Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Cairns-Seir
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Cauzele sindromului Cairns-Seir
Majoritatea cazurilor de sindrom Cairns-Seir sunt sporadice, ceea ce poate fi explicat prin rata ridicată de mutație a genomului mitocondrial. Se sugerează că eliminările apar cel mai adesea în mitocondriile celulelor somatice în perioada de dezvoltare embrionară timpurie. Aproximativ 50% dintre pacienți au, împreună cu această mutație, duplicarea buclei D, moștenită de la mamă. Anormal de fuzionat ca urmare a ștergerii, genele pot fi transcrise, dar nu translațional și, prin urmare, se dezvoltă deficiența proteinelor codificate.
Simptomele sindromului Cairns-Seir
Boala se manifestă la vârsta de 4-20 ani și include o triadă de simptome:
- oftalmoplegia cu ptoză a pleoapei superioare și restricționarea mișcărilor globilor oculari;
- Slabiciune progresivă a mușchilor din părțile proximale ale membrelor;
- degenerarea pigmentară a retinei.
Ca progresia sindromului Kearns-Sayre alături de alte simptome: boli de inima (tulburare de ritm cardiac, bloc atrioventricular, dilatarea cavității ventriculare), organul auzului (surditate neurosenzoriala), organul vederii (atrofie optică), inteligența redusă. Pacienții mor din cauza bolilor cardiovasculare 10-20 de ani de la debut. Intr-un studiu de laborator au evidențiat: acidoză lactică și creșterea 3-hidroxibutirat în sânge; la morfologic biopsii musculare exponat RRF fenomen ( „colțuroase“ fibre musculare).
Diagnosticul sindromului Cairns-Seir
Diagnosticul este clarificat prin cercetări moleculare și genetice și prin detectarea unei deleții mari în ADNmt. Cu toate acestea, atunci când se analizează datele obținute, este necesar să se țină seama de existența heteroplasmiei, în celulele sanguine periferice se află doar aproximativ 5% din ADN-ul mutant. Multe informații pot fi obținute prin analiza moleculară a biopsiilor musculare, care conțin până la 70% din ADN-ul mutant mitocondrial.
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?
Cine să contactați?
Использованная литература