Cerebeloasa ataxie - un termen generic care se referă la coordonarea mișcărilor, din cauza bolilor si leziuni ale cerebelului și conexiunile sale. Ataxie cerebeloasă manifestă tulburări de mers specifice mișcări echilibru discoordination (disbaziya cerebeloase) ale extremităților (de fapt, ataxie), violarea fluenței verbale (disartrie cerebeloasa), diverse tipuri de cerebeloasă, hipotonie musculară și disfuncția oculomotor, amețeli. Un număr mare de teste specifice pentru a detecta disfuncția cerebeloasă și o multitudine de simptome individuale, care pot apărea.
Un număr mare de boli capabile să afecteze cerebelul și conexiunile sale extinse îngreunează crearea unei clasificări convenabile a ataxiei cerebeloase. Clasificarea unificată nu a fost încă creată, deși există numeroase astfel de încercări în literatură și toate sunt construite pe principii diferite.
Din punctul de vedere al unui medic practic, este mai convenabil să se bazeze pe o astfel de clasificare, care se bazează pe acest semn sau pe semnul clinic important. Ne-am oprit atenția asupra clasificării pe baza caracteristicilor ataxiei cerebeloase (ataxie acută, subacută, cronică și paroxistică). Această clasificare este suplimentată suplimentar prin clasificarea etiologică a ataxiei cerebeloase.
Clasificarea ataxiei cerebeloase
Ataxia cu debut acut
- Strokes și procese volumetrice cu curent psedoinsultnym.
- Scleroza multiplă
- Sindromul Guillain-Barre
- Encefalita și cerebelita postinfecțioasă
- Intoxicare (inclusiv medicamente: litiu, barbiturice, difenină)
- Tulburări metabolice
- hipertermie
- Hidrocefalie obstructivă
Ataxia cu debut subacut (în decurs de o săptămână sau câteva săptămâni)
- Tumori, abcese și alte procese voluminoase în cerebel
- Hidrocefalos normotenziv
- Tulburări toxice și metabolice (inclusiv cele asociate cu absorbție și nutriție depreciate).
- Degenerarea cerebeloasă paraneoplastică
- Scleroza multiplă
Ataxia progresivă cronică (pentru mai multe luni sau ani)
1. Ataxia spinocerebelară (de obicei cu debut precoce)
- Friedreya ataxie
- Nefridreihovskaya ataxie cu debut precoce cu reflexe conservate, hipogonadism, mioclon și alte afecțiuni
2. corticală cerebeloasa ataxie
- Atrofia corticală a cerebelului Holmes
- Atrofia cerebeloasă târzie a lui Marie-Foix-Alajuanin
3. Ataxie cerebelară cu debut târziu, implicarea structurilor brainstemului și a altor structuri ale sistemului nervos
- OPCA
- Dentato-rubro-palid-Lewis atrofia
- Boala Machado-Joseph
- Alte degenerări care implică cerebelul
- Cerebellar disgeneză
Ataxia episodică episodică paroxistică
În copilărie:
- Autozomal dominant ataxie ereditară periodică (tip 1 și tip 2, care diferă în timpul crizelor).
- Alte ataxii (boala Hartnup, insuficiența piruvatdehidrogenazei, boala de sirop de arțar)
Ataxia episodică la adulți
- dozare
- Scleroza multiplă
- Atacurile ischemice tranzitorii
- Procese de comprimare în regiunea deschiderii occipitale mari
- Intervenție intermitentă a sistemului ventricular
Cerebellar ataxie cu debut acut
Accidentul vascular cerebral, aparent, este cea mai frecventă cauză de ataxie acută în practica clinică. Infarcturile lacunare în regiunea podului varioliu și supratentorial pot provoca ataxie, de obicei în imaginea hemiparezei atactice. Ischemia din regiunea talamusului, genunchiul posterior al capsulei interioare și corona radiata (zona de alimentare cu sânge din artera cerebrală posterioară) se pot manifesta ca ataxie cerebelară. În același timp, infarctul lacunar "mut" se găsește adesea în cerebel. Infarctul cerebelos poate fi, de asemenea, manifestat prin vertij izolat. Embolismul cardiac și ocluzia aterosclerotică sunt cele două cauze cele mai frecvente ale accidentului cerebelian.
Gemiataksiya cu caracteristica gemigipesteziey de accident vascular cerebral în regiunea talamus (posterior ramură a arterei cerebrale). Mers ataxic izolată este uneori în leziunile penetrante ramuri ale arterei bazilare. Gemiataksiya cu implicarea diferitelor leziune a nervului cranian se dezvoltă în părțile superioare ale pons (artera cerebeloasă superioară) secțiuni de pod inferolateral și medulla lateral (frontal inferior și posterior inferior artera cerebeloasa), de obicei imagine stem hemiplegie alternativ.
Infarcturile sau hemoragiile cerebeloase sunt însoțite de dezvoltarea rapidă a ataxiei generalizate, amețelii și a altor manifestări stem și cerebrale, adesea în legătură cu dezvoltarea hidrocefaliei obstructive.
Tumorile cerebelului, abcesele, granulomatoase și alte procese voluminoase se manifestă uneori brusc și fără simptome grave (dureri de cap, vărsături, ataxie ușoară la mers).
Scleroza multiplă se dezvoltă uneori brusc și rareori apare fără simptome cerebelice. De obicei, există alte semne (clinice și neuroimagistice) ale leziunii multifocale a brațului și a altor părți ale sistemului nervos.
Sindromul Guillain-Barre apare sub forma unei forme rare de leziune care implică nervi cranieni și ataxie. Dar aici este descoperită chiar o hiporeflexie slab exprimată, o creștere a proteinei în lichidul cefalorahidian. Sindromul lui Miller Fisher continuă acut cu dezvoltarea ataxiei, oftalmoplegiei și areflexiei (alte simptome sunt opționale), urmate de o bună restaurare a funcțiilor afectate. Aceste manifestări sunt foarte specifice și suficiente pentru diagnosticul clinic.
Encefalita și cerebelita postinfecție curg adesea cu implicarea cerebelului. Cerebelita la oreion este deosebit de frecventă la copiii cu anomalii cerebrale premorbide. Varicela poate provoca cerebelita. Virusul Epstein-Bar provoacă mononucleoză infecțioasă cu ataxie secundară cerebelică acută. Ataxia post-infecție acută este deosebit de frecventă printre consecințele infecțiilor infantile.
Intoxicatiile sunt o alta cauza comuna a ataxiei acute. De regulă, există un mers atacatic și nistagmus. Dacă ataxia este detectată în membre, este de obicei simetrică. Cele mai frecvente cauze: alcool (inclusiv encefalopatia Wernicke), anticonvulsivante, medicamente psihotrope.
Tulburările metabolice, cum ar fi insulina (hipoglicemia determină ataxie și confuzie acută) sunt cauze destul de frecvente ale ataxiei acute.
Hipertermie sub forma unui stres lung și intensiv de căldură (febră mare, accident vascular cerebral de căldură, sindrom neuroleptic malign, hipertermie malignă, hipertermie litiu intoxicație) pot afecta cerebelului, în special în zona din jurul părțile rostral ale viermelui.
Hidrocefalie obstructiva dezvoltat acută, manifestată printr-un complex de simptome de hipertensiune intracraniană (dureri de cap, somnolență, toropeală, vărsături), printre care este adesea cazul ataxie cerebeloasă acută. Odată cu dezvoltarea lentă a hidrocefalului, ataxia poate apărea cu tulburări cerebrale minime.
Ataxia cu debut subacut
Tumorile ( in special meduloblastomul, astrocitom, ependimom, hemangioblastoamele, meningioame și șvanoame (unghi-pod cerebeloase) și abcese și altor formațiuni voluminoase în zonele cerebeloase poate clinic manifesta ea însăși ca ataxia curent sau cronic progresiva subacute. Pe lângă creșterea ataxiecerebelară frecvente simptome de implicare vecine formațiuni, apar semne relativ timpurii ale creșterea presiunii intracraniene. Diag nosis ajutor neuroimagistică.
Hidrocefalie presiune normală (sindromul Hakim-Adams: dilatării ventriculare progresivă la LCR presiune normală) triadă caracteristică clinică a simptomelor în formă disbazii (plimbare apraxia), incontinenta urinara si de tip demență subcorticală care dezvoltă în câteva săptămâni sau luni.
Cauzele principale: consecințele hemoragiei subarahnoide, meningita suferită, traumatismele craniocerebrale cu hemoragie subarahnoidă, operația creierului cu sângerare. Hidrocefalusul normotensibil idiopatic este, de asemenea, cunoscut.
Diagnosticul diferențial se efectuează cu boala Alzheimer, boala Parkinson, corecia Huntington, demența multi-infarct.
Tulburări toxice sau metabolice (lipsa de vitamina B12, vitamina B1, vitamina E, hipotiroidismul, hiperparatiroidismul, intoxicație cu alcool, taliem, mercur, bismut, difenilhidantoina supradozaj sau alte anticonvulsivante, precum litiu, ciclosporina și alte substanțe) poate duce la cerebeloasa progresivă ataxie.
Degenerarea cerebeloasă paraneoplastică. Neoplasmul malign poate fi însoțit de un sindrom cerebellar subacut (uneori acut), adesea cu tremor sau mioclonus (precum și cu opsonon). Adesea este o tumoare a plămânilor, a țesutului limfoid sau a organelor genitale feminine. Degenerarea cerebeloasă paraneoplazică este clinic uneori înaintea manifestărilor imediate ale tumorii în sine. O ataxie cerebellară subacută (sau cronică) inexplicabilă necesită uneori o căutare oncologică vizată.
Scleroza multiplă trebuie confirmată sau eliminată în ataxie cerebeloasă subacută, în special la persoanele mai tinere de 40 de ani. Dacă imaginea clinică nu este tipică sau discutabilă, RMN-ul și potențialul evocat de diferite modalități rezolvă de obicei această problemă.
Intervenția progresivă a ataxiei cerebeloase (pentru mai multe luni sau ani)
Pe lângă tumorile cu creștere lentă și alte procese voluminoase, acest grup se caracterizează prin:
Ataxia spinocerebelară (cu debut precoce)
Ataxia spinocerebelară este un grup de boli, lista cărora nu este fixată rigid și include, în funcție de diferiți autori, diverse boli ereditare (mai ales în copilărie).
Ataxie ataxia Friedreich (simptome tipice: ataxiecerebelară, ataxie senzoriala, hiporeflexie, Babinski, scolioză, „stop ataxia Friedreich» (Cavus pes), cardiomiopatia, diabet, polineuropatie axonală).
Degenerări spinocerebeliare ale tipului "nephridreyich". Spre deosebire de ataxia lui Friedreich, un debut mai devreme al bolii, reflexele tendonului conservat, hipogonadismul este caracteristic aici. În unele familii - parapareză spastică inferioară sau alte semne de leziune primară a măduvei spinării.
Cork de marketing cerebeloasa ataxie
Atrofie corticală cerebelului Holmes - o boală ereditară a adulților, manifestând ataxie lent progresiva cerebeloasă, dizartria, tremor, nistagmus, și, rareori, alte semne neurologice (izolat tserebellofugalnaya tip atrofie familie geredoataksiya B). La RMN - atrofia viermelui cerebelos.
Târziu atrofie cerebeloasă Marie Foy Alajouanine începe târziu (vârsta medie de 57 de ani) și progresează foarte lent (timp de 15-20 de ani), care seamănă în mare parte sub forma anterioară (clinic și morfologic), dar fără o istorie de familie (tserebellofugalnaya atrofie izolată de tip sporadice ). Manifestări patomorfologice și clinice similare sunt descrise în degenerarea cerebeloasă alcoolică.
Ataxia cerebelară cu debut târziu, implicarea structurilor brainstemului și a altor structuri ale sistemului nervos
O atrofie olivopontocerebelară (OPCA)
Există diferite clasificări OCAA. Sporadică (Dejerine-Thomas) pare a fi clinic de tip „pur“ sau tipul cu extrapiramidal și autonom (insuficiență vegetativa progresivă) manifestări. Ultima opțiune se referă la multiple atrofii sistemice. Formele ereditari (aproximativ 51%) OPTSA (tip geredoataksii A), uneori, punct de vedere clinic și morfopatologic (spre deosebire de formele sporadice nu este tipic HRP) diferă puțin de formele sporadice OPTSA include în prezent șapte variante genetice.
Manifestarea principală a oricărei forme de OPCA este ataxia cerebeloasă (în medie mai mult de 90% dintre pacienți), observată mai ales la mersul pe jos (mai mult de 70%); dizartrie (tulburări de cântare, disfagie, bulbar și pseudobulbar); Sindromul de parkinson se manifestă în aproximativ 40-60% din cazuri; nu mai puțin caracteristice sunt semnele piramidale. Unele variante clinice includ mioclonus, distonie, hiperkinezie coreică, demență, oculomotor și tulburări vizuale; rar amyotrofii, fascinații și altele (epileptice convulsii, apraxia secol) simptome. În ultimii ani, apneea de somn este din ce în ce descrisă în OPCA.
CT sau RMN evidențiază atrofia cerebelului și a trunchiului cerebral, expansiunea celui de-al patrulea ventricul și a cisternă a unghiului cerebelos. Adesea, parametrii potențialului evocat din tulpini auditive sunt perturbați.
Diagnosticul diferential se realizează în cadrul diferitelor forme de atrofie sistemică multiplă (realizări sporadice OPTSA, sindromul Shy-Drager, degenerarea striatonigrală). Gama de boli care au diferențiat OPTSA includ boli cum ar fi boala Parkinson, paralizia supranucleară progresivă, corea Huntington, boala Machado-Joseph, ataxia Friedreich, ataxia-telangiectazia, sindromul Marinesco-Sjogren, abetalipoproteinemia, CM2-gangliosidosis, boala Refsum , metacromatică leucodistrofia, adrenoleukodystrophy, boala Creutzfeldt-Jakob, paraneplasticheskaya degenerarea cerebeloasă și, uneori, boala Alzheimer, boala difuză Lewy corpusculi și altele.
-Dentate atrofie rubrene-pallido-Lewis - o familie boală rară descrisă în principal în Japonia, unde ataxie cerebeloasă combinate cu distonie și coreoatetozice și, în unele cazuri includ mioclonus, boala Parkinson, epilepsie sau demență. Diagnosticul exact se efectuează prin analiza moleculară-genetică a ADN-ului.
Boala Machado-Joseph (boala Azores) - o boală cu transmitere autozomal dominantă, manifestat ataxiecerebelară lent progresiva in adolescenta sau la maturitate precoce, in combinatie cu hiperreflexie, rigiditate extrapiramidal, distoniei, semne bulbare slăbiciune motorie distală și oftalmoplegiei. Este posibilă variabilitatea interfamilie a anumitor manifestări neurologice. Diagnosticarea precisă se realizează prin analiza genetică a ADN-ului.
Alte ataxii ereditare cu implicarea cerebelului. Există mai multe descrieri ale ataxias cerebeloase ereditare cu caracteristici clinice neobișnuite (ataxie cerebeloasă cu atrofie optică, degenerarea pigmentar retinian și surditate congenitală, degenerarea retiniană și diabetică, ataxia Friedreich cu Parkinsonism juvenilă; și colab.).
Acest grup poate include, de asemenea, așa-numitele "ataxia plus" sindroame (boala Hippel-Lindau; ataxia-telangiectazia, "ataxie cerebeloasă plus hipogonadism" sindromul Marinescu-Sjogren, "ataxie cerebeloasă plus pierderea auzului") și boli cu defect biochimice cunoscute (boala Refsum, Bass boala Korntsveyga), precum și alte boli rare (boala Leigh, o boala-Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Straussler); Boala Creutzfeldt-Jakob; X adrenoleucodistrofie; Sindromul MERRF; Boala Thea-Sachs; Boala lui Gaucher; Boala Nyman-Pick; Boala Sandhoff).
Dischinezie cerebelară
Malformația lui Arnold-Chiari se manifestă prin proeminența amigdalelor cerebelului în orificiul occipital mare. Tipul I malformatie acest lucru reflectă cel mai slab proeminenței și manifesta prin dureri de cap, dureri de gât, nistagmus (în special bate în jos), disbaziey atactică și implicarea nervilor cranieni mai mici, precum și sistemele de conductor baril. Tipul IV este cel mai greu și se manifestă prin hipoplazie cerebelară cu mărirea chistică a celui de-al patrulea ventricul. Acest tip se suprapune cu sindromul Dandy-Walker, care poate include multe alte anomalii ale creierului.
Asemenea variante de dischinezie cerebeloasă ca hipoplazie congenitală a unui strat de celule granulare sunt de asemenea descrise; ageneza viermelui cerebelos.
Ataxia paroxistică (episodică)
În copilărie
Ataxia familială episodică (paroxistică) există în două forme.
Tipul I începe la vârsta de 5-7 ani și se caracterizează prin atacuri scurte de ataxie sau dizartrie, care durează de la câteva secunde până la câteva minute. În perioada interictală se detectează miocardul, care se observă de obicei în mușchii circulari ai ochilor și mâinilor. Atacurile sunt provocate, de obicei, de eforturi fizice. În unele familii, crizele reacționează la anticonvulsivante. Printre alte constatări, sunt descrise contractuale comune și diskinezii paroxismetice. Despre EMG - activitatea constanta a unitatilor motoare.
Ataxia episodică de tip II caracterizată prin atacuri care durează până la câteva zile. Atacurile sunt provocate de stresul emoțional și stresul fizic. Boala începe deseori la vârsta școlară. La unii pacienți, convulsiile sunt însoțite de o durere de cap asemănătoare migrenei, amețeli și greață, adică o imagine care exclude migrenă bazilară. În perioada intercalată, nistagmusul care lovește este tipic. În unele cazuri, pot apărea ataxii cerebeloase progresive. RMN prezintă uneori un model de atrofie selectivă a viermelui cerebelos.
Boala Hartnup este o boală rară, cu o moștenire autosomală recesivă, care constă într-o încălcare a metabolismului triptofanului. Se caracterizează prin ataxie cerebelică intermitentă. Simptomele cresc pentru câteva zile și durează de la o săptămână până la o lună. Copiii cu această boală se caracterizează prin creșterea fotosensibilității pielii (fotodermatoză). Mulți pacienți au episoade de ataxie cerebelară, uneori însoțite de nistagmus. Manifestările neurologice sunt provocate de stres sau infecții intercurente, precum și de o dietă care conține triptofan. Curgerea este favorabilă. Caracteristica aminoaciduriei. Atacurile sunt prevenite prin administrarea zilnică zilnică de niconitamidă (25 până la 300 mg pe zi).
Insuficiența piruvatdehidrogenazei. Majoritatea pacienților prezintă o ușoară întârziere în dezvoltare în copilăria timpurie. Atacurile de ataxie, dizartrie și, uneori, hipersomnia încep de obicei după 3 ani. În formele mai severe, episoadele de ataxie încep în copilărie și sunt însoțite de slăbiciune generalizată și de conștientizare defectuoasă. Unele crize se dezvoltă spontan; altele sunt provocate de stres, infecții. Atacurile discoordonării cerebeloase se repetă la intervale neregulate și pot dura de la o zi la câteva săptămâni. Acidoza lactată și polineuropatia recurentă sunt caracteristice. Concentrația de lactat și piruvat crește întotdeauna în timpul crizelor. Atunci când sarcina glucoză per os, hiperglicemia este prelungită și concentrația de lactat în sânge crește. Acest test poate provoca apariția simptomelor clinice.
Boala "siropului de arțar" este moștenită de tip autosomal recesiv și constă în încălcarea metabolismului aminoacizilor. Manifestările clinice devin vizibile la vârsta de 5 luni până la 2 ani: există episoade de ataxie, iritabilitate și hipersomnie în creștere. Provocarea factorilor: infecții, intervenții chirurgicale și o dietă bogată în proteine. Durata convulsiilor este variabilă; Majoritatea copiilor se confruntă cu recuperare spontană, dar unii mor cu o imagine a acidozei metabolice severe. Dezvoltarea psihomotorie supraviețuitoare rămâne normală. Diagnosticul se bazează pe date clinice generale și pe detectarea unui miros dulce specific de urină. În serul de sânge și în urină, aminoacizii leucina, izoleucina și valina se găsesc în cantități mari (dau acestui miros urinei). Diagnosticul diferențial se efectuează cu fenilcetonurie și alte anomalii ereditare ale metabolismului aminoacizilor.
Ataxia episodică la adulți
Ataxia medicamentoasă (toxică) a fost deja menționată mai sus. Apariția sa se datorează adesea cumulului sau supradozajului unor astfel de medicamente, cum ar fi difenina și alți anticonvulsivanți, anumite medicamente psihotrope (litiu) și alte medicamente. Scleroza multiplă cu flux remanent la momentul exacerbărilor (precum și pseudorecidivi) se poate manifesta ca o ataxie recurentă. Atacurile ischemice tranzitorii, manifestate prin ataxie cerebeloasă, sunt caracteristice pentru distrugerea arterelor vertebrale și principale (inclusiv în imaginea migrenei bazilare).
Procesele de comprimare în regiunea foramenului occipital mare se pot manifesta de asemenea ca episoade de ataxie cerebeloasă.
Intermitentă obstrucție a sistemului ventricular în unele boli neurochirurgicale, printre alte manifestări neurologice, conține episoade de ataxie cerebeloasă.
Sindromul-analiză nosologică prezentată de ataxie cerebelară se referă la principalele forme de boli neurologice care apar cu ataxie, dar nu este și cu greu poate fi complet completă. De aceea, în plus, prezentăm o altă clasificare a ataxiei cerebeloase, în care etiologia (și nu semnele clinice) formează baza clasificării. Acesta conține în primul rând o listă detaliată a bolilor și poate servi drept ajutor pentru clasificarea clinică anterioară atunci când efectuează un diagnostic diferențial de ataxie cerebeloasă.