarea anormală a cerebelului, hidrocefalia.

În unele cazuri, trebuie să consultați un medic neurochirurg sau un medic genetician.

Instrumente diagnostice

Cele mai comune metode de diagnostic instrumental pentru detectarea primelor simptome ale sindromului Dandy-Walker sunt ultrasunetele (ultrasunete fetale) și RMN (imagistica prin rezonanță magnetică). De regulă, o dezvoltare anormală a copilului se poate observa la prima ecografie, care se desfășoară în săptămâna 18-20 de sarcină. Dacă un specialist nu poate face un diagnostic precis sau are nevoie de confirmare, el poate prescrie un RMN. Diagnosticul, furnizat cu RMN, este corect cu 99%.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al sindromului Dandy-Walker se realizează de obicei cu un rezervor de cablu de extensie care se dezvolta in hipoplazie cerebeloasa inflamatorii sau toxice, precum chist retrotserebralnoy. Dar aici trebuie avut în vedere că, datorită sindromului Dandy-Walker, viermele cerebelos are un defect patognomonic care nu este observat la o altă hipoplazie. Pentru a efectua diagnosticul diferențial al acestei patologii cu chisturile arahnoide, este necesar să faceți un RMN.

Tratament sindromul Dandy Walker

Sindromul Dandy-Walker are o severitate diferită. De regulă, copiii care se nasc cu o formă gravă a acestei anomalii mor în prima lună de viață. Dacă viciul este compatibil cu viața, atunci dezvoltarea copilului în planul psihic este considerată foarte problematică. Părinții ar trebui să fie pregătiți pentru faptul că copilul va avea un intelect foarte scăzut, care nu poate fi schimbat cu ajutorul instruirii corecționale. Prognosticul dezvoltării copilului cu sindromul Dandy-Walker este extrem de nefavorabil.

A trata o astfel de anomalie practic nu are sens. Dar dacă hidrocefalia începe să se dezvolte, atunci este necesară intervenția chirurgicală. Tensiunea intracraniană poate fi redusă prin manevrarea IV a ventriculului creierului.

Tratamentul pentru sindromul Dandy-Walker poate fi simptomatic. Retardarea mentală a copilului nu este supusă corecției, funcțiile motorii ale corpului sunt grav perturbate, de obicei, astfel de copii nu pot să stea sau să stea singuri.

În tratament, este foarte important să vă amintiți despre bolile concomitente ale inimii, rinichilor, patologia maxilo-facială. Acestea necesită adesea intervenții medicale calificate.

Dacă medicul dezvăluie această anomalie la făt, atunci părinții trebuie să facă o alegere destul de dificilă: întrerupe sarcina sau dă naștere unui copil care va suferi de o patologie incurabilă toată viața.

Tratament operativ

Singura modalitate de a trata cu promptitudine sindromul Dandy-Walker este bypass, care ajută la reducerea severității simptomelor hidrocefalice și la îmbunătățirea fluxului de lichior.

Profilaxie

Datorită faptului că sindromul Dandy-Walker este o boală cu caracter ereditar, se consideră lipsită de sens să se realizeze prevenirea acesteia. Se recomanda in timpul sarcinii participarea cu regularitate mamoș (o dată pe lună în timpul primului trimestru, un timp de două până la trei săptămâni, în al doilea trimestru și o dată la fiecare șapte până la zece zile în al treilea trimestru). Încercați să deveniți la timp în cont în timpul unei consultații feminine (înainte de 12 săptămâni de sarcină).

[42], [43], [44], [45]

Prognoză

Prognosticul pentru sindromul Dandy-Walker este dezastruos. În 50% din cazuri, copilul moare în primul an de viață. Acei copii care au supraviețuit ar trebui să fie mereu sub ochii buni ai medicilor. Ei au un nivel extrem de scăzut de inteligență, care nu este supus corecției. Sindromul are un statut neurologic funcțional pronunțat.

[46], [47]

Incapacitate

Malformațiile congenitale ale sistemului nervos central, în special sindromul Dandy Walker, duc la dizabilități severe din primele minute ale vieții.

[48], [49], [50], [51], [52], [53]