Expert medical al articolului
Noile publicații
Macroglobulinemia
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Macroglobulinemia (macroglobulinemia primară; macroglobulinemia Waldenstrom) este o afecțiune malignă a plasmocitelor în care celulele B produc cantități mari de IgM monoclonal. Manifestările includ hipervâscozitate, sângerări, infecții recurente și adenopatie generalizată. Diagnosticul necesită examinarea măduvei osoase și măsurarea proteinei M. Tratamentul include plasmafereză pentru hipervâscozitate și terapie sistemică cu agenți alchilanți, glucocorticoizi, analogi nucleozidici sau rituximab.
Macroglobulinemia este clinic mai asemănătoare cu boala limfoproliferativă decât cu mielomul și alte boli ale celulelor plasmatice. Cauza bolii este necunoscută. Bărbații sunt afectați mai des decât femeile. Vârsta mediană este de 65 de ani.
Macroglobulinemia se dezvoltă la 12% dintre pacienții cu gammapatie monoclonală. Cantități mari de IgM monoclonal pot fi produse și în alte boli, provocând manifestări similare macroglobulinemiei. Cantități mici de IgM monoclonal sunt prezente în serul a 5% dintre pacienții cu limfom non-Hodgkin cu celule B, caz în care se numește limfom macroglobupinemic. În plus, IgM monoclonal este uneori detectat la pacienții cu leucemie limfocitară cronică sau alte tulburări limfoproliferative.
Multe manifestări clinice ale macroglobulinemiei se datorează cantităților mari de IgM monoclonal cu greutate moleculară mare care circulă în plasmă. Unele dintre aceste proteine sunt anticorpi împotriva IgG autologe (factor reumatoid) sau antigenelor I (aglutinine reci), iar aproximativ 10% sunt crioglobuline. Amiloidoza secundară apare la 5% dintre pacienți.
[ Simptomele macroglobulinemiei
Majoritatea pacienților sunt asimptomatici, dar mulți prezintă manifestări ale sindromului de hipervâscozitate: slăbiciune, oboseală, sângerări ale membranelor mucoase și ale pielii, tulburări de vedere, cefalee, simptome de neuropatie periferică și alte tulburări neurologice. Creșterea volumului plasmatic poate contribui la dezvoltarea insuficienței cardiace. Apar sensibilitate la frig, fenomen Raynaud și infecții bacteriene recurente. La examinare se pot detecta limfadenopatie generalizată, hepatosplenomegalie și purpură. Venele retiniene congestive și îngustate sunt caracteristice sindromului de hipervâscozitate. În stadiile avansate, la nivelul retinei se detectează hemoragii, exudat, microanevrisme și edeme ale papilei nervului optic.
Diagnosticul macroglobulinemiei
Macroglobulinemia poate fi suspectată la pacienții cu simptome de hipervâscozitate sau alte manifestări tipice, în special în prezența anemiei. Cu toate acestea, boala este adesea diagnosticată întâmplător atunci când proteina M este detectată în timpul electroforezei proteinelor și apartenența sa la IgM este dovedită prin imunofixare. Examenul de laborator include un set de teste pentru detectarea bolilor plasmocitelor, precum și determinarea crioglobulinelor, factorului reumatoid, aglutininelor reci, teste de coagulare și testul Coombs direct.
Manifestările tipice sunt anemia normocitară ușoară, anemia normocromă, aglutinarea marcată și o VSH foarte mare. Uneori sunt prezente leucopenie, limfocitoză relativă și trombocitopenie. Pot fi prezente crioglobuline, factor reumatoid sau aglutinine reci. În prezența aglutinării reci, testul Coombs direct este de obicei pozitiv. Pot fi prezente o varietate de tulburări funcționale de coagulare și plachetare. Analizele de sânge de rutină pot fi fals false în prezența crioglobulinemiei sau a hipervâscozității marcate. Nivelurile normale de imunoglobuline sunt reduse la jumătate dintre pacienți.
Electroforeza prin imunofixare a concentratului de urină evidențiază adesea lanțuri ușoare monoclonale (de obicei κ), dar proteinuria Bence-Jones marcată nu este de obicei prezentă. Examinarea măduvei osoase relevă creșteri variabile ale plasmocitelor, limfocitelor, limfocitelor plasmocitoide și mastocitelor. Materialul PAS-pozitiv se găsește ocazional în celulele limfoide. Biopsia ganglionilor limfatici se efectuează atunci când măduva osoasă este normală și adesea prezintă limfom difuz, bine diferențiat sau limfoplasmocitar. Vâscozitatea serică este determinată pentru a confirma hipervâscozitatea, care este de obicei mai mare de 4,0 (normal 1,4-1,8).
Tratamentul macroglobulinemiei
Macroglobulinemia adesea nu necesită tratament timp de mulți ani. Dacă este prezentă hipervâscozitate, tratamentul începe cu plasmafereză, care corectează rapid tulburările de coagulare și tulburările neurologice. Curele de plasmafereză trebuie adesea repetate.
Terapia pe termen lung cu agenți alchilanți orali este indicată pentru reducerea simptomelor, dar poate fi asociată cu mielotoxicitate. Analogii nucleozidici (fludarabină și 2-clorodeoxiadenozină) induc un răspuns la majoritatea pacienților nou diagnosticați. Rituximab poate reduce încărcătura tumorală fără a suprima hematopoieza normală.
Prognosticul macroglobulinemiei
Evoluția bolii este variabilă, cu o supraviețuire mediană de 7 până la 10 ani. Vârsta peste 60 de ani, anemia și crioglobulinemia agravează prognosticul de supraviețuire.