CHARGE asociere

CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Creștere retardată, Hipoplazie genitală, Anomalii ale urechii).

Charge-asociere - un simptom al defectelor congenitale ale globului ocular (coloboma), defecte cardiace, atrezie coanal, a organelor genitale externe hipoplastice și anomalii auricular la copii cu dezvoltarea fizică întârziată.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia asociației CHARGE

1 la 10.000 de nou-născuți.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Cauzele asocierii CHARGE

Boala este eterogenă. Se observă atât tipuri dominante, cât și recesive de moștenire. În 75% din cazuri, este posibil să se verifice mutația specifică a genei CHD7 (OMIM 608892).

[12], [13]

Simptomele asocierii CHARGE

Atresia khohan este diagnosticată de la naștere, poate fi una sau două fețe - membranoasă sau osoasă. Atrezia hohanului este cea mai frecventă cauză a tulburărilor respiratorii la această boală.

Defecte cardiace congenitale: canal arterial deschis, canal atrioventricular, tetralogie Fallot, defecte ale părții inimii și arc aortic drept cu inel vascular. La toate nou-născuții cu atrezie, hhohenul ar trebui să excludă defectele cardiace congenitale.

Aproximativ 80% din pacienți au colonii ale globului ocular (iris sau coroid), iar detașarea retinei poate fi, de asemenea, detectată.

Patologie chirurgicala: boala de reflux gastro-esofagian, malformații renale congenitale (hipoplazie, dublare, chisturi, hidronefroză), reflux vezico-ureteral. O frecvență înaltă a fundoplicațiilor repetate este cunoscută în corecția chirurgicală a refluxului gastroesofagian la copii.

Diagnosticarea asocierii CHARGE

Trei sau mai multe dintre defectele de naștere menționate mai sus pot diagnostica boala. În 75% din cazuri, este posibil să se verifice mutația specifică a genei CHU7 (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Tratamentul asocierii CHARGE

Tratamentul simptomatic. Consilierea genetică este prezentată.

Perspectivă

Acesta este determinat de frecvența și severitatea malformațiilor congenitale.