Poliiodidrofie sclerozantă progresivă a lui Alger

Poliodistrofia scleroză progresivă a lui Alger (OMIM 203700) a fost descrisă pentru prima dată de BJ Alpers în 1931. Frecvența populației nu a fost încă stabilită. Este moștenit de tipul autosomal recesiv. Localizarea genei nu este stabilită.

În inima bolii este o deficiență a enzimelor metabolismului energetic - piruvat decarboxilază, complexe 1, 3 și 4 lanț respirator sau citocrom. Patogeneza este asociată cu dezvoltarea acidozei lactice datorată perturbării bioenergeticii celulare.

[1]

Simptomele polihistrofiei sclerozante progresive a lui Alger

Simptomele bolii se dezvoltă în perioada copilăriei timpurii - în cei 1-2 ani de viață. Boala începe cu convulsii (parțiale sau generalizate) și mioclonus, rezistente la tratamentul anticonvulsivant. Ulterior, s-au observat o întârziere în dezvoltarea psihomotorie și fizică, pierderea aptitudinilor dobândite anterior, hipotensiunea musculară, pareza spastică, reflexele tendonului crescut, ataxia. Există episoade de vărsături, letargie, scăderea vederii și auzului. Deseori se dezvoltă hepatomegalie, icter, ciroză, insuficiență hepatică, care poate duce la moartea copiilor. Boala are un caracter progresiv, la vârsta de 3-4 ani, acești pacienți mor.

În plus față de formele tipice ale formelor acute acute și neonatale ale bolii. În forma neonatală, curentul dobândește un caracter sever imediat după naștere. Marchează microcefalie, întârzierea creșterii intrauterine și pierderea în greutate, deformarea pieptului, limitarea mobilității articulațiilor, micrognația, sindromul convulsivant, dificultate la înghițire. În forma întârziată apar primele simptome după vârsta de 16-18 ani.

Într-un studiu biochimic, o creștere a nivelului acizilor lactic și piruvic, bilirubinei directe și indirecte, la diagnosticarea tardivă, a scăzut nivelul albuminei, protrombinei și hiperamonemiei.

Rezultatele EEG dezvăluie o activitate cu valori înalte de amplitudine înaltă, polispieze.

Potrivit RMN - amplificarea semnalului de la T ₂ -Pictures în cortexul cerebral, talamus și lobul occipital.

Examinarea morfologică în țesutul cerebral determină atrofia generalizată a creierului, degenerarea spongioasă a materiei cenușii, moartea neuronală, astrocitoza. In ficat - steatoza, proliferarea duct biliar, fibroza sau ciroza, necroza hepatocitelor, mitocondriile anormale (dimensiune și formă). În biopsiile mușchilor se determină acumularea de substanțe lipidice, o încălcare a structurii mitocondriilor. Fenomenul RRF este rar detectat.