Boli ale lanțurilor grele: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Bolile lanțurilor grele sunt boli ale celulelor plasmatice neoplazice caracterizate prin hiperproducția lanțurilor grele de imunoglobulină monoclonală. Simptomele, diagnosticul și tratamentul variază în funcție de specificitatea bolii.

[1], [2], [3], [4]

Bolile lanțurilor grele sunt boli ale celulelor plasmatice, care, de regulă, au un caracter malign. În majoritatea afecțiunilor cu celule plasmice, proteina M este structural similară cu o moleculă de anticorp normal. În contrast, bolile cu lanț greu produc imunoglobuline monoclonale incomplete (paraproteină adevărată). Ele constau numai din componente ale lanțului greu (q sau 5) fără lanțuri ușoare. Bolile lanțului greu e nu sunt descrise. Cele mai multe proteine cu lanț greu sunt fragmente ale copiilor lor normale cu o lungime diferită de ștergere; aceste ștergeri sunt rezultatul mutațiilor structurale. Imaginea clinică este mai mult ca un limfom decât un mielom multiplu. Prezența bolii lanțului greu este suspectată la pacienții cu manifestări clinice care sugerează prezența bolii limfoproliferative.

Boala lanțurilor grele IgA

Boala lanțurilor grele de IgA este cea mai frecventă boală a lanțurilor grele și este similară cu limfomul mediteranean sau boala imunoproliferativă a intestinului subțire.

Boala lanțurilor grele de IgA se manifestă de obicei între vârstele de 10 și 30 de ani și este concentrată geografic în regiunea Orientului Mijlociu. Cauza poate fi un răspuns imun deranjat la o infecție sau o infecție. De obicei, există atrofie de villi și infiltrarea celulelor plasmatice ale mucoasei jejunului și, uneori, o creștere a ganglionilor limfatici mezenterici. Ganglionii limfatici periferici, măduva osoasă, ficatul și splina nu sunt, de obicei, afectați. Există cazuri de cazuri rare de formă respiratorie a acestei boli. Pierderile osteolitice nu au fost găsite.

Aproape toți pacienții au semne de limfom abdominal difuz și malabsorbție. Electroforeza proteinei din zer este normală în jumătate din cazuri; de multe ori există o creștere a fracțiunilor _2- și b sau o scădere a fracției f. Pentru diagnostic este necesar să se determine lanțul monoclonal în electroforeză cu imunofixare. Acest lanț este uneori detectat în concentrația de urină. Dacă nu se detectează sânge și urină, trebuie efectuată o biopsie. O proteină anormală poate fi găsită uneori în secretul intestinal. Infiltrația intestinală poate fi pleomorfă și nu prezintă semne clare de malignitate. Proteina Bence-Jones este absentă.

Cursul bolii poate fi diferit. Unii pacienți mor în decurs de 1-2 ani, în timp ce alți pacienți trăiesc de mai mulți ani într-o stare de remisiune, în special după tratamentul cu glucocorticoizi, medicamente citostatice și antibiotice cu spectru larg.

Boala lanțurilor grele IgG

Boala lanțurilor grele IgG are, de obicei, o asemănare cu limfomul malign agresiv, dar uneori este asimptomatic și benign.

Boala lanțurilor grele IgG apare în special la bărbații vârstnici, dar se poate dezvolta la copii. Bolile asociate sunt artrita cronica reumatoida, sindromul Sjogren, lupus eritematos sistemic, tuberculoza, miastenia gravis, sindromul hipereozinofilic, anemia hemolitică autoimună și tiroidita. Există o scădere a nivelului imunoglobulinelor normale. Modificările latice în oase nu sunt caracteristice. Uneori se dezvoltă amiloidoză. Manifestările clinice frecvente sunt limfadenopatia, hepatosplenomegalia, febra, infecții recurente. Edemul gurii este prezent la 1/4 din pacienți.

În analiza sângelui există anemie, leucopenie, trombocitopenie, eozinofilie, limfocite atipice care circulă și celule plasmatice. Pentru a diagnostica este necesar să se identifice fragmente de lanțuri grele monoclonale libere de IgG în serul sanguin și în urină utilizând metoda imunofixării. Aproximativ 1/2 pacienți au o componentă serică monoclonală mai mare de 1 g / dl (adesea largă și eterogenă) și 1/2 din pacienți au proteinurie mai mare de 1 g / 24 ore. Deși proteinele cu lanț greu pot include orice subclasă de IgG, cea mai comună subclasă a lui G3 este. În absența datelor suficiente pentru diagnosticare, se efectuează o biopsie a măduvei osoase sau a ganglionilor limfatici, care prezintă o imagine histopatologică variabilă.

Rata medie de supraviețuire pentru o boală agresivă este de aproximativ 1 an. Rezultatele letale sunt de obicei rezultatul unei infecții bacteriene sau al progresiei bolii. Medicamentele de alchilare, vincristina, glucocorticoizii și radioterapia pot duce la o remisiune temporară.

Boala lanțurilor grele IgM

Boala lanțurilor grele de IgM este rară și are o imagine clinică similară leucemiei limfocitare cronice sau altor boli limfoproliferative.

Boala lanțurilor grele de IgM afectează mai des persoanele cu vârsta peste 50 de ani. Caracteristică a leziunilor organelor viscerale (splină, ficat, ganglioni limfatici abdominali), dar de obicei nu există limfadenopatie periferică marcată. Există fracturi patologice și amiloidoză. Proteina din proteine din zer este, de obicei, în limite normale sau demonstrează hipogammaglobulinemia. Proteinuria Bence-Jones (tip k) este prezentă la 10-15% dintre pacienți. Pentru diagnostic, este necesară studierea măduvei osoase, în care o treime dintre pacienți au celule vacuole vacuolate, ceea ce reprezintă un semn caracteristic al bolii. Speranța de viață variază de la câteva luni la mai mulți ani. Cea mai comună cauză a morții este proliferarea necontrolată a celulelor leucemice. Tratamentul constă în utilizarea agenților de alchilare și glucocorticoizi sau poate fi similar cu tratarea unei boli limfoproliferative cu care această patologie are cea mai mare asemănare.