Boli ale copiilor (pediatrie)

VATER-asociere

Spectrul de malformații congenitale este foarte largă, și mai mult de 2/3 din aceste defecte localizate în segmentul inferior corp (defecte ale intestinului distal, anomalii urinare, pelvis și extremităților inferioare).

Sindromul Noonan: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Noonan este numit după autorul care a descris boala în 1963. Nou-născuții au o întârziere de creștere (lungime la naștere de 48 cm) cu greutate corporală normală. De la naștere diagnosticate boli cardiace congenitale (stenoza valvulară a arterei pulmonare, defect septal ventricular), criptorhidism la bărbați, în 60% din cazuri, deformare combinată a pieptului.

Beckwith-Wiedemann sindrom

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o afecțiune congenitală care se caracterizează printr-o creștere excesiv de rapidă la o vârstă mai tânără, o asimetrie în dezvoltarea organismului, un risc crescut de apariție a cancerului și unele defecte congenitale și o încălcare a comportamentului copilului.

Sindromul Shereshevsky-Turner

Sindromul Turner (sindromul Turner sindromul Shereshevscky-Bonnevie-Ulrich, sindromul 45, X0) este rezultatul absenței totale sau parțiale a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali, este definit fenotipic feminin. Diagnosticul se bazează pe manifestări clinice și este confirmat de studiul unui cariotip.

Sindromul Lejeune (sindrom de ștergere a cromozomului 5 scurt): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Epidemiologia sindromului Leszmann. Frecvența populației este necunoscută. Nu mai mult de 1% dintre pacienții cu retard mintal profund prezintă o deleție 5p.

Sindromul Wolff-Hirschhorn (aberație cromozomică scurtă 4): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Wolff-Hirschhorn este descris în mai mult de 150 de publicații.

Sindromul Edwards (sindromul trisomiei pe cromozomul 18): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Edwards (trisomia 18, trisomia 18 cromozomi) este cauzata de cromozomul 18 excesivă și include de obicei o inteligență scăzută, greutate mică la naștere și multiple malformații, inclusiv exprimate cap microcefalie proeminente, urechi set redus malformate și caracteristicile caracteristice ale feței.

Sindromul Patau (un sindrom de trisomie pe un cromozom 13)

Sindromul Patau (trisomia la cel de-al 13-lea cromozom) se dezvoltă în prezența unui cromozom al 13-lea și include malformații ale creierului, feței și ochilor; o întârziere mentală semnificativă; greutate mică la naștere.

Sindromul Down

Sindromul Down este cel mai frecvent diagnosticat sindrom cromozomial. Descris clinic de Down în 1866. Identificat karyotyp în 1959.

Malnutriția la copii: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Tulburările nutriționale sunt afecțiuni patologice care rezultă din consumul inadecvat sau excesiv și / sau absorbția nutrienților. Tulburările de nutriție se caracterizează printr-o încălcare a dezvoltării fizice, a metabolismului, a imunității, a stării morfofuncționale a organelor interne și a sistemelor corporale.

Sănătate