Hemocromatoza primară este o boală congenitală, caracterizată printr-o acumulare marcată de fier, care provoacă leziuni tisulare. Boala nu se manifestă clinic până la apariția leziunilor organelor, deseori ireversibile. Simptomele includ slăbiciune, hepatomegalie, pigmentarea pielii bronz, pierderea libidoului, artralgii, manifestări hepatice, diabet, cardiomiopatie.