Asociația VATER

Epidemiologia asociației VATER

1,6 la 10.000 de nou-născuți.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Motivele asocierii VATER

Majoritatea cazurilor sunt sporadice, fără indicii de factori teratogeni sau de mediu. Au fost descrise câteva cazuri familiale.

[ 7 ], [ 8 ]

Simptome ale asocierii VATER

Spectrul defectelor congenitale este foarte larg și mai mult de 2/3 dintre aceste defecte sunt localizate în segmentul inferior al corpului (defecte ale intestinului distal, anomalii genito-urinare, oase pelvine și membre inferioare). Defectele segmentului superior al corpului includ atrezia esofagiană, diverse defecte ale structurilor radiale, defecte cardiace congenitale și defecte ale tractului respirator superior.

Complexul de simptome al malformațiilor congenitale:

• Defecte vertebrale (defecte congenitale ale coloanei vertebrale - nefuziunea arcurilor, vertebre fluture) - 70%;
• Atrezie anală - 80%;
• Fistulă traheoesofagiană - 70%;
• Defecte renale - defecte renale sau defecte radiale - aplazie/hipoplazie a structurilor radiale ale mâinii - 65%.

Diagnosticul asocierii VATER

Criterii de diagnostic: prezența a 3 din cele 5 malformații congenitale enumerate mai sus, cu un set cromozomial normal.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Tratamentul asocierii VATER

Tratament simptomatic.

Particularități ale gestionării pacienților

Dacă un nou-născut prezintă o combinație de atrezie anală și anomalii ale coloanei vertebrale sau ale mâinii, se efectuează o examinare amănunțită pentru a depista prezența unei fistule traheoesofagiene.

Dacă un nou-născut prezintă o combinație de patologie esofagiană și structuri radiale ale mâinii, este necesar să se excludă defectele renale congenitale.

[ 15 ]

Prognoză

Determinată de spectrul și severitatea defectelor congenitale identificate. Inteligența este păstrată.