Trombocitopenie fără os radial (sindrom TAP)

Sindromul TAP - trombocitopenie, aplasie, radială.

Ce cauzează trombocitopenia cu lipsa razei?

Boli recesive autozomale.

Simptome de trombocitopenie cu lipsa razei

Semnele principale sunt trombocitopenia neonatală, defecte congenitale ale razei. Malformațiile congenitale ale rinichilor și inimii sunt frecvente.

Diagnosticul trombocitopeniei în absența razei

Criterii de diagnosticare:

• trombocitopenia neonatală;
• defect congenital bilateral - aplasia sau hipoplazia razei cu conservarea primului deget al mâinii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Tratamentul trombocitopeniei în absența razei

Acesta poate fi considerat un fel de alergen care provoacă trombocitopenie grea cu mortalitate ridicată (60%) In absenta trombocitopeniei cu proteine din lapte de vacă radius, care este o consecință a bolii megacariocitelor caracteristice morfologice sau funcționale ale măduvei osoase de invaliditate. Procedurile chirurgicale au devenit, de asemenea, un factor de stres care provoacă trombocitopenie.

Caracteristicile managementului pacientului:

• O dietă specială este excluderea laptelui de vacă pentru prevenirea trombocitopeniei severe.
• Până la 5 ani, intervențiile chirurgicale planificate sunt contraindicate (riscul de trombocitopenie este mare).
• La efectuarea intervențiilor chirurgicale, trebuie transfuzat un trombocit de sânge proaspăt (respectarea compatibilității imunologice!).

Perspectivă

Mortalitatea cu trombocitopenie neonatală este de 60%. În absența hemoragiilor intracraniene, intelectul nu suferă.

[7]