Diagnostic prenatal: fetoscopie, triplu test de sânge

Părinților care prezintă un risc crescut de a avea urmași cu malformații congenitale li se oferă diagnostic prenatal, în funcție de rezultatele căruia se poate elabora un plan de tratament acceptabil pentru a minimiza consecințele defectului fetal sau pentru a oferi viitorilor părinți posibilitatea de a întrerupe o sarcină care se va încheia cu nașterea unui copil cu malformații semnificative.

Grupul cu risc ridicat include femeile cu vârsta peste 35 de ani (defecte cromozomiale); cele care au născut deja copii cu deformități sau au antecedente familiale de boli ereditare; reprezentanți ai unei populații cu risc ridicat (anemia falciformă la persoanele din Caraibe de origine africană).

Probleme ale diagnosticului prenatal

• Stres și anxietate la primirea unor rezultate fals pozitive la testele de screening.
• Întreruperea nejustificată a unei sarcini normale, de exemplu, o situație în care un făt de sex masculin este avortat în timp ce boala ereditară este legată de cromozomul X.
• Majoritatea anomaliilor congenitale observate la grupurile cu risc scăzut nu sunt detectate prin screening aleatoriu.
• Disponibilitatea serviciilor medicale variază în funcție de regiune.

Determinarea alfa-fetoproteinei

Serul matern este testat pentru alfa-fetoproteină la 17 săptămâni de sarcină. Nivelul său este crescut dacă fătul are un defect de tub neural deschis (dar nu închis) sau o hernie ombilicală sau când, în sarcinile gemelare, sunt prezente defecte precum valvele uretrale posterioare și sindromul Turner. Nivelurile de alfa-fetoproteină sunt scăzute în sarcinile cu sindrom Down și la mamele cu diabet. Deoarece testul este nespecific, este utilizat pentru screening preliminar: celor care au un test pozitiv li se pot oferi teste suplimentare.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Test triplu de sânge

Determinarea nivelurilor serice materne de alfa-fetoproteină, estradiol neconjugat și gonadotropină corionică umană se efectuează în raport cu vârsta maternă, greutatea corporală și vârsta gestațională. Acest lucru permite evaluarea riscului de defecte de tub neural și sindrom Down. Dacă acest test și screening-ul ulterior al mamelor cu risc ar fi disponibile pentru toate mamele, recunoașterea precoce a sindromului Down ar crește de la 15 la 50% (ipoteza Scheurmier), așa cum se arată într-un studiu prospectiv amplu (N = 12.603).

Amniocenteză

Amniocenteza se efectuează sub control ecografic în jurul săptămânii 18 de sarcină. Frecvența pierderilor fetale după o astfel de manipulare este de aproximativ 0,5%. Conținutul de alfa-fetoproteină este determinat în lichidul amniotic (acesta este un studiu mai precis pentru detectarea defectelor de tub neural decât determinarea alfa-fetoproteinei în serul sanguin al mamei), iar celulele din lichidul amniotic sunt cultivate pentru a studia cariotipul, a determina activitatea enzimelor pentru analiza genelor. Studiul culturii celulare durează 3 săptămâni, astfel încât o sarcină anormală poate fi întreruptă ceva mai târziu.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Prelevarea de vilozități corinice

La 8-10 săptămâni, se recoltează probe din placenta în curs de dezvoltare pentru testare folosind un cateter transcervical sau un ac transabdominal sub ghidaj ecografic. Cariotiparea durează 2 zile, activitatea enzimatică și analiza genelor durează 3 săptămâni, astfel încât oportunitatea de a întrerupe o sarcină anormală este oferită mai devreme, cu o siguranță mai mare și mai puțin stres decât după amniocenteză. Incidența pierderii fetale după prelevarea de vilozități coriale este de aproximativ 3% (cu 0,8% mai mare decât după amniocenteză). Această procedură nu detectează defectele de tub neural la făt.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ecografie de înaltă rezoluție

De la 18 săptămâni încolo, un specialist cu experiență poate identifica un număr tot mai mare de anomalii structurale externe și interne.

Fetoscopie

Se efectuează începând cu săptămâna a 18-a sub control ecografic. Se pot detecta malformații fetale externe, se prelevează probe de sânge fetal și biopsii de organe. Frecvența pierderii fetale este de aproximativ 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]