Afecțiunile mitocondriale datorate tulburărilor ciclului Krebs

Principalii reprezentanți ai acestui grup de boli sunt, în principal, asociați cu deficiența următoarelor enzime mitocondriale: fumarază, complexul a-ceto-glutarat dehidrogenază, succinat dehidrogenază și aconitază.

Afecțiunile mitocondriale din această clasă au un tip de moștenire autosomal recesiv. Frecvența nu este setată.

Inima patogenezei este întreruperea funcționării ciclului acidului tricarboxilic, care ocupă un loc central în metabolismul bioenergetic al celulelor.

Simptome. Boala se manifestă la o vârstă fragedă. În imaginea clinică, se observă encefalopatie progresivă severă, microcefalie, convulsii, încălcări ale tonusului muscular. Deficit de degidrogeneazy Succinat pot fi caracterizate prin simptome clinice asemănătoare sindromului Kearns-Sayre (afectarea conducerii cardiace, cardiomiopatie, ataxie, scăderea acuității vizuale) sau necrozante podostroi manifest encephalomyopathies Leu.

Cercetare de laborator. Examinarea biochimică a copiilor evidențiază, de obicei, o acidoză metabolică moderată, o creștere a nivelului de acid lactic în sânge, o excreție renală ridicată a metaboliților corespunzători ai ciclului Krebs. Poate să apară hipoglicemie ușoară, o ușoară creștere a amoniacului în sânge. În fibroblaste și miococi, se determină o scădere bruscă a activității enzimei cheie corespunzătoare.

Diagnosticul diferential are ca scop excluderea encephalomyopathies mitocondriale cauzate de un defect al transportului de electroni și a fosforilării oxidative, acidoză lactică, epilepsie simptomatică, encephalomyopathies perinatale.

Tratamentul. Pentru stimularea metabolismului energetic in tratamentul complex folosind diverse cofactori reacții enzimatice: coenzima Q-10 la 60-90 mg / zi, vitamina B1, B ₂, B ₆, nicotinamida 30-60 mg / zi, preparate din levocarnitine (25-50 mg / kg pe zi) , timp de 3-4 luni, citocrom C 2-4 ml intramuscular sau intravenos (10 injecții pentru curs). Recomandată hrănire frecventă, cu o creștere a aportului de carbohidrați de până la 60% din cantitatea de calorii. În ciuda tratamentului, eficacitatea acestuia necesită cercetări și dovezi suplimentare.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]