Expert medical al articolului

Ortopedist pentru copii, pediatru, traumatolog, chirurg

Noile publicații

Trombocitopenie fără os radial (sindrom TAP)

Alexey Portnov , Editorul medical
Ultima examinare: 23.04.2024

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Sindromul TAP - trombocitopenie, aplasie, radială.

Ce cauzează trombocitopenia cu lipsa razei?

Boli recesive autozomale.

Simptome de trombocitopenie cu lipsa razei

Semnele principale sunt trombocitopenia neonatală, defecte congenitale ale razei. Malformațiile congenitale ale rinichilor și inimii sunt frecvente.

Diagnosticul trombocitopeniei în absența razei

Criterii de diagnosticare:

trombocitopenia neonatală;
defect congenital bilateral - aplasia sau hipoplazia razei cu conservarea primului deget al mâinii.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ce teste sunt necesare?

Studii genetice: indicații, metode

Diagnosticul tulburărilor monogene

Trombocite

Cine să contactați?

Hematologist

Genetician

Tratamentul trombocitopeniei în absența razei

Acesta poate fi considerat un fel de alergen care provoacă trombocitopenie grea cu mortalitate ridicată (60%) In absenta trombocitopeniei cu proteine din lapte de vacă radius, care este o consecință a bolii megacariocitelor caracteristice morfologice sau funcționale ale măduvei osoase de invaliditate. Procedurile chirurgicale au devenit, de asemenea, un factor de stres care provoacă trombocitopenie.

Caracteristicile managementului pacientului:

O dietă specială este excluderea laptelui de vacă pentru prevenirea trombocitopeniei severe.
Până la 5 ani, intervențiile chirurgicale planificate sunt contraindicate (riscul de trombocitopenie este mare).
La efectuarea intervențiilor chirurgicale, trebuie transfuzat un trombocit de sânge proaspăt (respectarea compatibilității imunologice!).

Mai multe informații despre tratament

Tratamentul trombocitopeniei

Perspectivă

Mortalitatea cu trombocitopenie neonatală este de 60%. În absența hemoragiilor intracraniene, intelectul nu suferă.

trusted-source [7]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.