Sindromul Cairns-Seir

Sindromul Cairns-Seyr - această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1958. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de deleții mari ale mTNA cu o lungime de 2-10 mii bp. Ștergerea cea mai răspândită este de 4977 bp lungime. Extrem de rare sunt duplicări sau mutații punctuale.

[1], [2], [3], [4], [5]

Cauzele sindromului Cairns-Seir

Majoritatea cazurilor de sindrom Cairns-Seir sunt sporadice, ceea ce poate fi explicat prin rata ridicată de mutație a genomului mitocondrial. Se sugerează că eliminările apar cel mai adesea în mitocondriile celulelor somatice în perioada de dezvoltare embrionară timpurie. Aproximativ 50% dintre pacienți au, împreună cu această mutație, duplicarea buclei D, moștenită de la mamă. Anormal de fuzionat ca urmare a ștergerii, genele pot fi transcrise, dar nu translațional și, prin urmare, se dezvoltă deficiența proteinelor codificate.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Simptomele sindromului Cairns-Seir

Boala se manifestă la vârsta de 4-20 ani și include o triadă de simptome:

• oftalmoplegia cu ptoză a pleoapei superioare și restricționarea mișcărilor globilor oculari;
• Slabiciune progresivă a mușchilor din părțile proximale ale membrelor;
• degenerarea pigmentară a retinei.

Ca progresia sindromului Kearns-Sayre alături de alte simptome: boli de inima (tulburare de ritm cardiac, bloc atrioventricular, dilatarea cavității ventriculare), organul auzului (surditate neurosenzoriala), organul vederii (atrofie optică), inteligența redusă. Pacienții mor din cauza bolilor cardiovasculare 10-20 de ani de la debut. Intr-un studiu de laborator au evidențiat: acidoză lactică și creșterea 3-hidroxibutirat în sânge; la morfologic biopsii musculare exponat RRF fenomen ( „colțuroase“ fibre musculare).

Diagnosticul sindromului Cairns-Seir

Diagnosticul este clarificat prin cercetări moleculare și genetice și prin detectarea unei deleții mari în ADNmt. Cu toate acestea, atunci când se analizează datele obținute, este necesar să se țină seama de existența heteroplasmiei, în celulele sanguine periferice se află doar aproximativ 5% din ADN-ul mutant. Multe informații pot fi obținute prin analiza moleculară a biopsiilor musculare, care conțin până la 70% din ADN-ul mutant mitocondrial.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]