Boli ale copiilor (pediatrie)

Afecțiunile mitocondriale datorate unei încălcări a oxidării beta a acizilor grași

Studiul bolilor mitocondriale asociate cu oxidarea beta deranjat acizilor grași cu lungimea lanțului de carbon care variază a fost inițiată în anul 1976, cand cercetatorii primul descris cazul pacienților cu deficit de acid gras cu catenă medie dehidrogenaza acil-CoA și tipul acidemia glutarică II.

Afecțiunile mitocondriale datorate tulburărilor ciclului Krebs

Principalii reprezentanți ai acestui grup de boli sunt, în principal, asociați cu deficiența următoarelor enzime mitocondriale: fumarază, complexul a-ceto-glutarat dehidrogenază, succinat dehidrogenază și aconitază.

Afecțiunile mitocondriale datorate defectelor de fosforilare oxidativă

Frecvența populației acestui grup de boli este de 1:10 000 de născuți vii și boli cauzate de un defect de ADN mitocondrial, aproximativ 1: 8000.

Boli mitocondriale cauzate de metabolismul afectat al piruvatului

Dintre bolile determinate genetic ale metabolismului acidului piruvic, sunt izolate defectele complexului piruvat dehidrogenază și piruvat carboxilaza. Cele mai multe dintre aceste condiții, cu excepția deficienței lui E, a componentei alfa

Trigopolidystrofia din Menkes

Tricopolydystrofia mences (păr curat, OMIM 309400) a fost descris pentru prima dată de JH Menkes în 1962. Incidența este de 1: 114 000-1: 250 000 nou-născuți. Este moștenit în mod recesiv legat de cromozomul X. D

Sindromul Wolfram: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Tungsten (sindromul DIDMOAD - Diabet Insipidus, Diabetul Mettitus, Atrofia Optică, Surditate, OMIM 598500) este descris pentru prima dată de DJ Wolfram și N.R. WagenerB 1938 ca o combinație de diabet zaharat juvenil și atrofie optică, care a fost ulterior suplimentat cu insipid diabet și surzenie. Până în prezent, au fost descrise aproximativ 200 de cazuri de această boală.

Poliiodidrofie sclerozantă progresivă a lui Alger

Poliodistrofia scleroză progresivă a lui Alger (OMIM 203700) a fost descrisă pentru prima dată de BJ Alpers în 1931. Frecvența populației nu a fost încă stabilită. Este moștenit de tipul autosomal recesiv. Localizarea genei nu este stabilită.

Encefalomyopatia necrotizantă subacută Leia

Despre boala a fost menționată pentru prima dată în 1951. Până în prezent, au fost descrise mai mult de 120 de cazuri. Boala Leigh (OMIM 256000) - boala heterogenă genetic, care poate fi moștenită ca un tip nuclear (autosomal recesiv sau X-linked) și mitocondriilor (rar).

Sindromul de deleție multiplă ADN mitocondrial: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul multiplelor ștergeri de ADN mitocondrial este moștenit în conformitate cu legile lui Mendel, mai des în tipul dominant autosomal.

Sindromul Leber: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Leber (sindromul LHON - Leber's Neuropatia ereditară optică) sau atrofia ereditară a nervilor optici a fost descris de T. Leber în 1871.

Sănătate