Ataxie cerebeloasă

Ataxia cerebeloasă este un termen general pentru o tulburare de mișcare cauzată de boli și leziuni ale cerebelului și conexiunilor sale. Ataxia cerebeloasă se manifestă prin tulburări specifice de mers (disbazie cerebeloasă), echilibru, incoordonare a mișcărilor la nivelul membrelor (ataxie propriu-zisă), tulburări de vorbire (disartrie cerebeloasă), diverse tipuri de tremor cerebelos, hipotonie musculară, precum și disfuncție oculomotorie și amețeli. Există un număr mare de teste speciale pentru detectarea disfuncției cerebeloase și numeroase simptome individuale pe care le poate manifesta.

Numărul imens de boli capabile să afecteze cerebelul și conexiunile sale extinse face dificilă crearea unei clasificări convenabile a ataxiilor cerebeloase. O clasificare unificată nu a fost încă creată, deși există destul de multe astfel de încercări în literatura de specialitate, iar toate se bazează pe principii diferite.

Din punctul de vedere al unui medic practicant, este mai convenabil să se bazeze pe o clasificare bazată pe unul sau altul simptom clinic important. Ne-am concentrat pe clasificarea bazată pe caracteristicile evoluției ataxiei cerebeloase (ataxie acută, subacută, cronică și paroxistică). Această clasificare este completată în continuare de o clasificare etiologică a ataxiilor cerebeloase.

[ 1 ], [ 2 ]

Clasificarea ataxiei cerebeloase

Ataxia cu debut acut

1. Accidente vasculare cerebrale și procese volumetrice cu curs pseudo-vascular.
2. Scleroză multiplă
3. Sindromul Guillain-Barré
4. Encefalita și cerebelita postinfecțioasă
5. Intoxicație (inclusiv intoxicație medicamentoasă: litiu, barbiturice, fenitoină)
6. Tulburări metabolice
7. Hipertermie
8. Hidrocefalie obstructivă

Ataxie cu debut subacut (peste o săptămână sau câteva săptămâni)

1. Tumori, abcese și alte procese care ocupă spațiu în cerebel
2. Hidrocefalie cu presiune normală
3. Tulburări toxice și metabolice (inclusiv cele asociate cu absorbție și nutriție afectate).
4. Degenerarea cerebeloasă paraneoplazică
5. Scleroză multiplă

Ataxii cronic progresive (pe parcursul a mai multor luni sau ani)

1. Ataxii spinocerebeloase (de obicei cu debut precoce)

• Ataxia lui Friedreich
• Ataxie „non-Friedreichiană” cu debut precoce, cu reflexe păstrate, hipogonadism, mioclonus și alte anomalii

2. Ataxii cerebeloase corticale

• Atrofia corticală cerebeloasă a lui Holmes
• Atrofia cerebeloasă târzie a sindromului Marie-Foix-Alajouanine

3. Ataxii cerebeloase cu debut tardiv, care implică structurile trunchiului cerebral și alte formațiuni ale sistemului nervos

• OPTSA
• Atrofie dentato-rubro-pallido-Lewis
• Boala Machado-Joseph
• Alte degenerări care implică cerebelul
• Disgeneză cerebeloasă

Ataxia paroxistică episodică

În copilărie:

• Ataxie periodică ereditară autosomal dominantă (tipul 1 și tipul 2, care diferă în ceea ce privește durata atacurilor).
• Alte ataxii (boala Hartnup; deficit de piruvat dehidrogenază; boala urinei cauzată de sirop de arțar)

Ataxia episodică la adulți

• Medicinal
• Scleroză multiplă
• Atacurile ischemice tranzitorii
• Procese de compresie în zona foramenului magnum
• Obstrucția intermitentă a sistemului ventricular

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ataxia cerebeloasă cu debut acut

Accidentul vascular cerebral este probabil cea mai frecventă cauză de ataxie acută în practica clinică. Infarctele lacunare din zonele pontine și supratentoriale pot provoca ataxie, de obicei sub forma unei hemipareze ataxice. Ischemia în zona talamusului, ramura posterioară a capsulei interne și corona radiata (zona de alimentare cu sânge din artera cerebrală posterioară) se poate manifesta ca ataxie cerebeloasă. În același timp, infarctele lacunare „silențioase” se găsesc adesea în cerebel. Infarctul cerebelos se poate manifesta și ca amețeli izolate. Embolia cardiacă și ocluzia aterosclerotică sunt cele mai frecvente două cauze ale accidentului vascular cerebral cerebelos.

Hemiataxia cu hemihipestezie este tipică pentru accidentele vasculare cerebrale în talamus (ramura arterei cerebrale posterioare). Mersul ataxic izolat este uneori întâlnit cu afectarea ramurilor penetrante ale arterei bazilare. Hemiataxia cu implicarea anumitor nervi cranieni se dezvoltă cu afectarea părților superioare ale pontului (artera cerebeloasă superioară), a părților laterale inferioare ale pontului și a părților laterale ale medulei oblongate (arterele cerebeloase inferioare antero-inferioare și postero-inferioare), de obicei în tabloul sindroamelor de alternare a trunchiului cerebral.

Infarctele sau hemoragiile cerebeloase extinse sunt însoțite de dezvoltarea rapidă a ataxiei generalizate, a amețelilor și a altor manifestări ale trunchiului cerebral și cerebrale generale, adesea în legătură cu dezvoltarea hidrocefaliei obstructive.

Tumorile cerebeloase, abcesele, procesele granulomatoase și alte procese volumetrice se manifestă uneori acut și fără simptome severe (dureri de cap, vărsături, ataxie ușoară la mers).

Scleroza multiplă se dezvoltă uneori acut și rareori apare fără simptome cerebeloase. Există de obicei și alte semne (clinice și neuroimagistice) de afectare multifocală a trunchiului cerebral și a altor părți ale sistemului nervos.

Sindromul Guillain-Barré este o formă rară de afectare a nervilor cranieni și ataxie. Dar chiar și în acest caz, se detectează cel puțin o hiporeflexie ușoară și o creștere a proteinelor în lichidul cefalorahidian. Sindromul Miller-Fisher este acut, cu dezvoltarea ataxiei, oftalmoplegiei și areflexiei (alte simptome sunt opționale), cu o restaurare ulterioară bună a funcțiilor afectate. Aceste manifestări sunt foarte specifice și suficiente pentru diagnosticul clinic.

Encefalita și cerebelita postinfecțioasă implică adesea cerebelul. Cerebelita la oreion este deosebit de frecventă la copiii cu anomalii cerebeloase premorbide. Varicela poate provoca cerebelită. Virusul Epstein-Barr provoacă mononucleoză infecțioasă cu ataxie cerebeloasă acută secundară. Ataxia acută postinfecțioasă este deosebit de frecventă printre consecințele infecțiilor din copilărie.

Intoxicația este o altă cauză frecventă a ataxiei acute. De regulă, există un mers ataxic și nistagmus. Dacă se detectează ataxie la nivelul membrelor, aceasta este de obicei simetrică. Cele mai frecvente cauze sunt: alcoolul (inclusiv encefalopatia Wernicke), anticonvulsivantele, medicamentele psihotrope.

Tulburările metabolice precum insulinomul (hipoglicemia provoacă ataxie acută și stare confuzională) sunt cauze destul de frecvente ale ataxiei acute.

Hipertermia sub formă de stres termic prelungit și intens (febră mare, insolație, sindrom neuroleptic malign, hipertermie malignă, hipertermie datorată intoxicației cu litiu) poate afecta cerebelul, în special în regiunea rostrală din jurul vermisului.

Hidrocefalia obstructivă, care se dezvoltă acut, se manifestă printr-un complex întreg de simptome de hipertensiune intracraniană (cefalee, somnolență, confuzie, vărsături), printre care apare adesea ataxia cerebeloasă acută. Cu dezvoltarea lentă a hidrocefaliei, ataxia se poate manifesta cu tulburări cerebrale generale minime.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Ataxia cu debut subacut

Tumorile (în special meduloblastoamele, astrocitoamele, ependimoamele, hemangioblastoamele, meningioamele și schwannoamele (ale unghiului cerebelopontin), precum și abcesele și alte leziuni care ocupă spațiu în cerebel, se pot prezenta clinic ca ataxii subacute sau cronic progresive. Pe lângă ataxia cerebeloasă progresivă, simptomele de afectare a leziunilor adiacente nu sunt neobișnuite; semnele de creștere a presiunii intracraniene apar relativ devreme. Metodele de neuroimagistică ajută la diagnosticare.

Hidrocefalia cu presiune normală (sindromul Hakim-Adams: mărirea progresivă a ventriculelor cu presiune normală a lichidului cefalorahidian) se manifestă clinic printr-o triadă caracteristică de simptome sub formă de disbazie (apraxie de mers), incontinență urinară și demență subcorticală, care se dezvoltă pe parcursul a câteva săptămâni sau luni.

Cauze principale: consecințele hemoragiei subarahnoidiene, meningita anterioară, traumatismul craniocerebral cu hemoragie subarahnoidiană, intervenția chirurgicală pe creier cu sângerare. Este cunoscută și hidrocefalia idiopatică cu presiune normală.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu boala Alzheimer, boala Parkinson, coreea Huntington și demența cu infarct multiplu.

Tulburările toxice și metabolice (deficit de vitamina B12, vitamina B1, vitamina E; hipotiroidism, hiperparatiroidism; intoxicație cu alcool, taliu, mercur, bismut; supradozaj de difenină sau alte anticonvulsivante, precum și litiu, ciclosporină și alte substanțe) pot duce la ataxie cerebeloasă progresivă.

Degenerarea cerebeloasă paraneoplazică. Neoplasmul malign poate fi însoțit de sindrom cerebelos subacut (uneori acut), adesea cu tremor sau mioclonus (și, de asemenea, opsoclonus). Adesea este o tumoră a plămânilor, țesutului limfoid sau organelor genitale feminine. Degenerarea cerebeloasă paraneoplazică uneori precede clinic manifestările imediate ale tumorii în sine. Ataxia cerebeloasă subacută (sau cronică) inexplicabilă necesită uneori o căutare oncologică țintită.

Scleroza multiplă trebuie confirmată sau exclusă în cazul ataxiei cerebeloase subacute, în special la persoanele sub 40 de ani. Dacă tabloul clinic este atipic sau discutabil, RMN-ul și potențialele evocate cu diferite modalități permit de obicei rezolvarea acestei întrebări.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Ataxii cerebeloase cronic progresive (pe parcursul a lunilor sau anilor)

Pe lângă tumorile cu creștere lentă și alte procese volumetrice, acest grup este caracterizat de:

Ataxii spinocerebeloase (debut precoce)

Ataxiile spinocerebeloase sunt un grup de boli, a căror listă nu este strict fixă și include, după diferiți autori, diverse boli ereditare (în special în copilărie).

Ataxia Friedreich (simptome tipice: ataxie cerebeloasă, ataxie senzorială, hiporeflexie, semnul Babinski, scolioză, piciorul Friedreich (pes cavus), cardiomiopatie, diabet zaharat, polineuropatie axonală).

Degenerescențe spinocerebeloase de „tip non-Friedreich”. Spre deosebire de ataxia Friedreich, aceasta se caracterizează printr-un debut mai precoce al bolii, reflexe tendinoase conservate, hipogonadism. În unele familii - parapareză spastică inferioară sau alte semne de afectare predominantă a măduvei spinării.

Ataxii cerebeloase corticale

Atrofia corticală cerebeloasă Holmes este o boală ereditară a adulților, manifestată prin ataxie cerebeloasă lent progresivă, dizartrie, tremor, nistagmus și, rareori, alte semne neurologice (atrofie familială cerebelofugă izolată, heredoataxie tip B). La RMN - atrofie a vermisului cerebelos.

Atrofia cerebeloasă tardivă a bolii Marie-Foix-Alajouanine începe târziu (vârsta medie 57 de ani) și progresează foarte lent (peste 15-20 de ani), asemănându-se în multe privințe cu forma anterioară (clinic și morfologic), dar fără antecedente familiale (atrofie cerebeloasă izolată de tip sporadic). Manifestări patomorfologice și clinice similare au fost descrise în degenerescența cerebeloasă alcoolică.

Ataxii cerebeloase cu debut tardiv, care implică structuri ale trunchiului cerebral și alte formațiuni ale sistemului nervos

Atrofia olivopontocerebeloasă (OPCA)

Există diverse clasificări ale OPCA. Forma sporadică (Dejerine-Thomas) apare ca un tip clinic „pur” sau ca un tip cu manifestări extrapiramidale și vegetative (insuficiență vegetativă progresivă). Ultima variantă este clasificată ca atrofie multisistemică. Formele ereditare (aproximativ 51%) de OPCA (heredoataxia tip A) sunt patomorfologic și uneori clinic (spre deosebire de formele sporadice, PVN nu este caracteristică aici) puțin diferite de formele sporadice de OPCA și numără astăzi șapte variante genetice.

Principala manifestare a oricărei forme de apnee în somn (OPCA) este ataxia cerebeloasă (în medie, la mai mult de 90% dintre pacienți), vizibilă în special la mers (mai mult de 70%); dizartrie (vorbire scanată, disfagie, tulburări bulbare și pseudobulbare); sindromul parkinsonian apare în aproximativ 40-60% din cazuri; semnele piramidale sunt la fel de caracteristice. Variantele clinice individuale includ mioclonii, distonie, hiperkinezie coreică, demență, tulburări oculomotorii și vizuale; rareori - amiotrofie, fasciculații și alte simptome (crise epileptice, apraxie palpebrală). În ultimii ani, apneea în somn a fost descrisă din ce în ce mai mult în OPCA.

CT sau RMN evidențiază atrofie a cerebelului și a trunchiului cerebral, dilatarea ventriculului al patrulea și a cisternei unghiului ponto-cerebral. Parametrii potențialelor evocate auditive ale trunchiului cerebral sunt adesea afectați.

Diagnosticul diferențial se efectuează în cadrul diferitelor forme de atrofie multisistemică (varianta sporadică a MSA, sindromul Shy-Drager, degenerarea striatonigrală). Gama de boli cu care trebuie diferențiată MSA include boli precum boala Parkinson, paralizia supranucleară progresivă, coreea Huntington, boala Machado-Joseph, ataxia Friedreich, ataxia-telangiectazia, sindromul Marinesco-Sjögren, abetalipoproteinemia, gangliozidoza CM2, boala Refsum, leucodistrofia metacromatică, adrenoleucodistrofia, boala Creutzfeldt-Jakob, degenerarea cerebeloasă paraneplazică și, uneori, boala Alzheimer, boala difuză cu corpi Lewy și altele.

Atrofia dento-rubro-palido-Lewis este o afecțiune familială rară, descrisă în principal în Japonia, în care ataxia cerebeloasă este asociată cu coreoatetoză și distonie, iar în unele cazuri include mioclonii, parkinsonism, epilepsie sau demență. Diagnosticul precis se pune prin analiza genetică moleculară a ADN-ului.

Boala Machado-Joseph (boala Azore) este o tulburare autosomal dominantă caracterizată prin ataxie cerebeloasă lent progresivă în adolescență sau la începutul vieții adulte, cu hiperreflexie, rigiditate extrapiramidală, distonie, semne bulbare, slăbiciune motorie distală și oftalmoplegie. Variabilitatea interfamilială a manifestărilor neurologice individuale este posibilă. Diagnosticul precis se realizează prin analiza genetică a ADN-ului.

Alte ataxii ereditare care implică cerebelul. Există numeroase descrieri ale ataxiilor cerebeloase ereditare cu caracteristici clinice neobișnuite (ataxie cerebeloasă cu atrofie optică; cu degenerare pigmentară retiniană și surditate congenitală; degenerare retiniană și diabet zaharat; ataxie Friedreich cu parkinsonism juvenil; etc.).

Acest grup include și așa-numitele sindroame „ataxie plus” (boala Von Hippel-Lindau; ataxie-telangiectazie; „ataxie cerebeloasă plus hipogonadism”; sindromul Marinescu-Sjögren; „ataxie cerebeloasă plus pierderea auzului”) și boli cu defect biochimic cunoscut (boala Refsum; boala Bassen-Kornzweig), precum și alte boli rare (boala Leigh; boala Gerstmann-Straussler); boala Creutzfeldt-Jakob; adrenoleucodistrofie legată de cromozomul X; sindromul MERRF; boala Tay-Sachs; boala Gaucher; boala Niemann-Pick; boala Sandhof).

Disgenezii cerebeloase

Malformația Arnold-Chiari este caracterizată prin protruzia amigdalelor cerebeloase în foramen magnum. Tipul I al acestei malformații reprezintă cea mai ușoară protruzie și este caracterizat prin cefalee, dureri cervicale, nistagmus (în special în jos), disbazie ataxică și afectarea nervilor cranieni inferiori și a sistemelor de conducere ale trunchiului cerebral. Tipul IV este cel mai sever și este caracterizat prin hipoplazie cerebeloasă cu dilatare chistică a ventriculului al patrulea. Acest tip se suprapune cu sindromul Dandy-Walker, care poate include multe alte anomalii cerebrale.

Au fost descrise și variante ale disgeneziei cerebeloase, cum ar fi hipoplazia congenitală a stratului celular granular și agenezia vermisului cerebelos.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Ataxia paroxistică (episodică)

În copilărie

Ataxia episodică (paroxistică) familială există sub două forme.

Tipul I debutează la vârsta de 5-7 ani și se caracterizează prin atacuri scurte de ataxie sau dizartrie, care durează de la câteva secunde până la câteva minute. Miocimia este detectată în perioada interictală, fiind de obicei observată la nivelul mușchilor orbicularis oculi și al mâinilor. Atacurile sunt de obicei provocate de o tresărire sau de efort fizic. În unele familii, atacurile răspund la anticonvulsivante. Alte constatări includ contracturi articulare și diskinezii paroxistice. EMG prezintă o activitate constantă a unităților motorii.

Ataxia episodică de tip II este caracterizată prin atacuri care durează până la câteva zile. Atacurile sunt provocate de stres emoțional și efort fizic. Boala începe adesea la vârsta școlară. La unii pacienți, atacurile sunt însoțite de dureri de cap asemănătoare migrenei, amețeli și greață, adică o imagine care face necesară excluderea migrenei bazilare. În perioada interictală, nistagmusul, cu bătăi în jos, este tipic. În unele cazuri, poate apărea ataxie cerebeloasă progresivă. RMN-ul arată uneori o imagine de atrofie selectivă a vermisului cerebelos.

Boala Hartnup este o afecțiune rară, cu transmitere autosomal recesivă, constând într-o tulburare a metabolismului triptofanului. Se caracterizează prin ataxie cerebeloasă intermitentă. Simptomele cresc pe parcursul a câteva zile și durează de la o săptămână la o lună. Copiii cu această boală se disting prin fotosensibilitate crescută a pielii (fotodermatoză). Mulți pacienți au episoade de ataxie cerebeloasă, uneori însoțite de nistagmus. Manifestările neurologice sunt provocate de stres sau infecții intercurente, precum și de o dietă care conține triptofan. Evoluția este favorabilă. Aminoaciduria este caracteristică. Atacurile sunt prevenite prin administrarea orală zilnică de nicotinamidă (de la 25 la 300 mg pe zi).

Deficit de piruvat dehidrogenază. Majoritatea pacienților prezintă o ușoară întârziere de dezvoltare în copilăria timpurie. Atacurile de ataxie, dizartrie și uneori hipersomnie încep de obicei după vârsta de 3 ani. În formele mai severe, episoadele de ataxie încep în copilărie și sunt însoțite de slăbiciune generalizată și afectarea stării de conștiență. Unele atacuri se dezvoltă spontan; altele sunt provocate de stres sau infecții. Atacurile de incoordonare cerebeloasă recidivează la intervale neregulate și pot dura de la 1 zi la câteva săptămâni. Acidoza lactică și polineuropatia recurentă sunt caracteristice. Concentrațiile de lactat și piruvat cresc întotdeauna în timpul atacurilor. Cu încărcătura de glucoză per os, hiperglicemia este prelungită și concentrația de lactat în sânge crește. Acest test poate provoca apariția simptomelor clinice.

Boala urinei cu sirop de arțar este o tulburare autosomal recesivă caracterizată printr-un defect al metabolismului aminoacizilor. Manifestările clinice devin sesizabile între vârsta de 5 luni și 2 ani: apar episoade de ataxie, iritabilitate și hipersomnie crescândă. Factorii precipitanți includ infecțiile, intervențiile chirurgicale și o dietă bogată în proteine. Durata atacurilor este variabilă; majoritatea copiilor se recuperează spontan, dar unii mor cu acidoză metabolică severă. La supraviețuitori, dezvoltarea psihomotorie rămâne normală. Diagnosticul se bazează pe date clinice generale și detectarea unui miros dulceag specific în urină. Aminoacizii leucină, izoleucină și valină se găsesc în cantități mari în serul sanguin și urină (ei sunt cei care dau urinei acest miros). Diagnosticul diferențial include fenilcetonuria și alte anomalii ereditare ale metabolismului aminoacizilor.

Ataxia episodică la adulți

Ataxia medicamentoasă (toxică) a fost deja menționată mai sus. Apariția sa este adesea cauzată de acumularea sau supradozajul de medicamente precum difenina și alte anticonvulsivante, unele medicamente psihotrope (litiu) și alte medicamente. Scleroza multiplă în curs de remisie în momentul exacerbărilor (precum și al pseudo-recidivelor) se poate manifesta ca ataxie periodică. Atacurile ischemice tranzitorii, manifestate prin ataxie cerebeloasă, sunt caracteristice afectării arterelor vertebrale și bazilare (inclusiv în tabloul migrenei bazilare).

Procesele de compresie în zona foramenului magnum se pot manifesta și ca episoade de ataxie cerebeloasă.

Obstrucția intermitentă a sistemului ventricular în unele boli neurochirurgicale, printre alte manifestări neurologice, include și episoade de ataxie cerebeloasă.

Analiza sindromo-nozologică prezentată a ataxiei cerebeloase se referă la principalele forme de boli neurologice care apar odată cu ataxia, dar nu este și cu greu poate fi absolut completă. Prin urmare, prezentăm suplimentar o altă clasificare a ataxiei cerebeloase, în care etiologia (și nu semnele clinice) a stat la baza clasificării. Aceasta conține, în primul rând, o listă detaliată a bolilor și poate servi ca ajutor la clasificarea clinică anterioară în diagnosticul diferențial al ataxiei cerebeloase.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]