Trombotică purpură trombocitopenică și sindromul hemolitic-uremic sunt boala acută, fulminantă caracterizată prin trombocitopenie și anemie hemolitică microangiopatică.
Pulpura trombocitopenică idiopatică (imună) este o boală hemoragică cauzată de trombocitopenie, care nu este asociată cu o boală sistemică. De obicei are un curs cronic la adulți, dar este adesea acută și tranzitorie la copii. Dimensiunea splinei este normală.
Erorile intracelulare ereditare ale trombocitelor sunt boli rare și duc la manifestarea sângerărilor pe tot parcursul vieții. Diagnosticul este confirmat de studiul agregării plachetare. În prezența unor manifestări severe de sângerare, este necesară transfuzia trombocitelor.
Trombocitele sunt fragmente de megacariocite care asigură hemostază de sânge circulant. Trombopoietina este sintetizată de ficat ca răspuns la o scădere a numărului de megacariocite de măduvă osoasă și plachete circulant și stimulează măduva osoasă la sinteza megacariocitelor plachetare.
Consecințele limfopeniei includ dezvoltarea de infecții oportuniste și un risc crescut de cancer și boli autoimune. Dacă se detectează limfopenie atunci când se efectuează un test de sânge general, trebuie efectuate teste diagnostice pentru starea imunodeficientă și analiza subpopulațiilor limfocitelor. Tratamentul vizează boala care stau la baza.
Neutropenia (agranulocitoză, granulocitopenie) este o scădere a numărului de neutrofile sanguine (granulocite). În cazul neutropeniei severe, riscul și severitatea infecțiilor bacteriene și fungice cresc.
Datorită incidenței mari a talasemiei HbS și a beta-talasemiei în anumite grupuri de populație, prezența congenitală a ambelor anomalii este destul de frecventă.
Simptomele și plângerile sunt cauzate de dezvoltarea anemiei, hemolizei, splenomegaliei, hiperplaziei măduvei osoase și transfuziilor multiple cu supraîncărcare cu fier. Diagnosticul se bazează pe o analiză cantitativă a hemoglobinei.
Hemoglobina E este a treia frecvența hemoglobinopatie de apariție (după HbA și HbS), apare predominant la indivizii negri si originari din America și Asia de Sud, în timp ce printre rare chineză.
