Sindromul NARP (slăbiciune neurogena, ataxie, retinită pigmentară, sindrom neuropatie, ataxie, retinită pigmentară), descris pentru prima dată în 1990 moștenită de tipul matern.
Sindromul MERRF (epilepsia mioclonică cu fibre roșii rupte, epilepsia mioclonus, fibrele roșii sfâșiate) a fost descris pentru prima dată în 1980. Ulterior, boala a fost alocată unei nozologii independente.
Sindromul Cairns-Seyr - această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1958. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de deleții mari ale mTNA cu o lungime de 2-10 mii bp. Ștergerea cea mai răspândită este de 4977 bp lungime. Extrem de rare sunt duplicări sau mutații punctuale.
Sindromul Pearson a fost descris pentru prima dată de N.A. Pearson în 1979. Se bazează pe deleții mari în ADN mitocondrial, dar sunt localizate în principal în mitocondriile celulelor din măduva osoasă. În majoritatea cazurilor, sindromul Pearson apare sporadic.
Afecțiunile mitocondriale sunt un grup eterogen mare de boli ereditare și afecțiuni patologice cauzate de tulburări structurale, funcții mitocondriale și respirație tisulară. Potrivit cercetătorilor străini, incidența acestor boli la nou-născuți este de 1: 5000.
Acesta poate fi considerat un fel de alergen care provoacă trombocitopenie grea cu mortalitate ridicată (60%) In absenta trombocitopeniei cu proteine din lapte de vacă radius, care este o consecință a bolii megacariocitelor caracteristice morfologice sau funcționale ale măduvei osoase de invaliditate. Procedurile chirurgicale au devenit, de asemenea, un factor de stres care provoacă trombocitopenie.
Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă cauză a hipogonadismului hipergonadotropic la băieți. Frecvența acestui sindrom corespunde, în funcție de diferiți autori, la 1. 300-1: 1000 băieți nou-născuți.
Charge-asociere - un simptom al defectelor congenitale ale globului ocular (coloboma), defecte cardiace, atrezie coanal, a organelor genitale externe hipoplastice și anomalii auricular la copii cu dezvoltarea fizică întârziată.
Spectrul de malformații congenitale este foarte largă, și mai mult de 2/3 din aceste defecte localizate în segmentul inferior corp (defecte ale intestinului distal, anomalii urinare, pelvis și extremităților inferioare).
