Trombocitopenie cu absența osului radial (sindromul TAP)

Sindromul TAP - Trombocitopenie, Aplazie, Radială.

Ce cauzează trombocitopenia cu absența radiusului?

Boală autosomal recesivă.

Simptome de trombocitopenie cu absența radiusului

Principalele simptome sunt trombocitopenia neonatală, defectele congenitale ale radiusului. Defectele congenitale ale rinichilor și inimii sunt frecvente.

Diagnosticul trombocitopeniei cu absența radiusului

Criterii de diagnostic:

• trombocitopenie neonatală;
• defect congenital bilateral - aplazie sau hipoplazie a radiusului cu conservarea primului deget al mâinii.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Tratamentul trombocitopeniei cu absența radiusului

În trombocitopenia cu absența radiusului, proteinele din laptele de vacă pot fi considerate un tip de alergen care provoacă trombocitopenie severă cu mortalitate ridicată (60%), care este o consecință a inferiorității morfologice sau funcționale a megacariocitelor din măduva osoasă, caracteristică acestei boli. Intervențiile chirurgicale devin, de asemenea, un factor de stres, provocând trombocitopenie.

Caracteristici ale gestionării pacienților:

• Dietă specială - excluderea laptelui de vacă pentru a preveni trombocitopenia severă.
• Intervențiile chirurgicale planificate sunt contraindicate la copiii sub 5 ani (risc crescut de trombocitopenie).
• La efectuarea intervențiilor chirurgicale, este necesară transfuzia de masă plachetară proaspătă (menținând compatibilitatea imunologică!).

Prognoză

Mortalitatea în trombocitopenia neonatală este de 60%. În absența hemoragiei intracraniene, inteligența nu este afectată.

[ 7 ]