Diagnosticul prenatal: fetoscopie, hemograma triplă

Părinții care au crescut riscul de progenituri cu deformări congenitale, oferindu-se să efectueze diagnosticul prenatal, potrivit căreia rezultatele unui plan de tratament acceptabil poate fi dezvoltat pentru a minimiza efectele defectului fetale sau de a permite viitorilor părinți să pună capăt sarcinii, care este de peste nașterea unui copil cu deformări semnificative.

Grupurile cu risc crescut sunt femeile cu vârsta peste 35 de ani (defecte cromozomiale); cei care au avut deja copii cu deformări sau au avut boli ereditare în istoria familiei; reprezentanți ai unei populații cu risc crescut (anemie cu celule seceră la oameni din Caraibe de origine africană).

Probleme ale diagnosticului prenatal

• Stres și agitație atunci când se obțin rezultate fals pozitive din testele de screening.
• Întreruperea nejustificată a sarcinii normale, de exemplu, o situație în care fătul matern este întrerupt, în timp ce boala ereditară este legată de cromozomul X.
• Cele mai multe anomalii congenitale observate la grupurile cu risc scăzut nu sunt detectate în screening-ul selectiv.
• Disponibilitatea serviciilor medicale variază de la o regiune la alta.

Determinarea alfa-fetoproteinei

Serul mamei este testat pentru alfa-fetoproteină în a 17-a săptămână de sarcină. Nivelul său a crescut dacă fătul a deschis (dar nu este închis) sau un defect de tub neural sau când omfalocel în timpul sarcinii gemene există astfel de defecte cum ar fi valve posterior uretrale si sindromul Turner. Nivelul alfa-fetoproteinei este redus în timpul sarcinii la fătul cu sindrom Down și la mamele care suferă de diabet zaharat. Deoarece acest test este nespecific, este folosit pentru pre-screening: celor care au testat pozitiv li se poate oferi o examinare suplimentară.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Triple test de sânge

Determinarea nivelurilor serice ale mamei alfa-fetoproteina, estradiol neconjugat, și exercițiile fizice gonadotropina corionică umană, corelând cu vârsta, greutatea și corpul mamei în timpul sarcinii. Acest lucru face posibilă evaluarea riscului unui făt care are un defect al tubului neural și al sindromului Down. Dacă acest test și examinarea ulterioară a mamelor care au căzut într-un grup de risc, sunt disponibile pentru toate mamele, apoi, după cum se arată într-un studiu prospectiv larg (N = 12603) Detectarea precoce a sindromului Down ar fi crescut de la 15 până la 50% (ipoteza Scheurmier).

Amniocenteza

Amniocenteza se efectuează sub ecografie la momentul sarcinii, aproximativ 18 săptămâni. Frecvența pierderii fetale după o astfel de manipulare este de aproximativ 0,5%. La determinarea conținutului de lichid amniotic alfa-fetoproteina (peste studiul curent pentru detectarea defectelor de tub neural decât determinarea alfa-fetoproteinei in serul matern) și cultivate celule din lichidul amniotic pentru studierea cariotipului, determinarea activității enzimatice a analizei genei. Studiul culturii celulare durează 3 săptămâni, astfel încât sarcina anormală poate fi întreruptă oarecum mai târziu.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsia Vorsyn Chorion

În săptămâna 8-10, probele de placentă în curs de dezvoltare sunt luate pentru examinare cu un cateter transcervic sau un ac transabdominal sub control ultrasonic. Karyotyping durează 2 zile, pentru a determina activitatea enzimelor si analiza genei necesare 3 săptămâni, astfel încât capacitatea de a întrerupe sarcina anormală prevăzută mai devreme, cu o mai mare siguranță și sarcini de stres mai mici decât după amniocenteză. Frecvența pierderii fetale după o prelevare a villusului corionic este de aproximativ 3% (cu 0,8% mai mare decât după amniocenteză). Această procedură nu permite descoperirea defectelor tubului neural al fătului,

[15], [16], [17]

Ultrasunete cu rezoluție ridicată

Pornind de la perioada de 18 săptămâni, un specialist cu experiență poate detecta un număr tot mai mare de anomalii structurale externe și interne.

Fetoskopiya

Se efectuează începând cu săptămâna a 18-a sub controlul cu ultrasunete. Pot fi detectate malformații fetale externe, probe de sânge fetal și biopsiile organelor sale luate. Frecventa pierderii fetale este de aproximativ 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],